備戰(zhàn)2019年高考生物 高頻考點(diǎn)解密 專題16 伴性遺傳和人類遺傳病

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1、解密16 伴性遺傳和人類遺傳病 高考考點(diǎn) 考查內(nèi)容 三年高考探源 考查頻率 性染色體與性別決定 1.通過對(duì)減數(shù)分裂中同源染色體的行為分析,理解XY型(或ZW型)生物的配子種類及比例; 2.通過實(shí)例分析,掌握伴性遺傳病的類型及特點(diǎn); 3.歸納遺傳病的特點(diǎn),并據(jù)此學(xué)會(huì)分析判斷基因是在常染色體上、X染色體上還是在Y染色體上; 4.了解人類遺傳病的類型及監(jiān)測(cè)和預(yù)防方法; 5.調(diào)查人群中的遺傳病,培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力; 6.閱讀有關(guān)基因組計(jì)劃的研究資料。 2018全國Ⅱ卷·32 2018天津卷·4 2018江蘇卷·33 2018海南卷·16 2018江蘇卷·12

2、 2018浙江卷·15 2017新課標(biāo)Ⅱ卷·32 2017江蘇卷·6 2017海南卷·22 2016新課標(biāo)Ⅰ卷·6 2016新課標(biāo)Ⅱ卷·6 2016新課標(biāo)Ⅰ卷·32 ★★★☆☆ X、Y染色體上基因的遺傳方式 ★★★☆☆ 分析基因的位置與判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)(實(shí)驗(yàn)探究) ★★★★★ 人類遺傳病的判定、監(jiān)測(cè)和預(yù)防 ★★★☆☆ “四步法”分析遺傳系譜圖 ★★★☆☆ 調(diào)查人群中的遺傳病(實(shí)驗(yàn)探究) ★★★☆☆ 考點(diǎn)1 性染色體與性別決定 1.性別決定的概念 雌、雄異體的生物決定性別的方式。 2.性染色體決定性別 (1)染色體種類 (2)XY

3、型與ZW型性別決定的比較 類型 項(xiàng)目 XY型性別決定 ZW型性別決定 雄性個(gè)體 XY ZZ 雄配子 X、Y兩種,比例為1∶1 一種,含Z 雌性個(gè)體 XX ZW 雌配子 一種,含X Z、W兩種,比例為1∶1 3.染色體組數(shù)決定性別 4.環(huán)境因子決定性別:有些生物性別完全由環(huán)境決定。 調(diào)研1 下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述正確的是 A.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān) B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳 C.生殖細(xì)胞中只表達(dá)性染色體上的基因 D.位于性染色體上的基因不遵循孟德爾遺傳定律 【答案】B 考點(diǎn)2 X、Y染色體上基

4、因的遺傳方式 1.X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳 (1)X、Y染色體上不同區(qū)段圖析:X染色體和Y染色體有一部分是同源的(圖中Ⅰ片段),該部分基因互為等位基因;另一部分是非同源的(圖中Ⅱ-1、Ⅱ-2片段),該部分基因不互為等位基因: (2)基因所在區(qū)段位置與相應(yīng)基因型對(duì)應(yīng)關(guān)系 基因所在區(qū)段 基因型(隱性遺傳?。? 男正常 男患者 女正常 女患者 Ⅰ XBYB、XBYb、XbYB XbYb XBXB、XBXb XbXb Ⅱ-1(伴Y遺傳) XYB XYb Ⅱ-2(伴X遺傳) XBY XbY XBXB、XBXb XbXb (3)X、Y染色體同

5、源區(qū)段的基因遺傳 X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似,但也有差別,如: 因此Ⅰ區(qū)段上的基因控制的性狀遺傳與性別仍有關(guān)。 2.X、Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳 基因的位置 Y染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律 X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律 隱性基因 顯性基因 模型圖解 判斷依據(jù) 父傳子、子傳孫,具有世代連續(xù)性 雙親正常子?。荒覆∽颖夭?,女病父必病 子正常雙親?。桓覆∨夭?,子病母必病 規(guī)律 沒有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常 男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象 女性患者多于男性患者;具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象 舉例

6、 人類外耳道多毛癥 人類紅綠色盲癥、血友病 抗維生素D佝僂病 調(diào)研1 人的X染色體和Y染色體的大小、形態(tài)不完全相同,存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ),如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是 A.若某病是由位于非同源區(qū)段(Ⅲ)上的致病基因控制的,則患者均為男性 B.若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因,則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段(Ⅱ)上 C.若某病是由位于非同源區(qū)段(Ⅰ)上的顯性基因控制的,則男性患者的兒子一定患病 D.若某病是由位于非同源區(qū)段(Ⅰ)上的隱性基因控制的,則患病女性的兒子一定是患者 【答案】C 【解析】Ⅲ片段位于Y染色體上,其上的基因控制的遺傳病患者全為

7、男性,A正確;等位基因是指位于同源染色體上相同位置控制相對(duì)性狀的基因,只有在同源區(qū)段Ⅱ上存在等位基因,B正確;非同源區(qū)Ⅰ段位于X染色體上,則男性患者的基因型可用XAY表示,該男性的X染色體只能遺傳給女兒,兒子是否患病看母親,C錯(cuò)誤。若該病是由位于非同源區(qū)Ⅰ上的隱性基因控制的,則患病女性的基因型可表示為XaXa,兒子的X染色體只能來自母親,因此兒子肯定患病,D正確。 調(diào)研2 某多年生植物的性別是由性染色體XY決定的,現(xiàn)有一對(duì)相對(duì)性狀高莖(A)與矮莖(a)。但不知道其基因在常染色體是還是在性染色體上,于是進(jìn)行探究實(shí)驗(yàn)??晒┻x擇的雜交實(shí)驗(yàn)材料有:純合雌性高莖、雌性矮莖、純合雄性高莖、雄性矮莖。

8、 (1)若通過一次雜交實(shí)驗(yàn)分析控制該性狀的基因是位于常染色體上還是位于Ⅰ片段上,應(yīng)選擇的雜交組合是雌性________,雄性________。若子代雌性表現(xiàn)______________,雄性表現(xiàn)________,表明控制該性狀的基因位于Ⅰ片段上。 (2)若選擇雌性矮莖與純合雄性高莖雜交,子代雌性、雄性都表現(xiàn)為高莖,________(填“能”或“不能”)確定其基因的位置,理由是________________________________________________。為了進(jìn)一步探究,最簡便的辦法是選擇F1的雄性高莖個(gè)體與________(基因型)雌性,再進(jìn)行雜交,若F2中雌性表現(xiàn)全為

