2018年高中生物 第四章 遺傳的分子基礎(chǔ) 第四節(jié) 第一講 基因突變教學(xué)案 蘇教版必修2

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1、第一講 基因突變學(xué)習(xí)目標(biāo)：1.可遺傳變異和基因突變的類型2基因突變的特征和原因3基因突變對生物性狀和生物進(jìn)化的影響教材梳理一、基因突變的實例和含義1實例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥(1)病因圖解：(2)分析：(3)結(jié)論：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因的一個堿基對改變而引起的一種遺傳病。2含義：由DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換等引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。二、基因突變的原因和特征1誘變因素2特征(1)低頻性：自發(fā)突變頻率很低。(2)不定向性：一個基因可以向不同方向發(fā)生變異，從而產(chǎn)生一個以上的等位基因。(3)隨機(jī)性：可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，以及細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。(4)

2、普遍性：在整個生物界是普遍存在的。三、基因突變的結(jié)果和意義1結(jié)果：基因通過突變成為它的等位基因。2意義是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了原始材料。牛刀小試一、基因突變的實例和含義1閱讀教材，探討下列問題：(1)基因突變一般發(fā)生在細(xì)胞分裂的什么時期？提示：有絲分裂間期或減數(shù)分裂的間期。(2)結(jié)合DNA分子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和復(fù)制過程，分析DNA分子復(fù)制時容易發(fā)生基因突變的原因。提示：DNA分子復(fù)制時，DNA雙鏈要解旋，此時結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，易導(dǎo)致堿基對的數(shù)量或排列順序改變，從而使遺傳信息發(fā)生改變。2分析教材P87圖421，結(jié)合鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，探討下列問題：(1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是什么？變

3、化后導(dǎo)致血紅蛋白基因中堿基種類、數(shù)量和排列順序發(fā)生了怎樣的變化？提示：堿基改變。堿基種類未變，數(shù)量不變，排列順序發(fā)生改變。(2)根據(jù)上述資料分析可知，基因突變導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，這種改變具體表現(xiàn)在哪些方面？這種改變在光學(xué)顯微鏡下能觀察到嗎？提示：脫氧核苷酸(堿基)的種類、數(shù)量、排列順序的改變引起遺傳信息的改變。這種改變在光學(xué)顯微鏡下不能觀察到。(3)基因突變的實質(zhì)是什么？它是否改變了基因在DNA分子或染色體上的位置？提示：基因突變是一個基因內(nèi)部發(fā)生的堿基對的變化。它只改變了基因中堿基的排列順序，并未改變基因在DNA分子和染色體上的位置。(4)當(dāng)基因突變發(fā)生了堿基對改變(替換)，與堿基對增添和缺

4、失相比哪一個對肽鏈合成的影響大，為什么？提示：堿基對的增添和缺失影響大，發(fā)生堿基對替換時，只改變一個氨基酸或不變(因多個密碼子可能對應(yīng)同一種氨基酸)，而增添和缺失堿基對時，可能從此位置以后所有氨基酸均變。二、基因突變的原因和特點(diǎn)1癌變的原因是由于細(xì)胞內(nèi)抑癌基因和原癌基因發(fā)生突變，癌細(xì)胞的特點(diǎn)之一是能進(jìn)行無限增殖，醫(yī)學(xué)上通常使用一定量的化學(xué)藥劑對癌癥病人進(jìn)行化療。另一方面接受化療后的病人身體非常虛弱。結(jié)合基因突變分析并回答下列問題：(1)化療能夠治療癌癥的原理是什么？提示：化療的作用是通過一定量的化學(xué)藥劑干擾癌細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細(xì)胞。(2)接受化療的癌癥患者，身

5、體非常虛弱的原因是什么？提示：化療的藥物，既對癌細(xì)胞有作用，也對正常的體細(xì)胞有作用，因此，化療后病人的身體是非常虛弱的。2根據(jù)基因突變的結(jié)果、特點(diǎn)，思考：(1)為什么說基因突變是生物變異的根本來源？提示：因為基因突變改變了原有基因的結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新的基因，為生物變異奠定了基礎(chǔ)。(2)基因突變具有低頻性，如何為生物進(jìn)化提供原始材料？提示：基因突變能產(chǎn)生新基因，對生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率很低，但是一個物種往往由許多個體組成，就整個物種來看，在漫長的進(jìn)化過程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利變異，對生物的進(jìn)化有重要意義，因此，基因突變能夠為生物進(jìn)化提供原始材料。重難突破一、基因突變的

