2018年高中生物 第四章 遺傳的分子基礎(chǔ) 第四節(jié) 第一講 基因突變教學(xué)案 蘇教版必修2

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1、第一講 基因突變 學(xué)習(xí)目標(biāo)：1.可遺傳變異和基因突變的類型 2．基因突變的特征和原因 3．基因突變對生物性狀和生物進化的影響 [教材梳理] 一、基因突變的實例和含義 1．實例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥 (1)病因圖解： (2)分析： (3)結(jié)論：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因的一個堿基對改變而引起的一種遺傳病。 2．含義：由DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換等引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 二、基因突變的原因和特征 1．誘變因素 2．特征 (1)低頻性：自發(fā)突變頻率很低。 (2)不定向性：一個基因可以向不同方向發(fā)生變異，從而產(chǎn)生一個以上的等位基因。 (3)隨

2、機性：可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，以及細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 (4)普遍性：在整個生物界是普遍存在的。 三、基因突變的結(jié)果和意義 1．結(jié)果：基因通過突變成為它的等位基因。 2．意義 是生物變異的根本來源，為生物進化提供了原始材料。 [牛刀小試] 一、基因突變的實例和含義 1．閱讀教材，探討下列問題： (1)基因突變一般發(fā)生在細(xì)胞分裂的什么時期？ 提示：有絲分裂間期或減數(shù)分裂的間期。 (2)結(jié)合DNA分子的結(jié)構(gòu)特點和復(fù)制過程，分析DNA分子復(fù)制時容易發(fā)生基因突變的原因。 提示：DNA分子復(fù)制時，DNA雙鏈要解旋，此時結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，易導(dǎo)

3、致堿基對的數(shù)量或排列順序改變，從而使遺傳信息發(fā)生改變。 2．分析教材P87圖4－21，結(jié)合鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，探討下列問題： (1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是什么？變化后導(dǎo)致血紅蛋白基因中堿基種類、數(shù)量和排列順序發(fā)生了怎樣的變化？ 提示：①堿基改變。②堿基種類未變，數(shù)量不變，排列順序發(fā)生改變。 (2)根據(jù)上述資料分析可知，基因突變導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，這種改變具體表現(xiàn)在哪些方面？這種改變在光學(xué)顯微鏡下能觀察到嗎？ 提示：①脫氧核苷酸(堿基)的種類、數(shù)量、排列順序的改變引起遺傳信息的改變。②這種改變在光學(xué)顯微鏡下不能觀察到。 (3)基因突變的實質(zhì)是什么？它是否改變了基因在DNA分

4、子或染色體上的位置？ 提示：基因突變是一個基因內(nèi)部發(fā)生的堿基對的變化。它只改變了基因中堿基的排列順序，并未改變基因在DNA分子和染色體上的位置。 (4)當(dāng)基因突變發(fā)生了堿基對改變(替換)，與堿基對增添和缺失相比哪一個對肽鏈合成的影響大，為什么？ 提示：堿基對的增添和缺失影響大，發(fā)生堿基對替換時，只改變一個氨基酸或不變(因多個密碼子可能對應(yīng)同一種氨基酸)，而增添和缺失堿基對時，可能從此位置以后所有氨基酸均變。 二、基因突變的原因和特點 1．癌變的原因是由于細(xì)胞內(nèi)抑癌基因和原癌基因發(fā)生突變，癌細(xì)胞的特點之一是能進行無限增殖，醫(yī)學(xué)上通常使用一定量的化學(xué)藥劑對癌癥病人進行化療。另一方面接受化

