【期末復(fù)習(xí)、考研備考】遺傳學(xué)(第二版)劉慶昌 重點(diǎn)整理1.docx

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1、【期末及習(xí)、考研備考】緒論 Heredity （遺傳）親代與子代（上下代）之間相似的現(xiàn)象 遺傳的特點(diǎn)：相對(duì)穩(wěn)定性、保守性。 Variation （變異）親代與子代之間以及子代個(gè)體之間的差異。 變異的特點(diǎn)：普遍性和絕對(duì)性。 分為可遺傳的變異（hereditable variation） ? 和不可遺傳的變異（non-hereditable variation）, 變異的多態(tài)性（polymorphism of variation）。 Evolution （進(jìn)化） 生物體在生命繁衍進(jìn)程中，一代一代繁殖，通過(guò)遺傳把物種特性傳遞下去。但不可防止 地遭受自然和人為的干涉，即遺傳一變異一選擇（

2、淘汰壞的，保存好的），后代優(yōu)于親代， 稱為進(jìn)化。 進(jìn)化的兩種方式： 漸變式：積累變異成為新類型（continual varialion）,如適應(yīng)性進(jìn)化。 躍變式：染色體加倍成為新物種，如倍性育種和基因工程育種。 遺傳與變異的關(guān)系 遺傳與變異是矛盾對(duì)立統(tǒng)?的兩個(gè)方面。即遺傳是相對(duì)的，保守的：變異是絕對(duì) 的，進(jìn)步的；變異受遺傳控制，不是任意變更的。具體如下： ★遺傳與變異同時(shí)存在于生物的繁殖過(guò)程中，二者之間相互對(duì)立、又相互聯(lián)系，構(gòu)成生物 的一對(duì)矛盾。每一代傳遞既有遺傳又有變異，生物就是在這種矛盾的斗爭(zhēng)中不斷向前開(kāi)展。 選擇所需要的變異，從而開(kāi)展成為生產(chǎn)和生活中所需要的品種。因此，遺傳、

3、變異和選擇是 生物進(jìn)化和新品種選育的三大要素。 3、遺傳、變異與進(jìn)化的關(guān)系生物進(jìn)化就是環(huán)境條件（選擇條件）對(duì)生物變異進(jìn)行自然選擇，在自然選擇中得以保存的 變異傳遞給子代（遺傳），變異逐代積累導(dǎo)致物種演變，產(chǎn)生新物種。 動(dòng)、植物和微生物新品種選育（育種）實(shí)際上是一種人工進(jìn)化過(guò)程，只是以選擇強(qiáng)度更大 的人工選擇代替了自然選擇，其選擇的條件是育種者的要求。 摩爾根創(chuàng)立基因?qū)W說(shuō)克里克提出的“中心法那么”。 Human Genome Project （HGP）Epigenctics表觀遺傳學(xué) 1 .概念：基因的DNA序列不發(fā)生改變的情況下，基因的表達(dá)水平與功能發(fā)生改變，并產(chǎn)生 可遺傳的表型。

4、 2 .特征:（1）可遺傳；（2）可逆性；（3）DNA不變.表觀遺傳學(xué)的現(xiàn)象： （l）DNA甲基化（2）組蛋白修飾 ⑶ MicroRNA4） Genomic imprinting （5）休眠轉(zhuǎn)座子激活…第四章 在雜交試驗(yàn)中，原來(lái)為同一親本所具有的兩個(gè)性狀在F2中不符合獨(dú)立分配規(guī)律，而常有連 在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象叫做連鎖(linkage)遺傳現(xiàn)象。 ? 連鎖遺傳(Linkage inheriiance) 是指在同一同源染色體上的非等位基因連在一起而遺傳的現(xiàn)象。 ? 相引相(coupling phase) 遺傳學(xué)上把兩個(gè)顯性性狀連在一起遺傳，而兩個(gè)隱性性狀連在一起遺傳的雜交組

5、合， 稱為相引相或相引組。 ? 相斥相(repulsion phase) 遺傳學(xué)上把一個(gè)顯性性狀與另一個(gè)隱性性狀連在一起遺傳,而一個(gè)隱性性狀與另一個(gè)顯 性性狀連在一起遺傳的雜交組合，稱為相斥相或相斥組。 重組率(交換值)：重組型的配子百分?jǐn)?shù)稱為重組率。 當(dāng)兩對(duì)基因?yàn)檫B鎖遺傳時(shí)，其重組率總是＜50%。 ? 連鎖遺傳規(guī)律連鎖遺傳的相對(duì)性狀是由位于同一對(duì)染色體上的非等位基因間控制，具有連鎖關(guān)系，在形成 配子時(shí)傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的。 ? 完全連鎖(Complete linkage) 位于同源染色體上非等位基因之間未發(fā)生非姐妹染色單體之間的交換，

6、那么這兩個(gè)非等位 基因總是連接在一起而遺傳的現(xiàn)象。 ? 不完全連鎖(Incomplete linkage) 位于同源染色體上連鎖基因之間發(fā)生非妞妹染色單體間的交換，不僅形成兩種親型配子, 同時(shí)形成兩種重組型配子。 1 .交換：是指同源染色體的非姊妹染色單體間基因的互換，從而引起相應(yīng)基因間的交換與 重組。 2 .交換的過(guò)程：雜種減數(shù)分裂時(shí)期(前期I的粗線期)。 相引相: Rf = l-2x F2雙隱性個(gè)體數(shù)/F2總個(gè)體數(shù)相斥相： Rf=2x F2雙隱性個(gè)體數(shù)/F2總個(gè)體數(shù)兩基因間的距離越遠(yuǎn)，基因間的連鎖強(qiáng)度越小，交換值就越大 因間的相對(duì)距離，也稱為遺傳距離(genelic dis

