高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型素材3 浙科版必修2

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1、 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型 探究1：遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病 （1）遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病。具體可分為三類： ①幾乎完全由遺傳因素決定。 ②基本上由遺傳因素決定，但需要一定環(huán)境誘發(fā)因素的存在才發(fā)病。 ③遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，作用的大小視病的種類而不同。有的遺傳病的發(fā)生，遺傳因素的作用較為重要；而另一些遺傳病的發(fā)生，遺傳因素的作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的。 （2）遺傳病與先天性疾病 先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。若是由遺傳物質(zhì)改變引起的則

2、為遺傳病，如先天性愚型、白化病等。若是僅由環(huán)境因素引起的則不是遺傳病，如胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時就會留有瘢痕等?，F(xiàn)在已知的大多數(shù)遺傳病都是先天性的。 （3）遺傳病與家族性疾病 家族性疾病是指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病。若是由遺傳物質(zhì)改變引起的，則為遺傳病，如多指（趾）、抗維生素D佝僂病等顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向。若僅由環(huán)境因素引起，則不是遺傳病，如由于飲食中缺少維生素A，家族中多個成員可能患夜盲癥。 探究2：各類遺傳病的比較 種類 病例 主要癥狀 病因 單 基 因 遺 傳 病 顯性 軟骨發(fā)育不全 上臂和大腿短小畸形，腹部

3、隆起 常染色體上的致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙 抗維生素D佝僂病 X型（O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢 X染色體上的致病基因引起患者對鈣、磷吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙 隱性 苯丙酮尿癥 智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因含有苯丙酮酸而有異味 常染色體上缺少控制合成一種酶的正?；颍瑢?dǎo)致苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖? 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型） 肌肉萎縮、無力而行走困難，患病后期腓腸肌組織被結(jié)締組織替代而呈假性肥大 X染色體上的致病基因引起患者肌肉發(fā)育不良，導(dǎo)致肌肉功能障礙 多基因遺傳病 原發(fā)性高血壓、無腦兒等 略 多對基因與環(huán)境因

4、素影響 染色體異常遺傳病 常染色體病 21－三體綜合征 智力低下，身體發(fā)育緩慢。面容特殊，眼間距寬，伸舌樣癡呆，口齒不清 細(xì)胞中多了一條21號染色體 性染色體病 特納氏綜合征 身體矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀為女性，但無生殖能力 體內(nèi)缺少一條X染色體，為XO型 探究3：日常生活中，我們有時會患感冒等疾病，這與人類遺傳病有何本質(zhì)的區(qū)別？ 人類遺傳病是由于生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。發(fā)病的根本原因在于遺傳物質(zhì)所包含的遺傳信息改變后，控制合成了結(jié)構(gòu)異常的蛋白質(zhì)，表達(dá)了異常的性狀。而一般的疾病是由環(huán)境因素引起的，患者的遺傳物質(zhì)沒有改變。

5、一般的疾病可采用常規(guī)的醫(yī)療方法來治療，而人類遺傳病多具有終身性，大多數(shù)難以治愈，需要采用特殊的基因治療方法糾正或彌補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，以達(dá)到治療疾病的目的。 探究4：有人認(rèn)為遺傳病是從親代遺傳而來，所以生來就有的先天性疾病就是遺傳病。這種說法有無道理？ 先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病不一定不能遺傳。所謂先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。當(dāng)一種畸形或疾病是由遺傳因素決定的內(nèi)因所致時，在胎兒出生前，染色體畸形或致病基因就已表達(dá)或形成，這種先天性疾病就是遺傳病，例如并指、先天聾啞、白化病、先天愚型等。但是，在胎兒發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素的

6、影響，胎兒的器官發(fā)育異常，造成形態(tài)或機(jī)能的改變，也會導(dǎo)致先天畸形或出生缺陷。例如，母親在妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。這不是由遺傳物質(zhì)改變造成的，而是胚胎發(fā)育過程中受到環(huán)境因素的干擾所致，雖是先天的，但非遺傳病。 題例領(lǐng)悟 【例題1】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（ ） A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C. 21－三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D.單基因病是指一個基因控制的疾病 解析：A

7、項是遺傳病的概念，正確。B項是人類遺傳病的種類，正確。C項是21－三體綜合征，是21號染色體多了一條造成的，所以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47條。單基因病是由一對等位基因控制的遺傳病，而不是由一個基因控制的遺傳病。所以D項錯誤。 答案：D 領(lǐng)悟 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。單基因病是由一對等位基因控制的遺傳病。染色體病是由染色體結(jié)構(gòu)變異或數(shù)目變異引起的疾病。 【例題2】（多選）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，正確的是（ ） 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 紅綠色盲癥 X染色體隱性遺

