遺傳學(xué)：第五章性別決定與伴性遺傳

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1、第五章 性別決定與伴性遺傳Sex Determination and Sex-related Inheritance基本概念性別是生物的一種重要的性狀，它主要涉及至性別決定(sex determination)和性別分化(sex differentiation)。前者是指在各種因子的調(diào)控下，決定了性腺。后者指的是某些體細(xì)胞在性激素的作用下分化發(fā)育成內(nèi)外生殖器以及第二性征。生物性別的決定機制可分為四類，即性染色體;基因型;性指數(shù);環(huán)境條件。三種不同的性染色體系統(tǒng)分別是XX-XO，XX-XY，ZZ-ZW。具有兩個相同性染色體的性別稱同配性別(homogametic sex)，帶有不同性染色體的稱異

2、配性別(heterogametic)。大部分的植物都是兩性的，少數(shù)植物具有XX-XY性染色體系統(tǒng)，稱為雌雄異株植物。和性別相關(guān)的遺傳都稱為性相關(guān)遺傳(sex-related inheritance)，性相關(guān)遺傳有三種類型：伴性遺傳(sex-linked inheritance)、從性遺傳(sex-influenced inheritance)和限性遺傳(sec-limited inheritance)。3.1 生物的性別決定3.1.1 性染色體 (sex chromosome) 性染色體是由一對同源染色體進化而來。有的物種兩條性染色體是同型的，有的物種是異型的。前者屬于原始的類型，后者屬于進化

3、的類型。在兩條異型的性染色體之間只有很短的一段區(qū)域是同源的，稱為假常染色體同源區(qū)。 Lyon 認(rèn)為：性染色體是同形性染色體部分易位所致，所以Y染色體常小于X染色體，而X染色體常有重復(fù)的基因。3.1.2 性別決定 (sex determination)3.1.2.1 性染色體決定性別 一、性染色體本身決定性別 1) XY 型 雄性為XY，雌性為XX。在這一類型中Y起主導(dǎo)作用，不論X有幾條，只要存在一條Y就發(fā)育為雄性。 人類，哺乳動物，大部分的兩棲類、爬行類，部分的魚類以及很多昆蟲和雌雄異株的植物等都屬此型。 2) ZW型 雄性為ZZ，雌性為ZW。 鳥類、鱗翅目昆蟲及部分兩棲爬行類等動物屬此種類型

4、。性別決定的機制不象XY型那樣研究得比較清楚。按推測，W染色體上可能也攜帶有和雌性發(fā)育有關(guān)的基因或帶有抑制雄性發(fā)育的基因。 二、性染色體的數(shù)目決定性別 在某些雙翅目、直翅目和鱗翅目的昆蟲中沒有異形的染色體，而是由性染色體的數(shù)目來決定性別，如蝗蟲、蟋蟀、蟑螂等。 雌蝗蟲：2n=24(XX)，雄蝗蟲：2n=23(XO) 雄性比雌性少一條染色體，這種情況稱為XO型。 在鱗翅目昆蟲中也有雄性為ZZ，雌性為ZO的類型，稱為ZO型。三、性指數(shù)(sex index)決定性別性指數(shù): 性染色體(X)和常染色體組數(shù)A的比。 果蠅和線蟲是由性指數(shù)來決定性別的，Y基因并不決定雄性的發(fā)育。現(xiàn)已認(rèn)識到果蠅的性別決定是由

5、性染色體上一些基因的產(chǎn)物和常染色上另一些基因的產(chǎn)物的劑量比例來啟動性別決定的開關(guān)基因，經(jīng)過一系列的調(diào)控，來決定性別的分化。 在人類和果蠅中性染色體和性別的關(guān)系超雄超雌死亡果蠅性別超雄超雌人的性別0.330.50.511.510.5性指數(shù)X:3AXYYXOXXYXXXXXXY 四、染色體組的倍性決定性別 工蜂在遺傳結(jié)構(gòu)上與蜂皇并無差別，但由于工蜂所吃的蜂皇漿在質(zhì)和量上都比蜂皇差，所以發(fā)育成不可育的工蜂。3.1.2.2 基因決定性別一、由復(fù)等位基因決定性別 噴瓜(Ecballium elaterium)的性別決定基因和顯隱性關(guān)系決定性別基因型aDaDaD,aDa+,aDada+兩性a+a+,a+a