9、________,雄性表現(xiàn)全為________,表明控制該性狀的基因位于Ⅱ片段上。 (3)從題干所給的材料分析,控制該性狀的基因________(填“會(huì)”或“不會(huì)”)位于Ⅲ片段上,原因是________________________________________________________________________。若控制生物一對(duì)性狀的基因位于Ⅱ片段上,則一個(gè)比較大的種群中其基因型最多有________種。 (4)若是人類遺傳病,則Ⅰ片段上的單基因遺傳病,男性患病率高于女性患者的是________(填“顯性”或“隱性”)遺傳病。 【答案】(1)矮莖 純合高莖 高莖 矮

10、莖 (2)不能 位于常染色體和XY同源區(qū)段Ⅱ上子代雌雄都表現(xiàn)為顯性 XaXa或aa 矮莖 高莖 (3)不會(huì) 若在Ⅲ片段上,雌性個(gè)體不可能有該性狀的表現(xiàn) 7 (4)隱性 【解析】(1)由圖可知Ⅰ是X染色體特有的片段,如果要鑒定是在常染色體還是X染色體上可以用隱性的雌性和顯性的純合雄性雜交,如果子一代結(jié)果只有一種表現(xiàn)型,應(yīng)是在常染色體上,如果子代雌性全部是高莖、雄性全部是矮莖,則在X染色體Ⅰ片段上。(2)若選擇雌性矮莖與純合雄性高莖雜交,子代雌、雄性都表現(xiàn)為高莖,不能判斷基因位置,因?yàn)橛锌赡芪挥诔H旧w,也有可能位于XY同源區(qū)段,如XaXa和XAYA,子代雌雄都為高莖,F(xiàn)1雄性個(gè)體應(yīng)是

11、雜合子XaYA或Aa,與XaXa或aa雜交,如果F2雌性全部表現(xiàn)為矮莖,雄性全部為高莖說明位于Ⅱ片段上。(3)由材料分析,該基因不會(huì)位于Ⅲ片段上。Ⅲ片段是Y染色體上特有的,如果位于Ⅲ片段上,雌性中不會(huì)有該性狀。在X染色體和Y染色體同源區(qū)段(Ⅱ)基因型最多有7種,雌性3種,雄性4種。(4)伴X染色體隱性遺傳病男性患者高于女性患者。 考點(diǎn)3 分析基因的位置與判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)(實(shí)驗(yàn)探究) 1.實(shí)驗(yàn)法分析基因的位置 (2)在X、Y染色體的同源區(qū)段還是只位于X染色體上 2.實(shí)驗(yàn)法判斷生物性別 伴X隱性遺傳中,隱性性狀的雌性個(gè)體與顯性性狀的雄性個(gè)體雜交,在子代中雌性個(gè)體都表現(xiàn)為顯

12、性性狀,雄性個(gè)體都表現(xiàn)為隱性性狀,圖解如下: (1)之所以選擇隱性性狀的雌性個(gè)體與顯性性狀的雄性個(gè)體雜交,是因?yàn)轱@性雄性個(gè)體(XAY)和隱性雌性個(gè)體(XaXa)都可以通過性狀直接確定基因型。 (2)對(duì)于ZW型性別決定的生物,由于雄性個(gè)體含有ZZ染色體,雌性個(gè)體含有ZW染色體,故設(shè)計(jì)根據(jù)性狀判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)時(shí),應(yīng)該選用顯性的雌性個(gè)體和隱性的雄性個(gè)體雜交。 調(diào)研1 摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳,在果蠅野生型與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中,最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是 A.白眼突變體與野生型雜交,F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型,雌雄比例1∶1 B.F1雌雄個(gè)體相

13、互交配,后代出現(xiàn)性狀分離,白眼全部是雄性 C.F1雌性與白眼雄性雜交,后代出現(xiàn)白眼,且雌雄比例1∶1 D.白眼雌性與野生型雄性雜交,后代白眼全部為雄性,野生型全部為雌性 【答案】B 調(diào)研2 如圖甲中Ⅰ表示X和Y染色體的同源區(qū)段,在該區(qū)段上基因成對(duì)存在,Ⅱ和Ⅲ是非同源區(qū)段,在Ⅱ和Ⅲ上分別含有X和Y染色體所特有的基因,在果蠅的X和Y染色體上分別含有圖乙所示的基因,其中B和b分別控制果蠅的剛毛和截毛性狀,R和r分別控制果蠅的紅眼和白眼性狀。請(qǐng)據(jù)圖分析回答下列相關(guān)問題: (1)果蠅的B和b基因位于圖甲中的________(填序號(hào))區(qū)段,R和r基因位于圖甲中的________(填序號(hào)

14、)區(qū)段。 (2)在減數(shù)分裂時(shí),圖甲中的X和Y染色體之間有交叉互換現(xiàn)象的是________(填序號(hào))區(qū)段。 (3)紅眼雄果蠅和紅眼雌果蠅的基因型分別為__________________和____________。 (4)已知某一剛毛雄果蠅的體細(xì)胞中有B和b兩種基因,請(qǐng)寫出該果蠅可能的基因型,并設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究基因B和b在性染色體上的位置情況。 ①可能的基因型:_____________________________________________________________。 ②設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn):_______________________________________________

15、___________________。 ③預(yù)測(cè)結(jié)果:如果后代中雌性個(gè)體全為剛毛,雄性個(gè)體全為截毛,說明________________;如果后代中雌性個(gè)體全為截毛,雄性個(gè)體全為剛毛,說明____________________。 【答案】(1)Ⅰ  Ⅱ  (2)Ⅰ  (3)XRY  XRXR或XRXr  (4)①XBYb或XbYB ②讓該果蠅與截毛雌果蠅雜交,分析后代的表現(xiàn)型  ③B和b分別位于X和Y染色體上  B和b分別位于Y和X染色體上 考點(diǎn)4 人類遺傳病的判定、監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1.先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的區(qū)別 項(xiàng)目 先天性疾病 后天

