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1、1,第四章 遺傳信息的改變,2,遺傳與變異,遺傳學(xué)既要研究遺傳的規(guī)律，更要研究變異的規(guī)律，許多遺傳規(guī)律是通過對(duì)變異的研究得出的 變異：不能遺傳的變異、可以遺傳的變異，后者是由于遺傳信息的改變造成的 遺傳信息的改變可發(fā)生在染色體水平上，稱之為染色體畸變，包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。 遺傳信息的改變也可發(fā)生在DNA水平上，包括基因突變和遺傳重組,3,遺傳信息 的改變,染色體水平,DNA水平,染色體結(jié)構(gòu)變異,染色體數(shù)目變異,基因突變,遺傳重組,,,,,,,4,第一節(jié) 染色體畸變,染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型 缺失、重復(fù)、倒位、易位 染色體結(jié)構(gòu)變異的原因 缺失、重復(fù)、倒位：一對(duì)同源染色
2、體中一條或兩條染色體發(fā)生一次或多次斷裂后，其斷裂面以不同形式黏合的結(jié)果。 易位：兩對(duì)同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進(jìn)行單向黏合或雙向黏合的結(jié)果,5,（一）缺失,缺失染色體丟失某區(qū)段 1缺失的類型 中間缺失 末端缺失,6,2缺失的產(chǎn)生,末端缺失：染色體末端斷裂丟失末端 中間缺失：染色體發(fā)生兩次斷裂，丟失中間片段； 染色體由于發(fā)生紐結(jié)而且在紐結(jié)處斷裂 不等交換：一對(duì)同源染色體之間發(fā)生不等交換，產(chǎn) 生缺失和重復(fù) 轉(zhuǎn)座因子：引起的產(chǎn)生缺失和倒位,7,染色體缺失的類型及異常形成的原因,8,染色體紐結(jié)產(chǎn)生的中間缺失,9,3缺失的效應(yīng),遺傳效應(yīng)致死或異常（人類的貓叫綜合癥，cat cr
3、y syndrome）是Lejeune等在1963年首先報(bào)導(dǎo)了三例，由于5號(hào)染色體短臂末端缺失造成的 表型效應(yīng)假顯性（擬顯性），顯性基因缺失使同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn),10,,貓叫綜合癥,11,擬顯性的出現(xiàn),12,（二）重復(fù),重復(fù)：染色體增加了與本身相同的某區(qū)段 重復(fù)的類型：,二 重復(fù),(一) 重復(fù)的類型,13,重復(fù)的產(chǎn)生,不等交換 斷裂融合橋的形成 染色體紐結(jié),,不等交換產(chǎn)生的重復(fù),14,3重復(fù)的遺傳與表型效應(yīng),破壞正常的連鎖群，改變連鎖關(guān)系和交換率 位置效應(yīng)：一個(gè)基因與相鄰基因位置關(guān)系改變所造成的表型改變稱為位置效應(yīng) 產(chǎn)生劑量效應(yīng)：因基因數(shù)目不同造成的表型差異 表型異常：重復(fù)的基因產(chǎn)
4、物很重要，會(huì)引起表型異常,15,果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù),780,358,69,45,25,正常眼,棒眼,純合棒眼,重棒眼,純合重棒眼,16,（三）倒位,倒位染色體某區(qū)段顛倒180 1. 倒位的類型 臂內(nèi)倒位顛倒的區(qū)段不含著絲粒 臂間倒位顛倒的區(qū)段包含著絲粒,17,2.倒位的產(chǎn)生,染色體紐結(jié)、斷裂和重接 轉(zhuǎn)座引起的倒位,18,染色體紐結(jié)產(chǎn)生的倒位,,19,臂內(nèi)倒位、臂間倒位,20,3.倒位的效應(yīng),改變連鎖關(guān)系，引起基因重排，改變遺傳密碼，導(dǎo)致表型變化 減數(shù)分裂中同源染色體配對(duì)時(shí)，倒位染色體形成倒位環(huán) 對(duì)生活力的影響，倒位純合體一般正常，倒位雜合體常表現(xiàn)不 育 倒位純合體與原物種形成生殖
