生物高中必修2第五章第一節(jié) 基因突變和基因重組 教學(xué)設(shè)計(jì)1

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1、必修２第5章 基因突變及其他變異教學(xué)設(shè)計(jì) 第1節(jié) 基因突變和基因重組 一、 教學(xué)目標(biāo) 1.舉例說(shuō)明基因突變的特點(diǎn)和原因。 2.舉例說(shuō)出基因重組。 3.說(shuō)出基因突變和基因重組的意義。本章對(duì)學(xué)生在知識(shí)方面的要求大多為了解水平，因此教師不必在知識(shí)方面過(guò)多擴(kuò)展。本章在情感態(tài)度與價(jià)值觀方面有一定的要求，其中探討人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)預(yù)防是經(jīng)歷（感受）水平的，而關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃是反應(yīng)（認(rèn)同）水平的，教師在教學(xué)時(shí)要注意處理好知識(shí)學(xué)習(xí)與情感態(tài)度價(jià)值觀教育的關(guān)系。 二、教學(xué)重點(diǎn)和難點(diǎn) 1.教學(xué)重點(diǎn) （1）基因突變的概念及特點(diǎn)。 （2）基因突變的原因。 2.教學(xué)難點(diǎn) 基因突變和基因重組的意

2、義。 三．課時(shí)安排 2 課時(shí)。 四．教學(xué)方法 講授法、談話法、探究法。 五．學(xué)情分析： 生物的變異現(xiàn)象對(duì)于學(xué)生而言并不陌生。通過(guò)初中生物課的學(xué)習(xí)，學(xué)生已經(jīng)初步認(rèn)識(shí)到生物的變異首先與遺傳物質(zhì)有關(guān)，其次與環(huán)境有關(guān)。學(xué)生在本模塊的第1章至第4章，已學(xué)習(xí)了解了基因的本質(zhì)、基因在細(xì)胞中的存在位置、基因的結(jié)構(gòu)和作用等基礎(chǔ)知識(shí)，但對(duì)于遺傳物質(zhì)究竟是如何引起生物的變異的學(xué)生還不太了解。要引導(dǎo)從分子水平、基因的角度來(lái)認(rèn)識(shí)生物發(fā)生變異的原因，有點(diǎn)抽象，有一定難度。 六、教學(xué)策略 本節(jié)在教學(xué)上可以采取以下策略。 1.從科學(xué)發(fā)現(xiàn)的過(guò)程切入，設(shè)置問(wèn)題情境，引導(dǎo)學(xué)生探究。 為了讓學(xué)生更好地理解基因突變

3、的概念，從實(shí)例分析入手，再歸納總結(jié)概念。在教學(xué)過(guò)程中，教師也應(yīng)遵循從現(xiàn)象到概念，從宏觀到微觀來(lái)開(kāi)展教學(xué)活動(dòng)，符合學(xué)生認(rèn)知規(guī)律的呈現(xiàn)方式，課堂教學(xué)中不斷提出問(wèn)題，讓學(xué)生通過(guò)概念的運(yùn)用達(dá)到鞏固概念和知識(shí)遷移的目的本 關(guān)于基因突變，教材選用了鐮刀型細(xì)胞貧血癥的實(shí)例，從現(xiàn)象開(kāi)始，追根溯源，讓學(xué)生理解基因突變的根本原因是DNA分子的堿基對(duì)發(fā)生了變化。這種變化可能會(huì)導(dǎo)致生物體的性狀發(fā)生改變。限于篇幅，教材沒(méi)有過(guò)多地介紹鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)現(xiàn)過(guò)程（具體過(guò)程參見(jiàn)教學(xué)案例）。教學(xué)中，教師可以給學(xué)生適當(dāng)補(bǔ)充一些相關(guān)材料，并結(jié)合“思考與討論”中的問(wèn)題，讓學(xué)生討論和探究。通過(guò)討論，學(xué)生能夠認(rèn)識(shí)到基因突變的本質(zhì)是DN

4、A分子的堿基對(duì)發(fā)生了改變，并且能夠進(jìn)一步理解“基因?qū)π誀畹目刂剖峭ㄟ^(guò)控制蛋白質(zhì)合成來(lái)實(shí)現(xiàn)的”這一基本的生物學(xué)原理。 2.用類(lèi)比推理的方法引導(dǎo)學(xué)生理解基因突變的類(lèi)型。 怎樣全面理解DNA分子堿基對(duì)的改變可能導(dǎo)致的結(jié)果呢？是不是DNA分子的堿基對(duì)發(fā)生改變就一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的變化？為了說(shuō)明這個(gè)問(wèn)題，教師可以先引導(dǎo)學(xué)生閱讀 “問(wèn)題探討”，討論英文句子中個(gè)別字母發(fā)生改變后，對(duì)于全句所表達(dá)的意思的影響情況。通過(guò)分析可以看出，英語(yǔ)句子中一個(gè)字母的改變，可能導(dǎo)致句子的意思不變、變化不大和完全改變這三種情況。然后，教師再通過(guò)聯(lián)想和類(lèi)比的方法，結(jié)合不同的密碼子可以對(duì)應(yīng)相同的氨基酸的知識(shí)，引導(dǎo)學(xué)生推測(cè)基因突變

