【期末復(fù)習(xí)、考研備考】遺傳學(xué)(第二版)劉慶昌 重點(diǎn)整理1.docx

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1、【期末及習(xí)、考研備考】緒論 Heredity （遺傳）親代與子代（上下代）之間相似的現(xiàn)象 遺傳的特點(diǎn)：相對穩(wěn)定性、保守性。 Variation （變異）親代與子代之間以及子代個體之間的差異。 變異的特點(diǎn)：普遍性和絕對性。 分為可遺傳的變異（hereditable variation） ? 和不可遺傳的變異（non-hereditable variation）, 變異的多態(tài)性（polymorphism of variation）。 Evolution （進(jìn)化） 生物體在生命繁衍進(jìn)程中，一代一代繁殖，通過遺傳把物種特性傳遞下去。但不可防止 地遭受自然和人為的干涉，即遺傳一變異一選擇（

2、淘汰壞的，保存好的），后代優(yōu)于親代， 稱為進(jìn)化。 進(jìn)化的兩種方式： 漸變式：積累變異成為新類型（continual varialion）,如適應(yīng)性進(jìn)化。 躍變式：染色體加倍成為新物種，如倍性育種和基因工程育種。 遺傳與變異的關(guān)系 遺傳與變異是矛盾對立統(tǒng)?的兩個方面。即遺傳是相對的，保守的：變異是絕對 的，進(jìn)步的；變異受遺傳控制，不是任意變更的。具體如下： ★遺傳與變異同時(shí)存在于生物的繁殖過程中，二者之間相互對立、又相互聯(lián)系，構(gòu)成生物 的一對矛盾。每一代傳遞既有遺傳又有變異，生物就是在這種矛盾的斗爭中不斷向前開展。 選擇所需要的變異，從而開展成為生產(chǎn)和生活中所需要的品種。因此，遺傳、

3、變異和選擇是 生物進(jìn)化和新品種選育的三大要素。 3、遺傳、變異與進(jìn)化的關(guān)系生物進(jìn)化就是環(huán)境條件（選擇條件）對生物變異進(jìn)行自然選擇，在自然選擇中得以保存的 變異傳遞給子代（遺傳），變異逐代積累導(dǎo)致物種演變，產(chǎn)生新物種。 動、植物和微生物新品種選育（育種）實(shí)際上是一種人工進(jìn)化過程，只是以選擇強(qiáng)度更大 的人工選擇代替了自然選擇，其選擇的條件是育種者的要求。 摩爾根創(chuàng)立基因?qū)W說克里克提出的“中心法那么”。 Human Genome Project （HGP）Epigenctics表觀遺傳學(xué) 1 .概念：基因的DNA序列不發(fā)生改變的情況下，基因的表達(dá)水平與功能發(fā)生改變，并產(chǎn)生 可遺傳的表型。

4、 2 .特征:（1）可遺傳；（2）可逆性；（3）DNA不變.表觀遺傳學(xué)的現(xiàn)象： （l）DNA甲基化（2）組蛋白修飾 ⑶ MicroRNA4） Genomic imprinting （5）休眠轉(zhuǎn)座子激活…第四章 在雜交試驗(yàn)中，原來為同一親本所具有的兩個性狀在F2中不符合獨(dú)立分配規(guī)律，而常有連 在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象叫做連鎖(linkage)遺傳現(xiàn)象。 ? 連鎖遺傳(Linkage inheriiance) 是指在同一同源染色體上的非等位基因連在一起而遺傳的現(xiàn)象。 ? 相引相(coupling phase) 遺傳學(xué)上把兩個顯性性狀連在一起遺傳，而兩個隱性性狀連在一起遺傳的雜交組

5、合， 稱為相引相或相引組。 ? 相斥相(repulsion phase) 遺傳學(xué)上把一個顯性性狀與另一個隱性性狀連在一起遺傳,而一個隱性性狀與另一個顯 性性狀連在一起遺傳的雜交組合，稱為相斥相或相斥組。 重組率(交換值)：重組型的配子百分?jǐn)?shù)稱為重組率。 當(dāng)兩對基因?yàn)檫B鎖遺傳時(shí)，其重組率總是＜50%。 ? 連鎖遺傳規(guī)律連鎖遺傳的相對性狀是由位于同一對染色體上的非等位基因間控制，具有連鎖關(guān)系，在形成 配子時(shí)傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的。 ? 完全連鎖(Complete linkage) 位于同源染色體上非等位基因之間未發(fā)生非姐妹染色單體之間的交換，

6、那么這兩個非等位 基因總是連接在一起而遺傳的現(xiàn)象。 ? 不完全連鎖(Incomplete linkage) 位于同源染色體上連鎖基因之間發(fā)生非妞妹染色單體間的交換，不僅形成兩種親型配子, 同時(shí)形成兩種重組型配子。 1 .交換：是指同源染色體的非姊妹染色單體間基因的互換，從而引起相應(yīng)基因間的交換與 重組。 2 .交換的過程：雜種減數(shù)分裂時(shí)期(前期I的粗線期)。 相引相: Rf = l-2x F2雙隱性個體數(shù)/F2總個體數(shù)相斥相： Rf=2x F2雙隱性個體數(shù)/F2總個體數(shù)兩基因間的距離越遠(yuǎn)，基因間的連鎖強(qiáng)度越小，交換值就越大 因間的相對距離，也稱為遺傳距離(genelic dis