16、性疾病 家庭性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育過程中形成的疾病 指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病 病因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 聯(lián)系 ①先天性疾病、家庭性疾病不一定是遺傳病 ②后天性疾病不一定不是遺傳病 2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 措施 具體內(nèi)容 禁止近親結(jié)婚 直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚,有效預(yù)防隱性遺傳病的發(fā)生 進(jìn)行遺傳咨詢 ①體檢,了解家庭病史,對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷; ②分析遺傳病的傳遞方式; ③推算后代發(fā)病的概率;

17、 ④提出防治對(duì)策和建議(如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等) 提倡適齡生育 生殖醫(yī)學(xué)研究表明女子生育的最適年齡為25~29歲。過早生育,由于女子自身發(fā)育尚未完成,所生子女發(fā)病率高;過晚生育,則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多,子女患病的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大 開展產(chǎn)前診斷 ①B超檢查(外觀、性別檢查); ②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查); ③孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血); ④基因診斷(檢測(cè)基因異常?。? 【特別提醒】 (1)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施,但不是唯一措施。 (2)禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 (3)B超是在個(gè)體水平上的檢查,基因診斷是在分子水平上

18、的檢查。 調(diào)研1 下列關(guān)于遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是 A.父母正常,子女患病,是由于致病基因自由組合所致 B.21三體綜合征是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目異常引起的 C.產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查等手段,可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 D.遺傳病患者不一定含有致病基因 【答案】A 調(diào)研2 下列遺傳咨詢的基本程序,正確的是 ①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史 ②分析、判斷遺傳病的傳遞方式 ③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率 ④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議 A.①③②④ B.②①③④ C.②③④① D.①②③④ 【答案

19、】D 【名師點(diǎn)睛】注意用口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型 考點(diǎn)5 “四步法”分析遺傳系譜圖 1.分析遺傳系譜圖時(shí)必須有清晰的思路,最常見的步驟是先判斷是否為伴Y染色體遺傳,若不是,再判斷顯隱性,然后定基因位置,如表所示: 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解表示 第一,排除或確定伴Y遺傳 若系譜圖中患者全為男性,而且患者后代中男性全為患者,則為伴Y遺傳??;若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y遺傳 第二,確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 “無中生有”(無病的雙親,所生的孩子中有患者),則為隱性遺傳 “有中生無”(有病的雙親,所生的孩子中出現(xiàn)無病的),則為顯性遺

20、傳 第三,確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上 ①雙親有病兒子正常 ②父病女必病,子病母必病 伴X顯性遺傳 ①雙親有病女兒正常 ②父病女不病或者子病母不病 常染色體顯性 遺傳 ①父親正常兒子有病 ②母病子必病,女病父必病 伴X隱 性遺傳 ①雙親正常女兒有病 ②母病子不病或女病父不病 常染色 體隱性 遺傳 第四,若系譜圖中無上述特征,只能從可能性大小方面推測(cè) ①若該病在代與代間連續(xù)遺傳→ ②若該病在系譜圖中隔代遺傳→ 2.用集合論的方法解決兩病概率計(jì)算問題 (1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí),各種患病情況的

21、概率分析如下: (2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率再進(jìn)一步拓展如下表: 類型 計(jì)算公式 已知 患甲病的概率m患乙病的概率n 則不患甲病概率為1-m 則不患乙病概率為1-n ① 同時(shí)患兩病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1-n) ③ 只患乙病概率 n·(1-m) ④ 不患病概率 (1-m)(1-n) 拓展求解 患病概率 ①+②+③或1-④ 只患一種病概率 ②+③或1-(①+④) (3)上表各情況可概括如下圖: 【易混易錯(cuò)】混淆“患病男孩”和“男孩患病” (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率=女孩患病概率

22、=患病孩子概率。 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①若病名在前、性別在后,則從全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后,求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況,如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 調(diào)研1 某單基因遺傳病,人群中正常人的概率為25/36。下圖為該單基因遺傳病的系譜圖,若圖中7號(hào)與某男性患者婚配,他們生一個(gè)正常孩子的概率為 A.1/9 B.5/33 C.3/4 D.5/108 【答案】B 【解析】由患病的3號(hào)和4號(hào)生出正常的

23、8號(hào)可知,該病由顯性基因控制,再由患病的4號(hào)的母親2號(hào)是正常的可以判斷,該病的致病基因位于常染色體上。若用A/a表示等位基因,則7號(hào)的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率為25/36,則a的基因頻率為5/6,A的基因頻率為1/6,某男性患者的基因型可能是AA或Aa,則AA∶Aa=(1/36)∶[2×(1/6)×(5/6)]=1∶10,7號(hào)與該男性患者婚配生育正常后代,則親本組合為2/3Aa×10/11Aa,生一個(gè)正常孩子的概率為(2/3)×(10/11)×(1/4)=5/33。 調(diào)研2 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某家系中有甲?。ɑ?yàn)锳、a)和乙病(基因?yàn)锽、b)兩種單基因遺

24、傳病,系譜圖如下,Ⅱ5無乙病致病基因。 (1)甲病的遺傳方式為______________,乙病的遺傳方式為_____________。 (2)Ⅱ2的基因型為___________;Ⅲ5的基因型為_______________。 (3)以往研究表明,人群中正常女性不攜帶乙病致病基因的概率是9/11,如果Ⅲ3與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚,則生育患病孩子的概率是_________________。 (4)Ⅲ3與Ⅲ8近親結(jié)婚,生育只患一種病孩子的概率是____________。若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)患乙病的性染色體為XXY的孩子,則出現(xiàn)的原因是______________________。

25、 【答案】(1)常染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 (2)aaXBXb AAXbY或AaXbY (3)1/22 (4)5/8 Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時(shí),姐妹染色單體未分開,形成染色體組成為XbXb的卵細(xì)胞 (3)以往研究表明,人群中正常女性不攜帶乙病致病基因的概率是9/11,所以表現(xiàn)型正常的女性為9/11XBXB、2/11XBXb。因此如果Ⅲ3XBY與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚,則生育患病孩子XbY的概率是2/11×1/2×1/2=1/22。(4)根據(jù)分析:Ⅲ3的基因型為aaXBY,Ⅲ8的基因型為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBX

26、b,Ⅲ3與Ⅲ8近親結(jié)婚,后代患甲病的概率為1﹣2/3×1/2=2/3,患乙病的概率為1/2×1/4=1/8。因此,生育只患一種病孩子的概率是2/3×7/8+1/3×1/8=5/8;若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)患乙病的性染色體組成為XXY的孩子,則出現(xiàn)的原因是Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時(shí),姐妹染色單體未分開,形成XbXb卵細(xì)胞。 考點(diǎn)6 調(diào)查人群中的遺傳?。▽?shí)驗(yàn)探究) 1.調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。 2.調(diào)查流程圖 3.?dāng)?shù)據(jù)處理 (1)某種遺傳病的發(fā)病率=×100%。 (2)調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí),調(diào)

27、查的群體要足夠大,小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。 【易混易錯(cuò)】 (1)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同 項(xiàng)目 內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳病遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型 (2)并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查 遺傳病調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象。 調(diào)研1 為調(diào)查可變性

28、紅斑角化癥遺傳方式并繪制遺傳系譜圖,下列說法正確的是 A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì) B.先調(diào)查基因型頻率,再確定遺傳方式 C.通常建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性 D.先調(diào)查該基因的頻率,再計(jì)算出發(fā)病率 【答案】C 【解析】調(diào)查遺傳病的遺傳方式需要在患者家系中進(jìn)行。遺傳病是顯性還是隱性,是在常染色體上還是在X染色體上需要從系譜圖中進(jìn)行推導(dǎo),故建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性。 1.從某種性狀全為野生型的自然果蠅中,選用一對(duì)野生型雌雄果蠅交配,后代中出現(xiàn)了一只突變型雄果蠅。研究發(fā)現(xiàn),突變型雄果蠅的出現(xiàn)是由于其中一個(gè)親本的一個(gè)基因發(fā)生了基因突變。下列

29、分析正確的是 A.由于基因表達(dá)的異常導(dǎo)致突變型雄果蠅產(chǎn)生 B.若該基因位于常染色體上,不能判斷顯隱性 C.若該基因僅位于X染色體上,能判斷顯隱性 D.突變型雄果蠅的突變基因不一定來源于母本 【答案】D 2.現(xiàn)有翅型為裂翅的果蠅新品系,已知果蠅裂翅(A)對(duì)非裂翅(a)為顯性,雜交實(shí)驗(yàn)如下表: 親本 F1 裂翅 非裂翅 ♀ ♂ ♀ ♂ 裂翅(♀)× 非裂翅(♂) 102 92 98 109 下列相關(guān)敘述中,不正確的是 A.裂翅親本果蠅為純合子 B.決定翅型的等位基因可能位于常染色體上 C.決定翅型的等位基因可能位于X染色體上 D.可利用非裂翅

30、(♀)×裂翅(♂)雜交組合,來確定該等位基因位于常染色體還是X染色體上 【答案】A 3.雞的性別決定方式為ZW型。已知雞羽毛的顯色需要基因C存在,此時(shí)才能表現(xiàn)出蘆花或非蘆花(蘆花、非蘆花分別由ZB、Zb控制);基因型為cc時(shí)表現(xiàn)為白色?,F(xiàn)有基因型為ccZbW的白羽母雞與一只蘆花公雞交配,子一代都是蘆花。下列敘述錯(cuò)誤的是 A.親本蘆花公雞基因型是CCZBZB B.子一代基因型是CcZBW和CcZBZb C.子一代個(gè)體相互交配,后代蘆花雞中雌雄之比為2∶l D.子一代個(gè)體相互交配,后代公雞中蘆花和白羽之比為3∶l 【答案】C 【解析】由基因型為ccZbW的白羽母雞與一只蘆花公

31、雞交配,子一代都是蘆花,可知親本蘆花公雞基因型是CCZBZB,A正確;子一代中雄雞的基因型是CcZBZb,雌雞的基因型是CcZBW,B正確;子二代群體中蘆花雞的基因型有6種,分別為CCZBZB、CCZBZb、CCZBW、CcZBZB、CcZBZb、CcZBW,其中雌雄之比為 2∶4=1∶2,C錯(cuò)誤;子一代個(gè)體相互交配,后代公雞中蘆花和白羽之比為3∶l,D正確。 4.如圖為果蠅性染色體結(jié)構(gòu)簡圖,要判斷果蠅某伴性遺傳基因位于片段Ⅰ上還是片段Ⅱ-1上,現(xiàn)用一只隱性雌蠅與一只顯性雄蠅雜交,不考慮突變。下列根據(jù)子代的性狀表現(xiàn)對(duì)該基因的位置判斷,說法正確的是 A.若后代雌性為顯性,雄性為隱性,則該

32、基因位于片段Ⅰ上 B.若后代雌性為顯性,雄性為隱性,則該基因位于片段Ⅱ-1上 C.若后代雌性為隱性,雄性為顯性,則該基因位于片段Ⅰ上 D.若后代雌性為隱性,雄性為顯性,則該基因位于片段Ⅱ-1上 【答案】C 5.果蠅的眼色由基因A/a控制,體色由基因B/b控制??蒲腥藛T將褐眼黑體雌果蠅與紅眼灰體雄果蠅雜交,F(xiàn)1中雌性均為紅眼灰體,雄性均為褐眼灰體,F(xiàn)1雌雄相互交配產(chǎn)生F2,其性狀和比例如下表: 眼色 體色 雄性 雌性 褐色 黑體 20 31 褐色 灰體 70 73 紅色 黑體 28 25 紅色 灰體 76 71 下列說法不正確的是 A.眼

33、色基因位于X染色體上,體色基因位于常染色體上 B.親本的基因型分別是bbXaXa和BBXAY C.F2中紅眼灰體雌果蠅可產(chǎn)生4種基因型的配子 D.F2中紅眼灰體雌果蠅與褐眼灰體雄果蠅雜交后代出現(xiàn)1/36褐眼黑體果蠅 【答案】D 【解析】褐眼黑體雌果蠅與紅眼灰體雄果蠅雜交,F(xiàn)1中雌性均為紅眼,雄性均為褐眼,且雌雄個(gè)體均為灰體,據(jù)此可判斷眼色基因位于X染色體上,且紅眼為顯性,體色基因位于常染色體上,且灰體為顯性,親本的基因型分別是bbXaXa和BBXAY,A項(xiàng)、B項(xiàng)正確;F1中雌雄個(gè)體的基因型為BbXAXa和BbXaY,F(xiàn)2中紅眼灰體雌果蠅基因型為BBXAXa或BbXAXa,BBXAXa可產(chǎn)