5、與生物性狀改變之間的關(guān)系，從而理解不是所有的基因突變都會(huì)導(dǎo)致生物體性狀的改變。所以，基因突變對(duì)于生物體來(lái)說(shuō)，有的有害，有的有利，有的既無(wú)害也無(wú)利。 3. 通過(guò)出示基因結(jié)構(gòu)變化（堿基對(duì)的增添、缺失或改變）示意圖，加深學(xué)生對(duì)基因突變內(nèi)涵的理解。 通過(guò)生活中的具體事例引導(dǎo)學(xué)生理解抽象的概念。 在學(xué)習(xí)基因突變的原因時(shí)，教師可以引用癌癥的病例，介紹癌癥的形成是體細(xì)胞發(fā)生基因突變的結(jié)果，然后讓學(xué)生列舉生活中的事例，歸納哪些因素會(huì)導(dǎo)致基因突變。例如，射線（X射線、紫外線、γ射線等)容易引發(fā)癌癥，在強(qiáng)烈的日光下暴曬，容易導(dǎo)致皮膚癌；據(jù)報(bào)道，在醫(yī)院放射室工作的醫(yī)生容易患癌癥；前蘇聯(lián)的切爾諾貝利核電站發(fā)生

6、核泄漏時(shí)，核電站周?chē)木用竦冒┌Y的幾率大大增加。 4.以設(shè)問(wèn)和討論的形式引導(dǎo)學(xué)生思考基因突變和基因重組的意義。 基因突變和基因重組的意義是教學(xué)中的難點(diǎn)。為了理解基因突變是生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原始材料，教師可以引導(dǎo)學(xué)生思考：基因突變能產(chǎn)生新的基因嗎？這些新的基因產(chǎn)生的新性狀對(duì)生物的生存有什么意義（有利還是有害）？自然環(huán)境會(huì)選擇哪些個(gè)體生存下來(lái)？通過(guò)這些設(shè)問(wèn)，使學(xué)生理解基因突變最重要的特點(diǎn)是產(chǎn)生了新的基因，原來(lái)的基因和新的基因所表達(dá)的性狀為自然環(huán)境提供了選擇的材料?；蛑亟M盡管不能產(chǎn)生新的基因，但可以產(chǎn)生不同的生物性狀組合，產(chǎn)生新的基因型。所以說(shuō)，基因重組為生物的進(jìn)化提供了可供選擇

7、的材料。 5. 運(yùn)用知識(shí)遷移的方法，引導(dǎo)學(xué)生復(fù)習(xí)自由組合和連鎖、交換定律，概括出兩種基因重組的類(lèi)型。 6．以填表的形式引導(dǎo)學(xué)生對(duì)比和總結(jié)基因突變和基因重組。 七、教學(xué)過(guò)程 引入：觀察圖片中生物體遺傳性狀的改變的實(shí)例：生物界中的變異現(xiàn)象。引入對(duì)生物的變異研究。變異是怎么引起的呢？生物的表現(xiàn)型是基因型和環(huán)境條件相互作用的結(jié)果，不論是基因型還是環(huán)境條件的改變，都可能引起表現(xiàn)型改變。 表現(xiàn)型=====基因型 + 環(huán)境條件（改變） （改變） （改變） 可遺傳變異有三種來(lái)源：基因突變、基因重組、染色體變異。 （一）基因突變 1．實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥——常染色體隱性遺傳 以人類(lèi)

8、的鐮刀型細(xì)胞貧血癥為例。 展圖：正常型紅細(xì)胞與鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞的性狀比較圖。 　鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病，一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變長(zhǎng)成鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞，而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼，關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。 提出問(wèn)題與學(xué)生一起找原因。 ①正常人和鐮刀型貧血癥病人的紅細(xì)胞為什么不一樣？ ②為什么鐮刀型貧血癥病人的血紅蛋白中的谷氨酸被纈氨酸取代？ 從分子水平分析：鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的圖解 　 鐮刀型貧血癥發(fā)病的根本原因。 直