8、傳 XbXbXBY 選擇生女孩 B 白化病 常染色體隱性遺傳 AaAa 選擇生女孩 C 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳 XaXaXAY 選擇生男孩 D 并指 常染色體顯性遺傳 Tttt 產(chǎn)前基因診斷 解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無性別之分。性（X）染色體上的遺傳病，我們可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要作產(chǎn)前診斷。 答案：ACD 領(lǐng)悟 （1）單基因遺傳病的傳遞遵循基因分離定律。 （2）單基因遺傳病的致病基因可以位于常染色體

9、上，也可以位于性染色體上。 （3）常染色體上的基因控制的遺傳病在人群中隨機(jī)分布，發(fā)病率無男女之別，符合一般顯、隱性性狀的遺傳特點。 （4）性染色體上的基因控制的遺傳病，符合伴性遺傳的特點。而且不同于性染色體病，因為后者是由于染色體變異引起的遺傳病。 【例題3】 下圖是某種病的遺傳圖解，請寫出你分析該遺傳病的思維方法： （1）進(jìn)行分析的關(guān)鍵個體是____________的表現(xiàn)型，可排除染色體上顯性遺傳。 （2）____________的表現(xiàn)型可以排除X染色體上的顯性遺傳。 （3）個體____________的表現(xiàn)型可以排除Y染色體上

10、的遺傳。 解析：人類遺傳病的遺傳方式（或稱為遺傳病類型）的判斷方法：首先確定遺傳病是顯性還是隱性遺傳；然后確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳。判斷的依據(jù)是多種遺傳方式的特點。 判斷遺傳類型的方法很多，結(jié)合該題系譜圖，從Ⅲ7個體可以看出，其父母不患病，說明該病致病基因是隱性的。從Ⅰ代到Ⅱ代可以看出致病基因不在Y染色體上，并進(jìn)一步證實是隱性的。 答案：（1）7 （2）5或7 （3）4或9或10 領(lǐng)悟 解答本類題目應(yīng)掌握單基因遺傳病判定規(guī)律。關(guān)于單基因遺傳病的判定： （1）肯定判斷 ①先判斷顯隱性：雙親患病生出無病的后代即“有中生

11、無”一定是顯性遺傳病。 ②再利用反證法判斷位于常染色體還是性染色體，由于性染色體上的特征明顯，易判斷，故先假設(shè)位于性染色體上，作出否定判斷。 a.假設(shè)是位于X染色體上的顯性遺傳，若出現(xiàn)父患病女兒正常或母正常兒子患病，一定不是伴X顯性遺傳，即常染色體顯性遺傳。 b.假設(shè)是位于X染色體上的隱性遺傳，若出現(xiàn)母患病子正?；蚋刚Ｅ畠夯疾。欢ú皇前閄隱性遺傳，即是常染色體隱性遺傳。 （2）可能性判斷 若不能判定某種遺傳病時，只能做出可能性的判斷，判斷出更可能的遺傳病。 ①若連續(xù)遺傳，則更可能是顯性遺傳?；颊咝詣e無差別更可能是常染色體顯性遺傳；

12、患者女多于男，或父患女兒全患，更可能是伴X顯性遺傳。 ②若隔代遺傳則更可能是隱性遺傳。患者性別無差別更可能是常染色體隱性遺傳；患者男多于女，或母患子全患，女兒患父必患更可能是伴X隱性遺傳。 課堂反饋 1.抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點之一是（ ） A.男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常 B.男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常 C.女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病 D.患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因 解析：伴X顯性遺傳病的遺傳特點是：患者女性

13、多于男性，表現(xiàn)為父病女必病，子病母必病。女患者若為雜合子（XAXa），與正常男子結(jié)婚，兒子和女兒均有一半的患病概率。正常個體不可能攜帶顯性致病基因。 答案：D 2.下列說法正確的是（ ） A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 解析：先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)。而有的遺

14、傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率小，往往呈散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。 答案：C 3.某男孩患有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，其父母表現(xiàn)正常，請預(yù)計他父母再生一個患病女孩的概率是（ ） A.50% B.25% C.12.5% D.0 解析：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，父母正常所生子女中女孩不會患病。 答案：D 4.下列屬于遺傳病的是（ ） A

15、.孕婦缺鐵，導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血 B.由于飲食中缺少維生素A，一家人均得了夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口，由于不注意衛(wèi)生，在同一時期內(nèi)均患有甲型肝炎 解析：孕婦缺鐵，而影響胎兒生長發(fā)育，導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血，這與遺傳物質(zhì)無關(guān)；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，與遺傳物質(zhì)也無關(guān)；甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通過食物等途徑傳播引起，屬于傳染病，也與遺傳無關(guān)；只有禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素（如體內(nèi)生理狀況改變）引起的，屬于遺傳病。 答案：C 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375