34、生2種配子,BbXAXa可產(chǎn)生4種基因型的配子,C項(xiàng)正確;只考慮體色,F(xiàn)2中灰體果蠅基因型為1/3BB、2/3Bb,灰體果蠅雜交后代出現(xiàn)黑體果蠅的概率為(2/3)×(2/3)×(1/4)=1/9,只考慮眼色,F(xiàn)2中紅眼雌果蠅基因型為XAXa,褐眼雄果蠅基因型為XaY,二者雜交后代中出現(xiàn)褐眼果蠅的概率為1/2,綜合分析,F(xiàn)2中紅眼灰體雌果蠅與褐眼灰體雄果蠅雜交,后代出現(xiàn)褐眼黑體果蠅的概率為(1/9)×(1/2)=1/18,D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6.一個(gè)家庭中,父親是色覺正常的多指(由常染色體上的顯性基因控制)患者,母親的表現(xiàn)型正常,他們卻生了一個(gè)手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是 A.該孩子

35、的色盲基因來自外祖母 B.這對(duì)夫婦再生一個(gè)男孩,其只患紅綠色盲的概率是1/2 C.這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常女兒的概率是1/4 D.父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/3 【答案】C 7.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究××病的遺傳方式”為子課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查 C.研究白化病的遺傳方式,在全市中隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查 【答案】D 【解析】研究遺傳病的遺傳方式,不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,而應(yīng)在該遺傳病的家

36、系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影響因素多,調(diào)查難度大,應(yīng)選單基因遺傳病。 8.人的紅綠色盲(b)屬于伴性遺傳,而先天性聾?。╝)屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個(gè)既患聾啞又患色盲的男孩。請(qǐng)推測(cè)這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常男孩的基因型及其概率分別是 A.AAXBY,9/16 B.AAXBY,3/16 C.AAXBY,1/16或AaXBY,1/8 D.AAXBY,3/16或AaXBY,3/8 【答案】C 9.下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。若Ⅱ7為純合子,下列敘述正確的是 A.甲病為常染

37、色體顯性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ5的基因型為aaBB C.Ⅲ10是純合子的概率是1/2 D.Ⅲ9與Ⅲ10結(jié)婚生下正常男孩的概率是5/12 【答案】D 【解析】系譜圖顯示,Ⅰ1與Ⅰ2均患甲病,其女兒Ⅱ5正常,據(jù)此可推知:甲病為常染色體顯性遺傳病,Ⅰ1與Ⅰ2均不患乙病,其女兒Ⅱ4為乙病患者,說明乙病為常染色體隱性遺傳病,A錯(cuò)誤;Ⅰ1與Ⅰ2的基因型均為AaBb,進(jìn)而推知Ⅱ5的基因型為aaBB或aaBb,B錯(cuò)誤;若Ⅱ7為純合子,則Ⅱ7的基因型為aaBB,而Ⅱ6的基因型為1/3aaBB、2/3aaBb,所以Ⅲ10是純合子的概率是1﹣2/3×1/2=2/3,C錯(cuò)誤;Ⅲ9的基因型為a

38、abb,Ⅲ10的基因型為1/3aaBb、2/3aaBB,二者結(jié)婚生下正常男孩的概率是(1﹣1/3×1/2aabb)×1/2XY=5/12,D正確。 10.如圖是患甲?。ǖ任换蛴肁、a表示)和乙?。ǖ任换蛴肂、b表示)的遺傳系譜圖,3號(hào)和8號(hào)的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是 A.甲病是常染色體顯性遺傳病,乙病是伴X染色體隱性遺傳病 B.如果只考慮甲病的遺傳,12號(hào)是雜合體的概率為1/2 C.正常情況下5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病 D.如果11號(hào)與無病史的男子結(jié)婚生育,無須進(jìn)行產(chǎn)前診斷 【答案】B 11.某種昆蟲的性染色體組成為XY

39、型,其體色(A、a)有灰身和黑身兩種,眼色(B、b)有紅眼和白眼兩種,兩對(duì)基因位于不同對(duì)的染色體上。與雄蟲不同,雌蟲體色的基因型無論為哪種,體色均為黑身。下表是兩個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果,請(qǐng)分析回答下列問題: 組別 子代性別 子代表現(xiàn)型及比例 灰身、紅眼 灰身、白眼 黑身、紅眼 黑身、白眼 甲 ♂ 1/8 1/8 1/8 1/8 ♀ 0 0 1/2 0 乙 ♂ 0 3/8 0 1/8 ♀ 0 0 1/2 0 (1)根據(jù)________________組的雜交結(jié)果,既可判斷控制________________的基因位于X染色體上,又可判斷體色性

40、狀的顯隱性關(guān)系。 (2)若甲組兩親本的體色均為黑色,則親本體色和眼色基因型是:(♂)________×(♀)________。 (3)乙組兩親本的表現(xiàn)型分別是:(♂)______________×(♀)____________。 (4)若只考慮體色遺傳,在乙組產(chǎn)生的子代黑身個(gè)體中,純合子占的比例為________。 (5)若只考慮眼色的遺傳,另有一組兩親本雜交,F(xiàn)1雌雄個(gè)體均有兩種眼色。讓F1雌雄個(gè)體自由交配,則F2中白眼個(gè)體所占的比例為________。 【答案】(1)乙  眼色(或B、b)  (2)aaXBY  AaXBXb  (3)灰身紅眼  黑身白眼  (4)3

41、/5  (5)9/16 (4)乙組產(chǎn)生的子代♂黑身為aa,♀黑身為AA∶2Aa∶aa,因此純合子的比例為3/5。(5)F1雌雄個(gè)體均有兩種眼色,則推出親本為XBXb×XbY,F(xiàn)1為XBXb∶XbXb∶XBY∶XbY。F1雌雄個(gè)體自由交配,F(xiàn)2為: 精子 卵子 XB Xb 2Y XB XBXB XBXb 2XBY 3Xb 3XBXb 3XbXb 6XbY 故F2中白眼個(gè)體比例為。 12.某種蠶是二倍體生物,性別決定為ZW型。已知其體色由位于常染色體上的等位基因(A、a)控制;正常蠶(D)對(duì)油質(zhì)蠶(d)為顯性,該等位基因只位于Z染色體上。分析回答下列問題:

