2019-2020年高考生物一輪復習方案 3-2 人類遺傳病 新人教版必修2.doc

2019-2020年高考生物一輪復習方案 3-2 人類遺傳病 新人教版必修2人類遺傳病的類型()人類遺傳病的監(jiān)測和預防()人類基因組計劃及意義()實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病知識點一人類遺傳病的概念和類型1概念由于_改變而引起的人類疾病2類型知識點二遺傳病的監(jiān)測和預防1遺傳咨詢(1)對家庭成員進行身體檢查，了解病史，診斷是否患有某種遺傳病(2)分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型(3)推算出后代的再發(fā)風險率(4)提出對策、方法和建議(如是否適于生育、選擇性生育)等2產(chǎn)前診斷(1)方法(2)優(yōu)點議一議：遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？知識點三人類基因組計劃與人體健康1人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息2人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的_，解讀其中包含的_3參加人類基因組計劃的國家：_、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔了1%的測序任務4有關人類基因組計劃的幾個時間(1)正式啟動時間：1990年(2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月(3)人類基因組的測序任務完成時間：_5已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_萬個判一判1一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病()。2一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()。3攜帶遺傳病基因的個體必會患遺傳病()。4不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病()。5多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點，充分說明了性狀的表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果，其遺傳不符合孟德爾的遺傳規(guī)律()。6監(jiān)測和預防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷()。7禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率()。閃記：常見的各種遺傳病的名稱和類型，可借一段口訣強化記憶：(1)常隱白聾苯；_(2)色友肌性隱；_(3)常顯多并軟；_(4)抗D伴性顯；_(5)唇腦高壓尿；_(6)特納愚貓叫。_單基因遺傳病符合遺傳基本規(guī)律，判定人類遺傳病的簡化程序為：.肯定(否定)伴Y及細胞質(zhì)遺傳.判定顯、隱性(有中生無為顯性、無中生有為隱性).判定遺傳方式自我校對：遺傳物質(zhì)一對等位基因多指、并指抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥兩對以上的等位基因原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病21三體綜合征全部DNA序列遺傳信息美國2003年2.02.5議一議：由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的，若想早發(fā)現(xiàn)、早治療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達到的。目前，國際上最先進的方法是進行基因診斷和基因治療?；蛟\斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷?；蛑委煟菏抢没蜣D(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正?；蜣D(zhuǎn)入疾病患者機體細胞內(nèi)，取代致病的突變基因，表達所缺乏的基因產(chǎn)物；或者是通過基因調(diào)控的手段，有目的地抑制異?；虮磉_或重新開啟已關閉的基因，達到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。判一判1.2.3.4.5.6.7.提示2.遺傳病的界定標準遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系。7降低隱性遺傳病的發(fā)病率。閃記的解釋：(1)常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥；(2)紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳?。?3)常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全；(4)抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病；(5)多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等；(6)染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。人類常見的遺傳病類型、監(jiān)測、預防高考地位：5年21考(一)常見人類遺傳病的分類及特點遺傳病類型家庭發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等拓展染色體異常遺傳病舉例分析類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴重智障5號染色體部分缺失(二)遺傳病的監(jiān)測和預防1遺傳咨詢(主要手段)診斷分析判斷推算風險率提出對策、方法、建議。2產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(1)羊水檢查由于羊水中含有脫落的胎兒細胞，因此，可以在婦女妊娠進行到1416周時提取胎兒細胞和組織成分進行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。(2)絨毛取樣絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當妊娠進行到810周時，用針筒吸取絨毛后在實驗室中進行短期或長期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說明的是，絨毛取樣可能對胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來潛在的危險。(3)基因診斷基因診斷是指利用DNA分子探針進行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補配對原則。近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機會大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代概率很高。本考點歷年為高考的高頻命題點，特別是遺傳系譜的考查，單科試卷的考查年年都有考查，而理綜試題的考查，不同省份也幾乎年年都有所涉及，關注人類健康，提高人口素質(zhì)是全社會的責任，所以高考必然每年都有所涉及，復習中應引起關注?！