江蘇省南通中學人教版高中生物必修二導學案(無答案)：第5章第3節(jié)人類遺傳病

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1、 課題名稱 第 5 章 基因突變與其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病 【學習目標】 1．舉例說出人類遺傳病的主要類型； 2．探討人類遺傳病的監(jiān)測與預防； 3．關注人類基因組計劃及其意義。 【學習重點】 1．人類常見遺傳病的主要類型以及遺傳病的監(jiān)測與預防； 【學習難點】 1．如何開展和組織好人類遺傳病的調查 2．人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關系。 【學習流程】 【自主先學】 活動一：閱讀課本相關內容，了解人類常見遺傳病的類型 人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病。主要分為 、

2、 和 三大類。 1．單基因遺傳病 (1) 概念：受 ___________________ 控制的遺傳病。 (2) 類型及實例 ①顯性致病基因控制的疾?。?、 、 、抗維生素 D 佝僂病等。 ②隱性致病基因控制的疾?。?______________ 、 、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。 2．多基因遺傳病 (1) 概念：受 __________________________ 控制的人類遺傳病。 (2) 實例：先天性發(fā)育異常、 、 、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3) 特征：①家庭聚集現象；②易受環(huán)境影響； ③群體中發(fā)病率高 3．染色體異

3、常遺傳病 (1) 概念：由染色體異常引起的遺傳病。 (2) 類型及實例 ①染色體結構變異，例如： ____________________。 ②染色體數目變異，例如： _________________________ 。 【組內研學】 活動二：閱讀課本相關內容，了解遺傳病的監(jiān)測和預防 1．手段：主要包括 _______________________ 和___________________ 。 2．意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。 3．遺傳咨詢的內容和步驟 (1) 醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解_________

4、_____ ，對是否患有 ______________作出診斷。 (2) 分析遺傳病的 ___________________，推算出后代的 ______________________ 。 (3) 向咨詢對象提出防治對策和建議，如__________________ 、進行 ________________ 等。 4．產前診斷： 指在胎兒出生前， 醫(yī)生用專門的檢測手段， 如 ______________、______________、 ______________ 以及 _____________ 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 【交流

5、促學】 第 1 頁 活動三、閱讀課本相關內容，了解人類基因組計劃 1．內容：繪制人類 ____________________ 的地圖。 2．目的：測定 _____________________________ ，解讀其中包含的遺傳信息。 3．意義：對人類疾病的診治和預防具有重要意義。 4．結果：人類基因組大約有 31.6 億個堿基對，已發(fā)現的基因約為 _____________________ 。 活動四、調查人群中的遺傳病 閱讀課本相關內容，思考下面問題。 （ 1）為什么要選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行

6、調查？ （ 2）調查發(fā)病率為什么要保證群體足夠大？可用什么方法解決？ （3）計算遺傳病的發(fā)病率須在人群中 調查。 （4）分析遺傳病的遺傳方式須在 中調查。 【反饋評學】 1、下列有關遺傳病的敘述中正確的是 （ ） A、先天性疾病都是遺傳病 B 、遺傳病一定是先天性疾病 C、遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的疾病 D 、遺傳病都是由基因突變引起的 2、下列說法不正確的是 （ ） A ．單基因遺傳病就是受一對等位基因控制的遺傳病 B．適齡生育對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義C．禁止近親結婚是預防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效

7、的方法 D． 21 三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數目異常 3、如圖是人類某遺傳病的系譜圖 (受一對等位基因控制 )，其最可能的遺傳方式是 ( ) A ． X 染色體上顯性遺傳 B ．常染色體上顯性遺傳 C． X 染色體上隱性遺傳 D ．常染色體上隱性遺傳 4、我國人群中高度近視的發(fā)病率為 1%，某班級的同學以小組為單位進行調查，下面的方 法中哪種是不正確的 ( ) A ．在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率B．保證被調查的群體足夠大 C．在患者家系中調查并計算發(fā)病率D．在患者家系中調查研究遺傳方式 5、人口調查中，發(fā)現某種疾病在女性中

8、的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷 該病屬于 ( ) A ．伴 X 染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳 C．常染色體顯性遺傳 D．伴 Y 染色體遺傳 6、 A ～D 中，一定是由常染色體隱性基因決定遺傳病的系譜圖是 ( ) 7、在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天性愚型的男患兒 ( ) ① 23A ＋ X ② 22A ＋X ③21A ＋X ④ 22A ＋ Y A ．①③ B ．②③ C．①④ D ．②④ 8、遺傳咨詢主要包括 （ ） ①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，并詳細了解家庭病史 ②分析、判斷遺傳病的傳遞

9、方式 ③推算后代患病的風險率 ④向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等， 并且解答咨詢對象提出的各種問題 A．① B ．①② C ．①②③ D ．①②③④ 9、下列關于人類基因組計劃的說法中不正確的是 （ ） A．人類基因組計劃測定的是人類 DNA脫氧核苷酸序列 B．人類基因組計劃是科學史上最偉大的工程計劃 第 2 頁 D．若Ⅲ C．對于人類疾病的預防、診斷和治療都會有全新的改變 D．測序工作完成于 1990 年，至此人類了解基因的歷程已結束 10、囊性纖維變性是一種常染

10、色體遺傳病，在歐洲的人群中，每 2500 個人中就有一個患此 病。如一對健康的夫婦有一患有此病的孩子，該婦女又與一健康的男子再婚，再婚的雙親生一孩子患該病的機會是多少 A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/250 11、人的血友病屬于伴性遺傳， 苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。 一對表現型正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現型正常的概率 （ ） A ． 9／ 16 B ． 3／ 4 C． 3／ 16 D． 1／ 4 12、下圖是某家庭的遺傳圖譜，該病不可能的遺傳方式是 （ ） A．常

11、染色體顯性遺 傳 B ．常 染色體隱性遺傳 C．X染色體顯性遺傳 D． X 染色體隱性遺傳 13、某男子的父親患血 友病，而他本人血凝時 間正常。 他與一個 沒有血友病家族史的 正常女子結婚， 一 般情況下，他們的孩子 患血友病的概率 是 （ ） A ． 1/2 B ． 1/4 C． 0 D ．1/16 14、某校學生在開展研究性學習時， 進行了人類遺傳病方面的調查研究， 發(fā)現一家族中有的成員患甲種遺傳病， 有的成員患乙種遺傳病。 如圖是該校學生根據調查結果繪制的該家族遺傳系譜圖，現已查明，Ⅱ 6 不攜帶致病基因。下列對該家族系譜的分析判斷中，正 確的是 ( ) A ．甲、乙兩病均為常染色體隱性遺傳病 B．Ⅲ 8 的致病基因中有一個來自Ⅰ 1 C．甲病是伴 X 染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體遺傳病 8 和Ⅲ 9 婚配，則后代患乙病概率為 1/8 第 3 頁