42、(1)絲腺是蠶合成蠶絲的器官,絲腺細(xì)胞相對(duì)于表皮細(xì)胞,內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體含量較多,這體現(xiàn)了生物學(xué)________________觀點(diǎn)。 (2)選取黑色個(gè)體與白色個(gè)體雜交,F(xiàn)1均表現(xiàn)為灰色,F(xiàn)1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配,F(xiàn)2中黑色:灰色:白色=1:2:1,選取F2中灰色個(gè)體與白色個(gè)體雜交,子代表現(xiàn)型及比例為____________,選取F2中非白色個(gè)體隨機(jī)交配,子代中灰色個(gè)體占________。 (3)上述兩對(duì)等位基因是否遵循自由組合定律并說明原因_______________________,選取黑色正常雌蠶與灰色油質(zhì)雄蠶雜交,F(xiàn)1中雌雄個(gè)體隨機(jī)交配,F(xiàn)2中個(gè)體共有_____種基因型,其中白色油質(zhì)雌

43、蠶所占比例為_________。 【答案】 (1)結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng) (2)灰色∶白色=1∶1 4/9 (3)遵循,兩對(duì)等位基因位于非同源染色體上 12 1/64 子代中灰色個(gè)體(Aa)所占比例為2/3A(♀配子)×1/3a(♂配子)+2/3A(♂配子)×1/3a(♀配子)=4/9。(3)依題意可知:A和a位于常染色體上,D和d位于Z染色體上,即上述兩對(duì)等位基因位于非同源染色體上,因此遵循基因的自由組合定律。選取黑色正常雌蠶(AAZDW)與灰色油質(zhì)雄蠶(AaZdZd)雜交,F(xiàn)1的基因型及其比例為AAZdW∶AaZdW∶AAZDZd∶AaZDZd=1∶1∶1∶1。F1

44、中雌雄個(gè)體隨機(jī)交配,F(xiàn)2中個(gè)體共有基因型的種類數(shù)=3種(AA、Aa、aa)×4種(ZDW、ZdW、ZDZd、ZdZd)=12種。F1雌性的基因型為1/2AAZdW、1/2AaZdW,產(chǎn)生的基因型為aW的雌配子的概率為1/8,F(xiàn)1雄性的基因型為1/2AAZDZd、1/2AaZDZd,產(chǎn)生基因型為aZd的雄配子的概率為1/8,所以F2中白色油質(zhì)雌蠶所占比例為1/8aW×1/8aZd=1/64aaZdW。 13.現(xiàn)有栗羽、黃羽和白羽三個(gè)純系品種的鵪鶉(性別決定方式為ZW型,ZZ為雄性,ZW為雌性),已知三種羽色與Z染色體上的基因B/b和Y/y有關(guān),B/b與色素的合成有關(guān),顯性基因B為有色基因,b為

45、白化基因;顯性基因Y決定栗羽,y決定黃羽。 (1)為探究羽色遺傳的特點(diǎn),科研人員進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn)。 組別 親本(純系) 子一代 實(shí)驗(yàn)一 白羽雄性×栗羽雌性 栗羽雄性∶白羽雌性=1∶1 實(shí)驗(yàn)二 黃羽雄性×栗羽雌性 栗羽雄性∶黃羽雌性=1∶1 實(shí)驗(yàn)三 黃羽雄性×白羽雌性 栗羽雄性∶黃羽雌性=1∶1 實(shí)驗(yàn)四 白羽雄性×黃羽雌性 栗羽雄性∶白羽雌性=1∶1 ①實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二中,親本中栗羽雌性的基因型為ZBYW,黃羽雄性的基因型為________。 ②實(shí)驗(yàn)三和實(shí)驗(yàn)________互為正反交實(shí)驗(yàn),由實(shí)驗(yàn)結(jié)果出現(xiàn)栗羽雄性推測(cè)親本中白羽雌性的基因型為________。 (2

46、)科研人員從栗羽純系中得到一種黑羽純系突變體,并對(duì)其基因遺傳進(jìn)行研究。將純系的栗羽和黑羽進(jìn)行雜交,F(xiàn)1均為不完全黑羽。隨機(jī)選取若干F1雌雄個(gè)體相互交配,F(xiàn)2羽色類型及比例如表所示(表中結(jié)果均為雛鳥的統(tǒng)計(jì)結(jié)果)。 F2羽色類型及個(gè)體數(shù)目 栗羽 不完全黑羽 黑羽 雄性 雌性 雄性 雌性 雄性 雌性 573 547 1 090 1 104 554 566 ①依據(jù)____________,推測(cè)黑羽性狀的遺傳由一對(duì)等位基因控制。依據(jù)____________,推測(cè)黑羽性狀遺傳與性別不相關(guān)聯(lián)。雜交結(jié)果說明,F(xiàn)2羽色類型符合________(填“完全顯性”“不完全顯性”或“隱

47、性”)遺傳的特點(diǎn)。 ②若控制黑羽性狀的等位基因?yàn)镠/h,純系的栗羽基因型為HHZBYZBY或HHZBYW,推測(cè)黑羽的基因型為________,上述實(shí)驗(yàn)中F2基因型有________種。 ③根據(jù)F2的實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測(cè),H/h與Z染色體上的B/b和Y/y基因存在相互作用,黑羽與不完全黑羽出現(xiàn)是在________基因存在的條件下,h基因影響________基因功能的結(jié)果。 (3)根據(jù)上述實(shí)驗(yàn),以黑羽雌性和白羽雄性雜交,可直接選擇后代羽色為________的雛鳥進(jìn)行培養(yǎng),作為蛋用鵪鶉。 【答案】(1)①ZByZBy ②四 ZbYW (2)①F2栗羽∶不完全黑羽∶黑羽≈1∶2∶1 每一性狀

48、的雌雄比例相同 不完全顯性 ②hhZBYZBY或hhZBYW 6 ③B Y (3)白羽 【解析】(1)①B/b和Y/y兩對(duì)等位基因位于Z染色體上,B決定有色,y決定黃色,且實(shí)驗(yàn)中的個(gè)體都是純合子,故親本中黃羽雄性的基因型為ZByZBy。②實(shí)驗(yàn)三和實(shí)驗(yàn)四互為正反交實(shí)驗(yàn)。由于實(shí)驗(yàn)三親本中的黃羽雄性基因型為ZByZBy,而子代有栗羽雄性出現(xiàn),說明親本中白羽雌性基因型為ZbYW。(2)①根據(jù)F2中栗羽∶不完全黑羽∶黑羽≈1∶2∶1,推測(cè)黑羽性狀的遺傳受一對(duì)等位基因控制,而三種性狀的雌雄比=1∶1,說明黑羽性狀遺傳與性別無關(guān),推測(cè)這對(duì)基因位于常染色體上。F2表現(xiàn)型比例為1∶2∶1,說明

