高中生物 第六章 遺傳與人類健康 6.4 遺傳病與人類未來課時作業(yè) 浙科版必修2

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1、 第29課時　基因治療和人類基因組計劃遺傳病與人類未來 目標導航　1.舉例說明基因治療及其策略。2.簡述人類基因組計劃的意義。3.描述遺傳病“選擇放松”對人類未來的影響。 一、基因治療 1．基因治療是為細胞補上____________或________的基因，以達到治療遺傳性疾病的目的。 2．1990年，美國研究人員將________________轉(zhuǎn)移到SCID病人的____________中，然后把轉(zhuǎn)基因細胞回輸?shù)讲∪梭w內(nèi)。 3．基因治療的途徑 目前，大部分基因治療的臨床試驗都是先從病人體內(nèi)獲得某種細胞(如T淋巴細胞)進行培養(yǎng)，然后在體外完成基因轉(zhuǎn)移，再篩選出成功

2、轉(zhuǎn)移的細胞擴增培養(yǎng)，最后重新輸入患者體內(nèi)。這種方法稱為體外基因治療。體內(nèi)基因治療是指用基因工程的方法，直接向個體組織細胞中轉(zhuǎn)移基因的方法。 二、人類基因組計劃 1．人類基因組最初的目標是構(gòu)建詳細的人類____________和________，并期望通過分析每個人類基因的功能和基因在________上的位置，使醫(yī)學專家們了解疾病的分子機制。 2．人類基因組計劃可能的應(yīng)用價值：(1)追蹤疾病基因。(2)估計________。(3)用于________。(4)建立個體DNA檔案。(5)用于________。 3．人類基因組計劃的目的、研究內(nèi)容以及基因組與染色體組的區(qū)別：(1)人類基因組計劃

3、的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，即DNA分子上的脫氧核苷酸序列。(2)人類基因組計劃研究的是24條染色體(22條常染色體和2條性染色體)。(3)基因組與染色體組的區(qū)別：人類基因組是包含24條染色體(22條常染色體及X、Y性染色體)上的DNA的全部堿基序列，而人的一個染色體組包含23條(配子中的)染色體。 三、基因是否有害與環(huán)境有關(guān) 1．基因是否有害與________有關(guān)。 2．個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是________造成的，還與________________有關(guān)。 3．苯丙酮尿癥、蠶豆病和壞血病對人類的影響 (1)苯丙酮尿癥：造成苯丙酮尿癥的基因是有害的，這是

4、因為患者不能代謝食物中常見的苯丙氨酸，不能適應(yīng)正常的環(huán)境。(2)蠶豆?。盒Q豆病患者不能吃蠶豆，否則會造成急性溶血性疾病，但是人們可以不吃蠶豆。所以，不能說蠶豆病致病基因是有害的。(3)壞血病：靈長類自身無法合成維生素C，若食物中缺乏維生素C，就會患壞血病。古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因與維生素C的合成有關(guān)。正常環(huán)境中一般可以滿足人們對維生素C的需求，所以雖然所有人都缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因，但缺乏此基因并沒什么害處。 四、“選擇放松”對人類未來的影響 1．遺傳病的“選擇放松”導致________頻率增加，但“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的?；蛑委熕故镜拿篮们熬?，使人類有足夠的能力面

5、對“選擇放松”，改變其對健康和生存帶來的影響。 2．“選擇放松”與遺傳病基因頻率升高之間有何關(guān)系？ 對人類來說，“選擇放松”預(yù)示著有關(guān)基因頻率將會朝著新的平衡值方向增長。過去，由于自然選擇可以從種群中除去某些不利基因，而今卻難以去除。 “選擇放松”后，增加了將致病基因傳遞給后代的可能性，為后代種群積累了不利基因。如果這種趨勢不予充分注意，那么，遺傳病的發(fā)生率會逐漸增加，我們后代中需要進行藥物治療的比例會越來越大。 但是，一般隱性致病基因的基因頻率很低，“選擇放松”造成的有害基因的增多也是有限的。 知識點一　基因治療 1．基因治療是指(　　) A．把健康的外源基因?qū)胗?/p>