5、隔離，促進(jìn)物種進(jìn)化,21,（四）易位,1.易位的類型 相互易位：非同源染色體之間相互交換片段 單向易位：染色體的某區(qū)段結(jié)合到非同源染色體上 羅伯遜易位：兩個(gè)非同源的端著絲粒染色體的著絲粒融合，形成一條大的中或亞中著絲粒的染色體,易位兩對(duì)非同源染色體之間某區(qū)段轉(zhuǎn)移,22,2易位的產(chǎn)生,斷裂后非重建性愈合 轉(zhuǎn)座引起的易位,23,（a）染色體內(nèi)移位 （b）染色體間移位,,24,羅伯遜易位,,25,3易位的效應(yīng),改變基因的連鎖關(guān)系 基因改變位置，產(chǎn)生位置效應(yīng) 對(duì)生活力的影響，易位純合體一般正常，易位雜 合體常表現(xiàn)不育 基因重排導(dǎo)致癌基因活化 降低生產(chǎn)和繁殖性能,26,假連鎖現(xiàn)象,,27,,,28,
6、先天愚型患者,29,,30,,31,小 結(jié),染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型 染色體結(jié)構(gòu)變異的效應(yīng),32,二、染色體數(shù)目的變異 染色體組的概念 每一種同源染色體之一構(gòu)成的一套染色體，稱為一個(gè)染色體組。 一個(gè)染色體組帶有一套基因，故又稱基因組。 染色體數(shù)目變異的類型 整倍體 非整倍體 嵌合體,33,（一）整倍體的變異 整倍體是指含有完整染色體組的細(xì)胞或生物。（整倍體是指含有一個(gè)或若干個(gè)染色體組的細(xì)胞或生物） 整倍體變異是指染色體組增加或減少的變異。（整倍體變異是指以染色體組為變化單位的變異）,34,整倍體的命名視其體細(xì)胞內(nèi)含有幾個(gè)染色 體組 含有一個(gè)染色體組一倍體
7、 含有兩個(gè)染色體組二倍體 含有三個(gè)染色體組三倍體 余此類推。,35,一倍體和單倍體 一倍體：含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或生物（x） 單倍體：含有配子染色體的生物（n）,36,, 整倍體的染色體組成以 (ABCD) 為一個(gè)染色體組 一倍體(ABCD) 二倍體...(ABCD) (ABCD) 三倍體(ABCD) (ABCD) (ABCD) 同源四倍體(ABCD) (ABCD) (ABCD) (ABCD) 異源四倍體(ABCD) (ABCD) (ABCD)(ABCD),37,動(dòng)物中多倍體十分罕見 扁形蟲、水蛭、海蝦，通過孤雌生殖繁殖 魚類、兩棲和爬行動(dòng)物，多種繁殖方式,38,（二）非整倍體變異 非
8、整倍體是指含有不完整染色體組的生物。 非整倍體的類型 單體二倍體染色體組丟失一條染色體（2n1）的 生物。 如： 人的45，XO 牛的59，先天性卵巢發(fā)育不全 缺體丟失一對(duì)同源染色體（2n2）的生物。 如：單體小麥自交可得缺體，一般生長勢弱，半數(shù)以上不育。 多體多了一條染色體或多條染色體的生物，包含三體（2n1）、四體（2n2）、雙三體（2n11）等。,39,非整倍體變異的染色體組成以 (ABCD) 為一個(gè)染色體組 單體(ABCD) (ABC) 缺體(ABC) (ABC) 三體(ABCD) (ABCD) (A) 四體(ABCD) (ABCD) (A A) 雙三體(
9、ABCD) (ABCD) (AB),40,非整倍體的產(chǎn)生 染色體分裂，細(xì)胞不分裂，染色體成套增加，產(chǎn)生多倍體。 染色體不正常分裂，姐妹染色體不分離，形成不正常配子。 非整倍體的應(yīng)用 多倍體育種：魚、蝦、貝等海洋生物已才用此方法育種 單倍體育種：直接選擇配子的方法,41,第二節(jié) 基因突變, 基因突變的概念 基因水平上遺傳物質(zhì)可檢測、能遺傳的改變，不包括遺傳重組。（由理化因素引起的DNA分子的成分和結(jié)構(gòu)變化）,42,一、基因突變的類型, 自發(fā)突變自然條件下自發(fā)發(fā)生的突變 誘發(fā)突變?nèi)藶椴捎美砘椒ㄌ幚戆l(fā)生的突變 顯性突變隱性基因a變?yōu)轱@性基因 A 隱性突變顯性基因A變?yōu)殡[性基因 a