49、羽色類型的遺傳屬于不完全顯性遺傳。②已知純系栗羽基因型為HHZBYZBY或者HHZBYW,推測(cè)純系黑羽基因型為hhZBYZBY或hhZBYW。F1基因型為HhZBYZBY、HhZBYW,所以F2基因型種類為3×2=6(種)。③黑羽和不完全黑羽的出現(xiàn)首先需有基因B的存在,黑羽基因型為hh,不完全黑羽基因型為Hh,栗羽基因型為HH,三者都有Y基因的存在,所以猜測(cè)在B基因存在的條件下,h基因會(huì)影響Y基因的表達(dá)。(3)白羽雄性基因型為ZbZb,產(chǎn)生的后代中雌性基因型為ZbW,故表現(xiàn)型是白羽即可作為蛋用鵪鶉。 14.人類禿頂基因位于常染色體上,但表達(dá)受性別影響,基因型與性狀的關(guān)系如表。某家庭有關(guān)禿頂(

50、相關(guān)基因用A、a表示)和紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的遺傳系譜如圖。請(qǐng)回答下列問題: 基因型 AA Aa aa 表現(xiàn)型 男 非禿頂 禿頂 禿頂 女 非禿頂 非禿頂 禿頂 (1)研究發(fā)現(xiàn)禿頂遺傳在性別中的差異與雄性激素的水平有關(guān)。合理的推測(cè)是雄性激素通過______________方式進(jìn)入靶細(xì)胞,與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制________基因的表達(dá)。 (2)圖中Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型分別是__________、__________。 (3)Ⅲ-1患禿頂?shù)母怕适莀_______,同時(shí)患禿頂和紅綠色盲的概率是________。 (4)若Ⅱ-1與Ⅱ

51、-2再生一個(gè)小孩,為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),你會(huì)建議他們生________(填“男孩”或“女孩”);為確保子代正常,懷孕后還應(yīng)進(jìn)行________(填“基因診斷”或“羊水檢查”)。 【答案】(1)自由擴(kuò)散 A或非禿頂 (2)AaXBXb AaXBY (3)3/4 3/8 (4)女孩 基因診斷 【解析】(1)雄性激素的化學(xué)本質(zhì)是固醇類,因此雄性激素可通過自由擴(kuò)散進(jìn)入靶細(xì)胞。由表中信息可知,男性含a基因就表現(xiàn)禿頂,而只含A基因則表現(xiàn)非禿頂,這說明雄性激素與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制A基因或非禿頂基因的表達(dá)。(2)Ⅰ-1是禿頂女性,則Ⅱ-1必含有a基因,Ⅰ-2是紅綠色

52、盲男性,則Ⅱ-1必是紅綠色盲攜帶者,因此Ⅱ-1的基因型是AaXBXb;Ⅰ-4是非禿頂男性,則Ⅱ-2必含A基因,Ⅱ-2是禿頂男性,則其基因型是AaXBY。(3)由第(2)小題分析可知,Ⅱ-1的基因型是AaXBXb,Ⅱ-2的基因型是AaXBY,Ⅲ-1是男性,其基因型可能是1/4AA或1/2Aa或1/4aa,因此其患禿頂(Aa+aa)的概率為3/4;Ⅲ-1與紅綠色盲相關(guān)的基因型是1/2XBY或1/2XbY,因此Ⅲ-1同時(shí)患禿頂和紅綠色盲的概率為3/4×1/2=3/8。(4)禿頂是常染色體遺傳,在Ⅱ-1與Ⅱ-2后代中男女患病率相當(dāng),無法選擇性別進(jìn)行是否禿頂?shù)膬?yōu)生措施;Ⅱ-1與Ⅱ-2后代的女兒視

53、覺正常,而兒子有一半患紅綠色盲,因此建議他們生女孩。因?yàn)樽哟泻⒌幕蛐涂赡苁荴BY或XbY,所以為保證后代正常,懷孕時(shí)需對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷。 15.如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下,請(qǐng)回答下列問題: (1)甲病的遺傳方式是________,乙病的遺傳方式是________,丙病的遺傳方式是________,Ⅱ-6的基因型是________。 (2)Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是___________________________________

54、________。 (3)假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16結(jié)婚,所生的子女只患一種病的概率是________,患丙病的女孩的概率是________。 (4)有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的。啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致________缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn),轉(zhuǎn)錄不能正常起始,而使患者發(fā)病。 【答案】(1)伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳 DDXABXab或DdXABXab (2)Ⅱ-6的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂,前期兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換,產(chǎn)生了XAb配子 (3)301/1

55、200 1/1 200 (4)RNA聚合酶 16.圖中兩個(gè)家系都有血友病患者(相關(guān)基因?yàn)镠、h),Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病的兒子(Ⅳ2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。請(qǐng)分析回答問題: (1)血友病的遺傳方式與人類紅綠色盲的遺傳方式相同,即為_____________。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率,則首先應(yīng)注意的是____________________________,以確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性。 (2)圖示家系中,Ⅱ1的基因型是_____,Ⅲ3的基因型是____。 (3)若Ⅳ1和正常男子結(jié)婚,所生育的子女中患血友病的概率是____。 (4

56、)Ⅳ2性染色體異常的原因是____。 (5)若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒,則其患血友病的概率為______,為避免產(chǎn)下患病女兒,可通過基因檢測(cè)對(duì)該胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,進(jìn)行此操作應(yīng)使用由基因______(填“H”或“h”)的核苷酸序列制成的基因探針。 【答案】(1)伴X染色體上隱性遺傳 隨機(jī)確定足夠多的人進(jìn)行調(diào)查 (2)XHXh XHXH或XHXh (3)1/4 (4)Ⅲ2在形成配子時(shí)XY沒有分開或者是Ⅲ3在形成配子時(shí)XX沒有分開 (5)1/4 H 17.(2018天津卷·4)果蠅的生物鐘基因位于X染色體上,有節(jié)律(XB)對(duì)無節(jié)律(Xb)為顯性;體色基因

