《2019高中生物 第六章 遺傳與人類健康 6.1 人類遺傳病的主要類型課件 浙科版必修2.ppt》由會(huì)員分享,可在線閱讀,更多相關(guān)《2019高中生物 第六章 遺傳與人類健康 6.1 人類遺傳病的主要類型課件 浙科版必修2.ppt(18頁(yè)珍藏版)》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。
1、第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型,第六章 遺傳與人類健康,學(xué)習(xí)目標(biāo),1結(jié)合實(shí)例,概述人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。 2借助表格比較,辨別遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的概念。 3結(jié)合教材和有關(guān)材料,簡(jiǎn)述遺傳咨詢的概念,列舉優(yōu)生的主要措施。 4舉例說出基因是否有害與環(huán)境有關(guān)以及“選擇放松”對(duì)人類未來的影響。,重難點(diǎn)擊,1人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。 2遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的概念。 3遺傳咨詢的概念、優(yōu)生的主要措施。,遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系,但不能說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病,(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來
2、,遺傳病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病,(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性,隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向,如果不是近親結(jié)婚,往往幾代中只見到一個(gè)患者,一、人類遺傳病的種類,,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。,單基因遺傳病,由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。目前至少已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了3000多種。,顯性遺傳病,常染色體顯性遺傳?。?如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥等,染色體顯性遺傳?。?抗維生素佝僂病等,Y染色體顯性遺傳病:,男人毛耳等,一、人類遺傳病的種類,多指,并指,抗維生素D佝僂?。ò閄顯性遺傳?。?病因:患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良,導(dǎo)致骨發(fā)育障礙,癥狀:X型(或
3、 O型 )腿,骨骼發(fā)育畸形(如雞胸),生長(zhǎng)緩慢,男人毛耳,隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳?。?白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、糖元沉積病型等,染色體隱性遺傳?。?紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等,單基因遺傳病,一、人類遺傳病的種類,白化病,苯丙酮尿癥:智力低下,60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃,皮膚色淺和虹膜淡黃色,驚厥,尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),,,苯丙酮酸(異常),,積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無(wú)法合成,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥,是真正意義上的不食“人間煙火”,能吃的食物僅有西紅柿。目前,低苯丙氨
4、酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以,讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品,近些的在北京,遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。,苯丙酮尿癥,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大型),病因:患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代,癥狀:行為笨拙 、登梯起立困難、走路時(shí)腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”,,患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難?;純憾嘤?5歲發(fā)病,20歲以前死亡。,指涉及許多個(gè)基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種。,多基因遺傳?。?較常見的有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,特點(diǎn),(多對(duì)基因+環(huán)境),表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,
5、一、人類遺傳病的種類,無(wú)腦兒是一種致命性疾病,這種患兒顱骨與腦組織缺失。無(wú) 腦兒雙眼突出,鼻大而寬,舌大,沒有頸部,像一只蛤蟆。這種畸形在我國(guó)發(fā)生率較高,尤以北方為重。,唇裂,由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病稱為染色體異常遺傳病。,染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫,甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥(先天性愚型)、特納氏綜合癥(性腺發(fā)育不良)、葛萊弗德氏綜合癥、貓叫綜合癥等。,一、人類遺傳病的種類,21三體綜合癥(先天愚型),病因:比正常人多了一條21號(hào)常染色體,癥狀:智力低下,身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容(請(qǐng)大家看圖中小孩的外貌特征),常染色體異常,病因:患者缺少了一條X染色體 主要外部特征:身體比較矮小,肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸,雖外觀為女性,但性腺發(fā)育不良,無(wú)生育能力。,性腺發(fā)育不良,請(qǐng)同學(xué)們連線指出下列遺傳各屬于何種類型: 苯丙酮尿病 21三體綜合征 抗維生素D佝僂病 軟骨發(fā)育不全 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 青少年型糖尿病 性腺發(fā)育不良,A 常顯 B 常隱 C X顯 D X隱 E 多基因遺傳病 F 常染色體病 G 性染色體病,,,,,,,,課堂練習(xí),