6、基因缺陷的細胞中，達到治療疾病的目的 B．對有缺陷的細胞進行修復(fù)，從而使其恢復(fù)正常，從而達到治療疾病的目的 C．運用人工誘變的方法，使有基因缺陷的細胞發(fā)生基因突變，從而恢復(fù)正常 D．運用基因工程技術(shù)，把有缺陷的基因切除，從而達到治療疾病的目的 2．有關(guān)基因治療內(nèi)容不正確的是(　　) A．補上丟失基因 B．改變病變基因 C．治療遺傳性疾病 D．目前尚處于理論階段 知識點二　人類基因組計劃 3．人類基因組計劃需要測定人體細胞DNA分子所攜帶的全部遺傳信息，那么，應(yīng)測定人類基因組中多少條染色體(　　) A．23 B．24 C．44 D．46

7、4．下列有關(guān)人類基因組及其研究的說法，錯誤的是(　　) A．人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息 B．必須分別測定人類所有細胞的各種基因的DNA序列 C．我國有較多隔離度高的民族，為研究提供了珍貴資源 D．特定基因中的脫氧核苷酸的排列順序是一定的 知識點三　基因是否有害與環(huán)境有關(guān) 5．靈長類無法自己合成維生素C，必須從食物中獲得，缺乏維生素C就會患壞血病，其根本原因是(　　) A．靈長類偏食造成的 B．靈長類體內(nèi)缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因 C．靈長類葡萄糖－6－磷酸脫氫酶基因有缺陷 D．靈長類體內(nèi)缺乏酪氨酸酶 知識點四　“選擇放松”對人類未來的影響 6．人類

8、中某種隱性基因控制的遺傳病，由于醫(yī)學技術(shù)的發(fā)展，使患者能夠存活下來，沒有被淘汰，長此下去，該基因頻率的變化是(　　) A．越來越高 B．越來越小 C．基本不變 D．為零 基礎(chǔ)落實 1．基因治療能治療的疾病是(　　) A．白化病 B．21三體綜合征 C．貓叫綜合征 D．傳染病 2．治療白化病、苯丙酮尿癥等人類遺傳病的根本途徑是(　　) A．口服化學藥物 B．注射化學藥物 C．利用輻射或藥物誘發(fā)致病基因突變 D．采用基因治療法糾正或彌補缺陷基因帶來的影響 3．與“阿波羅”登月計劃相提并論的“人類基因組計劃”主要任務(wù)是基因組整體序

9、列的測序工作，其序列是指(　　) A．DNA的堿基排列順序 B．信使RNA的堿基排列順序 C．轉(zhuǎn)運RNA的堿基排列順序 D．蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序 4．由我國科學家獨立實施的“二倍體水稻基因組測序工程”于2002年全部完成，標志著我國對水稻的研究達到了世界領(lǐng)先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是(　　) A．測定水稻24條染色體上的全部基因序列 B．測定水稻12條染色體上的全部堿基序列 C．測定水稻12條染色體上基因的堿基序列 D．測定水稻13條染色體上的全部堿基序列 5．基因工程在診斷遺傳病上發(fā)展尤為迅速，目前可以對幾十種遺傳病進行快速診斷，所采用的方法是(　　) A．基因工

10、程生產(chǎn)藥物 B．導入正?；? C．合成DNA探針 D．用“工程菌”治療疾病 6．下列有關(guān)人類基因組計劃及其意義的敘述，錯誤的是(　　) A．人類基因組計劃簡稱HGP B．人類基因組計劃可以幫助認識人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對于疾病的診治和預(yù)防有重要意義 C．人類基因組計劃需要測定23條染色體的全部DNA序列 D．人類將有可能根據(jù)個人遺傳信息的構(gòu)成特點，進行更加個人化的治療 能力提升 7．基因治療時常用的受體細胞是(　　) A．T淋巴細胞 B．肌肉細胞 C．成熟的紅細胞 D．肝臟細胞 8．據(jù)測定，人類基因組共約有32億個堿基對，約3