5、療后的病人身體非常虛弱。 結(jié)合基因突變分析并回答下列問題： (1)化療能夠治療癌癥的原理是什么？ 提示：化療的作用是通過一定量的化學(xué)藥劑干擾癌細(xì)胞進行DNA復(fù)制，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細(xì)胞。 (2)接受化療的癌癥患者，身體非常虛弱的原因是什么？ 提示：化療的藥物，既對癌細(xì)胞有作用，也對正常的體細(xì)胞有作用，因此，化療后病人的身體是非常虛弱的。 2．根據(jù)基因突變的結(jié)果、特點，思考： (1)為什么說基因突變是生物變異的根本來源？ 提示：因為基因突變改變了原有基因的結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新的基因，為生物變異奠定了基礎(chǔ)。 (2)基因突變具有低頻性，如何為生物進化提供原始材料？ 提示：

6、基因突變能產(chǎn)生新基因，對生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率很低，但是一個物種往往由許多個體組成，就整個物種來看，在漫長的進化過程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利變異，對生物的進化有重要意義，因此，基因突變能夠為生物進化提供原始材料。 [重難突破] 一、基因突變的實質(zhì)及其影響效應(yīng) 1．實質(zhì) 2．基因突變對氨基酸的影響 在同一插入或缺失位置堿基對變化數(shù)目為3或3的倍數(shù)時，對蛋白質(zhì)影響效應(yīng)最小。 3．基因突變不改變生物性狀的原因 (1)由于多種密碼子可以決定同一種氨基酸，因此某些基因突變不引起生物性狀的改變。 例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密碼子，當(dāng)C改

7、變?yōu)閁時，不會改變密碼子的功能。 (2)某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置和種類，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。 例如，酵母菌的細(xì)胞色素C其肽鏈的第十七位上是亮氨酸，而小麥?zhǔn)钱惲涟彼?，盡管有這樣的差異，但它們的細(xì)胞色素C的功能都是相同的。 (3)發(fā)生隱性突變，產(chǎn)生了一個隱性基因，傳遞給子代后，子代為雜合子，則隱性性狀不會出現(xiàn)。 (4)突變發(fā)生在DNA分子中沒有遺傳效應(yīng)的片段，不會改變生物性狀。 二、基因突變的特點及意義 1．基因突變的原因、結(jié)果、特點 2.基因突變對后代性狀的影響 (1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中，突變可通過無性生殖傳給后代，但不會通過有性生殖

8、傳給后代。 (2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中，突變可能通過有性生殖傳給后代。 (3)生殖細(xì)胞的突變頻率一般比體細(xì)胞的突變頻率高，這是因為生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。 [考向聚焦] [例1]　如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(　　) A．①處插入堿基對G—C B．②處堿基對A—T替換為G—C C．③處缺失堿基對A—T D．④處堿基對G—C替換為A—T [解析]　根據(jù)圖中1 168位的甘氨酸的密碼子GGG，可知WNK

9、4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的，那么1 169位的賴氨酸的密碼子是AAG，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG，由此可推知該基因發(fā)生的突變是②處堿基對A—T被替換為G—C，故正確選項為B。 [答案]　B [例2]　 根據(jù)圖示分析人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因。并回答： (1)圖中下列序號表示的生理過程分別是： ①____________；②____________；③____________。 (2)④的堿基排列順序是________，這是決定纈氨酸的一個________。 (3)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是____________

10、____________________________________________________________ ________________________________________________________________________， 從而改變了遺傳信息。 (4)根據(jù)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率和表現(xiàn)特征，說明基因突變具有________和________的特點。 (5)根據(jù)基因、密碼子和氨基酸的對應(yīng)關(guān)系，若圖示基因中第三個堿基對發(fā)生變化，能否引起性狀的改變？(提示：谷氨酸的密碼子為GAA、GAG) [解析]　 鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因是病人的血紅蛋白