9、接原因：血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常 根本原因：是控制血紅蛋白的基因中的個(gè)別堿基發(fā)生了改變 2．概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變，而引起基因結(jié)構(gòu)的改變，就叫做基因突變?；蛲蛔兡墚a(chǎn)生新基因，而且這個(gè)新基因是原基因的等位基因。 基因結(jié)構(gòu)變化的示意圖 基因結(jié)構(gòu)不管按以上的哪一種情況變化，歸根結(jié)底都是堿基的排列順序發(fā)生了改變（這就是基因突變的實(shí)質(zhì)），從而改變了遺傳信息，引起生物性狀的變異。比如，正常色覺(jué)變成紅綠色盲就是由于基因突變產(chǎn)生的新性狀。 3基因突變的時(shí)間： 提問(wèn)：基因突變一般發(fā)生在細(xì)胞生活的什么時(shí)期（學(xué)生討論，找出答案。） 4、結(jié)果：基因突變是染色體的某一個(gè)位點(diǎn)上基因

10、的改變，使一個(gè)基因變成它的等位基因，并且通常會(huì)引起—定的表現(xiàn)型的變化。 問(wèn)：基因突變能發(fā)生在生殖細(xì)胞中，也能發(fā)生在體細(xì)胞中，其變異性狀都能延續(xù)到下一代嗎？ 只有發(fā)生在性細(xì)胞中，突變的基因才能通過(guò)受精作用直接傳給下一代。 5、類(lèi)型：按突變生成的過(guò)程分，有自然突變和誘發(fā)突變兩種。 6、基因突變（自然突變）的特點(diǎn)： ①基因突變?cè)谏锝缰惺瞧毡榇嬖诘摹? ②基因突變是隨機(jī)發(fā)生的。 不論是對(duì)于個(gè)體、細(xì)胞、基因、或?qū)τ谒绊懙男誀顏?lái)講，突變的發(fā)生都是一個(gè)隨機(jī)事件。例如，在一系列試管中，接種一定量的不含突變型的細(xì)菌，經(jīng)過(guò)一定時(shí)間的培養(yǎng)以后，測(cè)定每一試管中的某一特定突變型的細(xì)菌數(shù)，就可以看到

11、這些試管中突變型細(xì)菌數(shù)的分布符合于按照隨機(jī)分布所預(yù)測(cè)的情況。這一實(shí)驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明基因突變對(duì)個(gè)體來(lái)講是隨機(jī)的。 ③自然狀態(tài)下，一種生物的突變率很低。 ④大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的。 突變往往是有害的，有時(shí)甚至是致死的。因?yàn)殚L(zhǎng)期進(jìn)化的結(jié)果，生物體內(nèi)的基因基本上都是對(duì)環(huán)境適應(yīng)的，一旦出現(xiàn)新的基因，就有可能導(dǎo)致不適應(yīng)的性狀出現(xiàn)，所以基因突變多數(shù)是有害的少數(shù)是有利的。例如，水稻、玉米等植物中常產(chǎn)生白化苗的突變。這種突變型由于不能形成葉綠素，會(huì)在幼苗期死亡。但是，也有些突變是有利的，例如突變產(chǎn)生的植物抗病性、耐旱性、早熟、莖稈堅(jiān)硬等等?；蛲蛔兊睦c害是相對(duì)而言的，例如，短腿安康羊的突變，在家養(yǎng)的情

12、況下，是“安康”的，即有利突變，但在野生情況下就不“安康”了。 ⑤基因突變是不定向的。一個(gè)基因可以朝著不同的方向發(fā)生突變，形成多種突變。如：A→a1 、A→a2 、A→a3，a1、a2、a3之間也可以互相轉(zhuǎn)變。這樣，A、a1、a2、a3…都在同一點(diǎn)上，都是等位基因。這種同一位點(diǎn)的許多等位基因，叫做復(fù)等位基因。復(fù)等位基因是指群體范圍來(lái)說(shuō)的，就一個(gè)二倍體個(gè)體來(lái)說(shuō)，只能有其中一對(duì)等位基因。例如，人類(lèi)A、B、O血型的遺傳就是受三個(gè)復(fù)等位基因控制的。 7、意義：基因突變是生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料。 8、人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用 （1）人工誘變的概念：指利用物理因素或化學(xué)

13、因素來(lái)處理生物，使生物發(fā)生基因突變。 引導(dǎo)學(xué)生思考：①請(qǐng)你預(yù)期誘導(dǎo)基因突變可采用哪些手段？ ②請(qǐng)你分析誘變育種的優(yōu)缺點(diǎn)？ （2）人工誘變的方法 物理誘變：包括輻射誘變和激光誘變。 化學(xué)誘變（亞硝酸、秋水仙素等） 用人工誘變的方法來(lái)培育新品種，叫誘變育種。 （3）誘變育種意義：用誘變育種的方法創(chuàng)造出了許多抗性強(qiáng)、產(chǎn)量高、品質(zhì)優(yōu)的農(nóng)作物新品種，在微生物育種方法也有重要意義。 人工誘變和雜交育種一樣能創(chuàng)造動(dòng)植物新品種，除此之外還能創(chuàng)造微生物新類(lèi)型。國(guó)內(nèi)外運(yùn)用人工誘變的方法培育出了不少有價(jià)值的品種。 舉例：青霉素高產(chǎn)菌株的培育。通過(guò)人工誘變的方法培育出新的變異菌株，大大增加了青

