《遺傳與人類健康》PPT課件

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1、第 22講 遺傳與人類健康 本講目錄 回 歸 教 材 夯 實(shí) 基 礎(chǔ) 知 能 演 練 強(qiáng) 化 闖 關(guān) 高 頻 考 點(diǎn) 深 度 剖 析 易 錯 辨 析 技 法 提 升 目錄 回歸教材 夯實(shí)基礎(chǔ) 一、人類遺傳病的類型 1 單基因遺傳病 ( 1) 含義：由染色體上 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 的異常所引起的疾病。 單個(gè)基因 目錄 ( 2 ) 常染色體 遺傳病 顯性：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、 高膽固醇血癥 隱性：白化病、苯丙酮尿癥、糖元沉 積病 型 性染色體 遺傳病 X 連鎖 顯性：抗維生素 D 佝僂病 隱性：甲型血友病、紅綠色盲 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ：外

2、耳道多毛癥 Y連鎖 目錄 2多基因遺傳病 (1)含義：涉及 ____________和許多種環(huán)境因素的遺傳病 . (2)舉例：唇裂、腭裂、先天性心臟病、高血壓病、冠心 病、精神分裂癥和青少年型糖尿病等。 3染色體異常遺傳病 (1)含義：由于染色體的 _______________________異常引 起的疾病。 (2)分類 染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳?。?______________。 染色體數(shù)目異常引起的遺傳?。?_________________、特 納氏綜合征。 許多個(gè)基因 數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu) 貓叫綜合征 21三體綜合征 目錄 二 、 遺傳咨詢與優(yōu)生 1遺傳咨詢 目錄 2 優(yōu)生 其措施主要

3、有：婚前檢查， ___________，遺傳咨詢， ___________，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免接觸致畸劑，禁 止 ___________等。 適齡生育 產(chǎn)前診斷 近親結(jié)婚 目錄 想一想 你知道禁止近親結(jié)婚的原因嗎 ？ 【 提示 】 在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼 承同一種隱性致病基因的機(jī)會增加，使所生子女患隱性遺 傳病的機(jī)會增大。 目錄 高頻考點(diǎn) 深度剖析 考點(diǎn) 一 人類遺傳病與優(yōu)生 1 人類遺傳病的特點(diǎn)和診斷 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 遺傳定 律 診斷方法 單基 因遺 傳病 常染色體 顯性遺傳 病 男女患病幾 率相等，連 續(xù)遺傳 遵循孟德爾遺 傳定律 遺傳咨詢、 產(chǎn)前診斷 (基

4、 因診斷 )、性 別檢測 (伴性 遺傳病 ) 常染色體 隱性遺傳 病 男女患病幾 率相等、隔 代遺傳 目錄 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 遺傳定律 診斷方法 單基 因遺 傳病 X 連鎖 顯性遺 傳病 女患者多于 男患者、連 續(xù)遺傳 遵循孟德 爾遺傳定 律 遺傳咨詢、產(chǎn) 前診斷 (基因診 斷 )、性別檢測 ( 伴性遺傳病 ) X連鎖隱性遺 傳病 男患者多于 女患者、交 叉遺傳 目錄 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 遺傳定律 診斷方法 多基因遺傳病 家庭聚集現(xiàn) 象、易受環(huán) 境影響 遺傳咨詢、 基因檢測 染色 體異 常遺 傳病 結(jié)構(gòu) 異常 往往造成較嚴(yán)重的 后果 , 甚至 在胚胎 時(shí)期就引起 自然流產(chǎn) 不遵循孟 德爾

5、遺傳 定律 產(chǎn)前診斷 (染色 體數(shù)目、結(jié)構(gòu) 檢測 ) 數(shù)目 異常 目錄 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育 過程中形成 的疾病 指一個(gè)家庭中 多個(gè)成員都表 現(xiàn)出來的同一 種病 病因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病、從共同祖 先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 聯(lián)系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病 后天性疾病不一定不是遺傳病 目錄 3.遺傳病一般具有如下特點(diǎn)和規(guī)律 (1)在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成 ， 或者處于潛在狀態(tài) 。 (2)很多遺傳病是終生性的 。 (3)遺傳病能

6、一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一 家庭成員中。 目錄 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 ， 錯誤的是 ( ) 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會患遺傳病 A B C D 【 解析 】 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是隱性 遺傳病；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳 病；只攜帶隱性遺傳病基因的個(gè)體不會患??；不攜帶遺傳 病基因的個(gè)體因基因突變也可能會患遺傳病 。 【 答案 】 D 例 1 目錄 變式訓(xùn)練 青少年型糖尿病是嚴(yán)重威脅青少年健康的一種遺傳病 。 對 于該病的敘述不正確的是