11、分子的一條多肽鏈上，有一個氨基酸的種類發(fā)生了改變，即由正常的谷氨酸變成了異常的纈氨酸，根本原因是控制合成血紅蛋白的DNA的堿基序列發(fā)生了改變，即發(fā)生了基因突變，由突變成了。 [答案] (1)轉(zhuǎn)錄　翻譯　基因突變(復(fù)制)　(2)GUA　密碼子　(3)控制血紅蛋白合成的DNA的堿基序列發(fā)生了改變　(4)突變率低　有害性　(5)不一定，若第三個堿基對改變后，轉(zhuǎn)錄出的密碼子為GAG，由于翻譯出的氨基酸不發(fā)生改變，則不引起性狀的改變；若突變后轉(zhuǎn)錄出的密碼子為GAU或GAC，由于翻譯出的氨基酸改變，因此可改變性狀。 ——————————————[課堂歸納]—————————————————

12、— [網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建] 填充：①增添、缺失或改變　　　 　②隨機性 ③低頻性　?、芨緛碓础　、菰疾牧? [關(guān)鍵語句] 1．生物的變異有的僅僅是由于環(huán)境因素影響而造成的，稱為不可遺傳的變異；有的則是由于生殖細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的稱為可遺傳變異。 2．基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、缺失或改變等，基因突變可導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，從而產(chǎn)生新基因。 3．在沒有人為因素的干預(yù)下，基因產(chǎn)生的變異，稱為自發(fā)突變；在人為因素的干預(yù)下基因產(chǎn)生的變異稱為人工誘變。 4．用物理因素、化學(xué)因素以及生物因素來處理生物，會使生物發(fā)生突變的頻率大為提高。 5．基因突變一般具有發(fā)生頻

13、率低、方向不確定和隨機發(fā)生等特征。 1．有關(guān)基因突變的敘述，正確的是(　　) A．不同基因突變的頻率是相同的 B．基因突變的方向是由環(huán)境決定的 C．一個基因可以向多個方向突變 D．細(xì)胞分裂的中期不發(fā)生基因突變 解析：選C　基因突變具有不定向性，一個基因可以向多個不同方向突變；突變由環(huán)境因素誘導(dǎo)，但其不決定基因突變的方向；突變是隨機的，多發(fā)生在間期DNA分子復(fù)制時，但在其他時期也可能發(fā)生。 2．果蠅某染色體上的DNA分子中一個脫氧核苷酸發(fā)生了改變，其結(jié)果可能是(　　) A．所屬基因變成其等位基因 B．DNA內(nèi)部的堿基配對原則改變 C．此染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變 D．此染色體

14、上的基因數(shù)目和排列順序改變 解析：選A　基因發(fā)生突變但堿基對配對方式不會改變，基因突變只會引起基因結(jié)構(gòu)改變，使一個基因變?yōu)樗牡任换?，不會引起染色體結(jié)構(gòu)改變，也不會引起基因數(shù)目和排列順序的改變。 3．如圖表示在生物的一個群體中某一基因的類型及其關(guān)系，下列哪項不能從圖中分析得到(　　) A．表明基因的突變具有多方向性 B．表明基因突變具有可逆性 C．這些基因的堿基序列一定不同 D．表明基因突變具有普遍性 解析：選D　A基因可以突變成a1、a2、a3，說明基因突變具有多方向性；同時A基因可以突變成a1基因，a1基因也可以突變成A基因，說明基因突變具有可逆性；控制同一性狀的基因有

15、區(qū)別，其根本原因是其堿基的序列不同。 4．淀粉的含量、直鏈淀粉和支鏈淀粉的比例及支鏈淀粉的精細(xì)結(jié)構(gòu)等決定著水稻的產(chǎn)量和稻米的品質(zhì)，因此水稻淀粉合成代謝的遺傳研究備受關(guān)注。相關(guān)研究的部分信息如圖所示。下列說法正確的是(　　) A．該圖體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物性狀 B．AGPaes基因1發(fā)生堿基對的替換突變?yōu)锳GPaes基因2 C．用γ射線處理水稻可提高基因突變的頻率 D．若發(fā)生突變部位一條DNA堿基序列為CGT，則對應(yīng)編碼丙氨酸 解析：選C　分析圖示，可以看出基因通過控制酶的合成來控制淀粉的合成代謝，從而影響生物的性狀，使水稻表現(xiàn)為低產(chǎn)或高產(chǎn)；突變前，AGPae