6、實質(zhì)及其影響效應(yīng)1實質(zhì)2基因突變對氨基酸的影響在同一插入或缺失位置堿基對變化數(shù)目為3或3的倍數(shù)時，對蛋白質(zhì)影響效應(yīng)最小。3基因突變不改變生物性狀的原因(1)由于多種密碼子可以決定同一種氨基酸，因此某些基因突變不引起生物性狀的改變。例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密碼子，當(dāng)C改變?yōu)閁時，不會改變密碼子的功能。(2)某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置和種類，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。例如，酵母菌的細(xì)胞色素C其肽鏈的第十七位上是亮氨酸，而小麥?zhǔn)钱惲涟彼?，盡管有這樣的差異，但它們的細(xì)胞色素C的功能都是相同的。(3)發(fā)生隱性突變，產(chǎn)生了一個隱性基因，傳遞給子代后，子代為雜合子，則隱性性狀不會出現(xiàn)

7、。(4)突變發(fā)生在DNA分子中沒有遺傳效應(yīng)的片段，不會改變生物性狀。二、基因突變的特點(diǎn)及意義1基因突變的原因、結(jié)果、特點(diǎn) 2.基因突變對后代性狀的影響(1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中，突變可通過無性生殖傳給后代，但不會通過有性生殖傳給后代。(2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中，突變可能通過有性生殖傳給后代。(3)生殖細(xì)胞的突變頻率一般比體細(xì)胞的突變頻率高，這是因為生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感?？枷蚓劢估?如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變

8、是()A處插入堿基對GCB處堿基對AT替換為GCC處缺失堿基對ATD處堿基對GC替換為AT解析根據(jù)圖中1 168位的甘氨酸的密碼子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的，那么1 169位的賴氨酸的密碼子是AAG，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG，由此可推知該基因發(fā)生的突變是處堿基對AT被替換為GC，故正確選項為B。答案B例2 根據(jù)圖示分析人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因。并回答：(1)圖中下列序號表示的生理過程分別是：_；_；_。(2)的堿基排列順序是_，這是決定纈氨酸的一個_。(3)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是_，從而改變了遺傳信息。(4

9、)根據(jù)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率和表現(xiàn)特征，說明基因突變具有_和_的特點(diǎn)。(5)根據(jù)基因、密碼子和氨基酸的對應(yīng)關(guān)系，若圖示基因中第三個堿基對發(fā)生變化，能否引起性狀的改變？(提示：谷氨酸的密碼子為GAA、GAG)解析 鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因是病人的血紅蛋白分子的一條多肽鏈上，有一個氨基酸的種類發(fā)生了改變，即由正常的谷氨酸變成了異常的纈氨酸，根本原因是控制合成血紅蛋白的DNA的堿基序列發(fā)生了改變，即發(fā)生了基因突變，由突變成了。答案 (1)轉(zhuǎn)錄翻譯基因突變(復(fù)制)(2)GUA密碼子(3)控制血紅蛋白合成的DNA的堿基序列發(fā)生了改變(4)突變率低有害性(5)不一定，若第三個堿基對改變后，轉(zhuǎn)錄出的密碼子為

10、GAG，由于翻譯出的氨基酸不發(fā)生改變，則不引起性狀的改變；若突變后轉(zhuǎn)錄出的密碼子為GAU或GAC，由于翻譯出的氨基酸改變，因此可改變性狀。課堂歸納網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建填充：增添、缺失或改變 隨機(jī)性低頻性根本來源原始材料關(guān)鍵語句1生物的變異有的僅僅是由于環(huán)境因素影響而造成的，稱為不可遺傳的變異；有的則是由于生殖細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的稱為可遺傳變異。2基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、缺失或改變等，基因突變可導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，從而產(chǎn)生新基因。3在沒有人為因素的干預(yù)下，基因產(chǎn)生的變異，稱為自發(fā)突變；在人為因素的干預(yù)下基因產(chǎn)生的變異稱為人工誘變。4用物理因素、化學(xué)因素以及生物因素來處理生物，會使生物