7、tance)。 以1%的重組率作為?個遺傳距離單位/遺傳單位，以厘摩(Centimorgan, cM )表示。 基因定位(Gene mapping) 確定基因在染色體上的相對位置和排列次序。 (一)、兩點(diǎn)測驗(yàn)(two-point testcross)通過三次測驗(yàn)，獲得三對基因兩兩間交換值、估計(jì)其遺傳距離；每次測驗(yàn)兩對基因間交換值; 根據(jù)三個遺傳距離推斷三對基因間的排列次序。 (二)、三點(diǎn)測驗(yàn)(three-poim testcross)??次測驗(yàn)就考慮三對基因的差異，從而通過?次測驗(yàn)獲得三對基因間的距離并確定其排列次 序。 ?兩點(diǎn)測驗(yàn)：局限性.工作量大，需要作三次雜交，三次測交；

8、 1 .不能排除雙交換的影響，準(zhǔn)確性不夠高。 單交換：在三個連鎖基因之間僅發(fā)生了一次交換。 雙交換：在三個連鎖區(qū)段內(nèi)，每個基因之間都分別要發(fā)生一次交換由于雙交換實(shí)際上在兩個區(qū)域均發(fā)生交換，所以在估算每個區(qū)域交換值時(shí)，都應(yīng)加上雙交換 值，才能夠正確地反映實(shí)際發(fā)生的交換頻率。 4-1-7雙交換值=——-x 100% = 0.09% 6708wx與s刀間的交換值=601+626 xlOO% + 0.09% = 18.4% 6708 與c間的交換值=1 16 + 1 13 x 100% 4-0.09% =3.5%6708 wx 與 c 間的交換值=18.4% + 3.5% = 21.9%

9、干擾(interference),或干涉： 一個交換發(fā)生后，它往往會影響其鄰近交換的發(fā)生。其結(jié)果是使實(shí)際雙交換值不等于理論雙 交換值。 符合系數(shù)(coefficiem of coincidence)也稱為并發(fā)系數(shù)：用以衡量兩次交換間相互影響的性質(zhì) 和程度。 ? 性染色體(Sex chromosome)在生物許多成對的染色體中直接與性別決定有關(guān)的一個或一對染色體。成對性染色體往往是 異型的：形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小、功能上都有所不同。 ? 常染色體(Autosome, A)除性染色體以外的所有同源染色體均為常染色體，都是同型的。 ? 性連鎖(sex linkage) 指性染色體上基因所控制的

10、某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。這種遺傳方式稱伴性 遺傳(sex-linked inheritance) o如色盲、A型血友病等就表現(xiàn)為性連鎖遺傳。 ? 限性遺傳(sex-limited inheritance) 指位于Y/W染色體上基因所控制的性狀，它們只在異配性別上表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。 4位于Y/W染色體上的基因(限性遺傳)： 由于Y/W染色體僅在異配性別中出現(xiàn)，因此其上基因僅在異配性別中才可能表現(xiàn)，并且 無論顯性基因還是隱性基因都會得到表現(xiàn)。 會從性遺傳(sex-conirolled inheritance)： 也稱為性影響遺傳(sex-influenced inheritan

11、ce)：控制性狀的基因位于常染色體上，但其 性狀表現(xiàn)受個體性別影響的現(xiàn)象。例：禿頭的遺傳第五章 基因(Gene)是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核甘酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能 單位。 ★ Promoter啟動子 指能被RNA聚合酶識別、結(jié)合并啟動基因轉(zhuǎn)錄的一段DNA序列，它控制基因的轉(zhuǎn)錄 起始過程。 ★ Enhancer (增強(qiáng)子) 指遠(yuǎn)離轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)、決定基因的時(shí)間、空間特異性、增強(qiáng)啟動子轉(zhuǎn)錄活性的DNA序 列。 ★ 編碼區(qū) 能編碼出RNA的DNA片段，包括外顯子(Exon)和內(nèi)含子(Intron).起始密碼子： ATG終止密碼子：TAG/TGA/TAA ★ 間隔序列 I

12、ntergenic sequence 在兩個基因的編碼區(qū)之間存在一些不編碼的核昔酸序列，被稱為基因間的間隔序列。長 度從lbp-kb不等。 其主要特征： (1)不編碼蛋白質(zhì)；(2)有些區(qū)域具有調(diào)節(jié)功能，如目前比擬流行的sRNA。 ★ 結(jié)構(gòu)基因(Struciural gene) 從功能上講,能編碼多肽鏈的基因稱為結(jié)構(gòu)基因。結(jié)構(gòu)基因所使用的密碼在整個生物界是 統(tǒng)一的。結(jié)構(gòu)基因的突變可導(dǎo)致特定蛋白質(zhì)改變。 ★ 調(diào)控基因(Regulatory gene) 調(diào)控基因是指可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)活性的基因，包括調(diào)節(jié)基因、操縱基因和啟動基 因等。 ★ 假基因(Pseudogene) 假基因是