16、s基因1控制合成的酶含有n個氨基酸，而突變后AGPaes基因2控制合成的酶含有(n＋2)個氨基酸。氨基酸數(shù)目增加，說明發(fā)生的是堿基對的增添，而不是替換；若用γ射線處理，與自然突變相比，基因的突變頻率提高；DNA一條鏈上的堿基序列為CGT，但該鏈不一定是模板鏈，若是模板鏈則編碼丙氨酸，若不是，則編碼精氨酸。 5．由于基因突變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中的一個賴氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)圖和下表回答問題： (1)圖中Ⅰ過程發(fā)生的場所是____________，Ⅱ過程叫____________。 (2)除賴氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最小________。原因是___________

17、_____________________________________________________________。 (3)若圖中X是甲硫氨酸，且②鏈與⑤鏈只有一個堿基不同，那么⑤鏈不同于②鏈上的那個堿基是________。 (4)從表中可看出密碼子具有________的特點，它對生物體生存和發(fā)展的意義是________________________________________________________________________。 解析：(1)Ⅰ過程為翻譯，在細(xì)胞質(zhì)的核糖體上進行。Ⅱ過程為轉(zhuǎn)錄，在細(xì)胞核中進行。(2)由賴氨酸與表格中其他氨基酸的密碼子的對比可知：

18、賴氨酸與異亮氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密碼子相比，都只有一個堿基的差別，而賴氨酸與絲氨酸的密碼子有兩個堿基的差別，故圖解中X是絲氨酸的可能性最小。(3)由表格中甲硫氨酸與賴氨酸的密碼子可知：②鏈與⑤鏈的堿基序列分別為TTC與TAC，差別的堿基是A。(4)從增強密碼容錯性的角度來解釋，當(dāng)密碼子中有一個堿基改變時，由于密碼子的簡并性，可能并不會改變其對應(yīng)的氨基酸；從密碼子使用頻率來考慮，當(dāng)某種氨基酸使用頻率高時，幾種不同的密碼子都編碼這種氨基酸，可以保證翻譯的速度。 答案：(1)核糖體　轉(zhuǎn)錄　(2)絲氨酸　要同時突變兩個堿基　(3)A　(4)簡并性　增強了密碼容錯性；保證了翻譯的

19、速度 (時間：25分鐘　滿分：50分) 一、選擇題(每小題3分，共30分) 1．原核生物某基因原有213對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為210對堿基(未涉及終止密碼子改變)，它指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)分子與原蛋白質(zhì)相比，差異可能為(　　) A．少一個氨基酸，氨基酸順序不變 B．少一個氨基酸，氨基酸順序改變 C．氨基酸數(shù)目不變，但順序改變 D．A、B都有可能 解析：選D　該基因突變后減少了3對堿基，若3對堿基轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上的三個堿基恰相當(dāng)于原來的密碼子，則僅涉及一個氨基酸減少，其他氨基酸不變，如A所述；若3對堿基轉(zhuǎn)錄出的密碼子打破了原密碼子序列，則將出現(xiàn)B所述狀況。 2．相同條件下，

20、小麥植株哪一部位的細(xì)胞最難產(chǎn)生新的基因(　　) A．葉肉　　　　　　　　　　B．根分生區(qū) C．莖尖 D．花藥 解析：選A　新基因是通過基因突變產(chǎn)生的，而基因突變往往發(fā)生在DNA分子復(fù)制過程中，只有分裂的細(xì)胞才進行DNA分子復(fù)制，故細(xì)胞分裂頻率高的組織易產(chǎn)生新基因。不分裂的細(xì)胞產(chǎn)生新基因的難度最大。 3．經(jīng)檢測，某生物發(fā)生了基因突變，但其性狀并沒有發(fā)生變化，其原因是(　　) A．遺傳信息沒有改變 B．遺傳基因沒有改變 C．遺傳密碼沒有改變 D．控制合成的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列沒有改變 解析：選D　基因發(fā)生突變，堿基的排列順序一定改變，所以遺傳