7、tance)。 以1%的重組率作為?個(gè)遺傳距離單位/遺傳單位，以厘摩(Centimorgan, cM )表示。 基因定位(Gene mapping) 確定基因在染色體上的相對(duì)位置和排列次序。 (一)、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)(two-point testcross)通過(guò)三次測(cè)驗(yàn)，獲得三對(duì)基因兩兩間交換值、估計(jì)其遺傳距離；每次測(cè)驗(yàn)兩對(duì)基因間交換值; 根據(jù)三個(gè)遺傳距離推斷三對(duì)基因間的排列次序。 (二)、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)(three-poim testcross)??次測(cè)驗(yàn)就考慮三對(duì)基因的差異，從而通過(guò)?次測(cè)驗(yàn)獲得三對(duì)基因間的距離并確定其排列次 序。 ?兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：局限性.工作量大，需要作三次雜交，三次測(cè)交；

8、 1 .不能排除雙交換的影響，準(zhǔn)確性不夠高。 單交換：在三個(gè)連鎖基因之間僅發(fā)生了一次交換。 雙交換：在三個(gè)連鎖區(qū)段內(nèi)，每個(gè)基因之間都分別要發(fā)生一次交換由于雙交換實(shí)際上在兩個(gè)區(qū)域均發(fā)生交換，所以在估算每個(gè)區(qū)域交換值時(shí)，都應(yīng)加上雙交換 值，才能夠正確地反映實(shí)際發(fā)生的交換頻率。 4-1-7雙交換值=——-x 100% = 0.09% 6708wx與s刀間的交換值=601+626 xlOO% + 0.09% = 18.4% 6708 與c間的交換值=1 16 + 1 13 x 100% 4-0.09% =3.5%6708 wx 與 c 間的交換值=18.4% + 3.5% = 21.9%

9、干擾(interference),或干涉： 一個(gè)交換發(fā)生后，它往往會(huì)影響其鄰近交換的發(fā)生。其結(jié)果是使實(shí)際雙交換值不等于理論雙 交換值。 符合系數(shù)(coefficiem of coincidence)也稱為并發(fā)系數(shù)：用以衡量?jī)纱谓粨Q間相互影響的性質(zhì) 和程度。 ? 性染色體(Sex chromosome)在生物許多成對(duì)的染色體中直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對(duì)染色體。成對(duì)性染色體往往是 異型的：形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小、功能上都有所不同。 ? 常染色體(Autosome, A)除性染色體以外的所有同源染色體均為常染色體，都是同型的。 ? 性連鎖(sex linkage) 指性染色體上基因所控制的

10、某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。這種遺傳方式稱伴性 遺傳(sex-linked inheritance) o如色盲、A型血友病等就表現(xiàn)為性連鎖遺傳。 ? 限性遺傳(sex-limited inheritance) 指位于Y/W染色體上基因所控制的性狀，它們只在異配性別上表現(xiàn)出來(lái)的現(xiàn)象。 4位于Y/W染色體上的基因(限性遺傳)： 由于Y/W染色體僅在異配性別中出現(xiàn)，因此其上基因僅在異配性別中才可能表現(xiàn)，并且 無(wú)論顯性基因還是隱性基因都會(huì)得到表現(xiàn)。 會(huì)從性遺傳(sex-conirolled inheritance)： 也稱為性影響遺傳(sex-influenced inheritan

11、ce)：控制性狀的基因位于常染色體上，但其 性狀表現(xiàn)受個(gè)體性別影響的現(xiàn)象。例：禿頭的遺傳第五章 基因(Gene)是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核甘酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能 單位。 ★ Promoter啟動(dòng)子 指能被RNA聚合酶識(shí)別、結(jié)合并啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的一段DNA序列，它控制基因的轉(zhuǎn)錄 起始過(guò)程。 ★ Enhancer (增強(qiáng)子) 指遠(yuǎn)離轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)、決定基因的時(shí)間、空間特異性、增強(qiáng)啟動(dòng)子轉(zhuǎn)錄活性的DNA序 列。 ★ 編碼區(qū) 能編碼出RNA的DNA片段，包括外顯子(Exon)和內(nèi)含子(Intron).起始密碼子： ATG終止密碼子：TAG/TGA/TAA ★ 間隔序列 I

12、ntergenic sequence 在兩個(gè)基因的編碼區(qū)之間存在一些不編碼的核昔酸序列，被稱為基因間的間隔序列。長(zhǎng) 度從lbp-kb不等。 其主要特征： (1)不編碼蛋白質(zhì)；(2)有些區(qū)域具有調(diào)節(jié)功能，如目前比擬流行的sRNA。 ★ 結(jié)構(gòu)基因(Struciural gene) 從功能上講,能編碼多肽鏈的基因稱為結(jié)構(gòu)基因。結(jié)構(gòu)基因所使用的密碼在整個(gè)生物界是 統(tǒng)一的。結(jié)構(gòu)基因的突變可導(dǎo)致特定蛋白質(zhì)改變。 ★ 調(diào)控基因(Regulatory gene) 調(diào)控基因是指可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)活性的基因，包括調(diào)節(jié)基因、操縱基因和啟動(dòng)基 因等。 ★ 假基因(Pseudogene) 假基因是

