生物第5單元 遺傳的基本規(guī)律和遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 第16講 伴性遺傳和人類遺傳病

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1、第16講PART 16伴性遺傳和人類遺傳病考點(diǎn)互動(dòng)探究教師備用習(xí)題考試說明 1.伴性遺傳()。2.人類遺傳病的類型()。3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防()。4.人類基因組計(jì)劃及意義()?？键c(diǎn)互動(dòng)探究知識(shí)梳理 1.薩頓的假說考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與實(shí)驗(yàn)證據(jù)類比推理基因在染色體上平行考點(diǎn)互動(dòng)探究比較項(xiàng)目基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性在配子形成和受精過程中,染色體相對(duì)穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對(duì) 配子成單 體細(xì)胞中來源成對(duì)基因,一個(gè)來自,一個(gè)來自 一對(duì)同源染色體,一條來自父方,一條來自母方形成配子時(shí)非同源染色體上的自由組合 非同源染色體自由組合成對(duì)成單父方母方非等位基因2.基因位于染色體上

2、的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者:摩爾根)(1)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)問題的提出考點(diǎn)互動(dòng)探究圖5-16-1紅眼白眼紅眼分離性別(2)解釋提出假設(shè)假設(shè):控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于染色體上,染色體上無相應(yīng)的等位基因。對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖5-16-2)考點(diǎn)互動(dòng)探究XY圖5-16-2(3)測(cè)交驗(yàn)證:親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配子代中雌性紅眼果蠅雌性白眼果蠅 雄性紅眼果蠅 雄性白眼果蠅=。(4)結(jié)論:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于染色體上基因位于染色體上。(5)研究方法:。3.基因和染色體的關(guān)系:一條染色體上有基因,基因在染色體上呈排列。考點(diǎn)互動(dòng)探究1 1 1 1X假說演繹法很多線性理性思維歸納與概括 類比推

3、理法與假說演繹法有怎樣的區(qū)別?考點(diǎn)互動(dòng)探究答案假說演繹法,就是預(yù)先設(shè)定一個(gè)假說,通過這個(gè)設(shè)定的假說去推測(cè)結(jié)果,如果推測(cè)的結(jié)果與實(shí)際一致,則假說成立。類比推理法,就是兩個(gè)具有相同過程或發(fā)展規(guī)律的事物,通過類比,確定另一個(gè)的結(jié)果。類比推理法中肯定涉及兩個(gè)對(duì)象,而假說演繹法只有一個(gè)對(duì)象且以假設(shè)作為推理的前提?？茖W(xué)探究 已知果蠅的紅眼對(duì)白眼為顯性,紅眼基因在X染色體上。現(xiàn)有紅眼雄果蠅、紅眼雌果蠅、白眼雄果蠅、白眼雌果蠅,利用上述果蠅進(jìn)行一次雜交實(shí)驗(yàn),通過子代的眼色判斷子代果蠅的性別。請(qǐng)寫出雜交組合的表現(xiàn)型:?？键c(diǎn)互動(dòng)探究答案紅眼雄果蠅和白眼雌果蠅角度1考查薩頓假說的判斷1.薩頓依據(jù)“基因和染色體行為存

4、在著明顯的平行關(guān)系”,而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說,下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是()A.基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對(duì)存在的,在配子中都只含有成對(duì)中的一個(gè)B.非等位基因在形成配子時(shí)自由組合,非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合C.作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈盤繞形成的D.基因在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性,染色體在配子形成和受精過程中也有相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)考點(diǎn)互動(dòng)探究命題角度答案 C考點(diǎn)互動(dòng)探究解析 基因與染色體行為的平行關(guān)系表現(xiàn)在:基因、染色體在雜交過程中都保持完整性、獨(dú)立性;基因、染色體在體細(xì)胞中都成對(duì)存在,在配子中都單一存在;成

5、對(duì)的基因和同源染色體都是一個(gè)來自母方,一個(gè)來自父方;非等位基因在形成配子時(shí)自由組合,非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。角度2考查基因在染色體上的證據(jù)2.2017山東淄博模擬 下列關(guān)于基因和染色體關(guān)系的敘述,錯(cuò)誤的是()A.薩頓利用類比推理的方法提出基因在染色體上的假說B.摩爾根等人首次通過實(shí)驗(yàn)證明基因在染色體上C.基因在染色體上呈線性排列,每條染色體上都有若干個(gè)基因D.基因和染色體都是生物的遺傳物質(zhì)考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 D解析 生物的遺傳物質(zhì)是DNA或RNA,染色體是DNA的主要載體,基因是具有遺傳效應(yīng)的核酸片段,D錯(cuò)誤。3.2017武漢調(diào)研 關(guān)于孟德爾的一對(duì)相對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)和摩爾根

6、證實(shí)基因位于染色體上的果蠅雜交實(shí)驗(yàn),下列敘述不正確的是()A.兩實(shí)驗(yàn)都設(shè)計(jì)了F1自交實(shí)驗(yàn)來驗(yàn)證其假說B.實(shí)驗(yàn)中涉及的性狀均受一對(duì)等位基因控制C.兩實(shí)驗(yàn)都采用了統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)D.兩實(shí)驗(yàn)均采用了“假說演繹”的研究方法考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 A解析 兩實(shí)驗(yàn)都設(shè)計(jì)了F1測(cè)交實(shí)驗(yàn)來驗(yàn)證其假說,A錯(cuò)誤。1.X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律X1Y中X1只能由父親傳給,Y則由父親傳給。X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時(shí),任何一條。一對(duì)夫婦生了兩個(gè)女兒,則女兒的性染色體中來自父親的都為,應(yīng)是相同的,但來自母親的既可能為X2,也可能為X3,不一定相同?？键c(diǎn)互動(dòng)探究知識(shí)梳理考點(diǎn)二伴