10、正向突變野生型變?yōu)橥蛔冃? 回復(fù)突變突變型 變?yōu)橐吧?,43,二、突變發(fā)生的時(shí)期與頻率, 任何生長發(fā)育階段都可能發(fā)生 種系突變性細(xì)胞突變經(jīng)受精卵傳至后代 體細(xì)胞突變植物的體細(xì)胞突變可經(jīng)壓條、嫁接傳至后代。動(dòng)物的體細(xì)胞突變不能通過有性生殖傳至后代，但可采用克隆技術(shù)保存和繁殖。 發(fā)生的頻率突變率，指一定時(shí)間內(nèi)突變 發(fā)生的次數(shù)，即突變個(gè)體占觀察總數(shù)的百分率。,44,三、基因突變的一般特征,1. 重演性 同種生物的某一突變在不同個(gè)體、不同時(shí)間、不同地點(diǎn)的重復(fù)出現(xiàn)。 2. 可逆性 正向突變一般大于回復(fù)突變 3. 多向性某一基因突變?yōu)椴煌牡任换颍? A突變?yōu)閍1, a2, a3
11、 復(fù)等位基因在群體的不同個(gè)體中，位于同一座位的多個(gè)基因。,45,,4平行性 親緣相近物種基因突變的相似性，人、馬、牛 的白化基因；馬、牛、豬的矮化基因。 5有利性和有害性 有利性創(chuàng)造新基因，增加多樣性，提供育 種素材，促進(jìn)生物進(jìn)化。 有害性破壞有機(jī)體的相對(duì)平衡和協(xié)調(diào)統(tǒng)一，生活力下降，甚至死亡。 有利和有害的相對(duì)性： 自然選擇保留的突變，一般對(duì)生物是有利的； 人工選擇保留的突變，對(duì)生物不一定是有利的，很多是有害的。,46,四、突變方式及其遺傳效應(yīng),1突變方式 堿基替代（堿基置換）DNA分子中一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基所替代 轉(zhuǎn)換一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤所替代，或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶所替
12、代。 顛換一個(gè)嘌呤被一個(gè)嘧啶所替代，或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘌呤所替代。 移碼突變DNA序列中堿基增加或減少，使這一位置后的編碼發(fā)生位移（密碼子改變）的現(xiàn)象。,47,,轉(zhuǎn)換 ATA ATG CCC CCT 顛換 ATA ATC CCT CCA 移碼 原序列..AAU GCG CAU UAC 插入AAAA UGC GCA UUA C 丟失UAAG CGC AUU AC,48,2遺傳效應(yīng),堿基替代的遺傳效應(yīng) 同義突變堿基替代后產(chǎn)生的密碼子與原密碼子編碼同一氨基酸 CUU CUC 亮氨酸 AAAAGA 精氨酸 錯(cuò)義突變堿基替代后產(chǎn)生的密碼子與原密碼子編碼不同氨基酸 UUU UC
13、U 苯丙氨酸絲氨酸 無義突變堿基替代后產(chǎn)生無義密碼子（UAA , UAG , UGA） 移碼的遺傳效應(yīng) 插入或丟失堿基的位置以后的DNA序列上的密碼子都發(fā)生改變。,49,五、突變的分子機(jī)制,（一）自發(fā)突變 1DNA復(fù)制錯(cuò)誤 堿基錯(cuò)配 堿基增減,50,圖4-16 復(fù)制中互變結(jié)構(gòu)移位造成的突變,,51,圖4-17 堿基錯(cuò)誤跳格產(chǎn)生突變,,52,2自發(fā)化學(xué)變化 脫嘌呤作用 脫氨基作用 氧化作用,53,圖4-18 脫嘌呤作用,,54,圖4-19 脫氨基作用,,55,,3轉(zhuǎn)座成分的致變作用 轉(zhuǎn)座成分：DNA 基因組中能夠進(jìn)行復(fù)制并將一個(gè)拷貝插入新位點(diǎn)的DNA序列單元 4增變基因