11、.2萬個基因。估計測定的24條染色體中基因的堿基對數(shù)目不超過全部堿基對的10%，則平均每個基因最多含堿基對的數(shù)目是(　　) A．1 000 B．3 200 C．10 000 D．32 000 9．以下關(guān)于人類基因組計劃對人類進步產(chǎn)生的影響，不正確的敘述是(　　) A．這將加深對人類遺傳和變異的理解，使生物學的基礎(chǔ)研究得到進一步的深入 B．人們將可以利用基因圖譜將各種遺傳疾病對號入座，有針對性地制造基因藥物、對癥下藥 C．人們將可以根據(jù)易讀的人類基因圖譜中的DNA來預(yù)測人類的性狀。隨著個人遺傳資料庫的建立，這必將給人們升學、就業(yè)、保險、婚姻帶來極大的方便 D．

12、通過控制人體的生化特征，人類將能夠恢復(fù)或修復(fù)人體病變細胞和器官的功能，促進人體健康 10．近年來基因工程的發(fā)展非常迅猛，科學家可以用DNA探針和外源基因?qū)氲姆椒ㄟM行遺傳病的診斷和治療，下列做法中不正確的是(　　) A．用DNA探針檢測鐮刀形細胞貧血癥 B．用DNA探針檢測病毒性肝炎 C．用導入外源基因的方法治療SCID病 D．用基因替換的方法治療先天愚型 11.1990年，對一位缺乏腺苷脫氨酶基因而患先天性體液免疫缺陷病的美國女孩進行基因治療，其方法是首先將患者的白細胞取出作體外培養(yǎng)，然后用逆轉(zhuǎn)錄病毒將正常腺苷脫氨酶基因轉(zhuǎn)入人工培養(yǎng)的白細胞中，再將這些轉(zhuǎn)基因白細胞回輸?shù)交颊叩?/p>

13、體內(nèi)，經(jīng)過多次治療，患者的免疫功能趨于正常。 (1)為使體外培養(yǎng)細胞的工作成功，必須考慮的培養(yǎng)條件是__________，培養(yǎng)液需含有__________。 (2)在基因治療過程中，逆轉(zhuǎn)錄病毒的作用相當于基因工程中基因操作工具中的_______，此基因工程中的目的基因是____________________，目的基因的受體細胞是______________。 (3)將轉(zhuǎn)基因白細胞多次回輸?shù)交颊唧w內(nèi)后，免疫能力趨于正常是由于產(chǎn)生了__________，產(chǎn)生這種物質(zhì)的兩個基本步驟是______________________、________________。 12．“人類基因組計劃”與

14、阿波羅登月計劃、曼哈頓原子彈計劃并列為20世紀自然科學三大工程。2000年6月底，人類基因組框架圖破譯的消息引發(fā)了世界范圍內(nèi)的震動。試簡要回答： (1)已知人類精子的DNA總計約有15億個核苷酸對，假設(shè)每個基因平均含有脫氧核苷酸8.7104個，則人類精子中平均每條染色體最多約含________個基因，人類體細胞中，核內(nèi)DNA含有的脫氧核苷酸的總數(shù)約為________個。 (2)在“人類基因組計劃”中，我國承擔了總研究任務(wù)的__________。 (3)對“人類基因組計劃”成果的開發(fā)和利用如果不當，也會給人類帶來不利的影響，下列開發(fā)和利用不恰當?shù)氖?　　) A．開發(fā)新的診斷、治療疾病的方

15、法 B．開發(fā)新的預(yù)防疾病的方法 C．根據(jù)人類意愿改變自身的某些性狀 D．推動環(huán)境、能源、信息等新技術(shù)的開發(fā) (4)人類基因組計劃中，共測定________條染色體。 答案 知識清單 一、1.丟失的基因　改變病變 2．腺苷脫氨酶(ADA)基因　T淋巴細胞 二、1.基因組遺傳圖　物理圖　染色體 2．(2)遺傳風險　(3)優(yōu)生優(yōu)育　(5)基因治療 三、1.環(huán)境 2．有害基因　環(huán)境條件不合適 四、1.致病基因 對點訓練 1．A　[基因治療只是將正常基因?qū)氩∪梭w內(nèi)，使該基因的表達產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達到治療疾病的目的，而細胞中的缺陷基因并未修復(fù)，而是和正?；?/p>