7、性遺傳的類型和特點(diǎn)女兒兒子既可傳給女兒,又可傳給兒子X12.伴性遺傳(1)概念:上的基因控制的性狀的遺傳與相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。(2)實(shí)例:紅綠色盲遺傳考點(diǎn)互動(dòng)探究圖5-16-3 性染色體性別子代XBXb個(gè)體中XB來自,Xb來自。子代XBY個(gè)體中XB來自,由此可知,這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是。如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病,這說明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是?？键c(diǎn)互動(dòng)探究母親父親母親交叉遺傳隔代遺傳(3)伴性遺傳病的類型及特點(diǎn)(連線)考點(diǎn)互動(dòng)探究答案cab3.伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用(1)性染色體決定性別的主要類型(A表示一組常染色體)考點(diǎn)互動(dòng)探究類型XY型ZW型性別雌雄雌雄體細(xì)胞染色體組成2A+XX2

8、A+XY2A+ZW2A+ZZ性細(xì)胞染色體組成A+XA+X或A+YA+Z或A+WA+Z實(shí)例人等大部分動(dòng)物鱗翅目昆蟲、鳥類易錯(cuò)警示生物的性別主要由性染色體決定,但有些生物,例如螞蟻和蜜蜂中,性別決定于染色體的數(shù)目,而不是性染色體,雌性由受精卵發(fā)育而來,是二倍體;雄性的染色體數(shù)目很少,由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而來,是單倍體。還有一些生物無性染色體,例如玉米,其雌花與雄花由基因決定?？键c(diǎn)互動(dòng)探究(2)推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育考點(diǎn)互動(dòng)探究婚配生育建議男正常女色盲 生,原因:該夫婦所生男孩均患病 抗維生素D佝僂病男女正常生,原因:該夫婦所生女孩全患病,男孩正常 女孩男孩考點(diǎn)互動(dòng)探究圖5-16-4ZWZZZ

9、非蘆花蘆花理性思維1.歸納與概括 若控制某一性狀的基因在X、Y染色體上有等位基因,則顯性雄性個(gè)體的基因型有幾種?寫出其基因型(用A、a表示):。2.歸納與概括 若某一性狀遺傳特點(diǎn)是父本有病,子代雌性一定有病,則控制該性狀的基因一定位于染色體上,(填“顯性”或“隱性”)遺傳。若X染色體上的致病基因?yàn)殡[性基因,則種群中發(fā)病率較高的是(填“雌”或“雄”)性?？键c(diǎn)互動(dòng)探究3種。XAYa、XAYA、XaYAX顯性雄科學(xué)探究 已知果蠅的暗紅眼由隱性基因(r)控制,但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上,還是Y染色體上,請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查,并預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果。(1)方案:尋找暗

10、紅眼的果蠅進(jìn)行調(diào)查,統(tǒng)計(jì)。(2)結(jié)果:,則r基因位于常染色體上;,則r基因位于X染色體上;,則r基因位于Y染色體上?？键c(diǎn)互動(dòng)探究答案(1)具有暗紅眼果蠅的性別比例 (2)若具有暗紅眼的個(gè)體,雄性與雌性數(shù)目差不多若具有暗紅眼的個(gè)體,雄性多于雌性若具有暗紅眼的個(gè)體全是雄性1.X、Y染色體上基因的傳遞規(guī)律X和Y染色體有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者關(guān)系如圖5-16-5所示。(1)X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳為X、Y染色體的同源區(qū)段。假設(shè)控制某個(gè)相對(duì)性狀的基因A(a)位于X和Y染色體的片段(同源區(qū)段)上,那么雌性個(gè)體的基因型種類有XAXA、XAXa、XaXa 3種,雄性個(gè)體的基因型種類有

11、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4種。交配的類型就是34=12(種)。那么這對(duì)性狀在后代雌、雄個(gè)體中的表現(xiàn)型也有差別,如:考點(diǎn)互動(dòng)探究核心講解圖5-16-5考點(diǎn)互動(dòng)探究圖5-16-6(2)X、Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳考點(diǎn)互動(dòng)探究基因的位置Y染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律隱性基因顯性基因模型圖解考點(diǎn)互動(dòng)探究基因的位置Y染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律隱性基因顯性基因判斷依據(jù)父?jìng)髯?、子傳孫,具有世代連續(xù)性雙親正常子病;母病子必病,女病父必病子正常雙親病;父病女必病,子病母必病患病規(guī)律患者全為男性,女性全部正常男性患者多于女

12、性患者;具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象女性患者多于男性患者;具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥、血友病 抗維生素D佝僂病2.伴性遺傳與遺傳定律(1)伴性遺傳與基因的分離定律之間的關(guān)系:伴性遺傳的基因在性染色體上,性染色體也是一對(duì)同源染色體,伴性遺傳從本質(zhì)上說符合基因的分離定律。(2)在分析既有性染色體又有常染體上的基因控制的兩對(duì)或兩對(duì)以上的相對(duì)性狀遺傳時(shí),由位于性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理,由位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理,整個(gè)則按基因的自由組合定律處理?？键c(diǎn)互動(dòng)探究(3)若研究?jī)蓪?duì)等位基因控制的兩對(duì)相對(duì)性狀,若都為伴性遺傳,則不符合基因的自由組合定律。例:

13、同時(shí)研究色盲遺傳、血友病遺傳,因控制這些性狀的基因都位于X染色體上,因此屬于上述情況。(4)性狀的遺傳與性別相聯(lián)系。在書寫表現(xiàn)型和統(tǒng)計(jì)后代比例時(shí),一定要與性別相聯(lián)系?？键c(diǎn)互動(dòng)探究角度1考查伴性遺傳的類型及其特點(diǎn)1.2017武漢四月調(diào)研 某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn),一對(duì)夫婦中女性為該病患者,男性正常。不考慮變異,下列敘述不正確的是()A.該患病女性的父母雙方均為其提供了致病基因B.這對(duì)夫婦的子代中女兒均正常,兒子均患病C.女兒與正常男性婚配,后代中患者均為男性D.兒子與正常女性婚配,后代中不會(huì)出現(xiàn)患者考點(diǎn)互動(dòng)探究命題角度答案 D解析 由題意“某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)”可知,該隱性遺傳病