13、指一類在物種進(jìn)化過(guò)程中由于編碼區(qū)的核甘酸序列發(fā)生致死性突變而導(dǎo)致不 能表達(dá)功能性蛋白質(zhì)的基因. ★ 組成性基因(Constitutive gene) 組成性基因指其表達(dá)不太受環(huán)境變動(dòng)而變化的一類基因。其中某此基因表達(dá)產(chǎn)物是細(xì) 胞或生物體整個(gè)生命過(guò)程中都持續(xù)需要而必不可少的，這類基因可稱為看家基因 (housekeeping gene),如泛素基因，肌動(dòng)蛋白基因等。 ★ 誘導(dǎo)性基因(Inducible gene) 誘導(dǎo)性基因指環(huán)境的變化容易使其表達(dá)水平變動(dòng)的一類基因。誘導(dǎo)因子主要包括光、溫 度、水分和鹽害以及生物脅迫等基因家族(Gene family) 指結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的一組基因，

14、由同一祖先進(jìn)化而來(lái)。 ★ 基因超家族(Gene superfamily) 在結(jié)構(gòu)上有不同程度的同源性，但功能不一定相同。如：免疫球蛋白基因超家族。 ★ 直源同源基因(orthologous gene)和并源同源基因(paralogous gene) 它們是同源序列的兩種類型，直源同源基因是指在不同物種中來(lái)自于共同祖先的基因。 而并源同源基因是指在同一物種內(nèi)由于基因復(fù)制而產(chǎn)生的同源基因。 ★突變(Mutation) 指遺傳物質(zhì)內(nèi)所發(fā)生的可遺傳的變異。是自然界產(chǎn)生變異的主要來(lái)源，是生物進(jìn)化的源 泉。 ★ 基因突變(Gene mutation) 指染色體上某一基因位點(diǎn)內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)結(jié)

15、構(gòu)改變，與原來(lái)基因形成對(duì)性關(guān)系，又稱點(diǎn) 突變(Point mutation),結(jié)果是原來(lái)的基因突變?yōu)樗牡任换蛑弧? ★ 突變體(Mutant)與野生型(Wild type) 突變體指攜帶突變基因并具有某種突變表型的細(xì)胞或個(gè)體稱為突變型或突變體； 野生型指存在于自然界中沒(méi)有經(jīng)過(guò)基因突變，具有正常生化代謝功能的遺傳類型； ★ 根據(jù)突變的起源分(Causes of mutation)1、自發(fā)突變(Sponlaneous mutation)：由外界環(huán)境條件自然作用或生物體內(nèi)DNA復(fù)制時(shí)錯(cuò)配 等發(fā)生的突變； 2、誘發(fā)突變(Induced mutation)：在特設(shè)的誘變因素(物理、化學(xué)、生物等

16、)誘發(fā)下發(fā)生的 突變。 ★ 根據(jù)突變的表型特征分(Phenolypic Characierislics)1、形態(tài)突變(Morphological mutation)：突變主要影響生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致形態(tài)、大小、色 澤等產(chǎn)生肉眼可識(shí)別變異的突變，也稱可見(jiàn)突變(Visible mutation)。 2、生化突變(Biochemical munition)：突變主:要影響生物的代謝過(guò)程，導(dǎo)致一個(gè)特定的生化功 能的改變或喪失。最常見(jiàn)的是微生物的各種營(yíng)養(yǎng)缺陷型。 3、致死突變(Lemal mutalion)：突變主要影響生活力，發(fā)生突變后會(huì)導(dǎo)致特定基因型個(gè)體死 亡的基因突變。大多數(shù)致死突變都為隱性

17、致死，突變后代中的隱性純合體表現(xiàn)為致死的效應(yīng)。 致死基因(Lelhal alleles)：指可以導(dǎo)致個(gè)體死亡的基因。包括以下兩類： (1)隱性致死基因( Recessive lethal alleles)：只在隱性純合時(shí)才能使個(gè)體死亡。 (2)顯性致死基因(Dominant lethal alleles):在雜合體狀態(tài)時(shí)即可導(dǎo)致個(gè)體死亡。 因此，致死突變也相應(yīng)分為以下四類即純合顯性致死突變、雜合顯性致死突變、純合隱 性致死突變和伴性致死突變。 4、條件致死突變(Conditional lelhal mutation) 指在?種條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，但在另?種條件下能存活的突變。如細(xì)菌

18、的某些溫度敏 感突變型在30℃左右可存活，但在42c左右或低于30℃時(shí)就致死。 5、失去功能的突變(Loss-of-function mutation) (1)無(wú)效突變(Null mutation)：完全喪失功能的突變； (2)滲漏突變(Leaky mutation )：功能的失活不完全，仍保存了一些功能，但在雜合 狀態(tài)下不能產(chǎn)生足夠多的野生型表型，這類突變稱為滲漏突變。 6、獲得功能的突變(Gain-of-funclion mutation) 突變以后產(chǎn)生了某種新基因。如人的原發(fā)性紅斑肢痛癥是由于鈉離子通道SCN9A基因 的獲得功能性突變所致。 7、抗性突變(Resistant

19、mutation) 指突變細(xì)胞或生物體獲得了對(duì)某種特殊抑制劑的抵抗能力。生物可以廣泛產(chǎn)生對(duì)生物性 和非生物性抑制物的抗性突變，包括動(dòng)植物抗病蟲(chóng)性、細(xì)菌對(duì)抗生素的抗性等。 (1)體細(xì)胞突變(somatic mutation) 指體細(xì)胞發(fā)生的突變。其產(chǎn)生的突變體細(xì)胞，通常不能通過(guò)受精過(guò)程直接傳遞給后 代。突變后的體細(xì)胞常會(huì)受到抑制或最終消失，因此，需及時(shí)與母體別離，通過(guò)無(wú)性繁殖再 經(jīng)有性繁殖傳遞給后代?！把孔儭笔求w細(xì)胞突變的結(jié)果(2)生殖細(xì)胞突變(genninal mutation)或性細(xì)胞突變(Sexual mulaiion)。 指發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變。生殖細(xì)胞基因突變，通過(guò)受精卵可將