13、指一類在物種進(jìn)化過程中由于編碼區(qū)的核甘酸序列發(fā)生致死性突變而導(dǎo)致不 能表達(dá)功能性蛋白質(zhì)的基因. ★ 組成性基因(Constitutive gene) 組成性基因指其表達(dá)不太受環(huán)境變動而變化的一類基因。其中某此基因表達(dá)產(chǎn)物是細(xì) 胞或生物體整個生命過程中都持續(xù)需要而必不可少的，這類基因可稱為看家基因 (housekeeping gene),如泛素基因，肌動蛋白基因等。 ★ 誘導(dǎo)性基因(Inducible gene) 誘導(dǎo)性基因指環(huán)境的變化容易使其表達(dá)水平變動的一類基因。誘導(dǎo)因子主要包括光、溫 度、水分和鹽害以及生物脅迫等基因家族(Gene family) 指結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的一組基因，

14、由同一祖先進(jìn)化而來。 ★ 基因超家族(Gene superfamily) 在結(jié)構(gòu)上有不同程度的同源性，但功能不一定相同。如：免疫球蛋白基因超家族。 ★ 直源同源基因(orthologous gene)和并源同源基因(paralogous gene) 它們是同源序列的兩種類型，直源同源基因是指在不同物種中來自于共同祖先的基因。 而并源同源基因是指在同一物種內(nèi)由于基因復(fù)制而產(chǎn)生的同源基因。 ★突變(Mutation) 指遺傳物質(zhì)內(nèi)所發(fā)生的可遺傳的變異。是自然界產(chǎn)生變異的主要來源，是生物進(jìn)化的源 泉。 ★ 基因突變(Gene mutation) 指染色體上某一基因位點(diǎn)內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)結(jié)

15、構(gòu)改變，與原來基因形成對性關(guān)系，又稱點(diǎn) 突變(Point mutation),結(jié)果是原來的基因突變?yōu)樗牡任换蛑弧? ★ 突變體(Mutant)與野生型(Wild type) 突變體指攜帶突變基因并具有某種突變表型的細(xì)胞或個體稱為突變型或突變體； 野生型指存在于自然界中沒有經(jīng)過基因突變，具有正常生化代謝功能的遺傳類型； ★ 根據(jù)突變的起源分(Causes of mutation)1、自發(fā)突變(Sponlaneous mutation)：由外界環(huán)境條件自然作用或生物體內(nèi)DNA復(fù)制時(shí)錯配 等發(fā)生的突變； 2、誘發(fā)突變(Induced mutation)：在特設(shè)的誘變因素(物理、化學(xué)、生物等

16、)誘發(fā)下發(fā)生的 突變。 ★ 根據(jù)突變的表型特征分(Phenolypic Characierislics)1、形態(tài)突變(Morphological mutation)：突變主要影響生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致形態(tài)、大小、色 澤等產(chǎn)生肉眼可識別變異的突變，也稱可見突變(Visible mutation)。 2、生化突變(Biochemical munition)：突變主:要影響生物的代謝過程，導(dǎo)致一個特定的生化功 能的改變或喪失。最常見的是微生物的各種營養(yǎng)缺陷型。 3、致死突變(Lemal mutalion)：突變主要影響生活力，發(fā)生突變后會導(dǎo)致特定基因型個體死 亡的基因突變。大多數(shù)致死突變都為隱性

17、致死，突變后代中的隱性純合體表現(xiàn)為致死的效應(yīng)。 致死基因(Lelhal alleles)：指可以導(dǎo)致個體死亡的基因。包括以下兩類： (1)隱性致死基因( Recessive lethal alleles)：只在隱性純合時(shí)才能使個體死亡。 (2)顯性致死基因(Dominant lethal alleles):在雜合體狀態(tài)時(shí)即可導(dǎo)致個體死亡。 因此，致死突變也相應(yīng)分為以下四類即純合顯性致死突變、雜合顯性致死突變、純合隱 性致死突變和伴性致死突變。 4、條件致死突變(Conditional lelhal mutation) 指在?種條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，但在另?種條件下能存活的突變。如細(xì)菌

18、的某些溫度敏 感突變型在30℃左右可存活，但在42c左右或低于30℃時(shí)就致死。 5、失去功能的突變(Loss-of-function mutation) (1)無效突變(Null mutation)：完全喪失功能的突變； (2)滲漏突變(Leaky mutation )：功能的失活不完全，仍保存了一些功能，但在雜合 狀態(tài)下不能產(chǎn)生足夠多的野生型表型，這類突變稱為滲漏突變。 6、獲得功能的突變(Gain-of-funclion mutation) 突變以后產(chǎn)生了某種新基因。如人的原發(fā)性紅斑肢痛癥是由于鈉離子通道SCN9A基因 的獲得功能性突變所致。 7、抗性突變(Resistant