14、為伴X染色體隱性遺傳病。若致病基因用b表示,則女性為該病患者、男性正常的一對(duì)夫婦的基因型分別為XbXb、XBY。1.2017武漢四月調(diào)研 某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn),一對(duì)夫婦中女性為該病患者,男性正常。不考慮變異,下列敘述不正確的是()A.該患病女性的父母雙方均為其提供了致病基因B.這對(duì)夫婦的子代中女兒均正常,兒子均患病C.女兒與正常男性婚配,后代中患者均為男性D.兒子與正常女性婚配,后代中不會(huì)出現(xiàn)患者考點(diǎn)互動(dòng)探究該患病女性的兩條X染色體分別遺傳自其父母雙方,因此該患病女性的父母雙方均為其提供了致病基因,A項(xiàng)正確;這對(duì)夫婦的子代中女兒均正常(XBXb),兒子均患病(XbY),B項(xiàng)正確;女兒

15、(XBXb)與正常男性婚配(XBY),后代中患者均為男性(XbY),C項(xiàng)正確;兒子(XbY)與正常女性婚配,若正常女性為攜帶者(XBXb),則后代中會(huì)出現(xiàn)患者,D項(xiàng)錯(cuò)誤。2.顯性基因決定的遺傳病分為兩類:一類致病基因位于X染色體上(患者稱為甲),另一類位于常染色體上(患者稱為乙)。這兩種病的患者分別與正常人結(jié)婚,則()A.若患者均為男性,他們的女兒患病的概率相同B.若患者均為男性,他們的兒子患病的概率相同C.若患者均為女性,她們的女兒患病的概率相同D.若患者均為女性,她們的兒子患病的概率不同考點(diǎn)互動(dòng)探究考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 C解析 伴X染色體顯性遺傳病的男患者與正常人結(jié)婚,女兒都是患者,兒子都正常

16、;常染色體顯性遺傳病的男患者與正常人結(jié)婚,兒子與女兒可能都是患者(父親為顯性純合子),也可能兒子與女兒患病的概率均為1/2(父親為顯性雜合子),故A、B項(xiàng)錯(cuò)誤。伴X染色體顯性遺傳病的女患者與正常人結(jié)婚,子女可能都是患者(母親為顯性純合子),也可能子女患病概率都為1/2(母親為顯性雜合子);常染色體顯性遺傳病的女患者與正常人結(jié)婚,子女可能都是患者(母親為顯性純合子),也可能子女患病概率都為1/2(母親為顯性雜合子),故C項(xiàng)正確,D項(xiàng)錯(cuò)誤。考點(diǎn)互動(dòng)探究考點(diǎn)互動(dòng)探究(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病若病名在前、性別在后,則從全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。若性別在前、病名在

17、后,求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況,如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。考點(diǎn)互動(dòng)探究角度2考查伴性遺傳與遺傳定律的關(guān)系3.果蠅中,正常翅(A)對(duì)短翅(a)為顯性,此對(duì)等位基因位于常染色體上;紅眼(B)對(duì)白眼(b)為顯性,此對(duì)等位基因位于X染色體上(XBY、XbY看作純合子)。現(xiàn)有一只純合紅眼短翅的雌果蠅和一只純合白眼正常翅雄果蠅雜交,你認(rèn)為雜交結(jié)果正確的是()A.F1中雌、雄果蠅不都是紅眼正常翅B.F2中雄果蠅的紅眼基因來自F1的父方C.F2雄果蠅中純合子與雜合子的比例相等D.F2雌果蠅中正常翅個(gè)體與短翅個(gè)體的數(shù)目相等考點(diǎn)互動(dòng)探究考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 C解析 由題干可知,親代

18、果蠅的基因型為aaXBXB和AAXbY。因此F1果蠅的表現(xiàn)型均為紅眼正常翅(AaXBXb、AaXBY),A錯(cuò)誤;F2雄果蠅的紅眼基因只能來自F1的母方,B錯(cuò)誤;F2雄果蠅中純合子(AAXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY)占1/2,雜合子(AaXBY、AaXbY)也占1/2,C正確;F2雌果蠅中正常翅(A_)個(gè)體與短翅(aa)個(gè)體的數(shù)目比例為3 1,D錯(cuò)誤。4.2017全國(guó)卷 果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配,F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.親

19、本雌蠅的基因型是BbXRXrB.F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 B解析 本題考查的是伴性遺傳和自由組合定律。長(zhǎng)翅果蠅和長(zhǎng)翅果蠅的后代出現(xiàn)殘翅果蠅,說明親代都為雜合子,所以后代出現(xiàn)殘翅果蠅的概率為1/4,F1雄果蠅中1/8為白眼殘翅,說明雄果蠅中白眼果蠅的概率為1/2,故親代雌果蠅的基因型為BbXRXr;4.2017全國(guó)卷 果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配,F1雄蠅中有1/8

20、為白眼殘翅。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.親本雌蠅的基因型是BbXRXrB.F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體考點(diǎn)互動(dòng)探究白眼殘翅雌蠅的基因型為bbXrXr,可產(chǎn)生基因型為bXr的極體;親本雄果蠅基因型為BbXrY,雌、雄果蠅產(chǎn)生含Xr的配子的概率都為1/2,A、C、D項(xiàng)正確。F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/41/2=3/8,B項(xiàng)錯(cuò)誤。技法提煉分別統(tǒng)計(jì),單獨(dú)分析可依據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量分析確認(rèn)基因位置:若后代中兩種表現(xiàn)型在雌、雄個(gè)體中比例一致,說明遺傳與性別無關(guān),則可確定基因在常染色體上;若后代中兩種表現(xiàn)型在雌、雄個(gè)體中