6、dadadad二、由二對基因決定玉米(Zea mays)的性別決定基因型性別表型BaBa TsTs 頂端長雄花序,葉腋長雌花序Ba- tsts頂端和葉腋長雌花序baba Ts-頂端長雄花序,葉腋不長花序baba tsts頂端長雌花序,葉腋不長花序3.1.2.3 環(huán)境決定性別 海生蠕蟲后螠(Bonellia), 幼蟲時沒有性別的分化。自由獨自在海底生活的幼蟲發(fā)育成雌性，長約2英寸，有一條很長的吻部，其他的幼蟲附著在雌體中，發(fā)育為雄蟲。其性別不是由遺傳成分決定，而是由是否落在吻上決定。 3.2 外界條件對性別發(fā)育的影響 兩棲類中的蛙，其性染色體為XY型。蝌蚪在20時性別按其性染色體的構(gòu)成正常分化。

7、但在30時，XY和XX都發(fā)育為雌性。 揚子鱷和密西西比鱷的卵在30和30以下時，發(fā)育為雌體；在34及以上時發(fā)育為雄體。 烏龜?shù)穆言?3-27時發(fā)育為雄性，在32-33時發(fā)育為雌性。 在葫蘆科的植物中，豐富的氮肥，短的日照和夜晚的低溫也有利于雌性的發(fā)育。 生物從一種性別轉(zhuǎn)變成另一種性別的現(xiàn)象稱為性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象(sex reversal)。這種情況有的是正常的自然性反轉(zhuǎn)，有的是人工引起的，或是環(huán)境條件改變所造成，或由病理因素所引起。 如果蠅中存在一種性別轉(zhuǎn)換基因(transformer)位于第3對染色體上。當(dāng)tra雌果蠅的基因純合時雌體發(fā)育為不育的雄性。 1949年，Barr等人在雌貓的神經(jīng)細(xì)胞間期核

8、中發(fā)現(xiàn)一個染色很深的染色質(zhì)小體，而雄貓中沒有。后來在大部分正常女性表皮口腔頰膜、羊水等許多組織的間期核中也找到一個特征性的、濃縮的染色質(zhì)小體，而男性無。由于這種染色質(zhì)小體與性別及X染色體數(shù)目有關(guān)，所以稱為性染色質(zhì)體(sex chromatin body)，又名巴氏小體(Barr body)。這是一種濃縮的、惰性的異染色質(zhì)化的小體。雄性也有一條X染色體，為什么不濃縮?3.3 劑量補償效應(yīng)(Dosage Compensation) 劑量補償效應(yīng)(dosage compensation effect)是指在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補

9、償有兩種情況，一是X染色體的轉(zhuǎn)錄速率不同。如雌果蠅中兩條X都有活性，但轉(zhuǎn)錄速率低于雄果蠅中的單條X，因此雌雄細(xì)胞里X染色體的基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在量上是相近的。另一種情況是雌性細(xì)胞中有一條X染色體是失活的。哺乳動物和人類屬于這種情況。Lyon 假說(Lyon hypothesis)M.F.Lyon 提出闡明哺乳動物劑量補償效應(yīng)和形成Barr body的X染色體失活的假說。主要內(nèi)容是：1) 正常雌性哺乳動物的體細(xì)胞中，兩條X只有一條在遺傳上有活性(activation X, Xa)，另一條在無活性(inactivation X, Xi)。2) 失活是隨機的。3) 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期(人類在第16天

10、)。4) 雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體某些細(xì)胞中來自父方的伴性基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來自母方的伴性基因表達(dá)，這兩類細(xì)胞隨機地相嵌存在。3.4.1 性染色體的發(fā)現(xiàn) 1891年，德國細(xì)胞學(xué)家H.Henking在半翅目昆蟲蝽中發(fā)現(xiàn)減數(shù)分裂中雄體細(xì)胞中含11對染色體和一條不配對的單條染色體。Henking無以為名，就稱其為“X”染色體。 1902年C.E.McClung在蚱蜢和其它直翅目昆蟲中發(fā)現(xiàn)了一種特殊的染色體，稱為副染色體(accessory chrom.)。在受精時，它決定昆蟲的性別。 1906年E.B.Wilson觀察到另一種半翅目昆蟲(Protenor)的雌體有7對染色體，而雄性只有

11、6對，另外加一條不配對的染色體，威爾遜稱其為X染色體，其實雌性是有一對性染色體，雄性為XO型。 1905年 N.Stevens發(fā)現(xiàn)擬步行蟲屬中的一種甲蟲雌雄個體的染色體數(shù)目是相同的，但在雄性中有一對是異源的，大小不同，其中有一條雌性中也有，但是是成對的；另一條雌性中怎么也找為到，稱之為Y染色體。在黑腹果蠅中也發(fā)現(xiàn)了相同的情況。 1915年 J.Seiler證明了在雄蛾中染色體都是同形的，而在雌蛾中有一對異形染色體。 3.4.2 性連鎖的發(fā)現(xiàn) 1906年Doncaster,L.和Raynor G H研究鵲鵝(Abraxas)翅的顏色。用兩種不同品系，一種是亮白色(dw)，一種是暗白色(DW)進行