11、發(fā)生突變的頻率大為提高。5基因突變一般具有發(fā)生頻率低、方向不確定和隨機(jī)發(fā)生等特征。1有關(guān)基因突變的敘述，正確的是()A不同基因突變的頻率是相同的B基因突變的方向是由環(huán)境決定的C一個基因可以向多個方向突變D細(xì)胞分裂的中期不發(fā)生基因突變解析：選C基因突變具有不定向性，一個基因可以向多個不同方向突變；突變由環(huán)境因素誘導(dǎo)，但其不決定基因突變的方向；突變是隨機(jī)的，多發(fā)生在間期DNA分子復(fù)制時，但在其他時期也可能發(fā)生。2果蠅某染色體上的DNA分子中一個脫氧核苷酸發(fā)生了改變，其結(jié)果可能是()A所屬基因變成其等位基因BDNA內(nèi)部的堿基配對原則改變C此染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變D此染色體上的基因數(shù)目和排列順序改變解析

12、：選A基因發(fā)生突變但堿基對配對方式不會改變，基因突變只會引起基因結(jié)構(gòu)改變，使一個基因變?yōu)樗牡任换?，不會引起染色體結(jié)構(gòu)改變，也不會引起基因數(shù)目和排列順序的改變。3如圖表示在生物的一個群體中某一基因的類型及其關(guān)系，下列哪項不能從圖中分析得到()A表明基因的突變具有多方向性B表明基因突變具有可逆性C這些基因的堿基序列一定不同D表明基因突變具有普遍性解析：選DA基因可以突變成a1、a2、a3，說明基因突變具有多方向性；同時A基因可以突變成a1基因，a1基因也可以突變成A基因，說明基因突變具有可逆性；控制同一性狀的基因有區(qū)別，其根本原因是其堿基的序列不同。4淀粉的含量、直鏈淀粉和支鏈淀粉的比例及支鏈

13、淀粉的精細(xì)結(jié)構(gòu)等決定著水稻的產(chǎn)量和稻米的品質(zhì)，因此水稻淀粉合成代謝的遺傳研究備受關(guān)注。相關(guān)研究的部分信息如圖所示。下列說法正確的是()A該圖體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物性狀BAGPaes基因1發(fā)生堿基對的替換突變?yōu)锳GPaes基因2C用射線處理水稻可提高基因突變的頻率D若發(fā)生突變部位一條DNA堿基序列為CGT，則對應(yīng)編碼丙氨酸解析：選C分析圖示，可以看出基因通過控制酶的合成來控制淀粉的合成代謝，從而影響生物的性狀，使水稻表現(xiàn)為低產(chǎn)或高產(chǎn)；突變前，AGPaes基因1控制合成的酶含有n個氨基酸，而突變后AGPaes基因2控制合成的酶含有(n2)個氨基酸。氨基酸數(shù)目增加，說明發(fā)生的是堿

14、基對的增添，而不是替換；若用射線處理，與自然突變相比，基因的突變頻率提高；DNA一條鏈上的堿基序列為CGT，但該鏈不一定是模板鏈，若是模板鏈則編碼丙氨酸，若不是，則編碼精氨酸。5由于基因突變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中的一個賴氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)圖和下表回答問題：(1)圖中過程發(fā)生的場所是_，過程叫_。(2)除賴氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最小_。原因是_。(3)若圖中X是甲硫氨酸，且鏈與鏈只有一個堿基不同，那么鏈不同于鏈上的那個堿基是_。(4)從表中可看出密碼子具有_的特點(diǎn)，它對生物體生存和發(fā)展的意義是_。解析：(1)過程為翻譯，在細(xì)胞質(zhì)的核糖體上進(jìn)行。過程為轉(zhuǎn)錄，在細(xì)胞核中進(jìn)行。(

