2019高考生物大一輪復(fù)習 第1單元 遺傳定律和伴性遺傳 第4講 人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用課件 新人教版必修2.ppt

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1、第一單元遺傳定律和伴性遺傳,第4講人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用,最新考綱1.人類遺傳病的類型()2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()3.人類基因組計劃及意義(),1單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。 2多基因遺傳病是受兩對以上等位基因控制的遺傳病。 3先天性疾病不一定是遺傳病。 4染色體異常遺傳病患者體內(nèi)可能不含有致病基因。 5遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的主要手段。 6人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。,課前導(dǎo)學(xué) 【答案】、b、a、c、V,知識點一人類常見遺傳病的類型,遺傳病的類型 常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。 原發(fā)

2、高血壓，冠心如哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。,小題通關(guān) 1思考判斷： (1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體數(shù)目異常造成的。() (2)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。() (3)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病，不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。() (4)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。() (5)先天性疾病就是遺傳病。() 【答案】(1)(2)(3)(4)(5),2(2017年安徽六校模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是() AX染色體顯性遺傳病患者的女兒都患病 B染色體病是因染色體未正常分開而導(dǎo)致的 C多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高 D禁止近親結(jié)婚可顯著降低

3、軟骨發(fā)育不全的發(fā)病率 【答案】C,【解析】考查常見的人類遺傳病，旨在考查對各種遺傳病的類型及特點分析、人類遺傳病的檢測和預(yù)防的掌握和理解的能力。X染色體顯性遺傳病中男患者的女兒都患病，女性患者的女兒不一定患病，A錯誤；染色體病是因染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的，其中染色體數(shù)目異?？赡苁且驗槿旧w未正常分開而導(dǎo)致的，B錯誤；禁止近親結(jié)婚可顯著降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而軟骨發(fā)育不全屬于顯性遺傳病，D錯誤。,課前導(dǎo)學(xué) 1手段：主要包括_和_等。 2意義：在一定程度上能夠有效地_遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,知識點二遺傳病的檢測和預(yù)防,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,預(yù)防,家庭病史,傳遞方式,再發(fā)風險

4、率,終止妊娠,產(chǎn)前診斷,4產(chǎn)前診斷,基因診斷,遺傳病,先天性疾病,小題通關(guān) 1以下對35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯誤的是() A遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義 B經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病 C產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病 D羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病 【答案】D 【解析】羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病但不能檢查出多基因遺傳病。,2下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是() 醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病風險率提出防治疾病的對策、方法和建議 AB CD 【答案】D

5、 【解析】遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風險率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。,1人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的_，解讀其中包含的遺傳信息。 2已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因為2.0萬2.5萬個。 3意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰地認識到人類基因的組成結(jié)構(gòu)和功能及相互關(guān)系，對于人類疾病的診斷和預(yù)防具有重要意義。,知識點三人類基因組計劃與人體健康,全部DNA序列,4基因組和染色體組的關(guān)系 (1)關(guān)系 雌雄異體的生物：基因組一個染色體組1(另

6、外的一條性染色體)。 雌雄同體的生物：基因組一個染色體組。 (2)舉例：人的染色體組由23條非同源染色體組成，而基因組包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體，共_條；玉米的體細胞中有20條染色體，染色體組和基因組的染色體數(shù)都是_條。,24,10,小題通關(guān) 下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是() A該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防 B該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 D該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響,【答案】A 【解析】人類的許多疾病與基因有關(guān)，該計劃的實施對于人類疾病的診治和預(yù)防具有

7、重要意義，A正確；該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B不正確；該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，C不正確；該計劃表明基因之間確實存在人種的差異，有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，D不正確。,1人類遺傳病的類型與特點,人類遺傳病的類型與特點,2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病,3.人類遺傳病的預(yù)防措施,只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？ 提示：不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，不是遺傳病。,1下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是() A多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病 B21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的 C多基因

8、遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高 D既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常 【答案】A,常見人類遺傳病的類型和特點分析,【解析】原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病，包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。,2下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是() 【答案】C,【解析】地中海貧血病是常染色隱性遺傳，AaAa后代正常的基因型為Aa或AA，aa是患

9、者，因此可以通過產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，XhXhXHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以選擇生女孩；白化病是常染色體隱性遺傳病，不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，XdXdXDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。,3紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個家庭中父母色覺正常，生了一個染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是() A若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親 B若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親 C若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親 D若