镜淅?xx安徽理綜，31)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史，2和3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子(2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。(1)根據(jù)圖1，_(填“能”或“不能”)確定2兩條X染色體的來源；4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是_。(2)兩個家系的甲型血友病均由凝血因子(簡稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明2的病因，對家系的第、代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1，推斷3的基因型是_。請用圖解和必要的文字說明2非血友病XXY的形成原因。(3)現(xiàn)3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(3)細胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示。由此建議3_。(4)補給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長時間，其目的是_；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對分子質(zhì)量較這些雜蛋白_。(5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細胞合成F8，構(gòu)建表達載體時，必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的_等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的F8基因短，原因是該cDNA沒有_。(6)為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬，可以采用體細胞克隆技術(shù)，將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細胞核注入_，構(gòu)建重組胚胎進行繁殖。解析本題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關知識。(1)結(jié)合題干信息，由圖1知，5的基因型為XHXh，3的基因型為XHXH或XHXh，2的基因型為XhY，染色體組成為XXY的2的基因型為XHXY，若基因型為XHXhY，XH來自3，Xh有可能來自3，也有可能來自2；4的基因型為XHY，與正常女子結(jié)婚，4肯定將XH傳給女兒，女兒患病概率為0。(2)由2的基因型為XhY，結(jié)合F8基因特異片段擴增后的電泳結(jié)果可知，下層條帶為Xh，上層條帶為XH，推斷3的基因型為XHXh，2的基因型為XHXHY，2的XH只能來自3，致病原因應是含有XH的次級卵母細胞在減后期，X染色體的姐妹染色單體沒有分開，全部進入卵細胞中，含有XHXH的卵細胞和含Y的精子結(jié)合，形成了染色體組成為XHXHY的受精卵，發(fā)育成2。(3)3再次懷孕將生育3，產(chǎn)前診斷其染色體為46，XY，PCR檢測結(jié)果顯示含h，知其基因型為XhY，患甲型血友病，建議終止妊娠。(4)在凝膠裝填色譜柱后，需用緩沖液處理較長時間，目的是充分洗滌平衡凝膠，使凝膠裝填緊密。在凝膠色譜法中，相對分子質(zhì)量較大的蛋白質(zhì)無法進入凝膠內(nèi)部的通道，只能在凝膠外部移動，路程較短，移動速度較快，故先收集到的F8相對分子質(zhì)量較雜蛋白大。(5)由F8基因的mRNA反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生F8基因cDNA，cDNA中沒有啟動子、內(nèi)含子等，構(gòu)建表達載體時，必須將其與豬乳腺蛋白基因的啟動子、終止子等調(diào)控組件重組在一起，才能正常表達。因為染色體上的F8基因不僅含F(xiàn)8基因cDNA的核苷酸序列，而且還含有不表達的核苷酸序列，故該cDNA比染色體上的F8基因短。(6)采用體細胞克隆技術(shù)獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬需將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細胞核注入去核的卵母細胞中，構(gòu)建重組胚胎進行繁殖。答案(1)不能0(2)XHXh圖解如下在3形成卵細胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細胞同一極，形成XHXH卵細胞。XHXH卵細胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵。(3)終止妊娠(4)洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密大(5)啟動子內(nèi)含子(6)去核的卵母細胞【訓練】基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。(1)丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？_。(2)當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？_。解析本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點。(1)此病由X染色體上的隱性基因控制，因此兒子是否患病只與母親有關，而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常，因此她有可能是致病基因的攜帶者，胎兒是男性時也可能患病，故需要檢測。(2)妻子為患者時，所生的兒子一定有??；而女兒因父親表現(xiàn)型正常，能遺傳給她一個正常顯性基因，所以表現(xiàn)型也正常，故表現(xiàn)型正常胎兒的性別應該是女性。答案(1)需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男性患者婚配時，男性胎兒也可能患病(2)女性。女性患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常辨析1組易混概念、規(guī)避3個誤區(qū)易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。缓筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病歸納用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下：誤區(qū)1遺傳性疾病都是先天性的點撥遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。誤區(qū)2先天性疾病都是遺傳病點撥先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。誤區(qū)3不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病點撥這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。糾錯演練1(高考改編題)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病A B C D解析一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳?。