高中生物總復(fù)習(xí) 第4單元 第3講人類遺傳病課件 新人教版必修2

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1、第三講人類遺傳病 一、人類常見遺傳病的類型連線1常見人類遺傳病歸類分類分類常見病例常見病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單基單基因遺因遺傳病傳病常染常染色體色體顯性顯性并指并指1.無(wú)性別差異無(wú)性別差異2.含致病基因即患含致病基因即患病病多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全隱性隱性苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥1.無(wú)性別差異無(wú)性別差異2.隱性純合發(fā)病隱性純合發(fā)病白化病白化病先天性聾啞先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥分類分類常見病例常見病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單基單基因遺因遺傳病傳病伴伴X染染色色體體顯顯性性抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病1.與性別有關(guān)，含致與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性病基因就患病，女性多發(fā)多發(fā)遺

2、傳性慢性腎炎遺傳性慢性腎炎2.有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象隱隱性性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良1.與性別有關(guān)，純合與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)男性患病，男性多發(fā)2.有隔代交叉遺傳現(xiàn)有隔代交叉遺傳現(xiàn)象象紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病伴伴Y染色體遺傳病染色體遺傳病(如外耳道多如外耳道多毛癥毛癥)具有具有“男性代代相傳男性代代相傳”的特點(diǎn)的特點(diǎn)分類分類常見病例常見病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)多基因遺多基因遺傳病傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病血壓、青少年型糖尿病1.常表現(xiàn)出家族聚常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象集現(xiàn)象2.易受環(huán)境影響易受環(huán)境

3、影響3.在群體中發(fā)病率在群體中發(fā)病率較高較高染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚的后果，甚至胚胎期就引起自然胎期就引起自然流產(chǎn)流產(chǎn)【特別提醒】只有單基因遺傳病符合孟德爾的遺傳定律。2遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別、聯(lián)系項(xiàng)項(xiàng)目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含含義義出生前已形成的畸出生前已形成的畸形或疾病形或疾病在后天發(fā)育過程在后天發(fā)育過程中形成的疾病中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的成員都表現(xiàn)出來的同一種病同一種病病

4、病因因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病傳病僅共同祖先繼承相僅共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳同致病基因?yàn)檫z傳病病僅由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺僅由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病傳病僅由環(huán)境因素引起僅由環(huán)境因素引起為非遺傳病為非遺傳病聯(lián)聯(lián)系系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。幌忍煨约膊?、家族性疾病不一定是遺傳病；后天性疾后天性疾病不一定不是遺傳?。徊〔灰欢ú皇沁z傳??；遺傳病不根據(jù)發(fā)病時(shí)間判斷遺傳病不根據(jù)發(fā)病時(shí)間判斷1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病一定是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體

5、一定會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定不會(huì)患遺傳病A BC D解析：隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染??；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病患者可能不攜帶致病基因。答案：D二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防以及人類基因組計(jì)劃與人體健康1人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段(1)遺傳咨詢：調(diào)查家庭遺傳史分析 推斷后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出 ，如終止妊娠、產(chǎn)前診斷等。遺傳病傳遞方式遺傳病傳遞方式防治對(duì)策和建議防治對(duì)策和建議(2)產(chǎn)前診斷羊水檢查； ；孕婦血細(xì)胞檢查； .確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。2 人 類

6、 基 因 組 計(jì) 劃 的 目 的 ： 測(cè) 定 人 類 基 因 組 的 全部 ，解讀其中包含的遺傳信息。B超檢查超檢查基因診斷基因診斷DNA序列序列3人類基因組計(jì)劃的意義：認(rèn)識(shí)到人類基因組的 及其相互關(guān)系，有利于 人類疾病。組成、結(jié)構(gòu)、功能組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防診治和預(yù)防1遺傳病的分析判斷第一步：首先排除伴Y遺傳：伴Y遺傳的口訣為“父?jìng)髯樱觽鲗O，子子孫孫無(wú)窮匱也！”即患者都是男性且有“父子孫”的傳遞規(guī)律。第二步：然后確定顯隱性：(1)致病基因?yàn)殡[性的口訣為“無(wú)中生有為隱性”。即雙親無(wú)病生出患病的子女，此致病基因一定是隱性基因。(2)致病基因?yàn)轱@性的口訣為“有中生無(wú)為顯性”。即雙親有病生出不

