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1、匯龍中學(xué) 2013 屆高三生物一輪復(fù)習(xí)第 23 課時(shí)人類遺傳病主備人：陳賽審核人：范海紅高考要求：人類遺傳病的類型A （了解所列知識(shí)點(diǎn)，并能在相對簡單的情境中識(shí)別和使用它們）實(shí)驗(yàn)考查：調(diào)查常見的人類遺傳病A（了解相關(guān)實(shí)驗(yàn)的目的、原理、方法和操作步驟）人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防A人類基因組計(jì)劃及其意義A一、與人體健康相聯(lián)系常見遺傳病的類型1、概念：通常是指由于引起的人類疾病受控制的遺傳病受控制的遺傳病例題 1、連線題紅綠色盲貓叫綜合征白化病單基因遺傳病苯丙酮尿癥青少年型糖尿病多指、并指鐮刀型細(xì)胞貧血癥多基因遺傳病軟骨發(fā)育不全21 三體綜合征（先天性愚型）原發(fā)性高血壓先天性聾啞染色體病哮喘病冠心病抗維
2、生素 D佝僂病外耳道多毛癥* 線粒體病* 艾滋病2、遺傳病、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾在后天發(fā)育過程中形成指一個(gè)家族中多個(gè)成員病的疾病都表現(xiàn)出來的同一種病由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病病因由環(huán)境因素引起的為非由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病；后天性疾病不一定不是遺傳病例題 2、判斷1一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病2一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病3先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病4家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病
3、不是遺傳病5遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在6攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病7不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病8多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集( 即：一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員患病)9. 抗維生素 D 佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合遺傳定律三、實(shí)驗(yàn)技能提升調(diào)查人群中的遺傳病1目的a、初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法b、通過對幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。c、通過實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)、并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。2注意事項(xiàng)：a調(diào)查時(shí)，最好選取群體中 ，如紅綠色盲、
4、白化病、高度近視（ 600 度以上）等b調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率時(shí)，保證 隨機(jī) 調(diào)查及調(diào)查的 群體 足夠 大 。比如小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級和年級中進(jìn)行匯總。某種遺傳病的患病人數(shù)某遺傳病的發(fā)病率= 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100%c. 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中 調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖例題 3、一對正常的夫婦，生了一個(gè)色盲男孩和一個(gè)正常女孩。請畫出遺傳系譜圖，并標(biāo)上基因型。例題 4、某研究學(xué)習(xí)小組以“研究遺傳病的遺傳方式”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是A白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C軟骨發(fā)育不全，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查
5、D 青少年型糖尿病，在患者家系中隨機(jī)調(diào)查例題 5、某校高二年級研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼瞼性狀遺傳情況，他們以年級為單位，對班級的統(tǒng)計(jì)進(jìn)行匯總和整理，見表：親代類型第一組第二組第三組雙親全為雙雙親中只有一個(gè)子代類型雙親中全為單眼皮眼皮雙眼皮雙眼皮數(shù)120120無單眼皮數(shù)74112全部子代均為單眼皮請分析表中情況，并回答下列問題：(1)根據(jù)表中第 _組婚配調(diào)查，可判斷眼瞼性狀中屬于隱性性狀的是_。(2)設(shè)控制顯性性狀的基因?yàn)?A ，控制隱性性狀的基因?yàn)?a，請寫出在實(shí)際調(diào)查中，上述各組雙親中可能的婚配組合的基因型：第一組： _ 。第二組：_ 。第三組：_ 。（ 3）后來，該研究性學(xué)習(xí)小組又對紅綠
6、色盲的遺傳情況進(jìn)行了調(diào)查，請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。四、生物學(xué)知識(shí)與人體健康遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的手段有：，目的是遺傳咨詢步驟：對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病分析和判斷遺傳的傳遞方式及類型推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對策和建議。產(chǎn)前診斷方法：羊水檢查B 超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷等禁止近親結(jié)婚：近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。基因診斷是指利用DNA 分子探針進(jìn)行DNA 分子雜交，依據(jù)的主要
7、原理是堿基互補(bǔ)配對原則。例題 6、 21 三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()。適齡生育基因診斷染色體分析 B 超檢查A B CD 例題 7、基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為 X 染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。(1) 丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？_(2) 當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？_五、人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃（HGP）正式啟動(dòng)于1990 年，目的是測定人類基因組（條染色體
8、）的全部 DNA 序列。人類基因組計(jì)劃的正面效應(yīng)和負(fù)面效應(yīng)辨析基因組與染色體組圖一圖二圖三例題 8、填表：常見生物基因組和染色體組中的染色體數(shù)果 蠅(6 家 蠶 (54玉米 (20 ，小麥六倍體 (42 ，人 (44 XY)ZW)同株 )同株 )XY)22 X Y基因組24 條染 色 體 22 X( 或 Y)組 23 條當(dāng)堂檢測1、調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N) 。若以公式N a100%b進(jìn)行計(jì)算，則公式中a 和 b 依次表示 ()A某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C某種遺傳病的患病人
9、數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)2、下列生殖細(xì)胞中， 哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒23A X 22A X21A Y22A Y（ A 表示常染色體） ？A和B 和C和D 和3、某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1 2。請回答下列問題。(1) 要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在 _中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在 _中進(jìn)行調(diào)查。(2) “先天性腎炎”最可能的遺傳方式是 _；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占 _。(3) 基因檢測技術(shù)是利用 _ 原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病， 如果檢測到致病基因， 就要采取措施終止妊娠， 理由是 _ 。
《人類遺傳病與優(yōu)生》陳賽