幌忍煨约膊H由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案D2下列說法中正確的是()。A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。答案C調(diào)查人群中的遺傳病及相關題型1調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2調(diào)查流程圖3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型4.注意問題(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。本考點一旦命題往往是綜合性大題，有的側(cè)重遺傳病的調(diào)查與分析，有的側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運算，而另一些則可能側(cè)重遺傳病的預防、監(jiān)測和診斷。側(cè)重人類遺傳病的調(diào)查與分析【典例1】(xx改編題)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。某校高一研究性學習小組的同學對本校全體高中學生進行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關問題。(1)調(diào)查最好選擇_(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應該選擇_作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應_作為調(diào)查對象。(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學設計一個表格，記錄調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進行評價_。解析(1)進行人類遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對結(jié)果統(tǒng)計時，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。答案(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個家族(系)隨機選擇一個較大群體(3)表格如下男生/人女生/人色 盲正 常(4)該基因頻率不準確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)側(cè)重人類遺傳病預防、監(jiān)測和診斷的題型分析【典例2】某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為12。請回答下列問題。(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應選擇在_中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應選擇在_中進行調(diào)查。(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是_；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占_。(3)基因檢測技術(shù)是利用_原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是_。(4)由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導？_。如何指導？_。解析(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進行抽樣調(diào)查，注意隨機取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應選擇在患者家系中進行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為12”，屬于“有中生無，且與性別有關”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當父母均正常時，后代均正常；當父親患病、母親正常時，女兒必然患病，兒子均正常；當母親患病、父親正常時，應進行基因檢測。答案(1)患者家系人群(人群中隨機抽樣)(2)伴X染色體顯性遺傳(3)DNA分子雜交該致病基因為顯性基因，胎兒體細胞中只要含有致病基因，就會患“先天性腎炎”(4)能當父母均正常時，不必擔心后代會患??；當父親患病時，若胎兒為女性，應終止妊娠；當母親患病時，應進行基因檢測側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運算【典例3】如圖為甲、乙兩種遺傳病(分別由A和a，B和b兩對等位基因控制)的家族系譜圖，已知1不攜帶任何致病基因，請分析回答有關問題。(1)甲病的遺傳方式為_，4的基因型為_。(2)乙病的遺傳方式為_該病發(fā)病率的特點是_。(3)2與3結(jié)婚后生育完全正常孩子的概率為_，生育只患一種病孩子的概率為_，生育兩病兼患孩子的概率為_。解析就甲病而言：3、4患病而女兒正常，結(jié)合口訣“有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女無病非伴性”，可知甲病為常染色體顯性遺傳病，3、4的基因型均為Aa，4為患者，生有一正常女兒，因此其基因型為Aa；2不患甲病，其基因型為aa，3為甲病患者，其母親表現(xiàn)型正常，則3的基因型為Aa。就乙病而言：1、2生育乙病患者2，則乙病為隱性遺傳病，再由1不攜帶任何致病基因可知，乙病的致病基因只可能在X染色體上，即乙病為伴X染色體隱性遺傳病，2的基因型為XbY。由5的基因型為XbY可知，3的基因型為XBXb，4的基因型為XBY，則3的基因型為XBXB、XBXb。綜上所述，2的基因型為aaXbY，3的基因型為AaXBXB、AaXBXb。逐病分析：2和3婚配后，對于甲病，正常、患病概率分別為、，對于乙病，患病概率為，正常概率為。則2與3生育的孩子中完全正常的概率，兩病兼患的概率為，只患一種病的概率為1。答案(1)常染色體顯性遺傳Aa(2)伴X染色體隱性遺傳男性的發(fā)病率高于女性的(3)遺傳病判定及系譜圖分析及風險率計算1(xx廣東理綜，25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預測，圖中3和4所生子女是(雙選)()。A非禿頂色盲兒子的概率為B非禿頂色盲女兒的概率為C禿頂色盲兒子的概率為D禿頂色盲女兒的概率為0解析本題主要考查人類遺傳病概率計算的方法。用基因a表示人類紅綠色盲基因，結(jié)合禿頂?shù)幕蛐?、表現(xiàn)型和性別可確定3和4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率，禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。故C、D兩項符合題意。答案CD2(xx江蘇單科，30)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為104。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)。(1)甲病的遺傳方式為_，乙病最可能的遺傳方式為_。(2)若3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。2的基因型為_；5的基因型為_。如果5與6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為_。