7、患病的子女，此致病基因一定是顯性基因。第三步：根據(jù)各遺傳病的特點(diǎn)，確定致病基因的位置：(1)常染色體隱性遺傳的口訣為：“無(wú)中生有為隱性，生女患病為常隱”。即雙親無(wú)病，生出患病的女兒，此致病基因一定是隱性基因，而且致病基因一定位于常染色體上。(2)常染色體顯性遺傳的口訣為：“有中生無(wú)為顯性，生女正常為常顯”。即雙親有病，生出正常的女兒，此致病基因一定是顯性，而且致病基因一定位于常染色體上。(3)伴X隱性遺傳的口訣：“母患子必患，女患父必患”。即此致病基因?yàn)榘閄隱性遺傳，則母親患病，兒子一定都患?。慌畠夯疾?，父親一定患病。(4)伴X顯性遺傳的口訣：“父患女必患，子患母必患”。即致病基因?yàn)榘閄顯性遺

8、傳，則父親患病，女兒一定都患??；兒子患病，母親一定患病。第四步：如果沒有明顯的上述的規(guī)律，則根據(jù)遺傳病的特點(diǎn)，從可能性大小來推測(cè)：【特別提醒】為了便于掌握，可采用口訣記憶：(1)無(wú)中生有為隱性，有中生無(wú)為顯性。(2)隱性遺傳看女病，父子都病是伴性。女性患者的父親和母親都正常，則一定是常染色體上的隱性遺傳。(3)顯性遺傳看男病，母女都病是伴性。若男性患者的母親和女兒都正常，則致病基因一定在常染色體上。典型遺傳系譜及其判定(陰影代表患者)：2人類基因組計(jì)劃與人體健康(1)人類基因組：指人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。(2)人類基因組計(jì)劃：指繪制人類遺傳信息圖；目的是測(cè)定人類基因組(包含22條常染色

9、體和2條性染色體)的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(3)測(cè)序結(jié)果：人類基因組大約由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3.0萬(wàn)3.5萬(wàn)個(gè)。(4)人類基因組計(jì)劃的影響：正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防等。負(fù)面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問題。2下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?)家庭成員家庭成員甲甲乙乙丙丙丁丁父親父親患病患病正常正常患病患病正常正常母親母親正常正?；疾』疾』疾』疾≌Ｕ鹤觾鹤踊疾』疾』疾』疾』疾』疾』疾?/p>

10、患病女兒女兒患病患病正常正?；疾』疾≌Ｕ.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病B乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病C丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病D丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病解析：根據(jù)口訣“有中生無(wú)為顯性；無(wú)中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病。答案：D對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清(1)基因組和染色體組的確定由上圖可以看出：一個(gè)染色體組中不含同源染色體；一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同；一個(gè)染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因，但不能重復(fù)。對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2性染色體；對(duì)于無(wú)性染色體的生物，其基因組與染

11、色體組相同。(2)常見生物基因組和染色體組中染色體人人(44XY)果蠅果蠅(6XY)家蠶家蠶(54ZW)玉米玉米(20，同同株株)小麥六小麥六倍體倍體(42，同同株株)基因組基因組22XY24條條3XY5條條27ZW29條條10 7染色體染色體組組22X(或或Y)23條條3X(或或Y)4條條27Z(或或W)28條條107 人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測(cè)定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測(cè)定的染色體數(shù)為A46,20B23,10C22(常)XY,10D22(常)XY,11【錯(cuò)因分析】混淆基因組和染色體組的含義，對(duì)基因組的特殊情況無(wú)性別決定的生物不清楚?！?/p>

12、正確解答】人是XY型性別決定的生物，基因組包含常染色體的一半加一對(duì)性染色體X、Y，即22(常)XY，玉米為無(wú)性別決定的植物，故基因組與染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。答案：C。1.人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體()46條染色體22條常染色體X染色體或22條常染色體Y染色體22條常染色體X、Y染色體44條常染色體X、Y染色體ABCD解析：人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22X或22Y，但人類基因組研究時(shí)，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22X、Y。答案：B(2)不確定類型和可能性的判斷技巧若系譜圖中為不確定的遺傳特征圖，則應(yīng)做不確定判斷，從可能性大