20、突變的遺傳信息傳給 下一代(代代相傳)，即遺傳性疾病。 顯性突變，即aa-Aa,可通過(guò)受精過(guò)程傳遞給后代，并立即表現(xiàn)出來(lái)。 隱性突變，即AA-Aa,當(dāng)代不表現(xiàn)，只有等到第二代突變基因處于純合狀態(tài)才能表現(xiàn)出 來(lái)。 性細(xì)胞的突變率高于體細(xì)胞，主要由于性細(xì)胞在減數(shù)分裂末期對(duì)外界環(huán)境條件的敏感性 較大所致。 突變率(Mutation rate)指在特定條件下，單位時(shí)間內(nèi)(通常為一個(gè)世代)，生物體中某一基因 發(fā)生突變的概率。 突變頻率(Mutalion frequency)：指突變體在一個(gè)世代群體中所占的比例。突變頻率估算 因生物生殖方式而不同。 有性生殖生物：突變率=突變型配子數(shù)占配子總數(shù)

21、的百分?jǐn)?shù)；無(wú)性繁殖細(xì)菌或單細(xì)胞生物：突變率=在分裂一次過(guò)程中，突變細(xì)胞數(shù)占細(xì)胞總數(shù)的百分 數(shù)。 (1)正向突變(Forward mutation)：由野生型基因突變?yōu)橥蛔冃突颍?2)反向突變(Reverse mutation)：與正突變逆向的突變稱為反向突變(突變型變?yōu)橐吧?。 一般正突變率(u)總是高于反向突變率(v)。 亞等位基因(multiple allele)：由同一基因位點(diǎn)經(jīng)多方向突變產(chǎn)生的三個(gè)或三個(gè)以上的基因。 植物自交不親和性(Self-incompalibility):指白花授粉不能受精結(jié)實(shí)，而植株間授粉卻可能 受精結(jié)實(shí)的現(xiàn)象。于基因突變的多方向性，在同?基因位點(diǎn)上可

22、能出現(xiàn)多種等位基因形式。 第一章Cytogenetics細(xì)胞遺傳學(xué) Plasma membrane （細(xì)胞質(zhì)膜）Cytoplasm（細(xì)胞質(zhì)） Nucleoid （擬核）Plasmid （質(zhì)粒） Prokaryote （原核生物）線粒體 mitochondria 葉綠體 chloroplast內(nèi)質(zhì)網(wǎng) The Endoplasmic Reticulin （ER） 裳2-1原核例施與真楂蝴胞的比擬 特點(diǎn) 原核細(xì)胞 真核細(xì)胞 大小 一般很小(1?10 pm) 一般較大（10?100 pm） 細(xì)胞核 無(wú)核膜和核仁，沒(méi)有形成核結(jié)構(gòu) 有核膜和核仁，形成了核結(jié)構(gòu) 遺傳信息 量

23、少，遺傳信息載體DNA不與 量多，遺傳信息載體形成染色質(zhì)或染 或很少與蛋白質(zhì)結(jié)合 色體結(jié)構(gòu)，DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合 DNA序列 很少或沒(méi)有重復(fù)序列 有重復(fù)序列 遺傳信息表達(dá) 轉(zhuǎn)錄和翻譯可同時(shí)進(jìn)行 核內(nèi)轉(zhuǎn)錄，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)翻譯 細(xì)胞器 無(wú) 有線粒體、葉綠體、質(zhì)體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)等 細(xì)胞器 內(nèi)膜系統(tǒng) 無(wú)獨(dú)立的內(nèi)膜系統(tǒng) 有，較復(fù)雜 細(xì)胞骨架 無(wú) 有 性系統(tǒng) 基因由供體向受體單向傳遞 通過(guò)兩性配子核融合 細(xì)胞增殖 無(wú)絲分裂 有絲分裂為主 核糖體ribosomeChromatin and Chromosome (染色質(zhì)和染色體)染色體是遺傳物質(zhì)的主:要載體

24、 核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位Euchromatin (常染色質(zhì))是指間期細(xì)胞核內(nèi)染色較淺、低度折疊壓縮的染色質(zhì)，是染色質(zhì) 中轉(zhuǎn)錄活躍部位，因此又稱為活性染色質(zhì)，處于常染色質(zhì)狀態(tài)是基因轉(zhuǎn)錄的必要條件。 Heterochromatin (異染色質(zhì))是指間期細(xì)胞核內(nèi)染色很深、壓縮程度高,處于凝集狀態(tài)的染色 質(zhì)，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，因此也叫非活性染色質(zhì)。 Morphology of Chromosome (染色體形態(tài))中間著絲點(diǎn)染色體(Metacentric Chromosome) 近中著絲點(diǎn)染色體(Sub-metacentric chro)近端著絲點(diǎn)染色體(Acrocenlric chro) 頂端

