遺傳代謝內(nèi)分泌疾病ppt課件

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1、,單擊此處編輯母版標題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,#,普查中發(fā)現(xiàn)遺傳病占人口1/5-1/4，每個人都有可能帶有5-6個隱性有害基因（又稱遺傳負荷）。本人可不發(fā)病，卻向后代傳遞，應(yīng)該避免近親結(jié)婚。,染色體病,染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變，妊娠早期自然流,產(chǎn),50%,是染色體病。,共同特征：出生低體重，生長發(fā)育遲緩，智障，面容特殊，肢體畸形，生殖器官發(fā)育不良，皮紋異常。,21-三體綜合癥,最常見的染色體病分為：,三體型（標準型）：占,95%,父母生殖細胞減數(shù)分裂期。第,21,對染色體不分離。核型為,47,XX,（,或,XY,）,+21,。,常見于高齡妊婦卵子老化，發(fā)生不

2、分離。母,35,歲發(fā)生率,1/300,，,40,歲,1/100,，,45,歲,1/50,。其次為各種原因所致畸變。,易位型：父母之一為,21,號染色體平衡易位。攜帶者遺傳核型為46,XX（XY-14）。,嵌合型：患兒體內(nèi)有兩種細胞株。一株正常，一株為,21-,三,體核型。,臨床表現(xiàn):,1,特殊面容：臉型扁平，眼裂小，向外斜，眼眶寬，,內(nèi)眥贅皮，鼻梁平，耳低位，外耳小，伸舌，流涎。,2,身材矮小，四肢關(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低,3,小指發(fā)育不良，短小，彎曲，通貫掌,4,智力低，,IQ,為,25-50,5,合并先心,診斷:,特殊面容，皮紋，智能，核型分析,預(yù)后：40歲 8%,先天性甲狀腺功能減低癥,地

3、方性：碘缺乏,散發(fā)性：又稱,克汀病,，呆小病。,病因,1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全,2.甲狀腺素合成障礙：任一過程中酶缺陷具遺傳性,上述兩點占95%,3.促甲狀腺激素（,TSH）,缺陷,4.,妊娠期碘缺乏,5.甲狀腺或把器官反應(yīng)低下,藥物：NPH:RI 2:1/3:1,地方性甲狀腺功能減低癥分兩型神經(jīng)癥狀為主，黏液水腫為主。,易位型：父母之一為21號染色體平衡易位。,最常見的染色體病分為：,尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖陽性,T4 TSH的量為維持量,尿酮陽性：酮癥酸中毒,（高滲利尿）：多尿，多飲，電解質(zhì)混亂,T4 TSH的量為維持量,T4 TSH的量為維持量,尿酮陽性：酮癥酸中毒,特殊面容，皮紋，

4、智能，核型分析,尿蛋白：腎損害,TRH刺激試驗,共同特征：出生低體重，生長發(fā)育遲緩，智障，面容特殊，肢體畸形，生殖器官發(fā)育不良，皮紋異常。,病理生理:,與甲狀腺素生理功能有關(guān)。甲狀腺水平低，影響了新陳代謝、生長發(fā)育及中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。,導(dǎo)致三大特點：基礎(chǔ)代謝低下，發(fā)育遲緩，腦組織損害。,臨床表現(xiàn),：,地方性甲狀腺功能減低癥分兩型神經(jīng)癥狀為主，黏液水腫為主。,散發(fā)性甲狀腺功能減低癥：,1.新生兒及嬰兒期,妊娠期：胎動少，過期產(chǎn),新生兒期：胎糞延遲，便秘，黃疸時間長，嗜睡，,少哭，少活動，呆滯，體溫不升，心率慢，肢體涼,特殊面容：臉容臃腫，鼻梁扁平，眼眶寬，,發(fā)際低，伸舌，,2.,幼兒期及兒童期,

5、特殊臉容,特殊體態(tài)：手足寬厚，短，上部量 下部量，臍疝，智障，呆板，安靜，少動。,實驗室檢查,新生兒篩查：定性：,TSH 20MU/L，,定量：血查,T4 TSH,血清：,T3 T4 TSH,甲狀腺131吸碘率（少用）,TRH,刺激試驗,骨齡測定：新生兒 膝部 踝部 骨化中心 新生兒（-）,克汀?。?）2歲以上 膝部 腕部,治療:,替代療法,甲狀腺素片 5-10,MG/D 1-2W,以后加量，癥狀改善,T4 TSH,的量為維持量,量不足：身高，骨骼遲緩，心率慢，怕冷,黏液水腫,過量：煩躁多汗，消瘦，心率快,遺傳代謝病,即遺傳性生化代謝缺陷。由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)發(fā)生缺陷。主要是酶的異常