16、因同時存在，基因治療也不是切除病變基因或誘發(fā)其突變，因而B、C、D的說法都不符合基因治療的概念。] 2．D 3．B　[由于人類男性性染色體含有X、Y染色體，其上基因是不同的，所以科學家應(yīng)對1～22號常染色體和X、Y染色體上的DNA進行分析。] 4．B　[人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計劃測定的是人體細胞中24條染色體上的DNA序列，即22＋X＋Y。] 5．B　[患壞血病的根本原因是靈長類體內(nèi)缺乏與合成維生素C相關(guān)的基因，即古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因。] 6．C　[人類醫(yī)學技術(shù)的發(fā)展，保留了應(yīng)該淘汰而沒有淘汰的基因，也就是選擇放松。在沒有遷移、突變、選擇的種群

17、中，基因頻率基本不變。] 課后作業(yè) 1．A　[目前基因治療只是應(yīng)用于單基因遺傳病的治療。] 2．D　[治療單基因遺傳病的根本途徑是替換有缺陷的基因。] 3．A　[人類基因組計劃是測定人體的24條染色體上的DNA的堿基排列順序。] 4．B　[水稻基因組只包括12條染色體，即1個染色體組，且基因測序應(yīng)測定基因組染色體上的全部堿基序列而不只是基因的堿基序列。] 5．C 6．C　[人類基因組計劃需要測定24條染色體(22條常染色體＋XY)的全部DNA序列。] 7．A　[受體細胞常用游離的細胞，但由于成熟的紅細胞沒有細胞核和各種細胞器，故不能作為受體細胞。] 8．C　[依據(jù)題意，全部基

18、因中堿基對的數(shù)目最多為3.210910%＝3.2108個，則平均每個基因中最多為3.2108(3.2104)＝104個。通過本題可以了解人類基因組中，構(gòu)成基因的堿基對數(shù)目非常少，大多數(shù)的區(qū)域是無基因的DNA片段。此外，通過研究還發(fā)現(xiàn)，人類基因數(shù)量少得驚人，一些研究人員曾預(yù)測人類約有14萬個基因，但最新研究成果把基因總數(shù)確定在3萬個左右。] 9．C　[人類基因組研究有利于人類更好地了解基因表達的調(diào)控機制，細胞的生長、分化和個體的發(fā)育機制，從而能恢復(fù)或修復(fù)人體細胞和器官的功能，促進人類健康；人類基因組計劃對各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義，但也可能會因?qū)虻牧私舛谷藗儗σ恍┯腥毕莸幕?/p>

19、“另眼相看”，給攜帶這些致病基因的個體在升學、就業(yè)、保險、婚姻等方面帶來不便。] 10．D　[鐮刀形細胞貧血癥是由基因突變引起的疾病，用DNA探針可以檢測到；用DNA探針也可以很方便地檢測出肝炎患者攜帶的病毒；SCID患者是由于體內(nèi)缺少正常DNA基因，將正常ADA基因?qū)牖颊唧w內(nèi)可以治療這種疾病；先天愚型是由于患者多了一條21號染色體，不能用基因替換的方法治療。] 11．(1)pH、滲透壓、溫度以及無菌等　有機物、無機鹽、維生素、O2、水等　(2)載體　腺苷脫氨酶基因　白細胞　(3)抗體(或腺苷脫氨酶)　轉(zhuǎn)錄　翻譯 解析　基因治療把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募毎?，達到治療疾病的目的

20、。導入的健康的基因能在受體細胞(白細胞)中通過轉(zhuǎn)錄和翻譯合成相應(yīng)的基因產(chǎn)物(抗體)，使病人體內(nèi)的抗體水平恢復(fù)正常，達到治療的目的。 12．(1)1 500　60億　(2)1%　(3)C　(4)24 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375