14、霉素的提取量?，F(xiàn)在青霉素能廣泛應(yīng)用于醫(yī)療，是人工誘變的一大功勞。 在農(nóng)業(yè)方面，我國(guó)通過(guò)人工誘變，培育出了200多個(gè)優(yōu)良品種。比如，東北的黑農(nóng)5號(hào)、6個(gè)大豆品種，其含油量比原品種提高2.5％，產(chǎn)量也提高16％。又如，浙江輻音一號(hào)早稻，山西太輻19號(hào)小麥，黑龍江5號(hào)大豆等，我國(guó)在誘變育種方面是很有成就的。最后對(duì)誘變育種的優(yōu)缺點(diǎn)進(jìn)行歸納。 介紹誘變育種的優(yōu)缺點(diǎn)。 優(yōu)點(diǎn)：提高突變率，創(chuàng)造變異新類(lèi)型，培育優(yōu)良品種。 （二）基因重組 1．概念： 2．來(lái)源：（1）由于基因的自由組合而產(chǎn)生基因重組。 （2）由于基因之間的交換而產(chǎn)生基因重組。 （３）轉(zhuǎn)基因（重組DNA技術(shù)）

15、 舉例說(shuō)明 3．意義：基因重組為生物的變異提供了極其豐富的來(lái)源，是形成生物多樣性的重要原因之一，對(duì)于生物的進(jìn)化有十分重要的意義。 4、拓展： （三）總結(jié)、擴(kuò)展 　　生物的變異，根據(jù)生物體內(nèi)的遺傳物質(zhì)是否改變，分為可遺傳變異和不可遺傳變異兩類(lèi)?？蛇z傳變異中的基因突變，是基因分子結(jié)構(gòu)的改變。是在一定的外界條件或者生物內(nèi)部因素的作用下，使得DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變，結(jié)果是基因中的脫氧核苷酸的排列順序發(fā)生改變，最終導(dǎo)致原來(lái)的基因變?yōu)樗牡任换颉? 　　基因突變不同于基因重組，基因重組是基因的重新組合，產(chǎn)生了新的基因型，基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，產(chǎn)生了新的基因，產(chǎn)生了新的遺傳物

16、質(zhì)。因而基因突變是生物產(chǎn)生變異的根本原因、為生物進(jìn)化最供了最初的原材料。 基因重組是通過(guò)有性生殖過(guò)程來(lái)實(shí)現(xiàn)的，如果兩個(gè)親本的雜合性越高、遺傳物質(zhì)差距越大，基因重組的類(lèi)型就越多，后代產(chǎn)生的變異就越多。因而基因重組為生物的變異提供了極其豐富的來(lái)源，是形成生物多樣性的重要原因之一，對(duì)生物進(jìn)化具有十分重要的意義。 近年來(lái)，應(yīng)用重組DNA技術(shù)，可以把經(jīng)過(guò)改造的基因，通過(guò)載體送入生物細(xì)胞中，并使新的基因在細(xì)胞內(nèi)正確表達(dá)。通過(guò)此種途徑，獲得人類(lèi)需要的轉(zhuǎn)基因動(dòng)物或轉(zhuǎn)基因植物。 在教學(xué)結(jié)束時(shí)，將基因突變和基因重組進(jìn)行列表學(xué)生閱讀課本總結(jié) 基因突變 基因重組 本質(zhì) 基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了

17、新基因，出現(xiàn)了新的性狀。 不同基因的重新組合，不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀重新組合。 發(fā)生時(shí)間 及原因 細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制時(shí)，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對(duì)的替換、增添或缺失。 減數(shù)第一次分裂后期中，隨著同源染色體的分開(kāi)，位于非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行了自由組合。 條件 外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用。 有性生殖過(guò)程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。 意義 生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原材料。 生物變異的來(lái)源之一，是形成生物多樣性的重要原因。 發(fā)生可能 突變頻率低，但普遍存在。 有性生殖中非常普遍。 （四）作業(yè)：隨堂練

18、習(xí)、課后復(fù)習(xí)題， 【雙基填空】 1．變異的類(lèi)型有_________和_________兩種。后者有三個(gè)來(lái)源_________、___________、___________。 2．基因突變 (1)概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的___________、___________或___________，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，就叫做基因突變。 (2)實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ①根本原因：控制合成血紅蛋白的DNA分子的一個(gè)___________發(fā)生改變。 ②直接原因：血紅蛋白多肽鏈中___________被___________代替。 (3)結(jié)果：基因突變使一個(gè)基因變成它的_____