19、mutation) 指突變細(xì)胞或生物體獲得了對某種特殊抑制劑的抵抗能力。生物可以廣泛產(chǎn)生對生物性 和非生物性抑制物的抗性突變，包括動植物抗病蟲性、細(xì)菌對抗生素的抗性等。 (1)體細(xì)胞突變(somatic mutation) 指體細(xì)胞發(fā)生的突變。其產(chǎn)生的突變體細(xì)胞，通常不能通過受精過程直接傳遞給后 代。突變后的體細(xì)胞常會受到抑制或最終消失，因此，需及時(shí)與母體別離，通過無性繁殖再 經(jīng)有性繁殖傳遞給后代?！把孔儭笔求w細(xì)胞突變的結(jié)果(2)生殖細(xì)胞突變(genninal mutation)或性細(xì)胞突變(Sexual mulaiion)。 指發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變。生殖細(xì)胞基因突變，通過受精卵可將

20、突變的遺傳信息傳給 下一代(代代相傳)，即遺傳性疾病。 顯性突變，即aa-Aa,可通過受精過程傳遞給后代，并立即表現(xiàn)出來。 隱性突變，即AA-Aa,當(dāng)代不表現(xiàn)，只有等到第二代突變基因處于純合狀態(tài)才能表現(xiàn)出 來。 性細(xì)胞的突變率高于體細(xì)胞，主要由于性細(xì)胞在減數(shù)分裂末期對外界環(huán)境條件的敏感性 較大所致。 突變率(Mutation rate)指在特定條件下，單位時(shí)間內(nèi)(通常為一個世代)，生物體中某一基因 發(fā)生突變的概率。 突變頻率(Mutalion frequency)：指突變體在一個世代群體中所占的比例。突變頻率估算 因生物生殖方式而不同。 有性生殖生物：突變率=突變型配子數(shù)占配子總數(shù)

21、的百分?jǐn)?shù)；無性繁殖細(xì)菌或單細(xì)胞生物：突變率=在分裂一次過程中，突變細(xì)胞數(shù)占細(xì)胞總數(shù)的百分 數(shù)。 (1)正向突變(Forward mutation)：由野生型基因突變?yōu)橥蛔冃突颍?2)反向突變(Reverse mutation)：與正突變逆向的突變稱為反向突變(突變型變?yōu)橐吧?。 一般正突變率(u)總是高于反向突變率(v)。 亞等位基因(multiple allele)：由同一基因位點(diǎn)經(jīng)多方向突變產(chǎn)生的三個或三個以上的基因。 植物自交不親和性(Self-incompalibility):指白花授粉不能受精結(jié)實(shí)，而植株間授粉卻可能 受精結(jié)實(shí)的現(xiàn)象。于基因突變的多方向性，在同?基因位點(diǎn)上可

22、能出現(xiàn)多種等位基因形式。 第一章Cytogenetics細(xì)胞遺傳學(xué) Plasma membrane （細(xì)胞質(zhì)膜）Cytoplasm（細(xì)胞質(zhì)） Nucleoid （擬核）Plasmid （質(zhì)粒） Prokaryote （原核生物）線粒體 mitochondria 葉綠體 chloroplast內(nèi)質(zhì)網(wǎng) The Endoplasmic Reticulin （ER） 裳2-1原核例施與真楂蝴胞的比擬 特點(diǎn) 原核細(xì)胞 真核細(xì)胞 大小 一般很小(1?10 pm) 一般較大（10?100 pm） 細(xì)胞核 無核膜和核仁，沒有形成核結(jié)構(gòu) 有核膜和核仁，形成了核結(jié)構(gòu) 遺傳信息 量

23、少，遺傳信息載體DNA不與 量多，遺傳信息載體形成染色質(zhì)或染 或很少與蛋白質(zhì)結(jié)合 色體結(jié)構(gòu)，DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合 DNA序列 很少或沒有重復(fù)序列 有重復(fù)序列 遺傳信息表達(dá) 轉(zhuǎn)錄和翻譯可同時(shí)進(jìn)行 核內(nèi)轉(zhuǎn)錄，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)翻譯 細(xì)胞器 無 有線粒體、葉綠體、質(zhì)體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)等 細(xì)胞器 內(nèi)膜系統(tǒng) 無獨(dú)立的內(nèi)膜系統(tǒng) 有，較復(fù)雜 細(xì)胞骨架 無 有 性系統(tǒng) 基因由供體向受體單向傳遞 通過兩性配子核融合 細(xì)胞增殖 無絲分裂 有絲分裂為主 核糖體ribosomeChromatin and Chromosome (染色質(zhì)和染色體)染色體是遺傳物質(zhì)的主:要載體

24、 核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位Euchromatin (常染色質(zhì))是指間期細(xì)胞核內(nèi)染色較淺、低度折疊壓縮的染色質(zhì)，是染色質(zhì) 中轉(zhuǎn)錄活躍部位，因此又稱為活性染色質(zhì)，處于常染色質(zhì)狀態(tài)是基因轉(zhuǎn)錄的必要條件。 Heterochromatin (異染色質(zhì))是指間期細(xì)胞核內(nèi)染色很深、壓縮程度高,處于凝集狀態(tài)的染色 質(zhì)，無轉(zhuǎn)錄活性，因此也叫非活性染色質(zhì)。 Morphology of Chromosome (染色體形態(tài))中間著絲點(diǎn)染色體(Metacentric Chromosome) 近中著絲點(diǎn)染色體(Sub-metacentric chro)近端著絲點(diǎn)染色體(Acrocenlric chro) 頂端