如果7與8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為_。如果5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為_。解析本題主要考查遺傳病類型的判斷和某種基因型個體出現(xiàn)概率計算的相關知識。(1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的1和2生有患甲病的女兒2可確定，甲病為常染色體隱性遺傳??；根據(jù)雙親正常，均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X隱性遺傳病。(2)3無乙病致病基因，可確定乙病為伴X隱性遺傳病。由1和2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知：1的基因型為HhXTY，2的基因型為HhXTXt，5的基因型為HHXTY或HhXTY；3、4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，6與甲病有關的基因型為HH、Hh，與乙病有關的基因型為XTXT、XTXt，5和6結(jié)婚，所生男孩患甲病的概率為，患乙病的概率為，同時患兩種病的概率為；7與甲病有關的基因型為HH、Hh，8基因型為Hh的概率為104，其女兒患甲病的概率為104；5與甲病有關的基因型為HH、Hh，與基因型為Hh的女性婚配，子代中HH比例為，Hh比例為，則正常兒子攜帶h基因的概率為。答案(1)常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY規(guī)律總結(jié)遺傳病遺傳方式判定方法1遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)確定是否為母系遺傳確定顯、隱性確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。2在已確定是隱性遺傳的系譜中(1)若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳。(2)若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。(3)在已確定是顯性遺傳的系譜中若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。3如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。(2)若患者無性別差異，男女患病率相當，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。(3)若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。 人類基因組計劃及其應用3.(xx江蘇單科，6)下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是()。A該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防B該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響解析本題主要考查了人類基因組計劃的相關知識。人類的許多疾病與基因有關，該計劃的實施對于人類疾病的診治和預防具有重要意義，A正確；該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B不正確；該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，C不正確；該計劃表明基因之間確實存在人種的差異，有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，D不正確。答案A以遺傳病為主的綜合試題4.(xx浙江理綜，32)以下為某家族甲病(設基因為B、b)和乙病(設基因為D、d)的遺傳家系圖，其中1不攜帶乙病的致病基因。請回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式為_，乙病的遺傳方式為_。1的基因型是_。(2)在僅考慮乙病的情況下，2與一男性為雙親，生育了一個患乙病的女孩。若這對夫婦再生育，請推測子女的可能情況，用遺傳圖解表示。(3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時，首先與B基因啟動部位結(jié)合的酶是_。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長有4 500個堿基，而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個氨基酸組成，說明_。翻譯時，一個核糖體從起始密碼子到達終止密碼子約需4 s，實際上合成100個瘦素蛋白分子所需的時間約為1 min，其原因是_。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的_為終止密碼子。解析(1)由345(患甲病)推知，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；由2(患乙病)2(無乙病)1(患乙病)、3(患乙病)且1不攜帶乙病基因推知，乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳；由1表現(xiàn)正常，2患甲病可推知：1的基因型為BbXDXD或BbXDXd。(2)若僅考慮乙病，2與一男性為雙親，生育了一個患乙病的女孩，推知2的基因型為XDXd，該男性基因型為XdY。遺傳圖解為：(3)轉(zhuǎn)錄時，首先與基因啟動部位結(jié)合的酶是RNA聚合酶；真核生物的基因中含有內(nèi)含子和外顯子，轉(zhuǎn)錄出的前體mRNA含有與內(nèi)含子相對應的序列，需切除后才能成為成熟mRNA；為提高翻譯效率，mRNA上往往同時結(jié)合多個核糖體，同時翻譯；根據(jù)堿基互補配對原則可推知，基因突變后轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上UGA為終止密碼子。答案(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXD或BbXDXd(2)(3)RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄出來的RNA需要加工才能翻譯一條mRNA上有多個核糖體同時翻譯UGA(時間：45分鐘)A級基礎演練1(xx南平檢測)下列關于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是()。A調(diào)查時最好選取多基因遺傳病B為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應足夠多C某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%D若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病解析調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時應隨機取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯誤。答案C2(xx銀川質(zhì)檢)下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()。