高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型教案6 浙科版必修2

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1、 人類遺傳病的主要類型 【本講教育信息】 一、教學(xué)內(nèi)容 人類遺傳病的主要類型 1. 人類遺傳病的主要類型 2. 遺傳病對(duì)人類的危害 3. 優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作應(yīng)采取的主要措施 二、重點(diǎn)導(dǎo)學(xué) 人類遺傳病的主要類型 三、全面突破 知識(shí)點(diǎn)1：人類遺傳病的主要類型 1. 遺傳?。菏怯捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 關(guān)系 不一定是遺傳病 不一定是遺傳病 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 例子 遺傳

2、病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥。 非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有癜痕。 遺傳?。猴@性遺傳病 非遺傳?。喝缬捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥 2. 遺傳病的類型：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 （1）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種. 顯性致病基因 ①常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)：通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳，家族中男女發(fā)病概率基本相等。 ②伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)：通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者。 ③伴Y染色體遺傳病傳男不傳女，父病

3、兒必病。 隱性致病基因 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 常染色體隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳，家族中男女發(fā)病概率基本相等。如苯丙酮尿癥：智力低下，60%的患兒腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 （2）多基因遺傳病 由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如：唇裂，無(wú)腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等。 （3）染色體異常遺傳?。河扇旧w發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。 常染色體：由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征。 性染色體：由于性染色體

4、變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良。 遺傳病類型 定義 分類 實(shí)例 單基因遺傳病 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 顯性遺傳病 短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病 隱性遺傳病 苯丙酮尿癥、白化病 多基因遺傳病 受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病 唇裂、無(wú)腦兒 染色體異常遺傳病 由染色體異常引起的遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征 3. 各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) （1）新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%－80%由遺傳因素所致； （2）15歲以下死亡兒童中，40%由遺傳病或其他先天性疾病所致； （3）自然流產(chǎn)兒中，

5、50%由染色體異常引起； （4）對(duì)21三體綜合征患者，每年出生的患兒高達(dá)2萬(wàn)余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬(wàn)人。 知識(shí)點(diǎn)2：遺傳咨詢與優(yōu)生 1. 遺傳咨詢：是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬作出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。 遺傳咨詢的主要內(nèi)容： （1）診斷：對(duì)患者作出臨床擬診；根據(jù)病案確診；熟悉罕見(jiàn)的遺傳病 （2）風(fēng)險(xiǎn)估算：記錄家族史；識(shí)別特殊的遺傳方式與其他資料綜合；估算最后風(fēng)險(xiǎn)率 （3）交談：充裕的時(shí)間；交談的能力；咨

6、詢的時(shí)機(jī) （4）相應(yīng)的措施：是否有現(xiàn)成治療方法；其他預(yù)防措施；介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識(shí) 遺傳咨詢的基本程序： 病情診斷→系譜分析→染色體/生化測(cè)定→遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算→提出防治措施 實(shí)例：某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢。 對(duì)此病人需先核實(shí)患兒的核型是否為21三體型。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1／100（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率會(huì)大大增高，此時(shí)應(yīng)囑該婦女做絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。 2. 優(yōu)生 優(yōu)生的措施主要有：

7、婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。 羊膜穿刺技術(shù)和絨毛細(xì)胞檢查： 禁止近親結(jié)婚： 直系血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。 三代以內(nèi)旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。 近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳原因之一，近親結(jié)婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。 【典型例題】 例1、人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個(gè)

8、既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，則其表現(xiàn)型正常的概率是 （ ） A. 9／16 B. 3／4 C. 3／16 D. 1／4 分析：設(shè)血友病患病基因用Xb表示；苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，設(shè)患病基因用a表示。試題中既患血友病又患苯丙酮尿癥男孩的基因型為aaXbY，確定其表現(xiàn)型正常的父母（夫婦）的基因型為AaXBY和AaXBXb。由此可以推斷該父母（夫婦）再生一個(gè)女孩，其患苯丙酮尿癥的概率是1/4?；佳巡〉母怕适?，表現(xiàn)型正常的概率是：（1－1/4）1=3/4。 答案：B 例2、抗維生素D佝僂病是由位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的

