高三生物五 孟德爾定律、伴性遺傳與人類健康 2 伴性遺傳與人類健康 新人教版

考點2伴性遺傳與人類健康專題五孟德爾定律、伴性遺傳與人類健康診斷基礎(chǔ)整合要點探究考向一診斷基礎(chǔ)1.遺傳的染色體學(xué)說的正誤判斷(1)基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對存在的，在配子中只含有成對中的一個()(2)DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈形成平行關(guān)系()提示提示基因的行為與染色體的行為有著平行關(guān)系。(3)染色體和基因并不是一一對應(yīng)關(guān)系，一條染色體上含有很多基因()(4)基因在雜交實驗中始終保持其獨立性和完整性()(5)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合，說明核基因和染色體行為存在平行關(guān)系()答案提示提示提示玳瑁貓(XBXb)與黃貓(XbY)雜交后代中玳瑁貓占25%。2.性染色體與伴性遺傳的正誤判斷(1)孟德爾的遺傳定律對摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結(jié)論沒有影響()提示提示是建立在孟德爾的遺傳定律的基礎(chǔ)上。(2)家貓體色由X染色體上一對等位基因B、b控制，只含基因B的個體為黑貓，只含基因b的個體為黃貓，其他個體為玳瑁貓，其中玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占50%()答案提示(3)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)()提示提示性染色體上的基因(如色盲基因)不都與性別決定有關(guān)。(4)初級精母細(xì)胞和次級精母細(xì)胞中都含Y染色體()提示提示次級精母細(xì)胞中可能不含Y染色體。(5)性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳()(6)表現(xiàn)型正常的夫婦生出了一個紅綠色盲的兒子和一個表現(xiàn)型正常的女兒，該女兒與一個表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚，生出一個紅綠色盲基因攜帶者的概率是1/4()答案提示提示提示應(yīng)為1/8。3.人類遺傳病與人類未來的正誤判斷(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病()(2)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病()提示提示單基因遺傳病受一對等位基因控制。(3)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病()(4)攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病()提示提示若遺傳病基因是隱性基因，該個體為雜合子就不會患病。答案提示(5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病()(6)不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病()提示提示染色體異常遺傳病雖不攜帶致病基因，但患病。答案提示4.綜合應(yīng)用：果蠅是科研人員經(jīng)常利用的遺傳實驗材料。果蠅的X、Y染色體(如圖)有同源區(qū)段(片段)和非同源區(qū)段(1、2片段)，其剛毛和截毛為一對相對性狀，由等位基因A、a控制。某科研小組進(jìn)行了多次雜交實驗，結(jié)果如表。請回答有關(guān)問題：雜交組合一P：剛毛()截毛()F1全剛毛雜交組合二P：截毛()剛毛()F1剛毛()截毛()11雜交組合三P：截毛()剛毛()F1截毛()剛毛()11(1)剛毛和截毛性狀中_為顯性性狀，根據(jù)雜交組合_可知控制該相對性狀的等位基因位于_(填“片段”“1片段”或“2片段”)上。(2)據(jù)上表分析可知雜交組合二的親本基因型為_；雜交組合三的親本基因型為_。(3)若將雜交組合一的F1雌雄個體相互交配，則F2中截毛雄果蠅所占的比例為_。答案剛毛二、三片段XaXa與XAYaXaXa與XaYA二整合要點一、性染色體上基因的遺傳一、性染色體上基因的遺傳X和Y染色體有一部分是同源的(圖中區(qū)段)，存在等位基因；另一部分是非同源的(圖中的1、2區(qū)段)，不存在等位基因。XY染色體各區(qū)段遺傳特點如下：1.基因位于1區(qū)段屬 遺傳，相關(guān)性狀只在雄性(男性)個體中表現(xiàn)，與雌性(女性)無關(guān)。