（全國通用）2018年高考生物總復(fù)習(xí)《人類遺傳病》專題突破學(xué)案.doc

人類遺傳病【考點(diǎn)定位】考綱內(nèi)容考綱解讀1人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃及意義（）。1區(qū)分人類遺傳病的類型，并能計(jì)算相關(guān)遺傳病的計(jì)算?！久}預(yù)測】縱觀近三年高考題，本專題主要考查人類遺傳病的類型及患病概率的計(jì)算，預(yù)測2018年高考仍將主要以選擇題形式考查以上知識點(diǎn)?！疽c(diǎn)講解】一、人類遺傳病的類型1人類遺傳病的類型及特點(diǎn)（1）概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（2）人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例：單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂?，如色盲、白化病、抗維生素D佝僂病等，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂?，如原發(fā)性高血壓等，群體中發(fā)病率較高。染色體異常遺傳?。河扇旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征、貓叫綜合征等。2不同類型人類遺傳病特點(diǎn)的比較遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防及基因組計(jì)劃1手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。2遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。3人類基因組計(jì)劃（1）目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。（2）意義：認(rèn)識人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病?！究键c(diǎn)透析】考點(diǎn)1人類遺傳病的類型【典型例題】下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是（）A多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常【答案】A【變式訓(xùn)練】紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)家庭中父母色覺正常，生了一個(gè)染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是（）A若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親B若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親C若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親D若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親【答案】C考點(diǎn)2遺傳病的類型判斷與概率計(jì)算【典型例題】圖甲是人類某遺傳病的家族系譜圖，致病基因用A或a表示。分別提取家系中1、2和1的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，結(jié)果如圖乙所示。以下說法正確的是（） A該病屬于常染色體隱性遺傳病B2的基因型是XAXa或XAXAC酶切時(shí)需用到限制酶和DNA連接酶D如果2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，生一個(gè)患病男孩的概率為1/4【答案】B【變式訓(xùn)練】如圖為某種單基因遺傳病系譜圖（1號和3號為患者），據(jù)圖分析下列敘述不正確的是（）A據(jù)圖分析不能確定該遺傳病的遺傳方式B要想確定該病的發(fā)病率，調(diào)查群體應(yīng)足夠大C通過基因診斷可以確定1號和3號個(gè)體的基因型D4號個(gè)體與正常女性結(jié)婚，后代中不會出現(xiàn)該病患者【答案】D