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1、*,單擊此處編輯母版標題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,兒童孤獨癥早期篩查,名稱問題,自閉癥、孤獨癥、kanner綜合征,嬰兒精神分裂,廣泛性發(fā)育障礙：孤獨癥、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、退化性精神病、不能分類的廣泛性發(fā)育障礙,孤獨癥譜系障礙（ASD）：包括孤獨癥、阿斯伯格綜合征、未分類的廣泛性發(fā)育障礙。,孤獨癥的主要表現,1、交流障礙,2、語言障礙,3、狹隘興趣和重復刻板行為,孤獨癥的語言障礙,不會說話或說話遲，是就診首位原因,半數以上患兒終身無語？（15%）,語言倒退,自言自語、聽不懂或無意義的語言,電視廣告語言,語言刻板、重復、鸚鵡式語言,你我（人稱代詞）
2、不分,自我中心的話題,語言倒退與孤獨癥,09年的一項研究表明語言技能喪失是孤獨癥兒童特有的現象,15%的孤獨癥譜系障礙兒童顯示出語言喪失,孤獨癥的交流障礙,不（少）看 不點頭,不（少）指 不搖頭,不（少）應 不尋求安慰,不（少）說 該怕不怕,不參照 不該怕卻怕,不炫耀 該笑（哭）不笑（哭）,孤獨癥的交流障礙,缺乏目光對視，“目中無人”,獨自嬉玩，不合作,通常不怕陌生人,不喜歡擁抱或避免與他人接觸,無恰當的身體語言，例如點頭搖頭,極少微笑、難相處,與父母的依戀情感障礙或延緩,不恰當、奇怪的或延遲的交流或情感反應,孤獨癥的刻板行為,種類繁多，各個兒童不同時期表現不一,重復動作（看手、轉圈、搖晃等）
3、,重復行為（開關、撕紙、看電視廣告、天氣預報、同一首歌、天線寶寶）,重復刻板語言,強迫行為（睡眠、路線、排便、座位）,強迫思維（重復問題、難以擺脫的痛苦）,對某些物件或事情（科學事實）不尋常興趣,孤獨癥兒童的智力,半數以上正?；虺?優(yōu)秀機械記憶力,音樂、繪畫和藝術能力,科學領域的興趣和能力，少數在某一或幾方面有特殊能力,智障學者現象,智力正常范圍兒童智力結構顯著異常，通常PIQVIQ,孤獨癥兒童的感覺異常,聽知覺敏感，喜愛某些聲音，對另一些聲音特別恐懼,觸覺異常，表現在對物件的好惡,痛覺異常，多不怕痛,視覺異常：對特別圖像的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視,本體覺異常：喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉。
4、運動一般十分靈活,孤獨癥的其他表現,多數兒童多動明顯，來回跑動不知疲倦,少數兒童有癲癇,不聽話、違拗、攻擊、自傷、沖動、固執(zhí)、激動等行為多見，可能與父母教育方式有關,日常生活自理能力差,孤獨癥的診斷,沒有特異性實驗室診斷手段,CT,MRI,SPECT,PET,腦電圖，染色體等檢查有助于鑒別診斷,根據典型臨床表現孤獨癥診斷不難,診斷可根據DSM-或ICD-10為標準,CHAT,CARS,ABC是國內常用篩查量表,ADI-R,ADOS是診斷“金標準”，新的篩查量表如SRS考慮了譜系障礙的問題,孤獨癥篩查的重要性,孤獨癥流行病學研究：發(fā)病率的變遷1/110,孤獨癥的病因學研究：尚未明了，遺傳主導、環(huán)
5、境改變表型,孤獨癥的診斷現況：自由診，年齡偏大,孤獨癥的治療研究：尚無藥物，但可治,早期合理系統(tǒng)化干預訓練，絕大部分兒童會有不同程度改善，一部分孩子可能獲得基本痊愈或基本具備自主生活、學習和工作能力（痊愈率為3%25%）,早期篩查的必要性,大多數孤獨癥兒童的父母開始肯定的擔心與尋求幫助是在2歲時,90%的兒童在24月以內表現異常，50-60%在12月以內表現異常；,出現癥狀到引起父母擔心的時間間隙達1年，從父母開始擔心到被轉診評估的時間間隙至少1年以上,孤獨癥篩查的意義,早期篩查 早期診斷 早期訓練,已證明：始于2歲以內的早期開展高強度科學行為干預，可以顯著改善ASD的預后,擴大公眾對孤獨癥的