21、信息和遺傳基因是一定改變的，而由于密碼子的簡并性，控制合成的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列并沒有改變，性狀不一定改變。 4．如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對，不可能的后果是(　　) A．沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物 B．翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止 C．所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基酸 D．翻譯的蛋白質(zhì)中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化 解析：選A　基因的中部若編碼區(qū)缺少一個核苷酸對，該基因仍然能表達，但是表達產(chǎn)物(蛋白質(zhì))的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，有可能出現(xiàn)下列三種情況：翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止、所控制合成的蛋白質(zhì)減少或者增加多個氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化。 5．某個嬰兒不能消化乳類，經(jīng)

22、檢查發(fā)現(xiàn)他的乳糖酶分子有一個氨基酸改換而導(dǎo)致乳糖酶失活，發(fā)生這種現(xiàn)象的根本原因可能是(　　) A．缺乏吸收某種氨基酸的能力 B．不能攝取足夠的乳糖酶 C．乳糖酶基因有一個堿基對替換了 D．乳糖酶基因有一個堿基對缺失了 解析：選C　如果乳糖酶分子一個氨基酸改換，一般是由某堿基對替換的基因突變造成的。如果乳糖酶基因一個堿基對缺失，一般會影響多個氨基酸。 6．若基因突變導(dǎo)致mRNA上決定氨基酸的某個密碼子的一個堿基發(fā)生替換，則識別該密碼子的tRNA及轉(zhuǎn)運的氨基酸發(fā)生的變化是(　　) A．tRNA一定改變，氨基酸一定改變 B．tRNA不一定改變，氨基酸不一定改變 C．tRNA一定改變

23、，氨基酸不一定改變 D．tRNA不一定改變，氨基酸一定改變 解析：選C　因tRNA是與mRNA上的密碼子配對，故密碼子的一個堿基發(fā)生替換，對應(yīng)的tRNA一定改變，又因一種氨基酸可能對應(yīng)多種密碼子，故密碼子改變不一定引起氨基酸的改變。 7．(安徽高考)人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病。但大劑量的131I對人體會產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接(　　) A．插入DNA分子引起插入點后的堿基序列改變 B．替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變 C．造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異 D．誘發(fā)甲狀腺濾泡

24、上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代 解析：選C　131I不能插入DNA分子中，也不能替換DNA分子中的堿基；大劑量的放射性同位素131I會導(dǎo)致基因突變或染色體結(jié)構(gòu)的變異。上皮細(xì)胞屬于體細(xì)胞，發(fā)生基因突變后不會遺傳給下一代。 8．DNA聚合酶分子結(jié)構(gòu)的某些變化能使突變的DNA聚合酶(突變酶)比正常的DNA聚合酶精確度更高，從而在進行DNA復(fù)制時出現(xiàn)更少的錯誤，則該突變酶(　　) A．具有解旋酶的活性 B．基本單位是脫氧核苷酸 C．減少了基因突變的發(fā)生不利于生物的進化 D．大大提高了DNA復(fù)制的速度 解析：選C　突變酶是DNA聚合酶，能催化DNA合成，但沒有解旋酶的活性，A錯誤；該突變酶

25、的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，其基本組成單位是氨基酸，B錯誤；基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，能為生物進化提供原始材料，而突變酶比正常DNA聚合酶精確度更高，能減少DNA復(fù)制時出現(xiàn)的錯誤，這樣不利于生物的進化，C正確；突變酶能減少DNA復(fù)制時出現(xiàn)的錯誤，大大提高了DNA復(fù)制的精確度，而不是速度，故D錯誤。 9．(浙江高考)除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體，且敏感基因與抗性基因是1對等位基因。下列敘述正確的是(　　) A．突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則該抗性基因一定為隱性基因 B．突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則再經(jīng)誘變可恢復(fù)為敏感型 C．突變體若為基因突變所致，則再經(jīng)