25、著絲點(diǎn)染色體(Telocentric chro)同源染色體(Homologous chromosome) 在生物體細(xì)胞內(nèi)，具有形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對(duì)染色體，且含有相同的基因位點(diǎn)： ★ 非同源染色體(non-homologous chromosome) 一對(duì)染色體與另一對(duì)形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的染色體之間，互稱為非同源染色體，也叫異源染色 體，含有不同的基因位點(diǎn)。 核型分析(Analysis of karyotype )。 Amitosis (無(wú)絲分裂)Mitosis (有絲分裂)細(xì)胞周期(Cell cycle)指細(xì)胞從前一次分裂結(jié)束到下一次分裂終了所經(jīng) 歷的時(shí)期，一個(gè)完整的細(xì)胞周期包括分裂間期(

26、Interphase)和分裂期兩個(gè)階段。 Mitosis (有絲分裂)前期(prophase)中期(metaphase)后期(anaphase)末期(telophase)Meiosis (減數(shù)分裂)第一次分裂是減數(shù)的；第二次分裂是不減數(shù)的。 第一次分裂復(fù)雜，時(shí)間長(zhǎng)；第二次分裂跟一般的有絲分裂一樣。 同源染色體(homologous chromosome) 在二倍體生物中，每對(duì)染色體的兩個(gè)成員中一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方，其形態(tài)大 小相同的染色體稱為同源染色體。 ★ 非同源染色體(nonhomologous chromosome) 不屬于同一對(duì)的染色體稱為非同源染色體。 ★ 聯(lián)會(huì)(

27、synapsis) 同源染色體的兩個(gè)成員側(cè)向連接，像拉鏈一樣地并排配對(duì)稱為聯(lián)會(huì)。聯(lián)會(huì)始于偶線期，終止在雙線期。 減數(shù)分裂的特點(diǎn)1、具有一定的時(shí)空性，也就是說(shuō)它僅在一定的發(fā)育階段，在生殖細(xì)胞中進(jìn)行。 2、減數(shù)分裂經(jīng)第一次分裂后染色體數(shù)目減半，所以減數(shù)分裂的產(chǎn)物是單倍體。 3、前期長(zhǎng)而復(fù)雜，同源染色體經(jīng)歷了配對(duì)(聯(lián)會(huì))、交換過(guò)程，使遺傳物質(zhì)進(jìn)行了重組。 【期末復(fù) 習(xí)、考研備 【期末復(fù)習(xí)、考研 備考】有絲分裂 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】減 數(shù)分裂 【期末復(fù) —4-A?/ -v*rr I 【期末復(fù)習(xí)、考研 J -Xz , t 1 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】原 1 /. ?1 ^*4-

28、?■ J . rj rc-?s 【期末復(fù) -?-v*rr I 【期末復(fù)習(xí)、考研 j -1^ ,a..a\,t 八 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】復(fù) a..i、.， 八 tc?i — \.t 【期末復(fù) —4-A?/ -v*rr 1 【期末復(fù)習(xí)、考研 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】4 【期末復(fù) —4-A?/ -v*rr 1 【期末復(fù)習(xí)、考研 J -Xz ■ c- 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】 【期末復(fù) —4-A?/ -v*rr 1 【期末復(fù)習(xí)、考研 J■一?一 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】 【期末復(fù) —4-A*/ T*rr ? 【期末復(fù)習(xí)、考研 J -4v ■ c?. 【期末

29、復(fù)習(xí)、考研備考】 【期末復(fù) 【期末復(fù)習(xí)、考研 ―-?? bT、， A- w ? 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】聯(lián) 【期末復(fù) 【期末復(fù)習(xí)、考研 j l-t ■r-y ..fc- ■ Jl ?，一 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】基 r ?■"?- 4 -X-*-,? t I ■(—? 一― -&-X.? 【期末復(fù) 【期末復(fù)習(xí)、考研 【期末復(fù)習(xí)、考研備考】減 習(xí)、考研備 備考】有絲分裂使 數(shù)分裂和受精作用使上下 老】音。 生物在公體'片書(shū)中 件生物間保桂法便體物 4、每個(gè)細(xì)胞遺傳信息的組合是不同的。 無(wú)性生殖(Asexual reproduction) 母體直接產(chǎn)生子代的繁殖

30、方式。 有性生殖(Sexual reproduction)生物體在于特定部位產(chǎn)生雌雄配子，兩種配子受精結(jié)合成合子，由合子進(jìn)一步分裂，分化, 生長(zhǎng)形成新的個(gè)體的繁殖方式。 生活周期是指從合子到成熟個(gè)體，再到死亡所經(jīng)歷的一系列發(fā)育階段，包括抱子體世代和配 子體 世代。 1 .抱子體世代(sporophyte generation) 有性生殖動(dòng)植物從受精合子發(fā)育為一個(gè)成熟的個(gè)體，在此過(guò)程中，無(wú)配子形成和受精 發(fā)生。也稱為無(wú)性世代。 2 .配子體世代(gametophytic generation) 抱子體經(jīng)過(guò)發(fā)育，某些細(xì)胞和組織將產(chǎn)生雌雄配子或雌雄配子體，配子經(jīng)受精作用形 成合子的過(guò)程

31、。也稱為有性世代。 第二章DNA作為主要遺傳物質(zhì) DNA作為遺傳信息載體核酸(Nucleic acid)是?類重要的生物大分子，在生物體內(nèi)負(fù)責(zé)生命信息的儲(chǔ)存和傳遞。 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型是分子(生物學(xué))遺傳學(xué)誕生的標(biāo)志。 ★ DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型要點(diǎn)(1)兩條多核甘酸鏈以右手螺旋的形式，彼此以一定的空間距離，平行地環(huán)繞于同一軸上， 很象一個(gè)扭曲起來(lái)的梯子。 (2)兩條多核甘酸鏈走向?yàn)榉聪蚱叫?。即一條鏈磷酸二脂鍵為5' —3'方向，而另一條為3' 一5'方向，二者剛好相反。 (3)每條長(zhǎng)鏈的內(nèi)惻是扁平的堿基，堿基?方面與脫氧核糖相聯(lián)系，另一-方面通過(guò)氫鍵 (hydrogen bo