15、2)由賴氨酸與表格中其他氨基酸的密碼子的對比可知：賴氨酸與異亮氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密碼子相比，都只有一個堿基的差別，而賴氨酸與絲氨酸的密碼子有兩個堿基的差別，故圖解中X是絲氨酸的可能性最小。(3)由表格中甲硫氨酸與賴氨酸的密碼子可知：鏈與鏈的堿基序列分別為TTC與TAC，差別的堿基是A。(4)從增強(qiáng)密碼容錯性的角度來解釋，當(dāng)密碼子中有一個堿基改變時，由于密碼子的簡并性，可能并不會改變其對應(yīng)的氨基酸；從密碼子使用頻率來考慮，當(dāng)某種氨基酸使用頻率高時，幾種不同的密碼子都編碼這種氨基酸，可以保證翻譯的速度。答案：(1)核糖體轉(zhuǎn)錄(2)絲氨酸要同時突變兩個堿基(3)A(4)簡并性

16、增強(qiáng)了密碼容錯性；保證了翻譯的速度(時間：25分鐘滿分：50分)一、選擇題(每小題3分，共30分)1原核生物某基因原有213對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為210對堿基(未涉及終止密碼子改變)，它指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)分子與原蛋白質(zhì)相比，差異可能為()A少一個氨基酸，氨基酸順序不變B少一個氨基酸，氨基酸順序改變C氨基酸數(shù)目不變，但順序改變DA、B都有可能解析：選D該基因突變后減少了3對堿基，若3對堿基轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上的三個堿基恰相當(dāng)于原來的密碼子，則僅涉及一個氨基酸減少，其他氨基酸不變，如A所述；若3對堿基轉(zhuǎn)錄出的密碼子打破了原密碼子序列，則將出現(xiàn)B所述狀況。2相同條件下，小麥植株哪一部位的細(xì)胞最難產(chǎn)生

17、新的基因()A葉肉B根分生區(qū)C莖尖 D花藥解析：選A新基因是通過基因突變產(chǎn)生的，而基因突變往往發(fā)生在DNA分子復(fù)制過程中，只有分裂的細(xì)胞才進(jìn)行DNA分子復(fù)制，故細(xì)胞分裂頻率高的組織易產(chǎn)生新基因。不分裂的細(xì)胞產(chǎn)生新基因的難度最大。3經(jīng)檢測，某生物發(fā)生了基因突變，但其性狀并沒有發(fā)生變化，其原因是()A遺傳信息沒有改變B遺傳基因沒有改變C遺傳密碼沒有改變D控制合成的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列沒有改變解析：選D基因發(fā)生突變，堿基的排列順序一定改變，所以遺傳信息和遺傳基因是一定改變的，而由于密碼子的簡并性，控制合成的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列并沒有改變，性狀不一定改變。4如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對，不可能

18、的后果是()A沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物B翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止C所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基酸D翻譯的蛋白質(zhì)中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化解析：選A基因的中部若編碼區(qū)缺少一個核苷酸對，該基因仍然能表達(dá)，但是表達(dá)產(chǎn)物(蛋白質(zhì))的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，有可能出現(xiàn)下列三種情況：翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止、所控制合成的蛋白質(zhì)減少或者增加多個氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化。5某個嬰兒不能消化乳類，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)他的乳糖酶分子有一個氨基酸改換而導(dǎo)致乳糖酶失活，發(fā)生這種現(xiàn)象的根本原因可能是()A缺乏吸收某種氨基酸的能力B不能攝取足夠的乳糖酶C乳糖酶基因有一個堿基對替換了D乳糖酶基因有一個堿基對缺失了解析

19、：選C如果乳糖酶分子一個氨基酸改換，一般是由某堿基對替換的基因突變造成的。如果乳糖酶基因一個堿基對缺失，一般會影響多個氨基酸。6若基因突變導(dǎo)致mRNA上決定氨基酸的某個密碼子的一個堿基發(fā)生替換，則識別該密碼子的tRNA及轉(zhuǎn)運(yùn)的氨基酸發(fā)生的變化是()AtRNA一定改變，氨基酸一定改變BtRNA不一定改變，氨基酸不一定改變CtRNA一定改變，氨基酸不一定改變DtRNA不一定改變，氨基酸一定改變解析：選C因tRNA是與mRNA上的密碼子配對，故密碼子的一個堿基發(fā)生替換，對應(yīng)的tRNA一定改變，又因一種氨基酸可能對應(yīng)多種密碼子，故密碼子改變不一定引起氨基酸的改變。7(安徽高考)人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具

