高三生物一輪復(fù)習(xí)必修二 人類遺傳病

會(huì)計(jì)學(xué)1高三生物一輪復(fù)習(xí)必修二高三生物一輪復(fù)習(xí)必修二 人類遺傳病人類遺傳病n(2)隱性遺傳?。河梢鸬模珑牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因顯性致病基因顯性致病基因隱性致病基因隱性致病基因第1頁/共59頁n(1)異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。n(2)異常引起的遺傳病，如21三體綜合征。兩對(duì)以上的等位基因兩對(duì)以上的等位基因原發(fā)性原發(fā)性染色體異常染色體異常染色體結(jié)構(gòu)染色體結(jié)構(gòu)染色體數(shù)目染色體數(shù)目第2頁/共59頁第3頁/共59頁傳遞方式傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠終止妊娠產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷第4頁/共59頁。n2已獲數(shù)據(jù)：人類由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有3.03.5萬個(gè)。n3意義：對(duì)于人類疾病的和預(yù)防具有重要意義。羊水檢查羊水檢查B超檢查超檢查基因診斷基因診斷全部全部DNA序列序列遺傳信息遺傳信息基因組基因組診斷診斷第5頁/共59頁第6頁/共59頁第7頁/共59頁第8頁/共59頁圖圖遺傳病類型遺傳病類型一般規(guī)律一般規(guī)律遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)常隱常隱父母無病、女兒父母無病、女兒有病、一定常隱有病、一定常隱隔代遺傳男女發(fā)隔代遺傳男女發(fā)病率相等病率相等常顯常顯父母有病、女兒父母有病、女兒無病、一定常顯無病、一定常顯連續(xù)遺傳男女發(fā)連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等病率相等常隱或常隱或X隱隱父母無病、兒子父母無病、兒子有病、一定隱性有病、一定隱性隔代遺傳男性患隔代遺傳男性患者多于女性者多于女性常顯或常顯或X顯顯父母有病、兒子父母有病、兒子無病、一定顯性無病、一定顯性連續(xù)遺傳女性患連續(xù)遺傳女性患者多于男性者多于男性第9頁/共59頁正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳。n若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況，或者，孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。第10頁/共59頁na若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳；nb若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。第11頁/共59頁第12頁/共59頁有正非伴性(伴X)。第13頁/共59頁nB3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8nC4與正常女性婚配，后代都不患病nD4與正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8第14頁/共59頁第15頁/共59頁第16頁/共59頁病，女兒正常，推斷該病不屬于伴X顯性，而屬于常染色體顯性遺傳??；甲乙子代患病和正常個(gè)體都有，推斷雙親均為雜合體，子代患病的概率為3/4，男女患病的概率相同。n【答案】A第17頁/共59頁n部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性別在前，病名在后，求概率問題時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況。第18頁/共59頁第19頁/共59頁n正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或1患病概率。第20頁/共59頁nABnCDn【答案】C第21頁/共59頁第22頁/共59頁故該病的概率為3/41/21/4，即3/32。n【答案】C第23頁/共59頁nC近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)nD環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響第24頁/共59頁機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們的后代隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯(cuò)誤。n【答案】D第25頁/共59頁第26頁/共59頁第27頁/共59頁CGG重復(fù)次數(shù)重復(fù)次數(shù)(n)n50n150n260n500F基因的基因的mRNA(分子數(shù)分子數(shù)/細(xì)胞細(xì)胞)50505050F基因編碼的蛋白質(zhì)基因編碼的蛋白質(zhì)(分分子數(shù)子數(shù)/細(xì)胞細(xì)胞)10004001200癥狀表現(xiàn)癥狀表現(xiàn)無癥無癥狀狀輕度輕度中度中度重度重度第28頁/共59頁第29頁/共59頁第30頁/共59頁12A1正常，A2發(fā)生的改變可能是_。第31頁/共59頁體的隱性遺傳病，則4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由1、2無乙病生出2患乙病的(無中生有)，判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。第32頁/共59頁3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_，概率是1/21/411/8，所以二者生出正常孩子的概率是3/321/87/32。(2)由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯第33頁/共59頁第34頁/共59頁第35頁/共59頁及親子代關(guān)系推斷。(4)計(jì)算相關(guān)概率：分別考慮每一種病后代的患病和正常的概率，最后進(jìn)行組合。第36頁/共59頁n2實(shí)施調(diào)查過程：(1)確定調(diào)查課題，(2)劃分調(diào)查小組，(3)實(shí)施調(diào)查，(4)統(tǒng)計(jì)分析，(5)寫出調(diào)查報(bào)告。第37頁/共59頁第38頁/共59頁問題：n(1)根據(jù)下面的“家庭成員血友病調(diào)查表”，判斷“本人”的基因型(用B或b表示)是_。n家庭成員血友病調(diào)查表第39頁/共59頁祖祖父父母母祖祖祖祖外外父父外外祖祖母母父父親親母母親親哥哥哥哥妹妹妹妹本本人人第40頁/共59頁組別組別婚配方式婚配方式兒子兒子女兒女兒父父母母調(diào)調(diào)查查家家庭庭數(shù)數(shù)單眼單眼皮皮雙眼雙眼皮皮單單眼眼皮皮雙雙眼眼皮皮第一組第一組單眼皮單眼皮單眼皮單眼皮35170230第二組第二組雙眼皮雙眼皮單眼皮單眼皮300361227599第三組第三組單眼皮單眼皮雙眼皮雙眼皮10024281933第四組第四組雙眼皮雙眼皮雙眼皮雙眼皮22031982587第41頁/共59頁成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖，并標(biāo)出該男子及其直系親屬的基因型。(用D或d表示)第42頁/共59頁第43頁/共59頁第44頁/共59頁1/2第45頁/共59頁nC都不攜帶顯性突變基因nD都攜帶隱性突變基因第46頁/共59頁妻可能都是雜合子(體)。n【答案】B第47頁/共59頁nCDn【解析】21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。n【答案】B第48頁/共59頁n率高于女性人群第49頁/共59頁n【答案】D第50頁/共59頁是雜合體nC3是雜合體 D4是雜合體的概率是1/3第51頁/共59頁第52頁/共59頁D第53頁/共59頁患此病。而中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，21號(hào)染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病?！敬鸢复鸢浮緿第54頁/共59頁_以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有_之分，還有位于_上之分。第55頁/共59頁第56頁/共59頁每一個(gè)體在世代中的位置等信息。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分。第57頁/共59頁隱性常染色體和X染色體n(3)世代數(shù)后代個(gè)體數(shù)多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖第58頁/共59頁