32、nd)與它互補(bǔ)的堿基相聯(lián)系，相互層疊宛如一級(jí)一級(jí)的梯子橫檔?；パa(bǔ)堿基對(duì)A 與T之間形成兩對(duì)氫鍵，而C與G之間形成三對(duì)氫鍵。 (4)上下堿基對(duì)之間的距離為3.4區(qū)。每個(gè)螺旋為34區(qū)(3.4nm)長(zhǎng)，剛好含有10個(gè)堿基對(duì)，其 直徑約為204。 (5)在雙螺旋分子的外表大溝(major groove)和小溝(mi nor groove)交替出現(xiàn)。 DNA復(fù)制的明顯方式半保存復(fù)制(semiconservalive replication)。是遺傳信息能準(zhǔn)確傳遞的保證,是物種穩(wěn)定性的分子基礎(chǔ)。 DNA分子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和DNA功能結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 穩(wěn)定性：主鏈：磷酸與脫氧核糖交替排列穩(wěn)定不變。堿基對(duì)：嚴(yán)格

33、遵循堿基配對(duì)原那么。 多樣性：堿基個(gè)數(shù)、排列順序不同。 特異性：每個(gè)DNA分子獨(dú)一無(wú)二。 功能 DNA具有基因的所有屬性，基因也就是DNA的一個(gè)片段。DNA的基本功能是作為生物 遺傳信息復(fù)制的模板和基因轉(zhuǎn)錄的模板，它是生命遺傳繁殖的物質(zhì)基礎(chǔ)，也是個(gè)體生命活動(dòng) 的基礎(chǔ)。 DNA復(fù)制(Replication)是指以原來(lái)的DNA分子為模板合成相同分子的過(guò)程，遺傳信息通 過(guò)親代DNA分子的復(fù)制傳遞給子代。 解鏈酶(helicase)解開(kāi)DNA雙鏈中氫鍵，消耗ATP 單鏈結(jié)合蛋白(single-stranded DNA-binding protein)與單鏈DNA結(jié)合，保持模板處于單鏈 狀

34、態(tài)，保護(hù)復(fù)制中的DNA單鏈不被核酸酶降解DNA 拓?fù)洚悩?gòu)酶(topoisomerase) 引物酶(primase)DNA 聚合酶(DNA polymerase) DNA 連接酶(DNA ligase)復(fù)制起始點(diǎn)(origin, ori):DNA復(fù)制 開(kāi)始的特定位點(diǎn)。 原核生物只有一個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)； 真核生物染色體DNA有多個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)，同時(shí)形成多個(gè)復(fù)制單位，兩個(gè)起始點(diǎn)之間的 DNA片段稱為復(fù)制子(replicon)。 復(fù)制叉(replication fork)雙向復(fù)制(bidirectional replication) 原核生物從一個(gè)固定的起始點(diǎn)開(kāi)始，同時(shí)向兩個(gè)方向進(jìn)行，稱為雙向

35、更制。 用電子顯微鏡看到了 DNA復(fù)制過(guò)程中出現(xiàn)一些不連續(xù)片段，這些不連續(xù)片段只存在與DNA 復(fù)制叉上其中的一股。后來(lái)就把這些不連續(xù)的片段稱為岡崎片段。 復(fù)制有終止信號(hào)pol 1 5' - 3'外切施活性水解引物 pol I聚合活性填補(bǔ)空隙DNA連接酶連接缺口。 ★真核生物DNA合成的特點(diǎn)1、DNA合成發(fā)生的時(shí)間：僅為細(xì)胞周期的S期。 2、真核生物DNA聚合酶多(種類，拷貝數(shù))3、復(fù)制的起始點(diǎn)為多起點(diǎn)。 4、合成所需的RNA引物和岡崎片斷都比原核生物的短。 5、核小體的復(fù)制。 6、染色體端粒的復(fù)制。 端粒的合成是在端粒酶作用下完成★真核生物染色體為線狀，存在端粒 1、防止染

36、色體末端為DNA能酶切；2、防止染色體末端與其它DNA分子的結(jié)合； 3、使染色體末端在DNA復(fù)制過(guò)程中保持完整。 信使 RNA (messenger RNA, niRNA)轉(zhuǎn)移 RNA (transfer RNA, (RNA) 核糖體 RNA (ribosomal RNA, rRNA)真核生物的核糖體，含有5S、5.8S、18s和28s 4種rRNA和約80種蛋白質(zhì)。 原核生物含有5S, 16S和23S三種種rRNA,占總RNA的80% (細(xì)胞)。 轉(zhuǎn)錄(transcriplion)：以DNA為模板，在RNA聚合幅(RNApolymerase)的作用下合成 mRNA,將遺傳信息從DN

37、A分子上轉(zhuǎn)移到mRNA分子上，這一過(guò)程稱為轉(zhuǎn)錄(transcription)。 模板鏈 用作 RNA 合成模板的鏈(template strand, antisense strand)編碼鏈 互補(bǔ)于模板鏈的DNA鏈。(coding strand, sense strand) 啟動(dòng)子(promoter)是位于結(jié)構(gòu)基因5'端上游的一段特異的DNA序列，通常位于基因轉(zhuǎn) 錄起點(diǎn)100bp范圍內(nèi)，是RNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合形成轉(zhuǎn)錄復(fù)合物的部位。 啟動(dòng)點(diǎn)：轉(zhuǎn)錄起始的第一個(gè)堿基；轉(zhuǎn)錄單位(iranscriplion unit):由啟動(dòng)子到終止子的序列 轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)(startpoint)為+1,起始點(diǎn)5'