13、小方向推測(cè)，通常的原則：若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能為顯性遺傳；若系譜圖中的患者無(wú)性別差異，男、女患病比例各占1/ 2，則該病很可能是常染色體上的基因控制的遺傳?。蝗粝底V圖中的患者有明顯的性別差異，男、女患病比例相差較大，則該病很可能是性染色體上的基因控制的遺傳病。性染色體上的基因控制的遺傳病又可分為以下三種情況：若系譜圖中患者男性明顯多于女性，則該遺傳病很可能是伴X染色體隱性遺傳?。蝗粝底V圖中患者女性明顯多于男性，則該病很可能是伴X染色體顯性遺傳??；若系譜圖中，父親有病，兒子全病，女兒全正常，患者只在男性中出現(xiàn)，則很可能是伴Y染色體遺傳病。2.在自然人群中，有一種單基因(用A、a

14、表示)遺傳病的致病基因頻率為1/10 000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個(gè)調(diào)查小組對(duì)某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請(qǐng)回答下列問題。 (1)該遺傳病不可能的遺傳方式是_。(2)該種遺傳病最可能是_遺傳病。如果這種推理成立，推測(cè)5的女兒的基因型及其概率(用分?jǐn)?shù)表示)為_。(3)若3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是_，則5的女兒的基因型為_。 解析：(1)1、4、1不患病，排除伴Y遺傳。4有病而4無(wú)病可排除伴X隱性遺傳。(2)該病為連續(xù)遺傳且女性患者多于男性患者，最可能為X染色體顯性遺傳。因453則4為XAXa。5為XAXa，與6XaY生出女兒為1XAXa、1XaXa。則她與本地區(qū)一正

15、常男子結(jié)婚可生出XAXA概率為1/41/10 0001/40 000，XaXa概率為3/49 999/10 00029 997/40 000，XAXa概率為9 999/40 0003/40 00010 002/40 000。(3)3正常，則1未把致病基因傳給她，則不可能是伴X顯性遺傳。那么，該病為常染色體顯性遺傳。由題可知5基因?yàn)锳a或aa，則后代基因型可能為AA、Aa、aa。答案：(1)Y染色體遺傳和X染色體隱性遺傳(2)X染色體顯性1/40 000XAXA、10 002/40 000XAXa、29 997/40 000XaXa(3)常染色體顯現(xiàn)遺傳病AA、Aa、aa 調(diào)查常見的人類遺傳病1

16、調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2調(diào)查流程圖3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目項(xiàng)目?jī)?nèi)容內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范調(diào)查對(duì)象及范圍圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分結(jié)果計(jì)算及分析析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率廣大人群隨機(jī)廣大人群隨機(jī)抽樣抽樣考慮年齡、性考慮年齡、性別等因素，群別等因素，群體足夠大體足夠大患病人數(shù)占所患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比的百分比遺傳方遺傳方式式患者家系患者家系正常情況與患正常情況與患病情況病情況分析基因的顯分析基因的顯隱性及所在的隱性及所在的染色體類型染色體類型【典型例題】已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引

17、起的，但是不知道致病基因的位置，某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確。請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀雙親性狀調(diào)查家庭個(gè)調(diào)查家庭個(gè)數(shù)數(shù)子女總子女總數(shù)數(shù)子女患病人數(shù)子女患病人數(shù)男男女女分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。(2)回答問題：請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 若 男 女 患 病 比 例 相 等 ， 且 發(fā) 病 率 較 低 ， 可 能 是_遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病。若男女患病比例不

18、等，且女多于男，可能是_遺傳病。若只有男性患病，可能是_遺傳病。解析：從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí)，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí)，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無(wú)關(guān)，并且可能是隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，說明只要X染色體上有致病基因就可能患病，可能是伴X染色體顯性遺傳?。蝗糁挥心行曰疾?，說明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病答案：(2)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下表： 常染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體 雙親性狀雙親性狀調(diào)查家調(diào)查家庭個(gè)數(shù)庭個(gè)數(shù)子女總子女總數(shù)數(shù)子女患病人數(shù)子女患病人數(shù)男男女女雙親正常雙親正常母親患病、父親正母親患病、父親正常常父親患病、母親正父親患病、母親正常常雙親都患病雙親都患病總計(jì)總計(jì)