6、認識,形成合適、完善的孤獨癥患兒康復指導公共服務體系,構建一個和諧的社會、提高我國人口素質,AAP指南建議,在健康兒童保健中心對18-24月齡進行ASD篩查,初級保健工作者在9個月常規(guī)保健中，關注嬰兒的目光接觸、與母親交往能力，建立多級的預警機制，以期早發(fā)現,對于1歲左右存在可疑危險因素的兒童都應該給予干預和隨訪，不必追求一個精確的診斷,有研究報道：,1、在2歲以下診斷的ASD相對比較穩(wěn)定，尤其是孤獨癥診斷比ASD診斷更穩(wěn)定；,2、在隨訪時不再被診斷為ASD和孤獨樣癥狀較輕、較高認知、較多語言能力、沒有刻板行為、接收更多ABA訓練時間有關。,孤獨癥早期特征性癥狀,分享注意缺陷,假裝游戲缺陷,早
7、期社會交流損害,一歲以內孤獨癥表現特點,極端的氣質與行為，如易怒、令人擔憂的被動,眼神接觸差,對聲音反應差，特別是對叫名字時,互動游戲的企圖差,注視物體的興趣強于注視人的興趣,對需求和分享時的手指指示延遲或缺乏,反復的咿呀發(fā)聲少,快樂情緒的分享和互動性表達的缺乏,孤獨癥的高危特征表現,6月齡后：逗弄時不表現快樂，眼睛很少注視人,10月齡：對叫自己名字沒反應，聽力正常,12月齡：對于任何言語指令沒有反應，沒有咿呀學語，沒有手勢語言，不能進行目光跟隨；對于動作模仿不感興趣,16月齡：不說任何詞匯，對語言反應少，不理睬別人說話,18月齡：不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有展示盒給與行為,2
8、4月齡：沒有自發(fā)的雙詞短語,任何年齡：出現語言功能倒退或社交技能倒退,孤獨癥篩查量表的選擇,一級篩查工具,用于在普通人群中發(fā)現ASDs可疑人群,CHAT、M-CHAT、CHAT-23、CAST等,二級篩查工具,用于在ASDs可疑人群中排除其他發(fā)育障礙協(xié)助診斷,ASDS/ABC/ASSQ/CARS/GADS/STAT/SCQ/ASQ,CHAT量表,14個條目,A部分9個：由父母回答,B部分5個：由專業(yè)人員觀察評定,適用年齡：18-24月齡幼兒,特異性高、敏感性低：可有效地發(fā)現ASD兒童，不適合作為篩查工具在常規(guī)體檢中使用,M-CHAT,23個條目,問卷范圍增寬：增加了感覺運動異常、模仿、對名字的
9、反應等內容條目；由父母或帶養(yǎng)人完成,使用年齡：用于16-48月齡幼兒,敏感性：0.85；特異性0.93,有研究認為，單獨使用M-CHAT進行一般人口篩查時其陽性預測值與CHAT類似，漏篩比例也相當高，但是當與電話訪視結合使用后其漏篩率明顯降低,建議：將M-CHAT與電話訪視結合使用來進行孤獨癥早期篩查,CHAT-23（香港）,包含2個部分,A部分：M-CHAT問卷漢化版（23條目）,B部分：CHAT B部分觀察項目（4條目）,診斷標準：,A部分：23項中有6項陽性或7項核心項目中2項陽性,B部分：4項中有2項陽性,使用年齡：智齡在18-24個月兒童,早期篩查工具特點,父母問卷,優(yōu)點：操作簡單，
10、容易評分，易于推廣,缺點：父母是否閱讀和理解每個問題，是否以設計者的意圖區(qū)解釋問題，因此這些主觀性因素可能影響評定結果,檢查者評定量表,優(yōu)點：直接采用結構化、互動性的方式觀察孤獨癥的核心癥狀，提供的信息不僅可以確定孤獨癥的可能，也可以提供與干預有關的信息。,缺點：使用者需要接受培訓，費時費力，不利于大面積推廣,篩查工具選擇的參考因素：時間、經濟、服務負擔、服務類型、評定人員臨床經驗與受訓經歷等。,孤獨癥早期系統(tǒng)監(jiān)測,監(jiān)測是一個動態(tài)的過程，常規(guī)體檢時進行；,重點：主動詢問與觀察孤獨癥高危指標，關注與回應父母對兒童發(fā)育的擔憂,培訓兒童保健醫(yī)師具備識別孤獨癥早期癥狀的能力,進行科普宣傳，提高父母與兒童養(yǎng)育人員對孤獨癥的認識，早期識別孤獨癥的行為表現,系統(tǒng)監(jiān)測與兒童保健相結合，在6、9、12、18、24、30月齡體檢時進行,監(jiān)測過程：發(fā)現可疑，及時進行篩查或轉診,孤獨癥篩查要明確,篩查表只是篩查量表，不能作為診斷依據,篩查工作目的：早期發(fā)現能力不足；不是給孩子貼“標簽”,在具體操作時，將篩查量表命名為“社會行為和溝通能力篩查量表”，可增加篩查工作的認可度和接受度,問卷量表的填寫首選：孩子父母,加強兒童社交和溝通能力的科普宣傳，以提高公眾對其認識，有利于隨訪工作的有效開展,謝謝大家！,
兒童孤獨癥早期篩查