19、______基因，并且通常會(huì)引起—定的___________型的變化。 (4)類(lèi)型：___________和___________。 (5)意義：基因突變是生物變異的___________來(lái)源，為生物進(jìn)化提供了最初的___________材料。 (6)基因突變的特點(diǎn)： ①基因突變?cè)谏锝缰惺莀__________存在的； ②基因突變是___________發(fā)生的； ③自然狀態(tài)下，一種生物的突變率很___________； ④大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是___________的； ⑤基因突變是___________的。 (7)人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用 ①人工誘變的概念：指利用___

20、________因素或___________因素來(lái)處理生物，使生物發(fā)生基因突變。 ②優(yōu)點(diǎn)：提高_(dá)__________率，創(chuàng)造變異新類(lèi)型，培育優(yōu)良品種。 3．基因重組 （1）概念 指生物體進(jìn)行___________的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的___________。 （2）類(lèi)型 ①隨著非同源染色體的自由組合，導(dǎo)致___________的自由組合。 ②隨同源染色體上的非姐妹染色單體的交換而使___________基因發(fā)生交換，導(dǎo)致___________上的基因重新組合。 （3）意義：為生物變異提供了及其豐富的來(lái)源，是形成生物___________的重要原因之一。 【學(xué)習(xí)方法指導(dǎo)

21、】 1．關(guān)于對(duì)基因突變的概念的理解，首先要結(jié)合對(duì)鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的分析去理解基因突變的概念，并且還應(yīng)該注意聯(lián)系已有的DNA復(fù)制與基因控制蛋白質(zhì)合成的知識(shí)來(lái)體會(huì)基因突變的真正含義。 2．關(guān)于基因突變的特點(diǎn)，它是理解人工誘變育種的基礎(chǔ)，應(yīng)注意理解： （1）普遍性，基因突變是普遍存在的，不論原核生物還是真核生物，都可發(fā)生基因突變。在人工誘變育種中可對(duì)幾乎所有生物進(jìn)行處理。 （2）隨機(jī)性，生物個(gè)體的任何部位，只要有DNA分子復(fù)制，都可能發(fā)生基因突變。在人工誘變育種中可對(duì)幾乎所有器官或組織進(jìn)行處理。 （3）低頻性，自然情況下突變率很低，另一方面體現(xiàn)了遺傳物質(zhì)的相對(duì)穩(wěn)定性，但誘發(fā)可提高突變率

22、。 （4）有害性，因?yàn)榛蛲蛔兌鄶?shù)是有害的，少數(shù)是有利的。所以在人工誘變育種中要大量地處理供試材料，才可能從中獲得人們所需要的突變基因。 （5）不定向性，一個(gè)基因可朝不同方向形成多種突變，產(chǎn)生復(fù)等位基因。在人工誘變育種中可以得到多種突變基因。 【知識(shí)拓展】 1．關(guān)于鐮刀型細(xì)胞貧血癥 人類(lèi)的鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳性貧血癥?；颊咴谌毖醯那闆r下，原來(lái)呈圓盤(pán)狀的紅細(xì)胞變成鐮刀形，失去輸送氧氣的功能，許多紅細(xì)胞還會(huì)因此而破裂造成嚴(yán)重的貧血，甚至引起病人的死亡。1949年確定了鐮刀型細(xì)胞貧血癥的突變基因，1957年英國(guó)學(xué)者英格蘭姆闡明了鐮刀型細(xì)胞貧血癥的分子機(jī)制。正常人的血紅蛋白是由兩條α鏈

23、和兩條β鏈相互結(jié)合構(gòu)成的四聚體，α鏈和β鏈分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸連接組成；英格蘭姆發(fā)現(xiàn)患者是因?yàn)棣骆溨械诹鶄€(gè)氨基酸發(fā)生變化引起的(正常人的是谷氨酸，患者的是纈氨酸)。 2．關(guān)于基因突變的種類(lèi)和結(jié)果 按基因突變的原因分，有以下兩種： （1）堿基替換突變 即DNA分子中一對(duì)堿基被另一對(duì)堿基取代而引起的基因突變，如果一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤代替或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶代替，這種堿基替換稱為轉(zhuǎn)換。如果一個(gè)嘌呤被一個(gè)嘧啶代替或一個(gè)嘧啶被一個(gè)嘌呤代替，這種堿基替換稱顛換。例如：鐮刀型細(xì)胞貧血癥的突變?yōu)轭崜Q。 （2）移碼突變 指基因內(nèi)部DNA的堿基序列中，丟失或插入1個(gè)或幾個(gè)脫氧核苷酸對(duì)，從而