25、著絲點(diǎn)染色體(Telocentric chro)同源染色體(Homologous chromosome) 在生物體細(xì)胞內(nèi)，具有形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體，且含有相同的基因位點(diǎn)： ★ 非同源染色體(non-homologous chromosome) 一對染色體與另一對形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的染色體之間，互稱為非同源染色體，也叫異源染色 體，含有不同的基因位點(diǎn)。 核型分析(Analysis of karyotype )。 Amitosis (無絲分裂)Mitosis (有絲分裂)細(xì)胞周期(Cell cycle)指細(xì)胞從前一次分裂結(jié)束到下一次分裂終了所經(jīng) 歷的時(shí)期，一個完整的細(xì)胞周期包括分裂間期(

26、Interphase)和分裂期兩個階段。 Mitosis (有絲分裂)前期(prophase)中期(metaphase)后期(anaphase)末期(telophase)Meiosis (減數(shù)分裂)第一次分裂是減數(shù)的；第二次分裂是不減數(shù)的。 第一次分裂復(fù)雜，時(shí)間長；第二次分裂跟一般的有絲分裂一樣。 同源染色體(homologous chromosome) 在二倍體生物中，每對染色體的兩個成員中一個來自父方，一個來自母方，其形態(tài)大 小相同的染色體稱為同源染色體。 ★ 非同源染色體(nonhomologous chromosome) 不屬于同一對的染色體稱為非同源染色體。 ★ 聯(lián)會(

27、synapsis) 同源染色體的兩個成員側(cè)向連接，像拉鏈一樣地并排配對稱為聯(lián)會。聯(lián)會始于偶線期，終止在雙線期。 減數(shù)分裂的特點(diǎn)1、具有一定的時(shí)空性，也就是說它僅在一定的發(fā)育階段，在生殖細(xì)胞中進(jìn)行。 2、減數(shù)分裂經(jīng)第一次分裂后染色體數(shù)目減半，所以減數(shù)分裂的產(chǎn)物是單倍體。 3、前期長而復(fù)雜，同源染色體經(jīng)歷了配對(聯(lián)會)、交換過程，使遺傳物質(zhì)進(jìn)行了重組。 【期末復(fù) 習(xí)、考研備 【期末復(fù)習(xí)、考研 備考】有絲分裂 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】減 數(shù)分裂 【期末復(fù) —4-A?/ -v*rr I 【期末復(fù)習(xí)、考研 J -Xz , t 1 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】原 1 /. ?1 ^*4-

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29、復(fù)習(xí)、考研備考】 【期末復(fù) 【期末復(fù)習(xí)、考研 ―-?? bT、， A- w ? 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】聯(lián) 【期末復(fù) 【期末復(fù)習(xí)、考研 j l-t ■r-y ..fc- ■ Jl ?，一 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】基 r ?■"?- 4 -X-*-,? t I ■(—? 一― -&-X.? 【期末復(fù) 【期末復(fù)習(xí)、考研 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】減 習(xí)、考研備 備考】有絲分裂使 數(shù)分裂和受精作用使上下 老】音。 生物在公體'片書中 件生物間保桂法便體物 4、每個細(xì)胞遺傳信息的組合是不同的。 無性生殖(Asexual reproduction) 母體直接產(chǎn)生子代的繁殖

30、方式。 有性生殖(Sexual reproduction)生物體在于特定部位產(chǎn)生雌雄配子，兩種配子受精結(jié)合成合子，由合子進(jìn)一步分裂，分化, 生長形成新的個體的繁殖方式。 生活周期是指從合子到成熟個體，再到死亡所經(jīng)歷的一系列發(fā)育階段，包括抱子體世代和配 子體 世代。 1 .抱子體世代(sporophyte generation) 有性生殖動植物從受精合子發(fā)育為一個成熟的個體，在此過程中，無配子形成和受精 發(fā)生。也稱為無性世代。 2 .配子體世代(gametophytic generation) 抱子體經(jīng)過發(fā)育，某些細(xì)胞和組織將產(chǎn)生雌雄配子或雌雄配子體，配子經(jīng)受精作用形 成合子的過程

31、。也稱為有性世代。 第二章DNA作為主要遺傳物質(zhì) DNA作為遺傳信息載體核酸(Nucleic acid)是?類重要的生物大分子，在生物體內(nèi)負(fù)責(zé)生命信息的儲存和傳遞。 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型是分子(生物學(xué))遺傳學(xué)誕生的標(biāo)志。 ★ DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型要點(diǎn)(1)兩條多核甘酸鏈以右手螺旋的形式，彼此以一定的空間距離，平行地環(huán)繞于同一軸上， 很象一個扭曲起來的梯子。 (2)兩條多核甘酸鏈走向?yàn)榉聪蚱叫?。即一條鏈磷酸二脂鍵為5' —3'方向，而另一條為3' 一5'方向，二者剛好相反。 (3)每條長鏈的內(nèi)惻是扁平的堿基，堿基?方面與脫氧核糖相聯(lián)系，另一-方面通過氫鍵 (hydrogen bo