14、的致變作用,56,圖4-20 轉(zhuǎn)座成分的致變作用,,57,（二）誘發(fā)突變,放射線和化學(xué)物質(zhì) 1化學(xué)誘發(fā)突變 堿基類似物的誘變作用 5溴尿嘧啶（5BU） 氨基嘌呤（2AP）,58,5溴尿嘧啶的誘變作用（1）,,59,5溴尿嘧啶的誘變作用（2）,,60,2AP的誘變機(jī)制,,61,, 改變化學(xué)結(jié)構(gòu)的誘變劑 亞硝酸：(脫氨作用，A-H，C-U） 烷化劑：DNA分子中的堿基烷基化，導(dǎo)致配對(duì)錯(cuò)誤，產(chǎn)生堿基替代現(xiàn)象 羥胺（HA）：還原劑，專一性的與胞嘧啶作用，使其C6位置上的氨基羥化，成為T的結(jié)合特性，G-C變?yōu)锳-T對(duì),62,亞硝酸的誘變機(jī)制(1),,63,亞硝酸的誘變機(jī)制(2),,
15、64,烷化劑的誘變機(jī)制(1),,65,烷化劑的誘變機(jī)制(2),,66,羥胺的誘變機(jī)制,,67,,, 結(jié)合到DNA分子上的誘變劑（原黃素、丫啶黃、亞黃素）,68,丫啶類的誘變機(jī)制,,69,2高能射線或紫外線的誘變作用,放射線包括非離子射線和離子射線 非離子射線紫外線（UV） UV的誘變機(jī)制是造成 DNA結(jié)構(gòu)改變，主要是嘧啶二聚體的形成（TT、CC、CT），嚴(yán)重影響復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。此外，還有DNA鏈斷裂、DNA分子內(nèi)或分子外交聯(lián)等。 離子射線X射線、射線和宇宙射線。 具有很高的能量，可誘導(dǎo)基因突變和引起染色體斷裂。,70,二聚體的形成,,71,二聚體引起的突變,,72,六、誘變在育種中的應(yīng)用
16、, 微生物誘變育成多種抗生素菌種 植物育成水稻、大麥、小麥、 玉米、高粱等新品種 動(dòng)物應(yīng)用很有限，如家蠶的ZW 在家蠶中應(yīng)用電離輻射，育成ZW易位平衡致死系用于制種，提供全雄蠶的雜交種，提高蠶絲的產(chǎn)量與質(zhì)量 使野生水貂的棕色皮毛變?yōu)樘焖{(lán)色、灰褐色、純白色等,73,第三節(jié) 突變的抑制與DNA的修復(fù),一、 突變的抑制 （一）密碼子的兼并性 64個(gè)密碼子中，3個(gè)是終止密碼子，61個(gè)是編碼20種氨基酸的密碼子，除色氨酸和甲硫氨酸只有一個(gè)密碼子外，其余18種氨基酸有26個(gè)密碼子。一個(gè)氨基酸有多個(gè)密碼子的現(xiàn)象稱為密碼子的兼并性。,74,,（二）基因內(nèi)突變的抑制（雙移碼突變） 基因內(nèi)DNA序列
17、的某處發(fā)生插入或丟失堿基會(huì)因密碼子誤讀而產(chǎn)生突變，若在其附近又發(fā)生丟失或插入，有可能使其后面的密碼子恢復(fù)正常閱讀。 ATC CCG CCC GGG ACG ATC CGC CCG GGA CG ATC XCG CCC GGG ACG,,75,,（三）基因間突變的抑制 1、無義突變和錯(cuò)義突變：結(jié)構(gòu)基因發(fā)生堿基替代會(huì)造成無義突變和錯(cuò)義突變，如果相應(yīng)密碼子的tRNA基因也發(fā)生突變， tRNA反密碼子也發(fā)生變異，就會(huì)帶有相同氨基酸合成完成完整的多肽，使突變得到抑制。 2、移碼突變的抑制：也可由tRNA分子結(jié)構(gòu)的改變而被抑制,76,圖4-37 移碼突變的基