57、位于常染色體上,灰身(A)對(duì)黑身(a)為顯性。在基因型為AaXBY的雄蠅減數(shù)分裂過程中,若出現(xiàn)一個(gè)AAXBXb類型的變異組胞,有關(guān)分析正確的是 A.該細(xì)胞是初級(jí)精母細(xì)胞 B.該細(xì)胞的核DNA數(shù)是體細(xì)胞的一半 C.形成該細(xì)胞過程中,A和a隨姐妹染色單體分開發(fā)生了分離 D.形成該細(xì)胞過程中,有節(jié)律基因發(fā)生了突變 【答案】D 【解析】親本雄果蠅的基因型為AaXBY,進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí),由于染色體復(fù)制導(dǎo)致染色體上的基因也復(fù)制,即初級(jí)精母細(xì)胞的基因型是AAaaXBXBYY,而基因型為AAXBXb的細(xì)胞基因數(shù)目是初級(jí)精母細(xì)胞的一半,說明其經(jīng)過了減數(shù)第一次分裂,即該細(xì)胞不是初級(jí)精母細(xì)胞,而屬于次級(jí)精

58、母細(xì)胞,A錯(cuò)誤;該細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞,經(jīng)過了間期的DNA復(fù)制(核DNA加倍)和減一后同源染色體的分離(核DNA減半),該細(xì)胞內(nèi)DNA的含量與體細(xì)胞相同,B錯(cuò)誤;形成該細(xì)胞的過程中,A與a隨同源染色體的分開而分離,C錯(cuò)誤;該細(xì)胞的親本AaXBY沒有無節(jié)律的基因,而該細(xì)胞卻出現(xiàn)了無節(jié)律的基因,說明在形成該細(xì)胞的過程中,節(jié)律的基因發(fā)生了突變,D正確。 18.(2018海南卷·16)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻,夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對(duì)夫妻如果生育后代,則理論上 A.女兒正常,兒子中患紅綠色盲的概率為1 B.兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2 C.女兒正常,兒子中患紅綠色育的概率為1/2

59、 D.兒子正常,女兒中患紅綠色盲的概率為1/2 【答案】C 【解析】由題意可知,該對(duì)夫妻的基因型為XBY和XBXb,他們所生的兒子基因型為XBY、XbY,患紅綠色盲的概率為1/2;他們所生的女兒基因型為XBXB、XBXb,全部表現(xiàn)正常,C正確。 19.(2018江蘇卷·12)通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是 A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B.夫婦中有核型異常者 C.夫婦中有先天性代謝異常者 D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 【答案】A 20.(2018浙江卷·15)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 A.

60、缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人,均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难? B.先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段,患兒哭聲似貓叫 C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心臟病是多基因遺傳病,個(gè)體是否患病與基因有關(guān).與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 【答案】A 21.(2017海南卷·22)甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況,若不考慮基因突變和染色體變異,那么,根據(jù)系譜圖判斷,可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是 A.a(chǎn) B.b C.c D.d 【答案】D 【解析】X染色體上隱性基因決定的遺傳病,如

61、果女兒患病,父親一定患病,故D可以排除。 【考點(diǎn)定位】人類遺傳病 【名師點(diǎn)睛】伴X隱性遺傳病特點(diǎn):母病子必病,女病父必病 22.(2017江蘇卷·6)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型 【答案】D 【解析】遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起的,也可能是由染色體異常引起的,A錯(cuò)誤;具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病,可能是環(huán)境污染引起的疾病,B錯(cuò)誤;雜合子篩查用于檢測(cè)基因異常引

62、起的遺傳病,而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病,不能用雜合子篩查法篩選,C錯(cuò)誤;不同遺傳病類型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同,所以遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型,D正確。 【考點(diǎn)定位】人類遺傳病,先天性疾病,家族性疾病。 【名師點(diǎn)睛】本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí),要求學(xué)生理解遺傳病的概念,理解染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變引起的,不存在致病基因。 23.(2016新課標(biāo)Ⅱ卷·6)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制,且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言,G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種

63、表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè):雌蠅中 A.這對(duì)等位基因位于常染色體上,G基因純合時(shí)致死 B.這對(duì)等位基因位于常染色體上,g基因純合時(shí)致死 C.這對(duì)等位基因位于X染色體上,g基因純合時(shí)致死 D.這對(duì)等位基因位于X染色體上,G基因純合時(shí)致死 【答案】D 24.(2016新課標(biāo)Ⅰ卷·6)理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是 A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的

64、基因頻率 【答案】D 【解析】理論上,若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p,則男性和女性中的發(fā)病率均為p2,A錯(cuò)誤;若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q,則正常基因頻率為1-q,男性和女性中正常的概率均為(1-q)2,患病概率均為1-(1-q)2=2q-q2,B錯(cuò)誤;若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n,則男性(X-Y)中的發(fā)病率為n,D正確;若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m,則正常基因頻率為1-m,女性中正常的概率為(1-m)2,患病概率為1-(1-m)2=2m-m2,C錯(cuò)誤。 25.(2018全國Ⅱ卷·32)某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這

65、種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因?;卮鹣铝袉栴}: (1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為_________。理論上F1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為___________,F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為_________。 (2)為了給飼養(yǎng)場提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽,請(qǐng)確定一個(gè)合適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果,要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型:___________________________________________________。 (3)假設(shè)M/m基因

66、位于常染色體上,m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測(cè),在考慮M/m基因的情況下,若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為____,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括______。 【答案】(1)ZAZA、ZaW  ZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼  1/2 (2)雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)  預(yù)期結(jié)果:子代雌禽為豁眼(ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa) (3)ZaWmm  ZaZaMm,ZaZamm 雄禽均為正常眼(ZAZa)。(3)依題意可知:m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無影響。兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,這說明子代中還存在正常眼雄禽(ZAZ_);因子代出現(xiàn)的豁眼雄禽的基因型為ZaZa,所以親本雌禽必然含有Za,進(jìn)而推知該親本雌禽的基因型為ZaWmm,親本雄禽的基因型為ZAZaMM或ZAZaMm或ZAZamm,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括ZaZaMm、ZaZamm。 26.(20

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