38、端的序列稱為上游(upstream),起始點(diǎn)3'端的序列為 下 游(downstream). 序列都約定俗成的寫(xiě)成從5'端向3'端順式作用元件一真核生物Cis-rcgulatory element位于真核DNA轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游，與轉(zhuǎn)錄 起始和調(diào)控有關(guān)的DNA序列。 反式作用因子：直接或間接識(shí)別、結(jié)合順式作用元件的蛋白質(zhì)。 原核生物與真核生物RNA轉(zhuǎn)錄的區(qū)別.真核生物RNA的轉(zhuǎn)錄是在細(xì)胞核內(nèi)，翻譯在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行； 原核生物那么在核區(qū)同時(shí)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄和翻譯； 1 .真核生物一個(gè)mRNA只編碼一個(gè)基因； 原核生物一個(gè)mRNA編碼多個(gè)基因； 2 .真核生物有RNA聚合酶I、II、川等三種不同的

39、酶： 原核生物那么只有一種RNA聚合酶； 3 .真核生物中轉(zhuǎn)錄的起始更復(fù)雜，RNA的合成需要轉(zhuǎn)錄因了?的協(xié)助進(jìn)行轉(zhuǎn)錄；原核生物那么較為簡(jiǎn)單 所有的遺傳密碼子都是由3個(gè)核甘酸組成的，所以可稱三聯(lián)體密碼(triplet code) 簡(jiǎn)并性：一個(gè)氨基酸由二個(gè)或二個(gè)以上的三聯(lián)體密碼所決定的現(xiàn)象。 起始密碼子：AUG GUG;終止密碼子:UAA UAG UGA翻譯：以mRNA為模板指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過(guò)程 多聚核糖體 polyribosome or polysome中心法那么闡述的基因兩大基本屬性： 復(fù)制：DNA—DNA；表達(dá)：從DNA-mRNA一蛋白質(zhì); 圖3-34 中心法那么及其開(kāi)展(

40、弓I 自 Snustad ct al. ? 1997) 聚合酶鏈?zhǔn)椒错?Polymerase chain reaction, PCR)PCR是在體外模擬體內(nèi)DNA復(fù)制的過(guò)程, 是一種在模板DNA、引物和4種脫氧核甘酸、Mg2+存在下合適的緩沖體系中的DNA聚合 酶酶促反響，通過(guò)3個(gè)溫度的反復(fù)循環(huán)實(shí)現(xiàn)。 第三章The Law of Segregation (別離規(guī)律) 雜交(Hybridization or Cross) 在遺傳分析中有意識(shí)地將兩個(gè)基因型不同的親本進(jìn)行交配稱雜交。 ★ 性狀(Trait or Character ) 指生物體所表現(xiàn)出的形態(tài)特征和生理特性的總稱。 ★

41、單位性狀(Unit character) 指某一具體的性狀。 ★ 相對(duì)性狀(Relative or contrasling Character) 指同?單位性狀在不同個(gè)體間所表現(xiàn)出來(lái)的相對(duì)差異，例如，豌豆花色的紅花與白花。 ★ 表現(xiàn)型(Phenolype) 簡(jiǎn)稱表型，指生物個(gè)體表現(xiàn)出來(lái)的可觀測(cè)的某一性狀。表型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié) 果。 ★ 基因型(Genotype) 指代表個(gè)體不同遺傳組成的基因組合類型?；蛐筒荒苡萌庋圩R(shí)別，只能通過(guò)基因的遺 傳行為來(lái)加以鑒別。 ★ 基因(Gene) 是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核昔酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。 ★ 基因

42、座位(locus) 基因在染色體上所處的位置。 ★ 等位基因(alleles) 同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個(gè)不同形式的基因。 ★ 顯性基因(dominant gene) 在雜合狀態(tài)下，能夠表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般以大寫(xiě)字母表示。 ★ 隱性基因(Recessivegene) 在雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般用小寫(xiě)字母表示。 ★ 純合體(Homozygole) 基因座位上有兩個(gè)相同的等位基因，就這個(gè)基因座而言， 此個(gè)體稱純合體。 ★ 雜合體(heterozygote) 基因座位上有兩個(gè)不同的等位基因。 ★ 測(cè)交(testcross) 雜交產(chǎn)生的子一代個(gè)體再與

43、其隱性親本的交配方式。 (1) .純合基因型(homozygous genotype)： 成對(duì)的基因型相同。如CC、cc或稱純合體，純質(zhì)結(jié)合。 (2) .雜合基因型(heterozygous genotype)： 成對(duì)的基因不同。如Cc或稱雜合體，為雜質(zhì)結(jié)合。 ★別離現(xiàn)象的特點(diǎn)(1)不管正反交，F(xiàn)1代所有植株表現(xiàn)的性狀一致，都只表現(xiàn)一個(gè)親本的性狀，另一親本的 性狀那么隱藏未現(xiàn)； (2) F1代自交的后代(F2代)出現(xiàn)性狀別離,在F1代未表現(xiàn)的親本性狀在F2代出現(xiàn)。 性狀別離現(xiàn)象(Character segregation) F2代在Fl代的基礎(chǔ)上發(fā)生了性狀別離，表現(xiàn)出了雙親的性