原發(fā)性高血壓先天性愚型囊性纖維病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥哮喘貓叫綜合征先天性聾啞 A B C D 解析單基因遺傳病有，多基因遺傳病有，染色體異常遺傳病有。答案B3人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體()。46條染色體22條常染色體X染色體或22條常染色體Y染色體22條常染色體X、Y染色體44條常染色體X、Y染色體A B C D解析人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22X或22Y，但人類基因組研究時，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22X、Y。答案B4(xx安慶?？?某相對封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因Aa控制。調(diào)查時發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個家庭中，后代的男女比例約為11，其中女性均為患者，男性中患者約占。下列相關分析中，錯誤的是()。A該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病B，在患病的母親中約有為雜合子C正常女性的兒子都不會患該遺傳病D該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75%解析根據(jù)患病雙親生出正常男性后代，且男女患病率不同可判斷該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病。在伴X染色體顯性遺傳病中，母病子不病，可推斷母親中存在雜合子，再由后代男性中患者約占，可倒推出在患病的母親中約有為雜合子。正常女性的基因型為XaXa，無論其配偶的基因型如何，所生兒子的基因型都是XaY，都不會患該遺傳病。該調(diào)查群體中每個家庭的雙親皆患病，親代和子代的基因頻率相同，假設調(diào)查的家庭數(shù)為100個，患病雙親中的父親的基因型為XAY，母親的基因型為XAXA、XAXa，則A的基因頻率為100%83%。答案D5(xx湖南十二校聯(lián)考)人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是()。類別父親母親兒子女兒注：每類家庭人數(shù)150200人，表中“”為患病者，“”為正常表現(xiàn)者。A第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病B第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病D第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病解析在第類調(diào)查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不可能是X染色體顯性遺傳??；由第類調(diào)查的結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設患病基因用b表示)，如XbXb(母親患病)XBY(父親正常)XbY(兒子患病)、XBXb(女兒正常)；由第類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設患病基因用A表示)，如AAAAAA；第類調(diào)查中，父母表現(xiàn)正常，但生出患病的后代，此病一定屬于隱性遺傳病。答案D6自毀容貌綜合癥是一種嚴重的代謝疾病，患者不能控制自己的行為，不自覺地進行自毀行為，如咬傷或抓傷自己。大約50 000名男性中有1名患者，患者在1歲左右發(fā)病，20歲以前死亡。如圖是一個家系的系譜圖。下列敘述不正確的是()。A此病為伴X染色體隱性遺傳病B2、2和4都是攜帶著C1是攜帶者的概率為D人群中女性的發(fā)病率約為解析分析遺傳系譜圖，雙親不患病，而后代有患病個體，可知該病為隱性遺傳病，且男性患者比較多，故該病為伴X染色體遺傳病，故A正確；男性患者的致病基因均來自他們的母親，2、2、4均正常，則她們應為攜帶者，故B正確；1從其父親那里得到一個正?；颍瑥钠淠赣H那里得到致病基因的概率為，即1為攜帶者的概率為，故C正確；由題干所給信息無法推導出人群中女性發(fā)病的概率，故D錯誤。答案D7下列不需要進行遺傳咨詢的是()。A孕婦孕期接受過放射照射B家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年C35歲以上的高齡孕婦D孕婦婚前得過甲型肝炎病解析遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對象提出防治對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。答案D8通過對胎兒或新生兒的體細胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()。A苯丙酮尿癥攜帶者 B21三體綜合征C貓叫綜合征 D鐮刀型細胞貧血癥解析21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。答案A9(xx孝感統(tǒng)考)圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因?；卮鹣铝袉栴}。(1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為_。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自_。(2)圖2中該病的遺傳方式為_遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為_。(3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對她有哪些建議？_。解析圖1中，1號、2號正常，5號患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號不含致病基因，3號、4號正常，7號患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設圖1中的遺傳病的相關基因用A、a表示，若圖1中3號、4號為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為，二者都是Aa的概率為，故二者基因型相同的概率為；若3號、4號為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。設圖2中的遺傳病的相關基因用B、b表示，則圖2中8號的基因型為XBXB或XBXb，10號的基因型為XBY，若他們生了一個男孩，則該男孩患病的概率為。答案(1)環(huán)境因素(2)伴X染色體隱性(3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩10(xx北京朝陽區(qū))下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請分析回答問題。(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是_。21三體綜合征屬于_遺傳病，其男性患者的體細胞的染色體組成為_。(2)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋：_(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常，形成_(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。