26、誘變不可能恢復(fù)為敏感型 D．抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈 解析：選A　假設(shè)敏感和抗性由基因A、a控制，若突變體為1條染色體的片段缺失所致，則原敏感型大豆基因型為Aa，缺失了A基因所在染色體片段導(dǎo)致抗性突變體出現(xiàn)，則抗性基因一定是隱性基因；突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則該個體沒有控制這對性狀的基因，再經(jīng)誘變也不可能恢復(fù)為敏感型；基因突變是可逆的，再經(jīng)誘變可能恢復(fù)為敏感型；抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，則此情況屬于基因突變，抗性基因可能編碼肽鏈，也可能不編碼肽鏈。 10．(江蘇高考)如圖是高產(chǎn)糖化酶菌株的育種過程，

27、有關(guān)敘述錯誤的是(　　) 出發(fā)菌株選出50株選出5株多輪重復(fù)篩選 A．通過圖中篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株 B．X射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異 C．圖中篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇過程 D．每輪誘變相關(guān)基因的突變率都會明顯提高 解析：選D　題圖育種過程為誘變育種。因未進行酶活性檢測等，故該過程獲得的高產(chǎn)菌株不一定符合生產(chǎn)要求；X射線處理等物理因素既可以引起基因突變也可能引起染色體變異；題圖篩選高產(chǎn)菌株是選擇符合人類特定要求菌株的過程，屬于人工選擇，是定向的；誘變的突變率高于自發(fā)突變率，但不一定每輪誘變都是與高產(chǎn)相關(guān)的基因發(fā)生突變。 二、非選擇題(共2

28、0分) 11．(10分) 一種α鏈異常的血紅蛋白叫Hbwa，其137位及以后的氨基酸序列及對應(yīng)的密碼子與正常血紅蛋白(HbA)的差異如下： 血紅蛋白 部分α鏈血紅蛋白的密碼子及其氨基酸的順序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 HbA ACC 蘇氨酸 UCC 絲氨酸 AAA 賴氨酸 UAC 酪氨酸 CGU 精氨酸 UAA 終止 Hbwa ACC 蘇氨酸 UCA 絲氨酸 AAU 天冬酰胺 ACC 蘇氨酸 GUU 纈氨酸 AAG 賴氨酸 CCU 脯氨酸 CGU 精

29、氨酸 UAG 終止 (1)Hbwa異常的直接原因是α鏈第________位的氨基酸對應(yīng)的密碼子________(如何變化)，從而使合成肽鏈的氨基酸順序發(fā)生改變。 (2)異常血紅蛋白α鏈發(fā)生變化的根本原因是______________________________。 (3)這種變異類型屬于________，一般發(fā)生在________期。這種變異與其他可遺傳的變異相比，最突出的特點是__________________________________________。 (4)如果要降低該變異的影響，在突變基因的突變點的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小(　　)

30、 A．置換單個堿基　　　　　B．增加3個堿基對 C．缺失3個堿基 D．缺失2個堿基對 解析：(1)表中將Hbwa的第138位氨基酸密碼子第3位堿基后移1位，與控制合成正常血紅蛋白的mRNA上的堿基順序相同，因此Hbwa異常的直接原因是第138位的氨基酸對應(yīng)的密碼子缺失一個堿基C。(2)異常血紅蛋白α鏈發(fā)生變化的根本原因是控制該mRNA合成的基因中缺少1個C—G堿基對。(3)基因中一個堿基對缺失的變異屬于基因突變，一般發(fā)生于細(xì)胞分裂間期，最突出的特點是產(chǎn)生了等位基因。(4)在缺失了一個堿基對的情況下，若再缺失2個堿基對，與HbA相比，僅相差1個氨基酸，則對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最