24、使基因中脫氧核苷酸對(duì)的排列順序發(fā)生改變而引起的突變。 基因突變產(chǎn)生的結(jié)果： (1)多數(shù)基因突變并不引起生物性狀的改變。 ①不具遺傳效應(yīng)的DNA片段中的“突變”不引起性狀變異。 在DNA分子中，有的片段帶有遺傳信息，有的片段不帶遺傳信息，如果突變發(fā)生在不帶遺傳信息的片段中，則這種突變不會(huì)有遺傳效應(yīng)，更不會(huì)引起性狀的改變。 ②由于多種密碼子決定同樣一種氨基酸，因此某些基因突變也不引起生物性狀的改變。 例如：UUU和UUG都是苯丙氨酸的密碼子，當(dāng)U和G相互置換時(shí)，不會(huì)改變密碼子的功能，因?yàn)闆Q定氨基酸的還是苯丙氨酸。 ③某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的個(gè)別位置的種類(lèi)，但并不影響該蛋白

25、質(zhì)的功能。 例如：由于基因突變使不同生物中的細(xì)胞色素C中的氨基酸發(fā)生改變，其中酵母菌的細(xì)胞色素C肽鏈的第十七位上是亮氨酸，而小麥?zhǔn)钱惲涟彼?，盡管有這樣的差異，但它們的細(xì)胞色素C的功能都是相同的。 ④隱性基因的功能突變?cè)陔s合狀態(tài)下也不會(huì)引起性狀的改變，例如在豌豆中，高莖基因D對(duì)矮莖基因d是顯性；若在基因型為DD的受精卵中，有一個(gè)D突變?yōu)閐，則該受精卵的基因型為Dd，這樣雖然該突變導(dǎo)致了性狀改變(高莖→矮莖)，但矮莖基因在雜合狀態(tài)下，其控制的矮莖性狀不能得到表達(dá)。 (2)少數(shù)基因突變可引起生物性狀的改變。例如，人類(lèi)的鐮刀型貧血癥。 3．關(guān)于基因突變特點(diǎn)的補(bǔ)充 （1）基因突變實(shí)際上是染色體

26、一個(gè)位點(diǎn)上的基因，由一種狀態(tài)轉(zhuǎn)變成另一種狀態(tài)。例如，玉米的非糯性是由基因WX決定的，WX突變成wx以后，非糯性變?yōu)榕葱?。wx和WX是一對(duì)同源染色體的同一位點(diǎn)上的基因，這樣就成為一對(duì)等位基因。所以，等位基因是由基因突變而成的，并且在任何一次突變發(fā)生時(shí)，一對(duì)同源染色體的兩個(gè)等位基因之中，一般只有一個(gè)基因發(fā)生突變。所以，就二倍體的高等生物來(lái)說(shuō)，突變剛發(fā)生時(shí)一般是雜合體狀態(tài)。 （2）基因突變是可逆的。正常型可以突變成突變型，突變型也可以突變成正常型。前者叫做正突變，后者叫做反突變或回復(fù)突變。反突變的頻率一般比正突變的頻率低得多。突變的可逆性表明：基因突變并不是原有基因的喪失，而是基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化

27、。 （3）基因突變有的是顯性突變，有的是隱性突變，但較多的是隱性突變。一個(gè)隱性基因突變?yōu)轱@性基因，這是顯性突變。例如，水稻無(wú)芒是隱性基因a決定的，有芒是由顯性基因A決定的。無(wú)芒的水稻發(fā)生突變，表現(xiàn)為有芒，這是顯性突變。此外，還有隱性突變，如水稻高稈D基因可以突變成矮稈d基因。 【同步達(dá)綱訓(xùn)練】必修２第5章第1節(jié)基因突變和基因重組練習(xí) 必修２第5章 基因突變及其他變異 第1節(jié) 基因突變和基因重組 【雙基提要】 1.基因突變是指在DNA分子進(jìn)行 的時(shí)候，由于堿基對(duì)發(fā)生 、

28、、和 ，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 2.鐮刀型貧血癥患者的紅細(xì)胞是鐮刀狀，這樣的紅細(xì)胞容易 ，使人患 性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。 3. 、 和 的因素易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變。例如，紫外線、X射線及其他輻射能損傷 ；亞硝酸、堿基類(lèi)似物等能改變 。 4.由于自然界誘發(fā)基因突變的因素很多，基因突變還可以自發(fā)產(chǎn)生，因此，基因突變?cè)谏锝缰芯哂? ，但大多數(shù)都是 。又由于DNA堿基組成的改變是隨機(jī)的、不確定的，因此，基因突變還具有 和 。而

29、且在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是 。 5.基因突變是 產(chǎn)生的途徑；是 的根本來(lái)源；是 的原材料。 6. 能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代，其是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中， 的重新組合。 7.從基因與性狀的關(guān)系看，基因是控制生物性狀的　　　　　　　　 單位；從基因與DNA的關(guān)系看：基因是　　　　　　　　 ；從基因與遺傳信息的關(guān)系看，性狀的遺傳實(shí)際是通過(guò)　　　　　　　　 的排列順序來(lái)傳遞遺傳信息的?；虻姆肿咏Y(jié)構(gòu)的改變則會(huì)引起　　　　　　　　 。 【反饋】 例1 基因突變按其發(fā)生

