遼寧省葫蘆島市高中生物 第五章 基因突變及其他變異 5.3 人類遺傳病課件 新人教版必修2

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1、人類遺傳病白化病白化病流感流感什么是遺傳病什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病變而引起的人類疾病常見的遺傳病可分為哪些類型呢常見的遺傳病可分為哪些類型呢?單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類異常遺傳病三大類1.單基因遺傳病（單基因遺傳?。?500多種）多種）常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性1 1、單基因遺傳病單基因遺傳病 受受控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。單基因遺傳病單基因遺傳病苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙

2、酮酸苯丙酮酸積累積累正常酶無法合成正常酶無法合成苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥- -常隱常隱酶酶損傷損傷神經(jīng)神經(jīng)系統(tǒng)系統(tǒng)另一種酶另一種酶基因通過控制酶的合成，影響細胞代謝過程，基因通過控制酶的合成，影響細胞代謝過程，從而控制生物體的性狀從而控制生物體的性狀單基因遺傳病單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全-常顯常顯單基因遺傳病單基因遺傳病多指多指多指、并指多指、并指-常顯常顯單基因遺傳病單基因遺傳病血友病血友病是一種遺是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死常血流不止。甚至死亡

3、。亡。 血友病血友病-伴伴X隱隱外耳廓多毛癥外耳廓多毛癥-伴伴Y Y單基因遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病、受受控制的人類遺傳病。控制的人類遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如無腦兒、唇裂、見病，如無腦兒、唇裂、原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等等。特特點點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病貓叫綜合征貓叫綜合征數(shù)目異常數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常結(jié)構(gòu)異常2121三體綜合征三體綜合征常常染染色色體體遺遺傳傳病病原因：第原因：第5號染色體

4、號染色體部分缺失。部分缺失。癥狀：兩眼距離較癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。高，很像貓叫。染色體異常遺傳?。ㄈ旧w異常遺傳?。?00多種）多種）“天才天才”音樂指揮家舟音樂指揮家舟舟舟請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A. A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B. B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.X C.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全

5、D.D.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 5）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?E.E.常染色體異常病常染色體異常病 生物進化論的創(chuàng)始人，生物進化論的創(chuàng)始人， 英國科學(xué)家英國科學(xué)家 查理查理. 達爾文達爾文Charles Darwin），），與他表妹?，敚ㄅc他表妹?，敚ˋLMA）結(jié)婚，）結(jié)婚，婚后，他們共生育婚后，他們共生育6子子4女。女。 但有但有3個早死，另個早死，另3個一直患病，個一直患病，智能低下智能低下,終生未婚。終生未婚。（Charles Darwin）1.如何預(yù)防人類遺傳病的發(fā)生？如何預(yù)防人類遺傳病的發(fā)生？2.優(yōu)生的措施？優(yōu)生的措施？n每個人都攜帶每個人都攜帶5656個不同的個不同的.

6、 .n近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出者高出禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。提倡適齡生育提倡適齡生育進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議進行產(chǎn)前診斷進行產(chǎn)前診斷1、內(nèi)容目的、內(nèi)容目的:測定人類基因組的全部測定人類基因組的全部DNA序列序列，解，解讀其中包含的遺傳信息讀其中包含的遺傳信息2、意義：認識人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互、意義：認識人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系關(guān)系2222條常染色體條常染色體+1

7、+1條染色體條染色體+1+1條染色體條染色體, ,共共2424條染色體上條染色體上DNADNA的總和。的總和。三、人類基因組計劃及其意義三、人類基因組計劃及其意義人類遺傳病人類遺傳病概念概念兩種分類兩種分類常染色體顯性常染色體顯性常染色體隱性常染色體隱性伴伴X染色體顯性染色體顯性伴伴X染色體隱性染色體隱性基因病基因病染色體遺傳病染色體遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異: 貓叫綜合征貓叫綜合征染色體數(shù)目變異：染色體數(shù)目變異：21三體綜合征三體綜合征遺傳病的遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防監(jiān)測和預(yù)防禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 （最有效手段）（最有效手段）婚前檢查和遺

8、傳咨詢（優(yōu)生的保障婚前檢查和遺傳咨詢（優(yōu)生的保障和手段）和手段）提倡提倡“適齡適齡”生育生育產(chǎn)前診斷（優(yōu)生的措施）產(chǎn)前診斷（優(yōu)生的措施）課堂小結(jié)：1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲型肝炎2.下列需要進行遺傳咨詢的是（ ）A.親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年 D.得過乙型腦炎的夫婦C CAC C調(diào)查人群中的遺傳病提示：、以小組為單位開展調(diào)查工作；、每個小組可調(diào)查周圍熟悉的個家庭（或家系）中遺傳病的情況。繪遺傳圖譜。、調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（度以上）等。課后作業(yè)、為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級中進行匯總。、根據(jù)全年級匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計算每一種遺傳病的發(fā)病率。某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)