32、nd)與它互補(bǔ)的堿基相聯(lián)系，相互層疊宛如一級一級的梯子橫檔?；パa(bǔ)堿基對A 與T之間形成兩對氫鍵，而C與G之間形成三對氫鍵。 (4)上下堿基對之間的距離為3.4區(qū)。每個螺旋為34區(qū)(3.4nm)長，剛好含有10個堿基對，其 直徑約為204。 (5)在雙螺旋分子的外表大溝(major groove)和小溝(mi nor groove)交替出現(xiàn)。 DNA復(fù)制的明顯方式半保存復(fù)制(semiconservalive replication)。是遺傳信息能準(zhǔn)確傳遞的保證,是物種穩(wěn)定性的分子基礎(chǔ)。 DNA分子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和DNA功能結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 穩(wěn)定性：主鏈：磷酸與脫氧核糖交替排列穩(wěn)定不變。堿基對：嚴(yán)格

33、遵循堿基配對原那么。 多樣性：堿基個數(shù)、排列順序不同。 特異性：每個DNA分子獨(dú)一無二。 功能 DNA具有基因的所有屬性，基因也就是DNA的一個片段。DNA的基本功能是作為生物 遺傳信息復(fù)制的模板和基因轉(zhuǎn)錄的模板，它是生命遺傳繁殖的物質(zhì)基礎(chǔ)，也是個體生命活動 的基礎(chǔ)。 DNA復(fù)制(Replication)是指以原來的DNA分子為模板合成相同分子的過程，遺傳信息通 過親代DNA分子的復(fù)制傳遞給子代。 解鏈酶(helicase)解開DNA雙鏈中氫鍵，消耗ATP 單鏈結(jié)合蛋白(single-stranded DNA-binding protein)與單鏈DNA結(jié)合，保持模板處于單鏈 狀

34、態(tài)，保護(hù)復(fù)制中的DNA單鏈不被核酸酶降解DNA 拓?fù)洚悩?gòu)酶(topoisomerase) 引物酶(primase)DNA 聚合酶(DNA polymerase) DNA 連接酶(DNA ligase)復(fù)制起始點(diǎn)(origin, ori):DNA復(fù)制 開始的特定位點(diǎn)。 原核生物只有一個復(fù)制起始點(diǎn)； 真核生物染色體DNA有多個復(fù)制起始點(diǎn)，同時(shí)形成多個復(fù)制單位，兩個起始點(diǎn)之間的 DNA片段稱為復(fù)制子(replicon)。 復(fù)制叉(replication fork)雙向復(fù)制(bidirectional replication) 原核生物從一個固定的起始點(diǎn)開始，同時(shí)向兩個方向進(jìn)行，稱為雙向

35、更制。 用電子顯微鏡看到了 DNA復(fù)制過程中出現(xiàn)一些不連續(xù)片段，這些不連續(xù)片段只存在與DNA 復(fù)制叉上其中的一股。后來就把這些不連續(xù)的片段稱為岡崎片段。 復(fù)制有終止信號pol 1 5' - 3'外切施活性水解引物 pol I聚合活性填補(bǔ)空隙DNA連接酶連接缺口。 ★真核生物DNA合成的特點(diǎn)1、DNA合成發(fā)生的時(shí)間：僅為細(xì)胞周期的S期。 2、真核生物DNA聚合酶多(種類，拷貝數(shù))3、復(fù)制的起始點(diǎn)為多起點(diǎn)。 4、合成所需的RNA引物和岡崎片斷都比原核生物的短。 5、核小體的復(fù)制。 6、染色體端粒的復(fù)制。 端粒的合成是在端粒酶作用下完成★真核生物染色體為線狀，存在端粒 1、防止染

36、色體末端為DNA能酶切；2、防止染色體末端與其它DNA分子的結(jié)合； 3、使染色體末端在DNA復(fù)制過程中保持完整。 信使 RNA (messenger RNA, niRNA)轉(zhuǎn)移 RNA (transfer RNA, (RNA) 核糖體 RNA (ribosomal RNA, rRNA)真核生物的核糖體，含有5S、5.8S、18s和28s 4種rRNA和約80種蛋白質(zhì)。 原核生物含有5S, 16S和23S三種種rRNA,占總RNA的80% (細(xì)胞)。 轉(zhuǎn)錄(transcriplion)：以DNA為模板，在RNA聚合幅(RNApolymerase)的作用下合成 mRNA,將遺傳信息從DN

37、A分子上轉(zhuǎn)移到mRNA分子上，這一過程稱為轉(zhuǎn)錄(transcription)。 模板鏈 用作 RNA 合成模板的鏈(template strand, antisense strand)編碼鏈 互補(bǔ)于模板鏈的DNA鏈。(coding strand, sense strand) 啟動子(promoter)是位于結(jié)構(gòu)基因5'端上游的一段特異的DNA序列，通常位于基因轉(zhuǎn) 錄起點(diǎn)100bp范圍內(nèi)，是RNA聚合酶識別并結(jié)合形成轉(zhuǎn)錄復(fù)合物的部位。 啟動點(diǎn)：轉(zhuǎn)錄起始的第一個堿基；轉(zhuǎn)錄單位(iranscriplion unit):由啟動子到終止子的序列 轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)(startpoint)為+1,起始點(diǎn)5'

