《人類遺傳病與優(yōu)生》PPT課件.ppt

第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生,2011 學(xué)海引航,1.知道人類遺傳病的主要類型。 2了解人類遺傳病的危害和優(yōu)生的意義。 3掌握優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作采取的主要措施。 4學(xué)會調(diào)查人群中某種遺傳病的發(fā)病率。,人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。 (1)人的胖瘦是由基因決定的嗎？ (2)有人認為“人類所有的病都是基因病”，你認為這種說法正確嗎？,【我的思考】(1)人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。 (2)有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。,一、人類遺傳病 1含義：由于_改變而引起的人類疾病。 2單基因遺傳病 (1)分類 顯性基因引起的 常染色體顯性遺傳病(_、軟骨發(fā)育不全)； 伴X染色體顯性遺傳病(_)。,基礎(chǔ)知識梳理,遺傳物質(zhì),并指,抗維生素D佝僂病,隱性基因引起的 常染色體隱性遺傳病(苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞)； 伴X染色體隱性遺傳病(_或稱假肥大型、色盲、血友病)。 (2)特點：在同胞中發(fā)病率_，在群體中發(fā)病率_。 3多基因遺傳病 (1)特點,常表現(xiàn)出家族_現(xiàn)象；起源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高。,進行性肌營養(yǎng)不良,較低,聚集,較高,(2)病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病。 思考 多基因遺傳病的遺傳是否符合孟德爾的遺傳規(guī)律？請說明原因。,4染色體異常遺傳病 (1)概念：由于染色體_而引起的疾病。 (3)特點：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變，故此類遺傳病癥狀嚴重，甚至在胚胎時期就自然流產(chǎn)。,數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變,5危害 (1)危害人的身體健康。 (2)貽害子孫后代。 (3)給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)。 (4)增加社會負擔(dān) 【提示】不符合。孟德爾遺傳規(guī)律研究的是一對相對性狀受一對等位基因控制的情況，而多基因遺傳病是由多對基因控制一對相對性狀的現(xiàn)象。,二、優(yōu)生優(yōu)育 1優(yōu)生 (1)概念：就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。 (2)優(yōu)生學(xué) 概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。 分類：預(yù)防性優(yōu)生學(xué)；進取性優(yōu)生學(xué)。,2禁止近親結(jié)婚 (1)近親內(nèi)涵 直系血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孫子女 (外孫子女)等。 三代以內(nèi)旁系血親：指與祖父母(外祖父母)同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。 (2)禁止近親結(jié)婚原因：在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種_的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種_的攜帶者。這樣，他們所生子女患_遺傳病的機會會大大增加。,致病基因,致病基因,隱性,3進行遺傳咨詢 (1)對家庭成員進行身體檢查，了解家族病史，診斷是否患有某種遺傳病。 (2)分析遺傳病傳遞方式，判斷類型。 (3)推算出后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率。 (4)提出對策、方法和建議。,核心要點突破,一、遺傳病與先天性、后天性、家族性疾病的關(guān)系,【特別提醒】遺傳病并不包括所有的先天性疾病和家族性疾病，僅包括由遺傳因素改變而引起的先天性疾病和家族性疾病。,1下列屬于遺傳病的是() A.孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā) D一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病,解析：選C。孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，而影響胎兒正常發(fā)育，進而引起嬰兒得呆小癥，這與遺傳物質(zhì)無關(guān)；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，也并非是父親傳給兒子，與遺傳物質(zhì)也沒有關(guān)系；甲型肝炎病，則是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起，屬于傳染病，也與遺傳無關(guān)；只有禿發(fā)，則是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起，屬于遺傳病。,二、遺傳病成因例析 1單基因遺傳病 (1)苯丙氨酸的代謝途徑,(2)由上圖可知苯丙氨酸與哪些遺傳病有關(guān) 若缺少酶1，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害，即苯丙酮尿癥。 若缺少酶3，尿黑酸會在人體內(nèi)積累，使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣后會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。 若缺少酶5，那么這個人就不能合成黑色素，而表現(xiàn)出白化病癥狀。,3染色體異常遺傳病 (1)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)： 與正常精子結(jié)合后，發(fā)育成有3條21號染色體的個體。 (2)21三體出現(xiàn)，主要是卵細胞異常造成的，因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。,2(2010年青島市高二檢測)一個色盲女性和一個正常男性結(jié)婚，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變發(fā)生在什么中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，XXY的兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中(不考慮基因突變)() A精子、卵、不確定 B精子、不確定、卵 C卵、精子、不確定 D卵、不確定、精子,解析：選B。色盲女性(XbXb)正常男性(XBY)XBXY染色體畸變發(fā)生于精子。母親正常(XBX)父親色盲(XbY)XBXY染色體畸變可能發(fā)生于精子，也可能發(fā)生于卵細胞；父親正常(XBY)母親色盲(XbXb)XbXbY畸變發(fā)生于卵細胞中。,三、研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病,【特別提醒】注意區(qū)分遺傳病和先天性疾病、家族性疾病。 對某種常見遺傳病根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出系譜圖，并總結(jié)該遺傳病的特點。 調(diào)查時，注意談話技巧，尊重調(diào)查對象。 調(diào)查的群體要足夠大。,3下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是() 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) 匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) A B C D,解析：選C。開展人類遺傳病的調(diào)查，首先應(yīng)該確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。然后設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點進行詳細的記錄，調(diào)查時，應(yīng)該選取發(fā)病率較高的一種單基因遺傳病進行調(diào)查，為了調(diào)查的準(zhǔn)確性，應(yīng)該分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，然后匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。,經(jīng)典例題透析,下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是(),【解析】白化病是常染色體上隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無性別之分，B項錯誤。性染色體上的遺傳病，我們可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要作產(chǎn)前診斷。 【答案】B 【題后反思】解題思路首先明確顯隱性關(guān)系。同時還要掌握是常染色體上的基因遺傳還是性染色體上的基因遺傳。,(2010年高考江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括() A對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究 B對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析 D對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析,【解析】欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究，如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān)，A項正確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個兔唇，一個正常，則說明該現(xiàn)象與基因無關(guān)，B項正確；對患者家系進行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說明該病由遺傳因素引起，D項正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒有直接關(guān)系，因此不能通過對血型的調(diào)查統(tǒng)計分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，C項錯誤。 【答案】C,下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。,(1)甲病致病基因位于_染色體上，為_性基因。 (2)3和8兩者的家族均無乙病史，則乙病的致病基因位于_染色體上，為_性基因。 (3)11和12分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒羊水脫屑進行檢查，可判斷后代是否患有這兩種遺傳病。可供選擇的措施有 A染色體數(shù)目檢測 B性別檢測 C基因檢測 D無需進行上述檢測 請你根據(jù)系譜圖分析：,11采取什么措施？_(填序號)；原因是 _。 12采取什么措施？_(填序號)；原因是_。 (4)假如9與12結(jié)婚，子女患病的概率為_。,【解析】(1)由系譜圖可看出3和4生出不患病的10、11，可確定甲病是顯性遺傳病，且致病基因位于常染色體上。 (2)由7和8生育出患乙病的13，可確定乙病是隱性遺傳病，又知8家庭無乙病史，即8不攜帶乙病的致病基因，所以致病基因存在于X染色體上，乙病是伴X隱性遺傳病。 (3)3、4患甲病不患乙病，且3家庭無乙病史，3和4的基因型分別為AaXBXB和AaXBY，則11的基因型為aaXBXB，該女與正常男性結(jié)婚，后代子女均表現(xiàn)正常，所以不需要檢測；而12的基因型為aaXBXB或aaXBXb，與正常男性結(jié)婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故應(yīng)進行胎兒的性別檢測(或基因檢測)。,【題后反思】由題目可獲得的主要信息有：圖譜中各成員間的關(guān)系；各個成員的表現(xiàn)型及性別。解答本題時要先分析甲、乙兩種病的顯隱性，再分析甲、乙兩種病的基因位于什么染色體上。,隨堂即時鞏固,課時活頁訓(xùn)練,