21、比例不一致,說明遺傳與性別有關(guān),則可確定基因在性染色體上。分析如下:考點(diǎn)互動(dòng)探究性別灰身、直毛 灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8據(jù)表格信息:灰身與黑身的比例,雌蠅中為3 1,雄蠅中也為3 1,二者相同,故為常染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例,雌蠅中為1 0,雄蠅中為1 1,二者不同,故為伴X染色體遺傳?？键c(diǎn)互動(dòng)探究1.遺傳系譜圖的關(guān)鍵解題思想尋求兩個(gè)關(guān)系:基因的顯隱性關(guān)系;基因與染色體的關(guān)系。找準(zhǔn)兩個(gè)開始:從子代開始;從隱性個(gè)體開始(顯性找正常個(gè)體,隱性找患病個(gè)體)。學(xué)會(huì)雙向探究:逆向反推(從子代的分離比著手);順向直推(已知表現(xiàn)型為隱性性狀,可

22、直接寫出基因型;若表現(xiàn)型為顯性性狀,則先寫出基因組成表達(dá)式,再看親子關(guān)系)。考點(diǎn)互動(dòng)探究核心講解考點(diǎn)三遺傳系譜圖分析2.遺傳系譜中遺傳病的判定程序及方法第一步:確認(rèn)或排除伴Y染色體遺傳若系譜圖中女性全正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,正常男性的父親、兒子全正常,則最可能為伴Y染色體遺傳,如圖(1)。第二步:判斷顯隱性“無中生有”是隱性遺傳病,如圖(2)?！坝兄猩鸁o”是顯性遺傳病,如圖(3)。第三步:確認(rèn)或排除伴X染色體遺傳考點(diǎn)互動(dòng)探究在已確定是隱性遺傳的系譜中a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色體隱性遺傳,如圖(4)、(5)。b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴

23、X染色體隱性遺傳(其他遺傳病也有可能符合,如常染色體顯性遺傳),如圖(6)?？键c(diǎn)互動(dòng)探究在已確定是顯性遺傳的系譜中a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色體顯性遺傳,如圖(7)。b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色體顯性遺傳,如圖(8)。第四步:若以上方法還無法確定,則看一看題中是否有附加條件,通過附加條件再進(jìn)一步確定。例如圖(9)中若2不攜帶該病的致病基因,則該致病基因在X染色體上;若2攜帶該病的致病基因,則該致病基因在常染色體上?？键c(diǎn)互動(dòng)探究角度1考查以遺傳系譜圖為載體,判斷性狀遺傳方式1.某遺傳病受一對(duì)等位基因(A和a)控制,如圖5-16-8為該遺傳病的系譜圖,下列對(duì)該

24、病遺傳方式的判斷及個(gè)體基因型的推斷,不合理的是()A.可能是常染色體顯性遺傳,3為aaB.可能是常染色體隱性遺傳,3為AaC.可能是伴X染色體顯性遺傳,3為XaXaD.可能是伴X染色體隱性遺傳,3為XAXa考點(diǎn)互動(dòng)探究命題角度圖5-16-8考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 D解析 若是常染色體顯性遺傳病,則患者的基因型是AA或Aa,正常的是aa,因此3為aa,A正確;若為常染色體隱性遺傳病,患者的基因型可用aa表示,表現(xiàn)正常的為AA或Aa,2(aa)遺傳給3的基因一定是a,因此3為Aa,B正確;伴X染色體顯性遺傳病中,母親有病兒子可能有病,父親正常女兒可能有病,因此可能是伴X染色體顯性遺傳;若是伴X染色體顯性

25、遺傳,女性患者的基因型是XAXA或XAXa,女性正常的基因型是XaXa,則3為XaXa,C正確;由于2患病而5正常,所以不可能是伴X染色體隱性遺傳,D錯(cuò)誤。2.如圖5-16-9是某種單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果。已知7患病的概率為,下列相關(guān)敘述正確的是()A.該病在人群中男性患病率不可能大于女性B.2、4、5與6的基因型可能相同C.該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.該病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率考點(diǎn)互動(dòng)探究圖5-16-9考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 B解析 若該病為伴X染色體隱性遺傳病,則該病在人群中男性患病率大于女性,A錯(cuò)誤;若該病為常染色體隱性遺傳病,則2、4、5與6的基因型

26、都相同,均為雜合子,B正確;若該病為常染色體隱性遺傳病,該病在男性中的發(fā)病率等于該病在女性中的發(fā)病率,還等于該病致病基因的基因頻率的平方;若該病為伴X染色體隱性遺傳病,則該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,而在女性中的發(fā)病率不等于該病致病基因的基因頻率,C、D錯(cuò)誤。題后歸納口訣法分析性狀遺傳方式(1)遺傳系譜圖分析方法口訣:兩種病,分別看,看局部,找關(guān)鍵。(2)遺傳系譜圖判定口訣:父子相傳為伴Y,子女同母為母系?！盁o中生有”為隱性,隱性遺傳看女病,父子有正非伴性(伴X)?！坝兄猩鸁o”為顯性,顯性遺傳看男病,母女有正非伴性(伴X)。考點(diǎn)互動(dòng)探究考點(diǎn)互動(dòng)探究圖5-16-10 考點(diǎn)互動(dòng)探

27、究答案 D4.2017湖北黃石模擬 如圖5-16-11為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因(A、a)控制,乙遺傳病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制,這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲、乙兩病致病基因分別位于X染色體和常染色體上B.3與1、2、1、4均為直系血親關(guān)系C.該家族甲、乙兩種病的致病基因分別來自于1和2D.若3和4再生一個(gè)孩子,則同時(shí)患兩病的概率是1/24考點(diǎn)互動(dòng)探究圖5-16-11考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 D解析 據(jù)題圖可知,1和2都不患甲病,但生出的男孩2患甲病,說明甲病是隱性遺傳病,而且1和2生出