20、有很強(qiáng)的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病。但大劑量的131I對人體會產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接()A插入DNA分子引起插入點(diǎn)后的堿基序列改變B替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變C造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異D誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代解析：選C131I不能插入DNA分子中，也不能替換DNA分子中的堿基；大劑量的放射性同位素131I會導(dǎo)致基因突變或染色體結(jié)構(gòu)的變異。上皮細(xì)胞屬于體細(xì)胞，發(fā)生基因突變后不會遺傳給下一代。8DNA聚合酶分子結(jié)構(gòu)的某些變化能使突變的DNA聚合酶(突變酶)比正常的DNA聚合酶精確度更高

21、，從而在進(jìn)行DNA復(fù)制時出現(xiàn)更少的錯誤，則該突變酶()A具有解旋酶的活性B基本單位是脫氧核苷酸C減少了基因突變的發(fā)生不利于生物的進(jìn)化D大大提高了DNA復(fù)制的速度解析：選C突變酶是DNA聚合酶，能催化DNA合成，但沒有解旋酶的活性，A錯誤；該突變酶的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，其基本組成單位是氨基酸，B錯誤；基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，能為生物進(jìn)化提供原始材料，而突變酶比正常DNA聚合酶精確度更高，能減少DNA復(fù)制時出現(xiàn)的錯誤，這樣不利于生物的進(jìn)化，C正確；突變酶能減少DNA復(fù)制時出現(xiàn)的錯誤，大大提高了DNA復(fù)制的精確度，而不是速度，故D錯誤。9(浙江高考)除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體，且敏感基

22、因與抗性基因是1對等位基因。下列敘述正確的是()A突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則該抗性基因一定為隱性基因B突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則再經(jīng)誘變可恢復(fù)為敏感型C突變體若為基因突變所致，則再經(jīng)誘變不可能恢復(fù)為敏感型D抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈解析：選A假設(shè)敏感和抗性由基因A、a控制，若突變體為1條染色體的片段缺失所致，則原敏感型大豆基因型為Aa，缺失了A基因所在染色體片段導(dǎo)致抗性突變體出現(xiàn)，則抗性基因一定是隱性基因；突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則該個體沒有控制這對性狀的基因，再經(jīng)誘變也不可能恢復(fù)為敏感型

23、；基因突變是可逆的，再經(jīng)誘變可能恢復(fù)為敏感型；抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，則此情況屬于基因突變，抗性基因可能編碼肽鏈，也可能不編碼肽鏈。10(江蘇高考)如圖是高產(chǎn)糖化酶菌株的育種過程，有關(guān)敘述錯誤的是()出發(fā)菌株選出50株選出5株多輪重復(fù)篩選A通過圖中篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株BX射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異C圖中篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇過程D每輪誘變相關(guān)基因的突變率都會明顯提高解析：選D題圖育種過程為誘變育種。因未進(jìn)行酶活性檢測等，故該過程獲得的高產(chǎn)菌株不一定符合生產(chǎn)要求；X射線處理等物理因素既可以引起基因突變也可能引起染色體變異；題圖篩選

24、高產(chǎn)菌株是選擇符合人類特定要求菌株的過程，屬于人工選擇，是定向的；誘變的突變率高于自發(fā)突變率，但不一定每輪誘變都是與高產(chǎn)相關(guān)的基因發(fā)生突變。二、非選擇題(共20分)11(10分) 一種鏈異常的血紅蛋白叫Hbwa，其137位及以后的氨基酸序列及對應(yīng)的密碼子與正常血紅蛋白(HbA)的差異如下：血紅蛋白部分鏈血紅蛋白的密碼子及其氨基酸的順序137138139140141142143144145HbAACC蘇氨酸UCC絲氨酸AAA賴氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA終止HbwaACC蘇氨酸UCA絲氨酸AAU天冬酰胺ACC蘇氨酸GUU纈氨酸AAG賴氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG終止(1)Hbwa異常

25、的直接原因是鏈第_位的氨基酸對應(yīng)的密碼子_(如何變化)，從而使合成肽鏈的氨基酸順序發(fā)生改變。(2)異常血紅蛋白鏈發(fā)生變化的根本原因是_。(3)這種變異類型屬于_，一般發(fā)生在_期。這種變異與其他可遺傳的變異相比，最突出的特點(diǎn)是_。(4)如果要降低該變異的影響，在突變基因的突變點(diǎn)的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小()A置換單個堿基B增加3個堿基對C缺失3個堿基 D缺失2個堿基對解析：(1)表中將Hbwa的第138位氨基酸密碼子第3位堿基后移1位，與控制合成正常血紅蛋白的mRNA上的堿基順序相同，因此Hbwa異常的直接原因是第138位的氨基酸對應(yīng)的密碼子缺失一個堿基C。(2