31、小。 答案：(1)138　缺失一個堿基C　(2)控制血紅蛋白α鏈合成的基因中一個C—G堿基對缺失　(3)基因突變　細(xì)胞分裂的間(DNA復(fù)制)　產(chǎn)生新基因(等位基因)　(4)D 12．(10分)(北京高考)在一個常規(guī)飼養(yǎng)的實驗小鼠封閉種群中，偶然發(fā)現(xiàn)幾只小鼠在出生第二周后開始脫毛，以后終生保持無毛狀態(tài)。為了解該性狀的遺傳方式，研究者設(shè)置了6組小鼠交配組合，統(tǒng)計相同時間段內(nèi)繁殖結(jié)果如下表。 注：●純合脫毛♀，■純合脫毛♂，○純合有毛♀，□純合有毛♂，雜合♀，雜合♂ (1)已知Ⅰ、Ⅱ組子代中脫毛、有毛性狀均不存在性別差異，說明相關(guān)基因位于________染色體上。 (2)Ⅲ組的繁殖結(jié)果

32、表明脫毛、有毛性狀是由________基因控制的，相關(guān)基因的遺傳符合________________________定律。 (3)Ⅳ組的繁殖結(jié)果說明，小鼠表現(xiàn)出脫毛性狀不是________影響的結(jié)果。 (4)在封閉小種群中，偶然出現(xiàn)的基因突變屬于________________。此種群中同時出現(xiàn)幾只脫毛小鼠的條件是________________________________。 (5)測序結(jié)果表明，突變基因序列模板鏈中的1個G突變?yōu)锳，推測密碼子發(fā)生的變化是________(填選項前的符號)。 A．由GGA變?yōu)锳GA　　　　B．由CGA變?yōu)镚GA C．由AGA變?yōu)閁GA

33、 D．由CGA變?yōu)閁GA (6)研究發(fā)現(xiàn)，突變基因表達的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達的蛋白質(zhì)，推測出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋白質(zhì)合成________________。進一步研究發(fā)現(xiàn)，該蛋白質(zhì)會使甲狀腺激素受體的功能下降，據(jù)此推測脫毛小鼠細(xì)胞的____________下降，這就可以解釋表中數(shù)據(jù)顯示的雌性脫毛小鼠______________________________________________的原因。 解析：(1)因脫毛和有毛性狀與性別無關(guān)，故相關(guān)基因位于常染色體上。(2)第Ⅲ組子代中有毛和脫毛小鼠的比例接近3∶1，故該性狀受一對等位基因控制，符合孟德爾的分離定律。(3)由V

34、和Ⅵ兩組可確定有毛為顯性性狀、無毛為隱性性狀，第Ⅳ組的親代為純合脫毛小鼠(設(shè)基因型為aa)，其子代也都為純合脫毛小鼠(aa)，可見脫毛性狀不是環(huán)境影響的結(jié)果。(4)若此種群中同時出現(xiàn)了幾只脫毛小鼠，則可能在該小種群中突變基因的頻率足夠高。(5)密碼子在mRNA上，模板鏈中G突變?yōu)锳，則mRNA中應(yīng)是C變?yōu)閁，故D項正確。(6)“突變基因表達的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達的蛋白質(zhì)”，其原因可能是突變引起mRNA中終止密碼子提前，導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成提前終止。若甲狀腺激素受體的功能下降，則甲狀腺激素不能正常作用于靶細(xì)胞，從而引起細(xì)胞代謝速率下降。組合Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ的后代個體數(shù)目都比較少，其原因可能是雌性脫毛小鼠的細(xì)胞代謝速率降低，導(dǎo)致產(chǎn)仔率低。 答案：(1)?！?2)一對等位　孟德爾分離　(3)環(huán)境因素　(4)自發(fā)/自然突變　突變基因的頻率足夠高　(5)D　(6)提前終止　代謝速率　產(chǎn)仔率低 16