18、因間突變的抑制,77,,二、DNA 的修復(fù) （一） DNA 的復(fù)制修復(fù) 聚合酶修復(fù)(3-5外切酶活性) 錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)(錯(cuò)配修正酶、Poly、連接酶） 尿嘧啶糖基酶修復(fù)系統(tǒng),78,圖4-38 外切酶切除修復(fù),,79,圖4-39 錯(cuò)配修復(fù),80,圖4-40 尿嘧啶糖基酶修復(fù),81,,（二）DNA損傷的修復(fù) 紫外線損傷的修復(fù)：產(chǎn)生胸腺嘧啶二聚體（TT） 光修復(fù) 在光復(fù)活酶作用下，利用光能使損傷的DNA 重新復(fù)原。 暗修復(fù)（切除修復(fù)） 在外切酶、內(nèi)切酶、聚合酶、連接酶等作用下切除損傷部分并合成相應(yīng)片段，使DNA 重新復(fù)原。 重組修復(fù) 通過DNA分子核苷酸鏈之間的重組來修
19、復(fù)損傷。 二聚體糖基酶修復(fù)系統(tǒng)（同尿嘧啶糖基酶修復(fù)系統(tǒng)） SOS修復(fù) DNA分子受到嚴(yán)重創(chuàng)傷時(shí)進(jìn)行的急救性修復(fù)。,82,圖4-41 光修復(fù),83,暗修復(fù)（切除修復(fù)）,84,,重 組 修 復(fù),85,第四節(jié)重組與轉(zhuǎn)座,一、DNA重組:染色體序列發(fā)生重排 生物變異的來源，一是突變，二是重組。 重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，也會(huì)發(fā)生在真核生物的體細(xì)胞中。 重組發(fā)生在高等生物中，也會(huì)發(fā)生在細(xì)菌、病毒中。 重組是維持遺傳多樣性和生物進(jìn)化的物質(zhì)基礎(chǔ)。 重組的類型：同源重組、位點(diǎn)專一性重組、轉(zhuǎn)座重組。,86,,二、同源重組：減數(shù)分裂過程中染色體間遺傳物質(zhì)的交換 （一）同源重組的方式 1轉(zhuǎn)
20、化 轉(zhuǎn)化是指通過外源DNA進(jìn)行的遺傳物質(zhì)的轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)化可以分為自然轉(zhuǎn)化（例如肺炎球菌的轉(zhuǎn)化）和工程轉(zhuǎn)化（例如基因工程技術(shù)）。 2接合 接合是指由供體菌和受體菌之間的直接接觸而導(dǎo)致的遺傳物質(zhì)單向轉(zhuǎn)移。,87,,三、位點(diǎn)專一性重組：導(dǎo)致DNA序列發(fā)生重排，不依賴于DNA順序的同源性，而依賴于能與某些酶相結(jié)合的特異DNA序列，這些酶能催化DNA鏈的斷裂和重接，引發(fā)位點(diǎn)專一性重組。（ 噬菌體與細(xì)菌DNA之間的重組） 溶菌狀態(tài)：噬菌體在宿主細(xì)菌中獨(dú)立存在 溶源狀態(tài)： 噬菌體通過重組作用整合進(jìn)宿主細(xì)菌染色體的特異位點(diǎn)。前病毒（原噬菌體）,88,整合: 溶菌狀態(tài)溶源狀態(tài) 切除：溶源狀態(tài)溶菌狀態(tài) 整合和切除發(fā)生在細(xì)菌DNA和噬菌體DNA的專一性附著位點(diǎn)。 DNA專一性重組具有以下兩個(gè)特點(diǎn)： 1、交換是可逆的 2、噬菌體和細(xì)菌的DNA之間有一段很短的同源序列，重組交換必須通過特定的核苷酸完成,89,四、重組的機(jī)制,整合識(shí)別位點(diǎn)： attP(POP) ，attB(BOB) 切除識(shí)別位點(diǎn)：attL(BOP)，attR(POB),90,圖4-53 attB和attP核心序列的交叉切割,91,圖4-52 大腸桿菌與噬菌體的重組,92,小結(jié),遺傳信息的改變：染色體畸變、基因重組和基因突變 染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目的變異 基因突變的類型及生物學(xué)意義,
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