44、狀，這一現(xiàn)象叫別離現(xiàn)象。 ★ Rule of Segregation (別離規(guī)律)(Mende「s first law)(孟德?tīng)柕谝欢?一對(duì)基因在雜合狀態(tài)互不干擾，保持相互獨(dú)立，在配子形成時(shí)，各自分配到不同的配子中去。 正常情況下，配子別離比為1 ： 1, F2代基因型比是1 ：2： 1, F2代表型比為3 ： 1。 The Law of Independent Assorlment (獨(dú)立分配規(guī)律，自由組合規(guī)律)控制兩對(duì)性狀的兩對(duì)等 位基因，分別位于不同的同源染色體上。在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，每對(duì)同源染色體上的每一 對(duì)等位基因各自獨(dú)立別離，而位于非同源染色體上的基因之間那么自由組合。

45、 親組合 parental combination 在雜交實(shí)驗(yàn)的后代中，與親本的表現(xiàn)型一致的那些個(gè)體類型稱為親組合，或稱為親本 組合。 重組合 recombination 在雜交實(shí)驗(yàn)的后代中，與親本的表現(xiàn)型不一致的那些個(gè)體類型稱為重組合，或稱為重 新組合。 X 2測(cè)驗(yàn)基本公式: (注：。是實(shí)測(cè)值，E是理論值)dfi?自由度，等于n - 1P>0.05說(shuō)明“差異不顯著”，P<0.05說(shuō)明“差異顯著"；如果P<0.01說(shuō)明“差異極顯著”。 x2測(cè)驗(yàn)法不能用于百分比，如果遇到百分比應(yīng)根據(jù)總數(shù)把他們化成頻數(shù)，然后計(jì)算差數(shù). 完全顯性complete dominance： Fl表現(xiàn)與親本之一完

46、全一樣。 共顯性 codominance 如：人類血型ABO, MN；紅細(xì)胞鐮形和碟形；不完全顯性 imcoinplele dominance 又稱半顯性semidominance, Fl表現(xiàn)為雙親性狀的中間型。 顯性轉(zhuǎn)換 reversal of dominance顯性在不同的環(huán)境條件下發(fā)生轉(zhuǎn)換的現(xiàn)象。 復(fù)等位基因(multiple alleles)：指在同源染色體的相同位點(diǎn)上，存在三個(gè)或三個(gè)以上的等 位基因。 致死基因(lethal alleles),是指當(dāng)其發(fā)揮作用時(shí)導(dǎo)致個(gè)體死亡的基因。包括顯性致死基因 (dominant lethal alleles)和隱性致死基因(rece

47、ssive lethal alleles)。 基因互作gene interaction由于不同對(duì)基因間相互作用共同決定同一單位性狀表現(xiàn)的遺傳現(xiàn) 象。 ★基因互作的兩種情況： (1)基因內(nèi)互作：指同一位點(diǎn)上等位基因的相互作用，為顯性或不完全顯性和隱性；2)基因間互作：指不同位點(diǎn)非等位基因相互作用共同控制一個(gè)性狀，如上位性和下位性或 抑制等。 1)互補(bǔ)作用 complementary effect 當(dāng)兩對(duì)基因在顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，個(gè)體表現(xiàn)為一種性狀，當(dāng)兩對(duì)基因中只有一對(duì) 基因?yàn)轱@性或兩對(duì)基因均為隱性時(shí)，個(gè)體表現(xiàn)為另一種性狀，這種基因互作類型稱為基因互 補(bǔ)作用(complementary

48、 effect)。發(fā)生互補(bǔ)作用的基因稱為互補(bǔ)基因(complementary gene )。 (2)累加作用 additive effect 當(dāng)兩對(duì)或兩對(duì)以上基因互作時(shí)，顯性基因累積越多，個(gè)體性狀表現(xiàn)越明顯的現(xiàn)象，這 種基因互作類型稱為基因累加作用(additive effect )。 (3)重疊作用 duplicate effect 當(dāng)兩對(duì)或兩對(duì)以上基因同時(shí)控制一種單位性狀時(shí)，只要其中一對(duì)等位基因中存在顯性 基因，個(gè)體表現(xiàn)為顯性性狀，而兩對(duì)基因均為隱性時(shí)，個(gè)體表現(xiàn)為隱性性狀，這種這種基因 互作類型稱為基因重疊作用(4)上位作用 epistatic effect 當(dāng)兩對(duì)基因同時(shí)控制一種

49、單位性狀時(shí)，其中一對(duì)基因?qū)α硪粚?duì)基因表現(xiàn)具有遮蓋作 用，這種情形稱為上位性(Epistasis),這種基因互作類型稱為基因上位作用(epistatic effect )。起遮蓋作用的基因稱為上位基因(epistalic gene)。如果起遮蓋作用的基因是顯性 基因,那么稱為顯性上位作用(dominace epistasis) o如果起遮蓋作用的基因是隱性基因,那么 稱為隱性上位作用(recessive epislasis)。 (5)抑制作用 inhibiting effect 當(dāng)兩對(duì)基因中某一對(duì)基因本身不控制性狀的表現(xiàn)，但對(duì)另一對(duì)基因的表現(xiàn)具有抑制的 作用，這種這種基因互作類型稱為基因抑制作用(inhibiting effect )。具有抑制作用的基 因稱為抑制基因(inhibiting gene) o 多因一效 mulligenic efTecl許多不同的基因影響一種性狀發(fā)育的現(xiàn)象。 或者一個(gè)性狀的發(fā)育受許多不同基因影響的現(xiàn)象。 ?因多效 pleiotropisni一個(gè)基因影響許多性狀發(fā)育的現(xiàn)象。