7、 ( ) A 研究其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào) 查并計(jì)算發(fā)病率 B 該病例導(dǎo)致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻 ,機(jī) 體消耗較多的脂肪 C 該病為單基因遺傳病 D產(chǎn)生該病的原因是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素的共同作用 目錄 解析：選 C。青少年型糖尿病是多基因遺傳病，產(chǎn)生該病 是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，調(diào)查其發(fā)病率采 取的正確方法是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。 目錄 1 先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 (1)遺傳系譜圖中 ， 雙親正常 ， 子女中有患病時(shí) ， 則該病必 定是由隱性基因控制的隱性遺傳病 。 (2)遺傳系譜圖中 ， 雙親患病 ， 子女中有正常時(shí)

8、， 則該病一 定是由顯性基因控制的顯性遺傳病 。 2 其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是 X連鎖遺傳 (1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表 現(xiàn)正常，而其女兒中有患者 (即父正女病 )，就一定是常染 色體隱性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常 (即母病兒正 )，就一定是常染色體隱性遺傳病。 考點(diǎn)二 單基因遺傳病的判定 目錄 (2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是 患者，而其女兒有正常的 (即父病女正 )，就一定是常染色 體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者 (即母正 兒病 )，就一定是常染色體顯性遺傳病。 目錄 3 不能確定判斷類型： 若系譜圖中無

9、上述特征，只能從可 能性大小方向推測。 目錄 以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、 Y連鎖遺傳 病、 X連鎖顯性遺傳病、 X連鎖隱性遺傳病的依次是 ( ) A B C D 例 2 目錄 【 解析 】 中出現(xiàn) “ 無中生有 ” ， 為隱性遺傳病； 中女性患者的父親表現(xiàn)正常 ， 屬于常染色體隱性遺傳??； 中女性患者后代中男性全部患病 ， 女性正常 ， 女性患者 的父親患病 ， 可以判斷為 X連鎖隱性遺傳病； 中患者全 部為男性 ， 為 Y連鎖遺傳病； 中男性患者的女兒全部為 患者 ， 可以判斷為 X連鎖顯性遺傳病 。 【 答案 】 C 目錄 變式訓(xùn)練 如圖是患甲、乙兩病的遺傳家譜圖， 3號和 8號

10、的家庭中無 乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性相符合的是 ( ) A甲病是 X連鎖顯性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病 B如果只考慮乙病的遺傳， 5號是雜合體的幾率為 2/3 目錄 C 11號不攜帶甲病和乙病的致病基因 D 如果 9號與無甲乙兩病史的男子結(jié)婚生育 ， 所生的子女 均不會患病 解析：選 C。通過 7、 8和 11號，說明甲病為常染色體顯性 遺傳病，由于 3號家庭中無乙病史，所以根據(jù) 3、 4和 10號， 判斷出乙病為 X連鎖隱性遺傳病，所以 A錯。 5號肯定為乙 病基因攜帶者，故 B錯。 9號與無甲乙兩病史的男子結(jié)婚生 育，所生的兒子可能患乙病，故 D錯。 目錄 1 原理 (1)人

11、類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā) 病情況。 2 調(diào)查流程圖 考點(diǎn)三 調(diào)查人群中的遺傳病 目錄 3 人類 遺傳病調(diào)查注意問題 ( 1 ) 調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 , 如紅綠色盲、白化病、高度近視 ( 6 0 0 度以上 ) 等。 ( 2 ) 調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查， 并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率 某種遺傳病的患病人數(shù) 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 1 0 0 % ( 3 ) 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查， 并繪出遺傳系譜圖。 目錄 特別提醒 調(diào)查 “ 遺傳病發(fā)

12、病率 ” 與 “ 遺傳方式 ” 的區(qū)別 調(diào)查 內(nèi) 容 項(xiàng)目 調(diào)查對 及范 圍 象 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算 及分析 遺傳病 發(fā) 病率 廣大人群 隨 機(jī)抽樣 考慮年齡、 性 別等因 素，群 體足 夠大 患病人數(shù) 被調(diào)查總?cè)藬?shù) 1 0 0 % 遺傳方式 患者家系 正常情況與 患病情況 分析基因顯隱 性及所 在的染 色體類型 目錄 某班同學(xué)在做 “ 調(diào)查人類的遺傳病 ” 的研究 性課題時(shí)， 不 正確的做法是 ( ) A 通 常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì) B 調(diào)查內(nèi)容一般是單基因遺傳病 C 對遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患者的家 族中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率 D 對患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推