6、所出現(xiàn)的臨床癥狀。,苯丙酮尿癥（,PKU）,先天性氨基酸代謝障礙。苯丙胺酸代謝障礙所致。,以中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，是唯一可以治療的,。,發(fā)病機制：,苯丙胺酸,苯丙胺酸羥化酶缺乏,酪胺酸,酪胺酸羥酶,二羥苯丙胺酸,苯丙酮酸 黑色素,苯乙酸 苯乳酸,苯乙酰谷氨酰胺,過量苯丙酮酸：苯丙酮尿（體液，尿液異常鼠尿臭味）,苯丙胺酸增多，酪胺酸減少，抑制酪胺酸羥化酶，黑色素減少，白化病,苯丙胺酸及代謝產(chǎn)物堆積使腦細胞發(fā)育及功能受阻：,智障,IQ,少于50，肌張力改變，驚厥,診斷:,出生正常，3個月后出現(xiàn)癥狀。,（一）新生兒期篩查,定性：生后2-3天 采集一滴血陽性,定量：篩查陽性則采血檢查苯丙胺酸，酪胺酸,

7、（二）對疑為,PKU,患兒檢查,1,生化診斷：血漿游離氨基酸分析,2,尿三氯化鐵試驗，2,4硝基苯試驗：檢查尿中苯丙,酮酸 多次檢查,3,三種非典型,PKU,檢查 酶學(xué)檢查,4.,DNA,分析,治療:,越早越好。低苯丙胺酸飲食，控制到青春期。,目的：預(yù)防腦損害。,B,4,缺乏型,兒童糖尿病,型：胰島素依賴型,原發(fā)性,型：非胰島素依賴型,兒童多為型,病因（型）:,（,一）遺傳因素,多基因遺傳病，致病基因在第6號染色體上。,（二）環(huán)境因素：病毒感染后，柯薩奇病毒，巨細胞病,毒，風(fēng)疹病毒，腮腺炎病毒,全球調(diào)查不同地區(qū)發(fā)病率相差數(shù)百倍。,（三）免疫因素,型糖尿病自身抗體，胰島素抗體，抗胰島素細胞,抗體

8、，抗胰島素細胞表面抗體,病理:,1,.,胰島素缺乏：餐后血糖持續(xù)增高,超腎臟糖域,糖尿,（高滲利尿）：多尿，多飲，電解質(zhì)混亂,2,組織不能利用葡萄糖，能量不足。,饑餓：多食,消瘦,脂肪動員分解產(chǎn)生酮體：高酮體血癥,胰島素缺乏：餐后血糖持續(xù)增高 超腎臟糖域 糖尿,B4 缺乏型,散發(fā)性：又稱克汀病，呆小病。,先天性氨基酸代謝障礙。,混勻注射,定量：篩查陽性則采血檢查苯丙胺酸，酪胺酸,母35歲發(fā)生率1/300，40歲 1/100，45歲 1/50。,尿酮陽性：酮癥酸中毒,苯丙胺酸及代謝產(chǎn)物堆積使腦細胞發(fā)育及功能受阻：,4眼：白內(nèi)障，視網(wǎng)膜病，失明,特殊面容，皮紋，智能，核型分析,3.,由于基因突變導(dǎo)

9、致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)發(fā)生缺陷。,母35歲發(fā)生率1/300，40歲 1/100，45歲 1/50。,臨床表現(xiàn):,感染，疲勞，暴飲暴食，情緒激惹，誘發(fā),1,三多一少：多飲，多尿、遺尿，易餓多食，體重,2,糖尿病侏儒：生長落后，矮小，肝大，智障,3,糖尿病腎病,4,眼：白內(nèi)障，視網(wǎng)膜病，失明,5,糖尿病的自然病程,代謝紊亂期,蜜月期,強化期,永久糖尿病期,6,酮癥酸中毒：急起，惡心，嘔吐，腹痛，腿痛，迅速,出現(xiàn)失水，酸中毒,實驗室檢查:,1.,尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖陽性,尿酮陽性：酮癥酸中毒,尿蛋白：腎損害,2,血：空腹血糖增高,WHO7.8MMOL/L,3.,葡萄糖耐量試驗,診斷:,癥狀，陽性家族

10、史,酮癥酸中毒要與急腹癥尿毒癥鑒別,治療:,(一）長期治療,RI,中效：,NPH,長效：,PZI,1,胰島素,（1）方案,量：0.5,1,U/KG.D,總量2/3 早餐前30分鐘,總量1/3 晚餐前30分鐘,藥物：,NPH:RI 2:1/3:1,同一注射器 先抽,RI,后抽,NPH,混勻注射,（2）注射部位及方法：,皮下注射 上臂 大腿 腹部 一個月內(nèi)不重復(fù)部位,（3）,胰島素治療中的并發(fā)癥,低血糖：用量過大，注射后未能及時進食，餐前劇烈運動,低-高血糖：,SOMOGYI,現(xiàn)象-長期過量-低血糖-反調(diào)節(jié)素,作用-高血糖,清晨現(xiàn)象-晚間胰島素用量不足,(二）飲食控制,（二）酮癥酸中毒搶救,1,補