伴Y2.基因位于2區(qū)段：屬伴X遺傳，包括伴X隱性遺傳(如人類色盲和血友病遺傳)和伴X顯性遺傳(如抗維生素D佝僂病遺傳)。3.基因位于區(qū)段：涉及區(qū)段的基因型雌性為XAXA、XAXa、XaXa，雄性為，盡管此區(qū)段包含等位基因，但其遺傳與常染色體上等位基因的遺傳仍有明顯差異，即：遺傳仍與性別有關(guān)，如當(dāng)基因在常染色體上時Aaaa后代中無論雌性還是雄性均既有顯性性狀(Aa)又有隱性性狀(aa)，然而，倘若基因在XY染色體同源區(qū)段上，則其遺傳狀況要據(jù)親代基因型而定，如圖所示：XAYA、XAYa、XaYA、XaYa二、人類遺傳病二、人類遺傳病1.明確僅在X染色體上基因的遺傳特點(1)伴X染色體顯性遺傳病的特點發(fā)病率女性 男性； 遺傳；男患者的母親和女兒一定 。(2)伴X染色體隱性遺傳病的特點發(fā)病率男性 女性； 遺傳；女患者的父親和兒子一定 。高于世代患病隔代交叉患病高于2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病(2)家族性疾病不一定是遺傳病(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定是遺傳病舉例先天性遺傳?。合忍煊扌汀⒍嘀?、白化病、苯丙酮尿癥先天性非遺傳性疾病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有瘢痕后天性非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個家族中多個成員患夜盲癥三、常見遺傳病的家系分析三、常見遺傳病的家系分析(加試加試)“四步法”分析遺傳系譜圖步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖譜特征第一，排除或確定伴Y遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳?。蝗粝底V圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無中生有”(無病的雙親，所生的孩子中有患者)，則為隱性遺傳“有中生無”(有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的)，則為顯性遺傳第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上雙親有病，兒子正常父病女必病，子病母必病伴X染色體顯性遺傳雙親有病，女兒正常父病女不病或者子病母不病常染色體顯性遺傳第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上父親正常，兒子有病母病子必病，女病父必病伴X染色體隱性遺傳雙親正常，女兒有病母病子不病或女病父不病常染色體隱性遺傳第四，若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測若該病在代與代間連續(xù)遺傳 若該病在系譜圖中隔代遺傳 患者性別無差別患者女多于男患者性別無差別患者男多于女四、基因位置的判斷方法四、基因位置的判斷方法1.基因位于X染色體上還是位于常染色體上的判斷(1)若相對性狀的顯隱性是未知的，且親本均為純合子，則用正交和反交的方法判斷，即：正反交實驗a.若正反交子代雌雄表現(xiàn)型相同 染色體上b.若正反交子代雌雄表現(xiàn)型不同 染色體上常Xa.若子代中雌性全為顯性，雄性全為隱性在 染色體上b.若子代中雌性、雄性均為顯性在 染色體上(2)若相對性狀的顯隱性已知，只需一個雜交組合判斷基因的位置，則用隱性雌性個體與顯性雄性純合個體雜交方法判斷，即：X常隱性雌顯性雄若子代所有雄性均為顯性性狀位于_ 上若子代所有雄性均為隱性性狀僅位于 上純合隱性雌純合顯性雄2.基因是伴X染色體遺傳還是X、Y染色體同源區(qū)段的遺傳適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。(1)基本思路一：用“純合隱性雌純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀，即：X、Y染色體的同源X染色體區(qū)段若子代中雌雄個體全表現(xiàn)顯性性狀此等位基因位于_ 上若子代中雌性個體全表現(xiàn)顯性性狀，雄性個體中既有顯性 性狀又有隱性性狀此等位基因僅位于 上雜合顯性雌純合顯性雄(2)基本思路二：用“雜合顯性雌純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀。即：X、X染色體Y染色體的同源區(qū)段三探究考向題型一題型一X、Y染色體同源區(qū)段和非同源區(qū)段上基因的傳遞規(guī)律染色體同源區(qū)段和非同源區(qū)段上基因的傳遞規(guī)律1.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段()和非同源區(qū)段(、)，如圖所示。下列有關(guān)敘述錯誤的是1234567A.若某病是由位于非同源區(qū)段上的致病基因控制的，則患者均為男性B.若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區(qū)段 上C.若某病是由位于非同源區(qū)段上的顯性基因控制的，則男性患者的兒 子一定患病D.若某病是由位于非同源區(qū)段上的隱性基因控制的，則患病女性的兒 子一定是患者答案解析1234567解析解析片段上基因控制的遺傳病為伴Y遺傳病，患者全為男性，A正確；若X、Y染色體上存在一對等位基因，這對等位基因應(yīng)存在于同源區(qū)段上，B正確；片段上顯性基因控制的遺傳病為伴X顯性遺傳病，女性患病率高于男性，男性患者的女兒一定患病，C錯誤；片段上隱性基因控制的遺傳病為伴X隱性遺傳病，男性患病率高于女性，患病女性的兒子一定是患者，D正確。12345672.(2017溫州十校聯(lián)合期中)人類性染色體XY有一部分是同源的(圖中片段)，另一部分是非同源的。下列遺傳圖譜中( 分別代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于圖中1片段的是答案解析1234567解析解析若致病基因位于題圖中1片段，則屬于伴X遺傳病，A可以是伴X隱性遺傳病，B既可以是常染色體隱、顯性遺傳病，也可以是伴X顯、隱性遺傳病，C可以是伴X隱性遺傳病，也可以是常染色體顯、隱性遺傳病、伴Y遺傳病，D是常染色體顯性遺傳病，不可能是伴X遺傳病，其致病基因也就不可能位于1片段上，選D。1234567題型二常染色體遺傳與伴性遺傳并存的傳遞規(guī)律題型二常染色體遺傳與伴性遺傳并存的傳遞規(guī)律3.某科研小組用一對表現(xiàn)型都為圓眼長翅的雌、雄果蠅進(jìn)行雜交，子代中圓眼長翅圓眼殘翅棒眼長翅棒眼殘翅的比例，雄性為3131，雌性為5200，下列分析錯誤的是A.該果蠅中存在兩對基因顯性純合致死現(xiàn)象B.只有決定眼型的基因位于X染色體上C.子代圓眼殘翅雌果蠅中純合子占1/3D.子代圓眼殘翅雌果蠅的基因型為bbXAXA或bbXAXa答案解析1234567解析解析子代雄性果蠅中圓眼棒眼11，長翅殘翅31，子代雌性果蠅中無棒眼果蠅，只有圓眼果蠅，長翅殘翅52，這說明決定眼型的基因位于X染色體上，且存在兩對基因顯性純合致死現(xiàn)象，A、B正確；由于決定眼型的基因位于X染色體上，且存在顯性純合致死現(xiàn)象，殘翅是隱性性狀，因此子代圓眼殘翅雌果蠅的基因型為bbXAXA或bbXAXa，子代圓眼殘翅雌果蠅中純合子占1/2，C錯誤，D正確。1234567思維延伸思維延伸(XY型)果蠅的體色(B、b)和毛形(F、f)分別由非同源染色體上的兩對等位基因控制，兩對基因中只有一對基因位于X染色體上。若兩個親本雜交組合繁殖得到的子代表現(xiàn)型及比例如下表，請回答下列問題：1234567雜交組合親本表現(xiàn)型子代表現(xiàn)型及比例父本母本雄性雌性甲灰身直毛黑身直毛1/4灰身直毛、1/4灰身分叉毛、1/4黑身直毛、1/4黑身分叉毛1/2灰身直毛、1/2黑身直毛乙黑身分叉毛 灰身直毛1/2灰身直毛、1/2灰身分叉毛0(1)在體色這一性狀中_是隱性性狀。雜交組合乙中母本的基因型是_。(2)根據(jù)雜交組合甲可判定，由位于X染色體上的隱性基因控制的性狀是_。(3)雜交組合乙的后代沒有雌性個體，其可能的原因有兩個：基因f使精子致死；基因b和f共同使精子致死。若欲通過雜交實驗進(jìn)一步明確原因，應(yīng)選擇基因型為_的雄果蠅與雌果蠅做雜交實驗。若后代_，則是基因f使精子致死；若后代_，則是基因b和f共同使精子致死。答案1234567黑身BBXFXf分叉毛BbXfY只有雄果蠅雌雄果蠅均有，且雌果蠅雄果蠅12題型三遺傳系譜圖的分析題型三遺傳系譜圖的分析(加試加試)4.下圖是有關(guān)甲、乙兩種遺傳病的家族遺傳系譜圖，其中甲病基因在純合時會導(dǎo)致胚胎死亡。下列說法錯誤的是1234567A.依據(jù)系譜圖可以確定甲病的遺傳方式，但不能確定乙病的遺傳方式B.如果9不攜帶乙病致病基因，則11的乙病基因來自2C.如果14攜帶甲、乙病致病基因，則12是純合子的概率是1/8D.如果14攜帶甲、乙病致病基因，13與14生一個孩子患病的可能性是 13/48答案解析1234567解析解析設(shè)甲病相關(guān)基因為A、a，乙病相關(guān)基因為B、b。由圖可知，3和4都不患甲病，而其女兒有甲病死亡，說明甲病是常染色體隱性遺傳病。