28、的男孩不患甲病,說明甲病是常染色體隱性遺傳病。3和4不患乙病,但生出的孩子2和3患乙病,而且4不攜帶乙病致病基因,故乙病是伴X染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;3與1、2為直系血親關(guān)系,而3與1為旁系血親關(guān)系,3與4不存在血親關(guān)系,B項(xiàng)錯(cuò)誤;甲病患者2的致病基因來自1和2,因?yàn)?是甲病患者,肯定給后代一個(gè)致病基因,所以甲病基因攜帶者2的致病基因一定來自1,故該家族甲病致病基因來自1和1。2、1、4均不含乙病致病基因,故該家族乙病致病基因來自于1,C項(xiàng)錯(cuò)誤;考點(diǎn)互動(dòng)探究技法提煉“三步法”快速突破遺傳系譜題考點(diǎn)互動(dòng)探究1.人類遺傳病的類型(1)人類遺傳病是指由于而引起的人類疾病,包括、多基因遺傳病和遺傳

29、病三大類。考點(diǎn)互動(dòng)探究知識(shí)梳理考點(diǎn)四人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳物質(zhì)改變單基因遺傳病染色體異常(2)人類常見的遺傳病的類型(連線)類型 特點(diǎn) 實(shí)例a.單基因遺傳病 由多對(duì)等位基因控制,在群體中發(fā)病率高 .原發(fā)性高血壓、冠心病b.染色體異常遺傳病 由一對(duì)等位基因控制,遵循孟德爾遺傳規(guī)律 .色盲、白化病、抗維生 素D 佝僂病c.多基因遺傳病 由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變化引起,可在顯微鏡下觀察.21三體綜合 征、貓叫綜合征考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 a-b-c-2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)主要手段遺傳咨詢:了解家庭病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷分析推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。

30、產(chǎn)前診斷:包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及診斷等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3.人類基因組計(jì)劃的目的:測(cè)定人類基因組的全部,解讀其中包含的?？键c(diǎn)互動(dòng)探究遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議基因DNA序列遺傳信息理性思維1.歸納與概括 能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率?為什么?2.調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),對(duì)遺傳病類型在選擇上有什么要求?考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 不能。因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊群體,沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。答案調(diào)查時(shí),最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象。正誤辨析1.

31、21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體數(shù)目異常造成的。()2.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。()3.攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病,不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。()4.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的遺傳病。()5.先天性疾病就是遺傳病。()考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 1.2.3.4.5.考點(diǎn)互動(dòng)探究解析 3.攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如女性紅綠色盲基因攜帶者。遺傳病不都是由致病基因引起的,還有染色體異常遺傳病,這種遺傳病患者就可能不攜帶致病基因。4.單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。5.先天性疾病不全是遺傳病,比較典型的例子是母親在妊娠3個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒,將引起胎

32、兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。1.遺傳病類型的比較考點(diǎn)互動(dòng)探究核心講解遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性 男女患病概率相等連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性 男女患病概率相等隱性純合發(fā)病,隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性患者中女性多于男性 連續(xù)遺傳男患者的母親、女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性患者中男性多于女性 有交叉遺傳現(xiàn)象女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥考點(diǎn)互動(dòng)探究多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較

33、嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別考點(diǎn)互動(dòng)探究項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病考點(diǎn)互動(dòng)探究項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病(如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障,但不是遺傳病)后天性疾病不一定不是遺傳病3.遺傳病患者、攜帶者與攜

34、帶遺傳病基因的個(gè)體(1)遺傳病患者是指患有遺傳病的個(gè)體,他可能攜帶遺傳病致病基因,也可能不攜帶遺傳病致病基因;不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病,如21三體綜合征患者。(2)攜帶者是指攜帶遺傳病致病基因而表現(xiàn)正常的個(gè)體;攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體包括患者和攜帶者,因此不一定患遺傳病,如女性色盲基因攜帶者XBXb,不患色盲?？键c(diǎn)互動(dòng)探究4.性染色體與不同生物的基因組測(cè)序考點(diǎn)互動(dòng)探究生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株,無性染色體角度1人類遺傳病的判斷與分析1.2017

35、甘肅天水一中檢測(cè) 下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中,不正確的是()A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B.21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高D.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但也有可能患染色體異常遺傳病考點(diǎn)互動(dòng)探究命題角度考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 A解析 原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,A錯(cuò)誤;染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病,包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征),B正確;多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高,C正確;通過基因診斷確定胎兒不攜帶致

36、病基因,但也有可能患染色體異常遺傳病,D正確。2.2017河北衡水中學(xué)模擬 二孩政策放開后,前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.推測(cè)白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查B.色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒C.抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦的女兒不一定患病D.產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生考點(diǎn)互動(dòng)探究解析 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查,A錯(cuò)誤;色盲是伴X染色體隱性遺傳病,色盲產(chǎn)婦的兒子一定患色盲病,女兒不一定患病,因此色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒,B正確;答案 A2.2017河北衡水中學(xué)模擬 二孩政策放開后,前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多

37、。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.推測(cè)白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查B.色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒C.抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦的女兒不一定患病D.產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生考點(diǎn)互動(dòng)探究抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病,若抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦是攜帶者,其丈夫正常,則她所生女兒不一定患病,C正確;通過產(chǎn)前診斷篩查染色體是否異常能有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生,D正確。角度2減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析3.人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記,從而對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的

38、基因型為+-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為-。據(jù)此所作判斷正確的是()A.該患兒致病基因來自其父親B.卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C.精子21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%考點(diǎn)互動(dòng)探究考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 C解析 該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為-,21三體綜合征患兒的基因型為+-,所以是精子不正常造成的,是21號(hào)染色體多了一條,屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無法確定?？键c(diǎn)互動(dòng)探究考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 B1.實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起

39、的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況?？键c(diǎn)互動(dòng)探究核心講解考點(diǎn)五調(diào)查人群中的遺傳病2.實(shí)驗(yàn)步驟考點(diǎn)互動(dòng)探究考點(diǎn)互動(dòng)探究1.2017四川綿陽(yáng)模擬 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究病的遺傳方式”為子課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式,在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查考點(diǎn)互動(dòng)探究命題角度解析 研究遺傳病的遺傳方式,不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,而應(yīng)在該遺傳病患者的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影