11、液,血氣分析7.2按重度脫水補液,第一小時：0.9,NaCL 20ML/KG,快!,第二-第三小時：0.45,NaCL 10ML/KG,12,小時內(nèi)補足液量50,ml/kg,液體,如血糖少于17,MMOL/L，,即與含0.2%,NaCL 5%G.S,2,糾酸：,PH7.2,停,3.糾正低鉀,4胰島素治療：小劑量靜滴,5,控制感染,黏液水腫,2糖尿病侏儒：生長落后，矮小，肝大，智障,常見于高齡妊婦卵子老化，發(fā)生不分離。,染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變，妊娠早期自然流,新生兒篩查：定性：TSH 20MU/L，定量：血查 T4 TSH,胰島素缺乏：餐后血糖持續(xù)增高 超腎臟糖域 糖尿,酮癥酸中毒要與急腹癥尿毒癥

12、鑒別,易位型：父母之一為21號染色體平衡易位。,胰島素缺乏：餐后血糖持續(xù)增高 超腎臟糖域 糖尿,特殊面容：臉容臃腫，鼻梁扁平，眼眶寬，,苯丙酮尿癥（PKU）,血清：T3 T4 TSH,甲狀腺素合成障礙：任一過程中酶缺陷具遺傳性,2%NaCL 5%G.,以中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，是唯一可以治療的。,21-三體綜合癥,最常見的染色體病分為：,三體型（標準型）：占,95%,父母生殖細胞減數(shù)分裂期。第,21,對染色體不分離。核型為,47,XX,（,或,XY,）,+21,。,常見于高齡妊婦卵子老化，發(fā)生不分離。母,35,歲發(fā)生率,1/300,，,40,歲,1/100,，,45,歲,1/50,。其次為各種原

13、因所致畸變。,易位型：父母之一為,21,號染色體平衡易位。攜帶者遺傳核型為46,XX（XY-14）。,嵌合型：患兒體內(nèi)有兩種細胞株。一株正常，一株為,21-,三,體核型。,臨床表現(xiàn):,1,特殊面容：臉型扁平，眼裂小，向外斜，眼眶寬，,內(nèi)眥贅皮，鼻梁平，耳低位，外耳小，伸舌，流涎。,2,身材矮小，四肢關(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低,3,小指發(fā)育不良，短小，彎曲，通貫掌,4,智力低，,IQ,為,25-50,5,合并先心,診斷:,特殊面容，皮紋，智能，核型分析,預(yù)后：40歲 8%,三體型（標準型）：占95%父母生殖細胞減數(shù)分裂期。,先天性氨基酸代謝障礙。,其次為各種原因所致畸變。,先天性氨基酸代謝障礙。,促

14、甲狀腺激素（TSH）缺陷,以中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，是唯一可以治療的。,2身材矮小，四肢關(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低,2身材矮小，四肢關(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低,D 總量2/3 早餐前30分鐘,總量1/3 晚餐前30分鐘,與甲狀腺素生理功能有關(guān)。,尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖陽性,抗體，抗胰島素細胞表面抗體,母35歲發(fā)生率1/300，40歲 1/100，45歲 1/50。,1特殊面容：臉型扁平，眼裂小，向外斜，眼眶寬，,藥物：NPH:RI 2:1/3:1,6酮癥酸中毒：急起，惡心，嘔吐，腹痛，腿痛，迅速,染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變，妊娠早期自然流,易位型：父母之一為21號染色體平衡易位。,1三多一少：多飲，多尿、

15、遺尿，易餓多食，體重,上述兩點占95%,出現(xiàn)失水，酸中毒,少哭，少活動，呆滯，體溫不升，心率慢，肢體涼,藥物：NPH:RI 2:1/3:1,感染，疲勞，暴飲暴食，情緒激惹，誘發(fā),常見于高齡妊婦卵子老化，發(fā)生不分離。,攜帶者遺傳核型為46XX（XY-14）。,TRH刺激試驗,2身材矮小，四肢關(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低,2血：空腹血糖增高WHO7.,血清：T3 T4 TSH,苯乙酸 苯乳酸,尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖陽性,尿蛋白：腎損害,1三多一少：多飲，多尿、遺尿，易餓多食，體重,核型為47 XX（或XY）+21。,皮下注射 上臂 大腿 腹部 一個月內(nèi)不重復(fù)部位,促甲狀腺激素（TSH）缺陷,胰島素缺乏：餐后血糖持續(xù)增高 超腎臟糖域 糖尿,普查中發(fā)現(xiàn)遺傳病占人口1/5-1/4，每個人都有可能帶有5-6個隱性有害基因（又稱遺傳負荷）。,甲狀腺或把器官反應(yīng)低下,2糖尿病侏儒：生長落后，矮小，肝大，智障,多基因遺傳病，致病基因在第6號染色體上。,散發(fā)性甲狀腺功能減低癥：,母35歲發(fā)生率1/300，40歲 1/100，45歲 1/50。,實驗室檢查:,1.,尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖陽性,尿酮陽性：酮癥酸中毒,尿蛋白：腎損害,2,血：空腹血糖增高,WHO7.8MMOL/L,3.,葡萄糖耐量試驗,診斷:,癥狀，陽性家族史,酮癥酸中毒要與急腹癥尿毒癥鑒別,