(3)為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用_技術(shù)大量擴增細胞，用_處理使細胞相互分離開來，然后制作臨時裝片進行觀察。(4)右圖是某單基因遺傳病家系圖。為研究發(fā)病機理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關鍵是要有_酶。為診斷2號個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是_。若7號與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為_。答案(1)成年人發(fā)病風險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)染色體異常45XY(2)父親XBY(3)動物細胞培養(yǎng)胰蛋白酶(4)耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)DNA分子雜交(或用DNA探針檢測)B級智能提升11(新題快遞)近年來，隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認識正確的是()。A苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學上一般用DNA探針來診斷B多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響C一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病D研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率解析苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗來診斷。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因為遺傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應隨機取樣調(diào)查，盡量多地調(diào)查人群。答案B12(xx寶雞質(zhì)檢)如圖為舞蹈癥家族遺傳系譜圖，下列分析正確的是()。A舞蹈癥為伴X染色體顯性遺傳B若圖中7號和10號婚配，生一個患舞蹈癥孩子的概率為C圖中6號可攜帶該致病基因D若圖中3號與正常男性結(jié)婚，建議生女孩解析由3、4、8號個體的表現(xiàn)型可確定該致病基因為顯性基因；如果該致病基因在X染色體上，4號個體的致病基因只能來自2號，故2號應該患病，這與圖譜信息矛盾，從而確定該致病基因在常染色體上，后代的表現(xiàn)型與性別無關聯(lián)，A項、D項錯誤。與舞蹈癥相關的基因用A、a表示，由8號個體的表現(xiàn)型可推出3、4號個體的基因組成都為Aa，那么7號個體的基因組成為AA或Aa；由6號個體的表現(xiàn)型可確定10號個體的基因組成為Aa，故7號和10號婚配，生一個正常孩子的概率為，則生一個患舞蹈癥孩子的概率為1，B項正確。6號個體正常，其基因組成為aa，不攜帶該致病基因，C項錯誤。答案B13(xx濰坊模擬)某對夫婦的1對同源染色體上的部分基因如圖所示，A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因，不考慮同源染色體的交叉互換和基因突變，則他們的孩子()。A同時患三種病的概率是B同時患甲、丙兩病的概率是C患一種病的概率是D不患病的概率為解析由題意可知，父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子，母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細胞，后代的基因型為AABbDd(同時患甲病和丙病)、AaBbDd(同時患甲病和丙病)、AaBbdd(只患甲病)和aaBbdd(不患病)。答案D14(xx山東臨沂一模，20)下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。其中1不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯誤的是()。A甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是X染色體隱性遺傳病B與5基因型相同的男子與一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為C2的基因型為aaXbY，2的基因型為AaXbYD若1與5結(jié)婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為解析5和6患甲病，子代3不患甲病，則甲病為常染色體顯性遺傳病；1和2不患乙病，2患乙病，則乙病為隱性遺傳病，1不是乙病基因的攜帶者，則乙病只能為X染色體隱性遺傳病，故A正確。從甲病分析5基因型為Aa，與5基因型相同的男子(基因型為Aa)與一正常人(基因型為aa)婚配，則其子女患甲病的概率為，故B正確。2的基因型為aaXbY，2的基因型為AaXbY，C正確。1基因型為aaXBXB、aaXBXb，5基因型為aaXBY，則男孩患病的概率為，故D錯誤。答案D15(xx深圳調(diào)研)人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細胞貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于兩對常染色體上，假設白化病基因與相對應的正常基因相比，缺失了一個限制酶切點，圖1表示某家族遺傳系譜圖，圖2表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。(1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是_、_。(2)已知對3、4個體進行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同。6個體的基因型可能是_，9個體正常的可能性為_。(3)白化病與鐮刀型細胞貧血病這兩種性狀所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為_；_。(4)如果要通過產(chǎn)前診斷確定9是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是_。解析由于正?；蛴腥齻€切點，限制酶能將基因切成兩個DNA片段，而突變基因由于失去一個切點，限制酶不能將基因切成兩段而成為一個DNA片段，因此正?；蚺c探針雜交后顯示的帶譜有兩條，而突變基因只有一條，因此由圖可以看出，乙的基因型為AA，甲的基因型為Aa，丙的基因型為aa。由2個體患白化病可推知，6個體一定是白化病基因的攜帶者。由5是鐮刀型細胞貧血癥患者可推知，1、2個體為雜合子，因此6個體的基因型為AaBB、AaBb。3、4個體的電泳結(jié)果都與甲相同，說明二者的基因型為Aa，因此7個體的基因型為AA、Aa。由8個體是鐮刀型細胞貧血癥患者，可知3、4個體為雜合子，其基因型為Bb，因此7個體的基因型為BB、Bb。只考慮白化病，可推出，9的患病概率為，只考慮鐮刀型細胞貧血癥，9的患病概率為，則9正常的概率為。貓叫綜合征是由第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因此最有效的診斷方法是在光學顯微鏡下觀察細胞中的染色體。答案(1)AAaa(2)AaBB或AaBb(3)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀(4)羊水檢查(從羊水中抽取胎兒脫落的細胞，在光學顯微鏡下觀察細胞中的染色體，對胎兒的細胞進行核型分析)