13、斷、后 代患遺傳病的概率、預(yù)防等 例 3 目錄 【 解析 】 遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率 ， 在人群中調(diào) 查統(tǒng)計(jì)；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷 。 【 答案 】 C 目錄 變式訓(xùn)練 (2013浙江五校調(diào)研 )某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳 病時(shí) ， 以 “ 研究某病的遺傳方式 ” 為子課題 ， 下列子課題中 最為簡單可行 、 所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 ( ) A 研究貓叫綜合征的遺傳方式 ， 在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B 研究苯丙酮尿癥的遺傳方式 ， 在患者家系中調(diào)查 C 研究原發(fā)性高血壓病 ， 在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D 研究特納氏綜合征的遺傳方式 ， 在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析：選

14、 B。 A、 C、 D項(xiàng)中的遺傳病都不是單基因遺傳病。 遺傳病調(diào)查應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，調(diào)查遺傳方 式時(shí)應(yīng)在患者家系中調(diào)查。 目錄 易錯辨析 技法提升 易錯警示 對染色體組和基因組的概念混淆不清 右圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖能 得到的結(jié)論是 ( ) 其配子的染色體組是 X、 、 、 或 Y、 、 、 有絲分裂后期有 4個(gè)染色體組，染色體有 5種不同形態(tài) 減數(shù)第二次分裂后期有 2個(gè)染色體組，染色體有 5種不同 形態(tài) 該生物進(jìn)行基因測序應(yīng)選擇 5條染色體 例 1 目錄 A B C D 【 解析 】 果蠅是二倍體生物 ， 配子中存在一個(gè)染色體 組 ， 即 X、 、 、 或 Y、 、 、 ；在

15、有絲分裂后 期 ， 染色體數(shù)目加倍 ， 因此可存在 4個(gè)染色體組 ， 同時(shí)染色 體有 5種不同形態(tài)；在減數(shù)第二次分裂后期 ， 其同源染色體 XY已經(jīng)分離 ， 因此存在 2個(gè)染色體組 ， 染色體有 4種不同形 態(tài)；對于雌雄異體的果蠅 ， 基因測序應(yīng)測定 3 X Y的 5條 染色體 。 【 答案 】 C 目錄 【 糾錯筆記 】 (1)需檢測的染色體數(shù) 對于 XY型或 ZW型性別決定的生物 ， 其基因組和染色體 組的情況與人的一致 ， 即基因組包含常染色體的一半加一 對性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染 色體 。 對于無性別決定的植物如水稻 ， 因無性染色體 ， 故基因 組和染色體組一

16、樣 ， 均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半 。 (2)常見生物基因組和染色體組中的染色體數(shù) 目錄 目錄 方法體驗(yàn) 染色體異常引起的疾病 1假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有 2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí) ,某 對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致 產(chǎn)生含有 (n 1)、 (n 1)條染色體的配子，如下圖所示： 目錄 2性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細(xì)胞形成過程中 的染色體分配的異常有關(guān)。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次 分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，現(xiàn)總結(jié)如下： 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常 ( 精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常 ) 精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常 ( 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常 ) 不正常卵 細(xì)胞 不正常子代 不正常精

17、子 不正常子代 減 時(shí)異 常 XX XXX， XXY XY XXY O XO， YO O XO 減 時(shí)異 常 XX XXX， XXY XX XXX O XO， YO YY XYY O XO 目錄 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病 。 現(xiàn) 有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色 盲的男孩 ， 該男孩的染色體組成為 44 XXY。 請回答： 例 2 目錄 (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型 (色盲等位 基因以 B和 b表示 )。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 ________(填 “ 父親 ” 或 “ 母親 ” )的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 ________分裂

18、形成 配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中， 他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？ ___________________________________________________ _____________________。 目錄 他們的孩子患色盲的可能性是多大 ？ ________。 (4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義 。 人類基因 組計(jì)劃至少應(yīng)測 ________條染色體的堿基序列 。 【 解析 】 (1)要較為規(guī)范地畫出遺傳系譜圖，準(zhǔn)確地寫出 親子代的基因型。 (2)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男 孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為 XBXb,在 減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離，形成了基因型為 XbXb的 配子 .(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞 目錄 中，則不會導(dǎo)致其孩子中出現(xiàn)克氏綜合征患者，但可能患 色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為 XBY、 XBXb，他們的 孩子 (注意：不是男孩 )患色盲的概率為 1/4。 (4)人類基因組 測序應(yīng)測 24條染色體的堿基序列，即 22條常染色體 X染 色體 Y染色體。 【 答案 】 (1)見右圖： (2)母親 減數(shù) (3) 不會 1/4 (4)24 目錄 知能演練 強(qiáng)化闖關(guān) 目錄 本部分內(nèi)容講解結(jié)束 按 ESC鍵退出全屏播放