7和8不患乙病，其兒子有乙病，只能確定是隱性遺傳病，故A正確。如果9不攜帶乙病致病基因，說明該病是伴X隱性遺傳病，則11的乙病致病基因只能來自其母親，7的致病基因應(yīng)來自2，故B正確。1234567123456713是乙病攜帶者的概率是2/3，甲病攜帶者的概率是1/2，與14生一個孩子患甲病概率是1/21/41/8，不患甲病概率是11/87/8，患乙病概率是2/31/41/6，不患乙病概率是11/65/6，所以生一個孩子患病的概率是17/85/613/48，故D正確。12345675.甲、乙兩種單基因遺傳病分別由基因A、a和D、d控制，圖一為兩種病的系譜圖，圖二為10體細(xì)胞中兩對同源染色體上相關(guān)基因定位示意圖。下列說法錯誤的是1234567A.性染色體上的基因，遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)B.不考慮基因A、a，11是雜合子的概率是1/2，14是雜合子的概率是1/4C.12和13婚配，后代兩病均不患的概率是1/8D.乙病的遺傳特點是：女性多于男性，但部分女患者病癥較輕。男性患者 與正常女性結(jié)婚的后代中，女性都是患者，男性均正常答案解析1234567點石成金解析解析性染色體上的基因，遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這是伴性遺傳的概念，A正確。由于13是甲病患者，且父母不患甲病，所以甲病是常染色體隱性遺傳病，由圖二可知乙病是伴X顯性遺傳病。不考慮基因A、a，12的基因型為XdY，則6基因型是XDXd，11是1/2XDXD、1/2XDXd。4基因型是XDXd，9是1/2XDXd、 XDXD，所以14是3/4XDXD、1/4XDXd，B正確。12和13婚配，12基因型是AaXdY，13基因型是1/4aa XDXd、3/4aaXDXD，后代正常的概率是1/21/81/16，C錯誤。伴X顯性遺傳病的遺傳特點是：女性多于男性，但部分女患者病癥較輕。男性患者與正常女性結(jié)婚的后代中，女性都是患者，男性都正常，D正確。1234567患病男孩患病男孩(或女孩或女孩)概率概率男孩男孩(或女孩或女孩)患病概率患病概率(1)患病男孩(或女孩)概率：性別在后，可理解為在所有后代中求患病男孩(或女孩)的概率，這種情況下常染色體遺傳病需要乘生男生女的概率1/2。(2)男孩(或女孩)患病概率：性別在前，可理解為在男孩(或女孩)中求患病孩子的概率，這種情況下不用乘生男生女的概率1/2。1234567點石成金點石成金題型四基因位置的判斷題型四基因位置的判斷6.(2016秋涵江區(qū)校級期末)已知某基因不在Y染色體上，為了鑒定所研究的基因位于常染色體還是X染色體，不能用下列哪種雜交方法A.隱性雌性個體與顯性雄性個體交配B.雜合顯性雌性個體與純合顯性雄性個體雜交C.顯性雌性個體與隱性雄性個體雜交D.雜合顯性雌性個體與(雜合)顯性雄性個體雜交答案解析1234567解析解析隱性雌性個體與顯性雄性個體交配，若后代雌性個體全部是顯性性狀，雄性個體全部是隱性性狀，則該基因在X染色體上；若后代中雌性個體出現(xiàn)隱性性狀或雄性個體出現(xiàn)顯性性狀，則該基因在常染色體上，A正確；雜合顯性雌性個體與純合顯性雄性個體雜交，若后代雄性個體有隱性性狀，則該基因在X染色體上；若后代中雄性個體全部為顯性性狀，則該基因在常染色體上，B正確；1234567顯性雌性個體與隱性雄性個體雜交，若該雌性個體是純合子，則無論是位于常染色體還是X染色體都會出現(xiàn)相同的結(jié)果，C錯誤；雜合顯性雌性個體與(雜合)顯性雄性個體雜交，若后代雌性個體全部是顯性性狀，則該基因在X染色體上；若后代中雌性個體出現(xiàn)隱性性狀，則該基因在常染色體上，D正確。12345677.(2016全國甲，6)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌：雄21，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測：雄果蠅中A.這對等位基因位于常染色體上，G基因純合時致死B.這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時致死C.這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死D.這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時致死答案解析1234567解析解析由分析可知，該對等位基因位于X染色體上，A、B錯誤；由于親本表現(xiàn)型不同，后代雌性又有兩種表現(xiàn)型，故親本基因型為XGXg、XgY，子代基因型為XGXg、XgXg、XgY、XGY，說明雄蠅中G基因純合致死，C正確，D錯誤。1234567