30、的部位可以分為體細(xì)胞突變a和生殖細(xì)胞突變b兩種，則 A.均發(fā)生在有絲分裂的間期 B.a發(fā)生在有絲分裂間期，b發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的間期 C. 均發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的間期 D. a發(fā)生在有絲分裂間期，b發(fā)生在減數(shù)第一次或第二次分裂的間期 例2 一種α鏈異常的血紅蛋白叫做HbWa，其第137位以后的密碼子順序及其氨基酸序列與正常血紅蛋白（HbA）的差異如下： 血紅蛋白 部分α鏈的密碼及其氨基酸順序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 HbA ACC 蘇 UCC 絲 AAA 賴 UAC 酪

31、 GGU 精 UAA 終止 HbWa ACC 蘇 UCA 絲 AAU 天酰 ACC 蘇 GUU 纈 AAG 賴 CUG 亮 GAG 谷 CCU 脯 CGU 精 UAG 終止 （1）α鏈變化的根本原因 。 （2）α鏈第138位的 氨酸密碼子發(fā)生了 引起變異。 （3）這種變異與其他可遺傳變異相比較，最突出的特點(diǎn)是 。 【鞏固練習(xí)】 一、選擇題 1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是

32、 （ ） A.正常血紅蛋白變成了異常血紅蛋白 B.血紅蛋白中的谷氨酸變成了纈氨酸 C.信使RNA中的GAA變成了GUA D.DNA中的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變 2.基因中發(fā)生下列哪一種突變對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)影響最小 （ ） A.增加3個(gè)堿基對(duì) B.增加2個(gè)堿基對(duì) C.減少一個(gè)堿基對(duì) D.減少4個(gè)堿基對(duì) 3.生物變異的根本來(lái)源是 （ ） A.基因突變 B.基因重

33、組 C.染色體變異 D.基因的分離 4.下列有關(guān)基因突變的說(shuō)法中，不正確的是 （ ） A.自然條件下的突變率很低 B.誘發(fā)突變對(duì)生物體都是有利的 C.基因突變能產(chǎn)生新的基因 D.基因突變是廣泛存在的 5.一對(duì)父本和母本通過(guò)有性生殖產(chǎn)生的后代，個(gè)體之間總會(huì)存在一些差異，這種變異主要來(lái)自 （ ） A.基因突變 B.基因重組 C.基因分離 D.染色體變異 6.一

34、種植物正常情況下只開(kāi)紅花，但偶然出現(xiàn)一朵白花，如果將白花的種子種下去，它的后代全部開(kāi)白花，這種現(xiàn)象是因?yàn)? （ ） A.自然雜交 B.自然選擇 C.基因突變 D.基因重組 7.一種果蠅的突變體在21℃的氣溫下，生活能力很差，但是當(dāng)氣溫上升到25.5℃時(shí)，其生活能力大大提高了，這說(shuō)明 （ ） A.生物的突變常常是有利的 B.環(huán)境條件的變化對(duì)突變體是有利的 C.突變體的體質(zhì)增強(qiáng)

35、 D.突變的有利或有害取決于環(huán)境條件 8. 5—溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶的結(jié)構(gòu)類(lèi)似物，在含有Bu的培養(yǎng)基上培養(yǎng)大腸桿菌，得到少數(shù)突變大腸桿菌，突變型大腸桿菌中的堿基數(shù)目不變，但（A+T）/（C+G）的堿基比例略小于原大腸桿菌，這表明Bu誘發(fā)基因突變的機(jī)制是 （ ） A.阻止堿基正常配對(duì) B.斷裂DNA鏈中糖與磷酸之間的化學(xué)鍵 C.誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基對(duì)種類(lèi)置換 D.誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基序列變化 9.我國(guó)科學(xué)家成功地將人的抗病毒干擾素基因轉(zhuǎn)移到煙草的DNA分子上，從而使煙草獲得了抗病毒的能力，這項(xiàng)技術(shù)所依據(jù)的遺傳學(xué)原理是

36、 （ ） A.基因重組 B.基因的分離 C.基因突變 D.中心法則 備選項(xiàng) A B C D 基因模板鏈上突變后的脫氧核苷酸 腺嘌呤脫氧核苷酸 胸腺嘧啶脫氧核苷酸 胸腺嘧啶脫氧核苷酸 腺嘌呤脫氧核苷酸 替代賴氨酸的氨基酸 天門(mén)冬氨酸 天門(mén)冬氨酸 甲硫氨酸 甲硫氨酸 10.由于基因突變，細(xì)胞中有一種蛋白質(zhì)在賴氨酸殘基（位置）上發(fā)生了變化。已知賴氨酸的密碼子為AAA或AAG；天門(mén)冬氨酸的密碼子為GAU或GAC；甲硫氨酸的密碼子為AUG。根據(jù)已知條件，你認(rèn)為基因模板鏈上突變后的脫氧核苷酸和替代賴氨酸的氨基酸分別是