38、端的序列稱為上游(upstream),起始點(diǎn)3'端的序列為 下 游(downstream). 序列都約定俗成的寫成從5'端向3'端順式作用元件一真核生物Cis-rcgulatory element位于真核DNA轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游，與轉(zhuǎn)錄 起始和調(diào)控有關(guān)的DNA序列。 反式作用因子：直接或間接識別、結(jié)合順式作用元件的蛋白質(zhì)。 原核生物與真核生物RNA轉(zhuǎn)錄的區(qū)別.真核生物RNA的轉(zhuǎn)錄是在細(xì)胞核內(nèi)，翻譯在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行； 原核生物那么在核區(qū)同時(shí)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄和翻譯； 1 .真核生物一個mRNA只編碼一個基因； 原核生物一個mRNA編碼多個基因； 2 .真核生物有RNA聚合酶I、II、川等三種不同的

39、酶： 原核生物那么只有一種RNA聚合酶； 3 .真核生物中轉(zhuǎn)錄的起始更復(fù)雜，RNA的合成需要轉(zhuǎn)錄因了?的協(xié)助進(jìn)行轉(zhuǎn)錄；原核生物那么較為簡單 所有的遺傳密碼子都是由3個核甘酸組成的，所以可稱三聯(lián)體密碼(triplet code) 簡并性：一個氨基酸由二個或二個以上的三聯(lián)體密碼所決定的現(xiàn)象。 起始密碼子：AUG GUG;終止密碼子:UAA UAG UGA翻譯：以mRNA為模板指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過程 多聚核糖體 polyribosome or polysome中心法那么闡述的基因兩大基本屬性： 復(fù)制：DNA—DNA；表達(dá)：從DNA-mRNA一蛋白質(zhì); 圖3-34 中心法那么及其開展(

40、弓I 自 Snustad ct al. ? 1997) 聚合酶鏈?zhǔn)椒错?Polymerase chain reaction, PCR)PCR是在體外模擬體內(nèi)DNA復(fù)制的過程, 是一種在模板DNA、引物和4種脫氧核甘酸、Mg2+存在下合適的緩沖體系中的DNA聚合 酶酶促反響，通過3個溫度的反復(fù)循環(huán)實(shí)現(xiàn)。 第三章The Law of Segregation (別離規(guī)律) 雜交(Hybridization or Cross) 在遺傳分析中有意識地將兩個基因型不同的親本進(jìn)行交配稱雜交。 ★ 性狀(Trait or Character ) 指生物體所表現(xiàn)出的形態(tài)特征和生理特性的總稱。 ★

41、單位性狀(Unit character) 指某一具體的性狀。 ★ 相對性狀(Relative or contrasling Character) 指同?單位性狀在不同個體間所表現(xiàn)出來的相對差異，例如，豌豆花色的紅花與白花。 ★ 表現(xiàn)型(Phenolype) 簡稱表型，指生物個體表現(xiàn)出來的可觀測的某一性狀。表型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié) 果。 ★ 基因型(Genotype) 指代表個體不同遺傳組成的基因組合類型?；蛐筒荒苡萌庋圩R別，只能通過基因的遺 傳行為來加以鑒別。 ★ 基因(Gene) 是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核昔酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。 ★ 基因

42、座位(locus) 基因在染色體上所處的位置。 ★ 等位基因(alleles) 同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個不同形式的基因。 ★ 顯性基因(dominant gene) 在雜合狀態(tài)下，能夠表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般以大寫字母表示。 ★ 隱性基因(Recessivegene) 在雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般用小寫字母表示。 ★ 純合體(Homozygole) 基因座位上有兩個相同的等位基因，就這個基因座而言， 此個體稱純合體。 ★ 雜合體(heterozygote) 基因座位上有兩個不同的等位基因。 ★ 測交(testcross) 雜交產(chǎn)生的子一代個體再與

43、其隱性親本的交配方式。 (1) .純合基因型(homozygous genotype)： 成對的基因型相同。如CC、cc或稱純合體，純質(zhì)結(jié)合。 (2) .雜合基因型(heterozygous genotype)： 成對的基因不同。如Cc或稱雜合體，為雜質(zhì)結(jié)合。 ★別離現(xiàn)象的特點(diǎn)(1)不管正反交，F(xiàn)1代所有植株表現(xiàn)的性狀一致，都只表現(xiàn)一個親本的性狀，另一親本的 性狀那么隱藏未現(xiàn)； (2) F1代自交的后代(F2代)出現(xiàn)性狀別離,在F1代未表現(xiàn)的親本性狀在F2代出現(xiàn)。 性狀別離現(xiàn)象(Character segregation) F2代在Fl代的基礎(chǔ)上發(fā)生了性狀別離，表現(xiàn)出了雙親的性