40、響因素多,調(diào)查難度大,應(yīng)選單基因遺傳病。答案 D2.2017廣東韶關(guān)模擬 下列關(guān)于人類遺傳病的調(diào)查實(shí)驗(yàn),敘述不正確的是()A.發(fā)病率高的單基因遺傳病是最佳調(diào)查對(duì)象B.發(fā)病率調(diào)查的對(duì)象應(yīng)該是相對(duì)固定,樣本數(shù)量大的人群C.遺傳病的遺傳類型的調(diào)查對(duì)象應(yīng)該是患者家系D.多基因遺傳病因?yàn)榘l(fā)病率高所以也是合適的調(diào)查對(duì)象考點(diǎn)互動(dòng)探究解析 發(fā)病率高的單基因遺傳病是最佳調(diào)查對(duì)象,A正確;發(fā)病率調(diào)查的對(duì)象應(yīng)該是相對(duì)固定,樣本數(shù)量大的人群,B正確;遺傳病的遺傳類型的調(diào)查對(duì)象應(yīng)該是患者家系,C正確;多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響,不適合作為調(diào)查對(duì)象,D錯(cuò)誤。答案 D題后歸納遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同考點(diǎn)互動(dòng)探

41、究項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型考點(diǎn)互動(dòng)探究1.2017海南卷 甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況,若不考慮基因突變和染色體變異,那么,根據(jù)系譜圖判斷,可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是()A.aB.bC.cD.d歷年真題明考向解析 若為X染色體上隱性基因決定的遺傳病,甲、乙、丙遺傳系譜圖表示的發(fā)病情況都可成立,A、B、C項(xiàng)都不符合題意。若為X染色體上隱性基因決定的遺傳病,

42、第一代男性未患病,他的女兒應(yīng)該得到了他的正?；?不可能為女患者,D項(xiàng)符合題意。答案 D圖5-16-12考點(diǎn)互動(dòng)探究2.2017江蘇卷 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型解析 遺傳病可由基因突變、染色體結(jié)構(gòu)變異或染色體數(shù)目變異等引起,A項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病若由遺傳因素引起則一定是遺傳病,若由環(huán)境因素或母體的條件變化引起則不是遺傳病,如病毒感染或服藥不當(dāng);家族性疾病中有的是遺傳病,有的不是遺傳病,如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病,B項(xiàng)錯(cuò)誤。答案

43、 D考點(diǎn)互動(dòng)探究2.2017江蘇卷 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義,但不能預(yù)防染色體異常遺傳病,C項(xiàng)錯(cuò)誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),D項(xiàng)正確。考點(diǎn)互動(dòng)探究3.2016全國(guó)卷 果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制,且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言,G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌 雄=2 1,且雌蠅

44、有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè):雌蠅中()A.這對(duì)等位基因位于常染色體上,G基因純合時(shí)致死B.這對(duì)等位基因位于常染色體上,g基因純合時(shí)致死C.這對(duì)等位基因位于X染色體上,g基因純合時(shí)致死D.這對(duì)等位基因位于X染色體上,G基因純合時(shí)致死考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 D解析 由“用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌 雄=2 1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型”可知,子一代的表現(xiàn)型與性別相關(guān)聯(lián),說明具有致死效應(yīng)的基因位于性染色體上,子一代中雌蠅有兩種表現(xiàn)型,說明該基因位于X染色體上。由題意可知,親本的基因組成為XGXg、XgY,G基因純合時(shí)致死,D項(xiàng)正確。考點(diǎn)互動(dòng)探究4.2016浙江卷 圖5-16-13是先天聾啞

45、遺傳病的某家系圖,2的致病基因位于1對(duì)染色體,3和6的致病基因位于另1對(duì)染色體,這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A.3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若2與3生育了 1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來自母親圖5-16-13 考點(diǎn)互動(dòng)探究答案 D解析 正常的3和4生出了患病的3和6,所以此病為隱性遺傳病,又因3為女性,其父親正常,所以

46、該致病基因不可能位于X染色體上,A項(xiàng)錯(cuò)誤。若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,則2不患病的原因是3不含2的致病基因,B項(xiàng)錯(cuò)誤。若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2和3、6的相關(guān)基因分別用A、a和B、b表示,則2的基因型為AaBb,所以其與某相同基因型的人婚配,子女患病(基因型為aa_或_bb)的概率為1/4+1/4-1/16=7/16,C項(xiàng)錯(cuò)誤。因3不含2的致病基因,所以若2與3生育了 1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來自母親,D項(xiàng)正確?？键c(diǎn)互動(dòng)探究5.2017全國(guó)卷 人血友病是伴X隱性遺傳病,現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚

47、并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕。回答下列問題:(1)用“”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。(3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。考點(diǎn)互動(dòng)探究答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%考點(diǎn)互動(dòng)探究解析(2)假設(shè)血友病基因用Xb表示,大女兒所

48、生的患血友病的男孩(1)的基因型為XbY,Xb基因來自大女兒(2),則大女兒(2)的基因型為XBXb,父母(1、2)的基因型分別為XBY、XBXb,小女兒(3)的基因型有1/2的可能性為XBXb,其與基因型為XBY的正常男性(4)婚配,生出基因型為XbY的患血友病男孩的概率為1/21/4=1/8。假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒的基因型是XBXb,生出基因型為XBXb的血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。(3)假設(shè)男性群體中血友病患者(XbY)的比例為1%,由于男性只有一條X染色體,則該男性群體中血友病致病基因頻率與基因型頻率相同,為0.01。由于男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等,在女性