12、正反交。 貝特生研究小雞羽毛的遺傳，一個品系是蘆花，另一品系是單一顏色(非蘆花)，在正反交中和上例結(jié)果一樣。 Morgan自1909年開始以黑腹果蠅(Drosophila melanogaster)為材料，對上述結(jié)果作出了令人信服的解釋。摩爾根關(guān)于果蠅伴性遺傳的研究 1909年，摩爾根從他自己培養(yǎng)的黑腹果蠅的群體中發(fā)現(xiàn)了一個他稱為“例外”的白眼果蠅，并用它做了一系列設(shè)計精巧的試驗，其中有3個實驗是最能說明問題的。 實驗 1 實驗 2 實驗 3 摩爾根假設(shè) X和Y染色體決定果蠅的性別，雌性為XX，只產(chǎn)生一種含X配子，雄性為XY，可產(chǎn)生含X和含Y兩種配子。 控制白眼性狀的隱性基因w位于X染色體上，

13、Y染色體上不帶有這個基因的顯性基因。這樣雌性有一對等位基因，而雄性只有一個。 實驗一 3.4.4 染色體學(xué)說的直接證據(jù) 1916年摩爾根的三大弟子之一的C.B.Bridges發(fā)現(xiàn)了染色體的不分離現(xiàn)象，找到了染色體學(xué)說的直接證據(jù)。 Bridges推測減數(shù)分裂時雌蠅可能存在Xw染色體不分開現(xiàn)象，那么一個子細(xì)胞中將有2條Xw染色體，而另一個卻沒有。而雄蠅都能正常減數(shù)分裂。 XXY的白眼果蠅在減數(shù)分裂時有三種不同的分離類型，有84%是X-X配對，Y隨機趨向一極；16%是X-Y配對，X隨機移向兩極。 XwY (21%)(白眼)Xw X+ (21%)(紅眼)Xw(42%)XwYY (21%)(白眼)XwX

14、+Y (21%)(紅眼)XwY(42%)XX配對(84%)XwYY (2%)(白眼)XwX+Y (2%)(紅眼)XwY(4%)XwY (2%)(白眼)Xw X+ (2%)(紅眼)Xw(4%)YY(2%) (死)X+ Y(2%)(紅眼)Y(4%)XwXwY (2%)(白眼)XwXwX+(2%)(死)(4%)XY配對(16%)卵子Y(50%)X+(50%)精子 Bridges模型的驗證 初級例外后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XO，證實了Bridges的推論。 次級例外后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XY，和推理相符。 例外白眼雌蠅的紅眼女兒一半為XXY，一半為XX，和鏡檢結(jié)果一致

15、。 例外白眼雌蠅的白眼兒子一半為XYY，一半為XY，也同樣得到證實。 Bridges的實驗最終將W/W+基因定位在X染色體上，為遺傳的染色體學(xué)說提供了有力而直接的證據(jù)，使遺傳學(xué)向前邁出了重要的一步。 3.4.5 性相關(guān)遺傳(sex-related inheritance） 4.1 伴性遺傳(sex-linked inheritance) 控制性狀的基因位于性染色體，其遺傳方式稱為伴性遺傳。 特點： 正反交的結(jié)果不同； 后代性狀的分布和性別有關(guān)； 常呈現(xiàn)交叉遺傳(crisscross inheritance)。 3.4.5.1 人類的伴性遺傳q 伴X隱性遺傳q 伴X顯性遺傳 3.4.5.2 雞的

16、伴性遺傳q 伴X隱性遺傳 最常見的紅綠色盲。較罕見的是血友病，進行性肌營養(yǎng)不良等。 遺傳特點： 患者一般為男性；有害基因由母親傳遞； 呈交叉式遺傳； 雙親正常，兒子可以是患者； 兒子若表型正常，后代都正常q 伴X顯性遺傳 如抗維生素D佝僂病。 遺傳特點： 患者女性多于男性；每代都有患者； 男性患者的女兒都為患者； 女性患者的子女患病的機會為1/2。q Y連鎖遺傳 q 如人類中的毛耳緣性狀。（外耳道多毛的表型） 遺傳特點： 只限于男性。3.4.5.3 植物的伴性遺傳3.4.6 從性遺傳(sex influenced inheritance) 是指基因在常染色體上，但由于受到性激素的作用，基因在不同的性別中表達(dá)不同。如人的頭發(fā)脫落現(xiàn)象(baldness)就是從性顯性遺傳。3.4.3 限性遺傳(sex-limited inheritance) 是指基因可在常染色體或性染色體上，但僅在一種性別中表達(dá)。限性遺傳的性狀常和第二性征或性激素有關(guān)。如毛耳的基因在Y染色體上，僅在男性中表達(dá)。