10、孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親,考查人類遺傳病與減數(shù)分裂異常情況的聯(lián)系,【答案】C 【解析】設(shè)正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常，則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色覺正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親提供XBY的異常精子，也有可能是母親提供異常卵子XBXB，此孩子若為XBXbY，可能是母親提供異常卵子XBXb，也可能是父親提供異常精子XBY，A、B錯誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY，XbXb異常配子只可能來自母親，C正確、D錯誤。,1“四步法”分析遺傳系譜圖,遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷與概

11、率計算,(2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應(yīng)概率再進一步拓展，如下表,(3)上表各情況可概括如下圖：,1某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析錯誤的是(),遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷,A甲病是常染色體顯性遺傳，乙病是伴X染色體隱性遺傳 B3的致病基因均來自2 C2有一種基因型，8基因型有四種可能 D若4與5再生育一個孩子，兩種病都患的概率是3/16 【答案】B 【解析】分析遺傳系譜圖可知，4和5患甲病，其女兒7不患甲病，甲病是常染色體顯性遺傳病，4和5不患乙病，后代有患乙病的個體，已知甲、乙兩種病，其中一種是伴性遺傳病，因此乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A正確

12、；,3甲病的致病基因來自2，乙病的致病基因來自于1，B錯誤；分析遺傳系譜圖可知，2不患甲病，為隱性純合子，2不患乙病，但有一個患乙病的女兒，因此2是乙病致病基因的攜帶者，故2有一種基因型，8患甲病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有兩種可能，對乙病來說，其雙親不患乙病，但有患乙病的兄弟，8也可能有2種基因型，因此若同時考慮甲病和乙病，8的基因型有4種，C正確；假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，4有不患甲病的母親，4的基因型為Aa，5有不患甲病的女兒，5的基因型為Aa，后代患甲病的概率是3/4，分析乙病，4的基因型為XBXb，5的基因型XBY，后代患乙病的概率是1/4，若4與5再生育一個

13、孩子，兩種病都患的概率是3/41/43/16，D正確。,2下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是() A個體2的基因型是EeXAXa B個體7為甲病患者的可能性是1/600 C個體5的基因型是aaXEXe D個體4與2基因型相同的概率是1/3 【答案】D,人類遺傳病的概率計算,【解析】根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X遺傳。根據(jù)1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，可進一步判斷乙病為隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaX

14、EXe，個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個體4的基因型是A_XEX，與2基因型相同的概率是2/31/21/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為299%1%,3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101,4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303。,1分析遺傳系譜圖的一般方法,2區(qū)別“患病男孩”和“男孩患病”的概率計算方法 (1)位于常染色體上的遺傳病 如果控制遺傳病的基因位于常染色體上，由于常染色體與性染色體是自由組合的，在計算“患病男孩”與“男孩患病

15、”概率時遵循以下規(guī)則： 男孩患病概率患病孩子的概率； 患病男孩概率患病孩子概率1/2。,(2)位于性染色體上的遺傳病 如果控制遺傳病的基因位于性染色體上，由于該性狀與性別聯(lián)系一起，所以在計算“患病男孩”與“男孩患病”概率時遵循伴性遺傳規(guī)律，即從雙親基因型推出后代的患病情況再按以下規(guī)則計算： 患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中占的概率； 男孩患病的概率后代男孩群體中患病者占的概率。,實驗理論 1實驗原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。,實驗：調(diào)查人群中的遺傳病,2實驗步驟,診斷小練 1調(diào)查人群中

16、常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式Na/b100%進行計算，則公式中a和b依次表示() A某種單基因遺傳的患病人數(shù)、各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B有某種遺傳病病人的家庭數(shù)、各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C某種遺傳病的患病人數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D有某種遺傳病病人的家庭數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù),【答案】C 【解析】根據(jù)題意，調(diào)查人群中常見的遺傳病時，先在人群中隨機抽樣調(diào)查，統(tǒng)計出某種單基因遺傳病的患病人數(shù)和該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)；然后以公式N某種單基因遺傳病的患病人數(shù)/該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)100%來求出某種遺傳病的發(fā)病率，所以公式中的a和b依次表示某種

17、遺傳病的患病人數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)。,2人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習小組的同學(xué)對本校全體高中學(xué)生進行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題： (1)調(diào)查最好選擇_(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇_作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)_作為調(diào)查對象。 (3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計一個表格，記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進行評價：_。,【答案】(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個家族(系)隨機選擇一個較大群體(3)如下所示 (4)該基因頻率不準確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù),【解析】(1)進行人類遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)計算發(fā)病率。(4)對結(jié)果統(tǒng)計時，既要統(tǒng)計正常者和色盲患者的人數(shù)，也要統(tǒng)計攜帶者的人數(shù)。,