49、群體中血友病致病基因Xb的頻率也為0.01,正?；騒B的頻率為0.99,因此,女性中攜帶者的比例為20.990.01100%=1.98%?？键c(diǎn)互動(dòng)探究6.2017全國(guó)卷 某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對(duì)白毛為顯性。回答下列問題:(1)公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角,nn無角;母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角,nn或Nn無角。若多對(duì)雜合體公羊與雜合體母羊雜交,則理論上,子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為;公羊的表現(xiàn)型及其比例為。(2)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多

50、對(duì)純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛 白毛=3 1,我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù),不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù),如統(tǒng)考點(diǎn)互動(dòng)探究計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例,若,則說明M/m是位于X染色體上;若,則說明M/m是位于常染色體上。(3)一般來說,對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言,當(dāng)一對(duì)等位基因(如A/a)位于常染色體上時(shí),基因型有種;當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí),基因型有種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)(如圖5-16-14所示),基因型有種。圖5-16-14 考點(diǎn)互動(dòng)探究答案(1)有角 無角=1 3有角 無角=3 1 (2)白毛個(gè)體全為雄性白毛個(gè)體中雄性

51、 雌性=1 1 (3)357解析(1)多對(duì)雜合體公羊與雜合體母羊雜交,子一代基因型的比例為NN Nn nn=1 2 1,公羊中基因型為NN或Nn的個(gè)體表現(xiàn)為有角,nn無角;母羊中基因型為NN的個(gè)體表現(xiàn)為有角,nn或Nn無角。所以子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為有角 無角=1 3;公羊的表現(xiàn)型及其比例為有角 無角=3 1。(2)如果M、m基因位于常染色體上,則純合黑毛母羊基因型為MM,純合白毛公羊基因型為mm,子一代的基因型為Mm,子二代的基因型及比例為MM Mm mm=1 2 1,子二代中雄性和雌性中白毛個(gè)體的比例都為1/4,所以白毛個(gè)體中雄性 雌性=1 1?？键c(diǎn)互動(dòng)探究如果M、m基因位于X

52、染色體上,則純合黑毛母羊基因型為XMXM,純合白毛公羊基因型為XmY,子一代的基因型為XMXm、XMY,子二代公羊基因型及比例為XMY XmY=1 1,子二代母羊基因型及比例為XMXm XMXM=1 1,所以白毛個(gè)體全為雄性。(3)當(dāng)一對(duì)等位基因(如A/a)位于常染色體上時(shí),基因型有AA、Aa、aa,共3種;當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí),基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY,共5種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí),基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYa、XAYa、XaYA,共7種?？键c(diǎn)互動(dòng)探究知識(shí)小體系教師備用習(xí)題1.紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配,子代雌、雄果蠅都表

53、現(xiàn)紅眼,這些雌、雄果蠅交配產(chǎn)生的后代中,紅眼雄果蠅占1/4,白眼雄果蠅占1/4,紅眼雌果蠅占1/2。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.紅眼對(duì)白眼是顯性 B.眼色遺傳符合分離定律C.眼色和性別表現(xiàn)自由組合 D.紅眼和白眼基因位于X染色體上解析子代均是紅眼,所以紅眼對(duì)白眼是顯性。眼色與性別不是自由組合的,因?yàn)榧t眼和白眼基因雖然只位于X染色體上,但是眼色遺傳仍然符合分離定律。答案 C教師備用習(xí)題2.鳥類的性別決定方式為ZW型。某種鳥的羽色由兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因控制,研究人員提出假設(shè):控制羽色的等位基因有一對(duì)位于Z染色體上,并選用純合親本進(jìn)行實(shí)驗(yàn)(如圖),則依據(jù)下列處理結(jié)果,不能判斷假設(shè)是否成立的是()A.鑒

54、定親本白羽、黃羽的性別及統(tǒng)計(jì)F1栗羽的雌、雄比例B.鑒定親本白羽、黃羽的性別及統(tǒng)計(jì)F2白羽的雌、雄比例C.統(tǒng)計(jì)F2栗羽的雌、雄比例D.統(tǒng)計(jì)F2黃羽的雌、雄比例教師備用習(xí)題答案 A解析 F1沒有出現(xiàn)性狀分離,不能通過統(tǒng)計(jì)F1栗羽的雌、雄比例來判斷是否存在伴性遺傳,A錯(cuò)誤;可以統(tǒng)計(jì)F2中相同顏色個(gè)體中雌、雄比例是否相同(比值是否為1),若相同,則控制羽色的兩對(duì)等位基因都在常染色體上,若不同,則控制羽色的等位基因有一對(duì)位于Z染色體上,B、C、D正確。教師備用習(xí)題3.下圖為某家族甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種遺傳病的系譜圖,其中一種為紅綠色盲癥。下列敘述正確的是()A.6的基因型為BbXA

55、XaB.如果7和8生男孩,則表現(xiàn)完全正常C.甲病為常染色體隱性遺傳,乙病為紅綠色盲癥D.若11和12婚配,其后代發(fā)病率高達(dá)2/3教師備用習(xí)題答案 C解析 根據(jù)系譜圖5和6的女兒10患病,判斷甲病為常染色體隱性遺傳。乙病為紅綠色盲癥。根據(jù)親代和子代的性狀判斷6的基因型為AaXBXb,A項(xiàng)錯(cuò)誤;7(AaXbY)和8(AaXBXb)如果生男孩,則表現(xiàn)可能正常,也可能患病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;11(1/3AAXBY或2/3AaXBY)和12(1/3AAXBXb或2/3AaXBXb)婚配,其后代發(fā)病率為1/3,D項(xiàng)錯(cuò)誤。教師備用習(xí)題4.某生物興趣小組在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)具有甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽

56、、b)兩種單基因遺傳病的家系(其中一種病為伴性遺傳),相應(yīng)的家族系譜圖如圖所示,請(qǐng)分析回答下列問題(相關(guān)概率均用分?jǐn)?shù)表示)。(1)甲病的遺傳方式是,乙病的遺傳方式是。(2)僅從甲病考慮,5與4基因型相同的概率是。(3)假如4同時(shí)患有兩種病,那么5患兩種病的概率是。僅從甲病考慮,此時(shí)5與4基因型相同的概率是。教師備用習(xí)題(4)假如6不帶有甲病的致病基因,而4同時(shí)患有兩種病,那么4患甲病是由于6產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)發(fā)生了。(5)經(jīng)過對(duì)4(患甲病)與甲病有關(guān)的基因進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)只有與患病有關(guān)的組織、器官的細(xì)胞中基因是隱性純合的,而大部分組織器官(含生殖器官)的細(xì)胞中基因卻是雜合的。說明4在過程中,正?；?/p>

57、突變成了,那么4與患病女性結(jié)婚,其后代患甲病的概率是。(6)目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種,其中的多基因遺傳病常表現(xiàn)出、有家族聚集現(xiàn)象等特點(diǎn)。教師備用習(xí)題答案(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳 (2)2/3(3)1/161(4)基因突變(5)發(fā)育隱性致病基因 (6)易受環(huán)境影響、在群體中發(fā)病率較高解析(1)由1、2、2可以看出,甲病是常染色體隱性遺傳病;7、8正常,而6患病以及甲、乙兩種遺傳病中有一種屬于伴性遺傳,所以乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(2)僅考慮甲病,2患病,所以1、2都是雜合子,基因型均為Aa,5與4的性別不同,所以為異卵雙胞胎,兩者的基因型及表現(xiàn)型互不影響。僅從甲病考慮,

58、3患甲病,說明4是雜合子,5是雜合子的概率為2/3,因此,兩者基因型相同的概率是2/3。教師備用習(xí)題(3)假如4同時(shí)患兩種病,則5的基因型是AaXBY,6的基因型是AaXBXb,所以5患甲病的概率是1/4,患乙病的概率為1/4,故同時(shí)患兩種病的概率為1/16。僅從甲病考慮,此時(shí)已經(jīng)明確5的基因型為Aa,則4與5基因型相同的概率為1。(4)假如6不帶有甲病的致病基因,而4同時(shí)患有兩種病,只能是6產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)發(fā)生了基因突變。(5)4的大部分組織器官的細(xì)胞中基因是雜合的,只能是其發(fā)育過程中發(fā)生了基因突變,導(dǎo)致與患病有關(guān)的組織、器官的細(xì)胞中基因是隱性純合的,因此這種變異是不能遺傳給子代的。4與患病的

59、女性結(jié)婚,后代患病的概率為1/2。教師備用習(xí)題5.雌雄異株的高等植物剪秋羅有寬葉和窄葉兩種類型,其性別決定方式為XY型。為研究剪秋羅葉形的遺傳方式,做了3組雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)果如下表。據(jù)此分析回答(相應(yīng)基因用B、b表示):(1)根據(jù)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果判斷,剪秋羅葉形的遺傳不屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳,其判斷依據(jù)是。(2)根據(jù)第3組,可以斷定為顯性性狀,且控制剪秋羅葉形的基因位于(填“X”或“常”)染色體上,雄株中寬葉的基因型為。雜交組合親代子代雌雄雌雄第1組寬葉 窄葉無全部寬葉第2組寬葉 窄葉無1/2寬葉、1/2窄葉第3組寬葉 寬葉 全部寬葉 1/2寬葉、1/2窄葉教師備用習(xí)題(3)若讓第3組子代的寬葉雌株與寬葉雄株

60、進(jìn)行雜交,預(yù)測(cè)其后代的寬葉與窄葉的比例應(yīng)為。(4)出現(xiàn)第2組實(shí)驗(yàn)結(jié)果的原因是;試寫出其遺傳圖解。(5)為進(jìn)一步證明(4)的結(jié)論,某課外小組決定對(duì)剪秋羅種群進(jìn)行調(diào)查。如果在自然種群中不存在(填表現(xiàn)型)的剪秋羅,則上述假設(shè)成立。教師備用習(xí)題答案(1)未表現(xiàn)出母系遺傳的特點(diǎn)(子代表現(xiàn)出一定的性狀分離比)(2)寬葉XXBY(3)7 1(4)窄葉基因(b)使花粉致死,圖解:(5)窄葉雌性教師備用習(xí)題解析(1)若剪秋羅葉形的遺傳屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳,則所有子代性狀均和母本相同,即不具性狀分離現(xiàn)象,所以根據(jù)表中的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果判斷,剪秋羅葉形的遺傳不屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳。(2)根據(jù)第3組,寬葉剪秋羅的子代出現(xiàn)了性狀分離,

61、可以斷定寬葉為顯性性狀,又因?yàn)樽哟写菩匀珵閷捜~,而雄性中一半寬葉、一半窄葉,可判斷控制剪秋羅葉形的基因位于X染色體上,且寬葉為顯性,則雄株中寬葉的基因型為XBY。(3)第3組子代的寬葉雌株基因型為1/2XBXb、1/2XBXB,寬葉雄株基因型為XBY,二者進(jìn)行雜交,預(yù)測(cè)其后代窄葉的概率為1/21/4=1/8,則寬葉與窄葉的比例應(yīng)為7 1。窄葉雌性的剪秋羅。教師備用習(xí)題(4)第2組實(shí)驗(yàn),親本寬葉雌性基因型為XBXb,窄葉雄性基因型為XbY,雜交結(jié)果中雄性后代為1/2寬葉、1/2窄葉,但未出現(xiàn)雌性后代,可能的原因是窄葉基因(b)使花粉致死,寫遺傳圖解時(shí)要注意格式的完整性,要包括親子代的基因型、表現(xiàn)型、各種符號(hào)(如雜交、自交、P、F1等)、比例等,有時(shí)候根據(jù)題意還要配以簡(jiǎn)單的文字?jǐn)⑹觥?5)若(4)的結(jié)論正確,則自然種群中不會(huì)存在有活力的Xb雄配子,進(jìn)而就不會(huì)存在基因型為XbXb的個(gè)體,即不存在窄葉雌性的剪秋羅。