44、狀，這一現(xiàn)象叫別離現(xiàn)象。 ★ Rule of Segregation (別離規(guī)律)(Mende「s first law)(孟德爾第一定律)一對基因在雜合狀態(tài)互不干擾，保持相互獨(dú)立，在配子形成時(shí)，各自分配到不同的配子中去。 正常情況下，配子別離比為1 ： 1, F2代基因型比是1 ：2： 1, F2代表型比為3 ： 1。 The Law of Independent Assorlment (獨(dú)立分配規(guī)律，自由組合規(guī)律)控制兩對性狀的兩對等 位基因，分別位于不同的同源染色體上。在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，每對同源染色體上的每一 對等位基因各自獨(dú)立別離，而位于非同源染色體上的基因之間那么自由組合。

45、 親組合 parental combination 在雜交實(shí)驗(yàn)的后代中，與親本的表現(xiàn)型一致的那些個體類型稱為親組合，或稱為親本 組合。 重組合 recombination 在雜交實(shí)驗(yàn)的后代中，與親本的表現(xiàn)型不一致的那些個體類型稱為重組合，或稱為重 新組合。 X 2測驗(yàn)基本公式: (注：。是實(shí)測值，E是理論值)dfi?自由度，等于n - 1P>0.05說明“差異不顯著”，P<0.05說明“差異顯著"；如果P<0.01說明“差異極顯著”。 x2測驗(yàn)法不能用于百分比，如果遇到百分比應(yīng)根據(jù)總數(shù)把他們化成頻數(shù)，然后計(jì)算差數(shù). 完全顯性complete dominance： Fl表現(xiàn)與親本之一完

46、全一樣。 共顯性 codominance 如：人類血型ABO, MN；紅細(xì)胞鐮形和碟形；不完全顯性 imcoinplele dominance 又稱半顯性semidominance, Fl表現(xiàn)為雙親性狀的中間型。 顯性轉(zhuǎn)換 reversal of dominance顯性在不同的環(huán)境條件下發(fā)生轉(zhuǎn)換的現(xiàn)象。 復(fù)等位基因(multiple alleles)：指在同源染色體的相同位點(diǎn)上，存在三個或三個以上的等 位基因。 致死基因(lethal alleles),是指當(dāng)其發(fā)揮作用時(shí)導(dǎo)致個體死亡的基因。包括顯性致死基因 (dominant lethal alleles)和隱性致死基因(rece

47、ssive lethal alleles)。 基因互作gene interaction由于不同對基因間相互作用共同決定同一單位性狀表現(xiàn)的遺傳現(xiàn) 象。 ★基因互作的兩種情況： (1)基因內(nèi)互作：指同一位點(diǎn)上等位基因的相互作用，為顯性或不完全顯性和隱性；2)基因間互作：指不同位點(diǎn)非等位基因相互作用共同控制一個性狀，如上位性和下位性或 抑制等。 1)互補(bǔ)作用 complementary effect 當(dāng)兩對基因在顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，個體表現(xiàn)為一種性狀，當(dāng)兩對基因中只有一對 基因?yàn)轱@性或兩對基因均為隱性時(shí)，個體表現(xiàn)為另一種性狀，這種基因互作類型稱為基因互 補(bǔ)作用(complementary

48、 effect)。發(fā)生互補(bǔ)作用的基因稱為互補(bǔ)基因(complementary gene )。 (2)累加作用 additive effect 當(dāng)兩對或兩對以上基因互作時(shí)，顯性基因累積越多，個體性狀表現(xiàn)越明顯的現(xiàn)象，這 種基因互作類型稱為基因累加作用(additive effect )。 (3)重疊作用 duplicate effect 當(dāng)兩對或兩對以上基因同時(shí)控制一種單位性狀時(shí)，只要其中一對等位基因中存在顯性 基因，個體表現(xiàn)為顯性性狀，而兩對基因均為隱性時(shí)，個體表現(xiàn)為隱性性狀，這種這種基因 互作類型稱為基因重疊作用(4)上位作用 epistatic effect 當(dāng)兩對基因同時(shí)控制一種

49、單位性狀時(shí)，其中一對基因?qū)α硪粚虮憩F(xiàn)具有遮蓋作 用，這種情形稱為上位性(Epistasis),這種基因互作類型稱為基因上位作用(epistatic effect )。起遮蓋作用的基因稱為上位基因(epistalic gene)。如果起遮蓋作用的基因是顯性 基因,那么稱為顯性上位作用(dominace epistasis) o如果起遮蓋作用的基因是隱性基因,那么 稱為隱性上位作用(recessive epislasis)。 (5)抑制作用 inhibiting effect 當(dāng)兩對基因中某一對基因本身不控制性狀的表現(xiàn)，但對另一對基因的表現(xiàn)具有抑制的 作用，這種這種基因互作類型稱為基因抑制作用(inhibiting effect )。具有抑制作用的基 因稱為抑制基因(inhibiting gene) o 多因一效 mulligenic efTecl許多不同的基因影響一種性狀發(fā)育的現(xiàn)象。 或者一個性狀的發(fā)育受許多不同基因影響的現(xiàn)象。 ?因多效 pleiotropisni一個基因影響許多性狀發(fā)育的現(xiàn)象。