26、)異常血紅蛋白鏈發(fā)生變化的根本原因是控制該mRNA合成的基因中缺少1個CG堿基對。(3)基因中一個堿基對缺失的變異屬于基因突變，一般發(fā)生于細(xì)胞分裂間期，最突出的特點(diǎn)是產(chǎn)生了等位基因。(4)在缺失了一個堿基對的情況下，若再缺失2個堿基對，與HbA相比，僅相差1個氨基酸，則對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小。答案：(1)138缺失一個堿基C(2)控制血紅蛋白鏈合成的基因中一個CG堿基對缺失(3)基因突變細(xì)胞分裂的間(DNA復(fù)制)產(chǎn)生新基因(等位基因)(4)D12(10分)(北京高考)在一個常規(guī)飼養(yǎng)的實驗小鼠封閉種群中，偶然發(fā)現(xiàn)幾只小鼠在出生第二周后開始脫毛，以后終生保持無毛狀態(tài)。為了解該性狀的遺傳方式，研究者設(shè)

27、置了6組小鼠交配組合，統(tǒng)計相同時間段內(nèi)繁殖結(jié)果如下表。注：純合脫毛，純合脫毛，純合有毛，純合有毛，雜合，雜合(1)已知、組子代中脫毛、有毛性狀均不存在性別差異，說明相關(guān)基因位于_染色體上。(2)組的繁殖結(jié)果表明脫毛、有毛性狀是由_基因控制的，相關(guān)基因的遺傳符合_定律。(3)組的繁殖結(jié)果說明，小鼠表現(xiàn)出脫毛性狀不是_影響的結(jié)果。(4)在封閉小種群中，偶然出現(xiàn)的基因突變屬于_。此種群中同時出現(xiàn)幾只脫毛小鼠的條件是_。(5)測序結(jié)果表明，突變基因序列模板鏈中的1個G突變?yōu)锳，推測密碼子發(fā)生的變化是_(填選項前的符號)。A由GGA變?yōu)锳GAB由CGA變?yōu)镚GAC由AGA變?yōu)閁GA D由CGA變?yōu)閁GA

28、(6)研究發(fā)現(xiàn)，突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)，推測出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋白質(zhì)合成_。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，該蛋白質(zhì)會使甲狀腺激素受體的功能下降，據(jù)此推測脫毛小鼠細(xì)胞的_下降，這就可以解釋表中數(shù)據(jù)顯示的雌性脫毛小鼠_的原因。解析：(1)因脫毛和有毛性狀與性別無關(guān)，故相關(guān)基因位于常染色體上。(2)第組子代中有毛和脫毛小鼠的比例接近31，故該性狀受一對等位基因控制，符合孟德爾的分離定律。(3)由V和兩組可確定有毛為顯性性狀、無毛為隱性性狀，第組的親代為純合脫毛小鼠(設(shè)基因型為aa)，其子代也都為純合脫毛小鼠(aa)，可見脫毛性狀不是環(huán)境影響的結(jié)果。(4)若此種群中同時出現(xiàn)了幾只脫毛小鼠，則可能在該小種群中突變基因的頻率足夠高。(5)密碼子在mRNA上，模板鏈中G突變?yōu)锳，則mRNA中應(yīng)是C變?yōu)閁，故D項正確。(6)“突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)”，其原因可能是突變引起mRNA中終止密碼子提前，導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成提前終止。若甲狀腺激素受體的功能下降，則甲狀腺激素不能正常作用于靶細(xì)胞，從而引起細(xì)胞代謝速率下降。組合、的后代個體數(shù)目都比較少，其原因可能是雌性脫毛小鼠的細(xì)胞代謝速率降低，導(dǎo)致產(chǎn)仔率低。答案：(1)常(2)一對等位孟德爾分離(3)環(huán)境因素(4)自發(fā)/自然突變突變基因的頻率足夠高(5)D(6)提前終止代謝速率產(chǎn)仔率低16