37、 （ ） 11．水稻和小麥的基因突變不包括 （ ） A．DNA分子雙鏈中，堿基對(duì)G—C變成T—A B．DNA分子雙鏈中，因某種原因增加了一對(duì)堿基G—C C．DNA分子雙鏈中，因某種原因缺失了一對(duì)堿基G—C D．DNA分子雙鏈中，因某種原因缺失了大量的基因 12．香蕉某一性狀發(fā)生了變異，其變異不可能來(lái)自 （ ） A．基因重組 B．基因突變 C．染色體變異 D．環(huán)境變化 二、非選擇題

38、 13.在野生大腸桿菌中多肽P是有169個(gè)氨基酸組成，由N末端算起第161到165位上的氨基酸序列是……色 組 甲硫 谷 酪……。有一株大腸桿菌，其多肽P的結(jié)構(gòu)基因發(fā)生了突變，結(jié)果多肽P（突變后的P）僅含有165個(gè)氨基酸。前160個(gè)氨基酸的序列與野生型的相同，其他序列如下：……色 蘇 酪 甘 纈……。在下列問(wèn)題中假定突變種的mRNA與野生型的mRNA僅有一個(gè)核苷酸之差。請(qǐng)參照課本中的密碼子表回答： （1）寫(xiě)出野生型和突變型的mRNA中161至165的氨基酸密碼子（對(duì)于每一種氨基酸，只有一個(gè)密碼子是正確的，色氨酸的密碼子為UGG）。 野生型

39、 。 突變型 。 （2）大腸桿菌其多肽P的結(jié)構(gòu)基因發(fā)生了突變，該突變屬于下列哪種類(lèi)型（ ） A.置換（替換）突變 B.插入突變 C.缺失突變 D.重復(fù)突變 （3）在突變的mRNA中，密碼子165之后緊接著什么字母？ 35．白化病和黑尿癥都

40、是酶缺陷引起的分子遺傳病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能將尿黑酸轉(zhuǎn)變?yōu)橐阴Ｒ宜?，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空氣后氧化變黑。下圖表示人體內(nèi)與之相關(guān)的系列生化過(guò)程。 苯丙氨酸———→酪氨酸———→β羥苯丙氨酸———→尿黑酸 白化病==酶B 黑尿癥==酶D 黑色素 乙酰乙酸 （1）酶是蛋白質(zhì)，參與催化DNA信息轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)氨基酸序列的酶有___________和_______ ____ 等。 （2）蛋白質(zhì)在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)合成，酶B基因

41、在皮膚細(xì)胞內(nèi)的表達(dá)可表示為_(kāi)____ ___________________________________。 （3）在大部分人中，酶都能正常發(fā)揮催化功能，但酶D的變異阻止了尿黑酸的進(jìn)一步代謝，哪一種變異形式能解釋這種生理缺陷? （4）由上圖可見(jiàn)：若控制酶A合成的基因發(fā)生了變異，會(huì)引起多個(gè)性狀改變；黑尿癥與圖中幾個(gè)基因都有代謝聯(lián)系。這說(shuō)明：_____________ _____ _____。 答案 第1節(jié) 基因突變和基因重

42、組 【雙基提要】 1.復(fù)制 增添 缺失 改變 2.破裂 溶血 3. 物理 化學(xué) 生物 細(xì)胞內(nèi)的DNA 核酸的堿基 4. 普遍性 有害的 隨機(jī)性 不定向性 很低的 5. 新基因 生物變異 生物進(jìn)化 6. 基因重組 控制不同性狀的基因 7.基本 有遺傳效應(yīng)的DNA片段 堿基 基因突變 【課堂反饋】 1.B 2.（1）基因突變 (2)絲 C的缺失 (3)產(chǎn)生了新的基因 【鞏固練習(xí)】 1.D 2.A 3.A 4.B 5.B 6.C 7.D 8.C 9.A 10.D 11.D 12.C 12.(1)UGG CAG AUG GAG UAU UGG ACA UAU GGA GUA (2)B (3)U 13．(1)解旋酶 RNA聚合酶(或催化氨基酸縮合反應(yīng)的酶) 轉(zhuǎn)錄 翻譯 (2) 酶B基因 mRNA 酶B (3)基因突變 (4)一個(gè)基因可能控制多個(gè)性狀；一個(gè)性狀可能受多個(gè)基因控制 13