9、遺傳特點(diǎn)之一是（ ） A. 男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常 B. 男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常 C. 女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病 D. 患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因 分析：本題交代了抗VD佝僂病是由位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病。根據(jù)題目提供的致病基因的特點(diǎn)，考生簡(jiǎn)單地寫一寫每個(gè)選項(xiàng)提供的親本基因型的情況，則可判斷出選項(xiàng)A不符合題意，因其生下的女兒肯定患病。選項(xiàng)B不符合題意的原因是其生下的女兒肯定是患兒。選項(xiàng)C不符合題意的原因是其生下的女兒或兒子都可能患病或正常。選項(xiàng)D符合題意是因?yàn)橹虏』蚴秋@性基因，如果其子女?dāng)y帶該致病基因，則肯定不正

10、常，所以不攜帶。 答案：D 例3、基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答： （1）丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？ （2）當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？ 分析：X染色體上的致病基因由丈夫攜帶還是由妻子攜帶對(duì)不同性別的后代影響是不一樣的。已給條件是夫妻雙方一人為患者，另一人表現(xiàn)型正常。由于是X染色體隱性遺傳病，則表現(xiàn)型正常為妻子時(shí)其基因型可能是純合，也可能是雜合，即從表現(xiàn)型不能推測(cè)其基因型；而表現(xiàn)型正

11、常為丈夫時(shí)其表現(xiàn)型和基因型是一致的，即由丈夫的表現(xiàn)型可推測(cè)他的基因型。第一問(wèn)的答案是應(yīng)該對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，原因是妻子可能是攜帶者。第二問(wèn)，正常胎兒的性別為女性，原因是她從父親那里接受了一個(gè)正常的顯性基因。 答案：（1）需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致病基因。（2）女性。女患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都帶有來(lái)自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常。 例4、血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對(duì)他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測(cè)應(yīng)當(dāng)是 （ ） A. 兒子、女兒全部正常 B. 兒子患病，女兒正常 C

12、. 兒子正常，女兒患病 D. 兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者 分析：題中“某人”的岳母患血友病，則基因型為XbXb；岳父表現(xiàn)正常，則基因型為XBY；因此，“某人”妻子的基因型為XBXb?！澳橙恕北救嘶佳巡?，則基因型為XbY。所以，XBXbXbY產(chǎn)生的子女的基因型為：XBXb，XBY，XbXb，XbY。可見(jiàn)其兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者。 答案：D 【超前思維】 下一講我們將學(xué)習(xí)第三節(jié)《基因治療和人類基因組計(jì)劃》和第四節(jié)《遺傳病與人類未來(lái)》請(qǐng)大家從以下幾方面做好預(yù)習(xí)。 1. 基因治療的概念、基因治療的基本方法和基本程序。 2. 人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容、過(guò)程、意義及實(shí)施的艱巨性

13、3. 遺傳病與人類未來(lái) 重點(diǎn)導(dǎo)學(xué) 1. 基因治療的基本步驟有哪些？ 2. 人類基因組計(jì)劃（Human Genome Project，HGP）也稱人類基因組測(cè)序計(jì)劃，主要目標(biāo)是 的測(cè)定，闡明人體中全部基因的 、 、 、表達(dá)、調(diào)控方式及致病突變的全部信息。 【模擬試題】（答題時(shí)間：25分鐘） 一、選擇題： 1. 能根治遺傳病的治療方法是（ ） A. 西藥治療 B. 中藥治療 C. 手術(shù)治療 D. 基因治療 2. 如圖是人類遺傳病的系譜圖，該病的致病基因不可能是 （ ） A. Y染色體上的基因 B. 常染色體上的顯性基因 C. 常染色體上的隱性基因 D.

14、X染色體上的顯性基因 3. 抗維生素D佝僂病是一種伴X顯性遺傳病，這種病在人群中總是 （ ） A. 男性多于女性 B. 女性多于男性 C. 男女發(fā)病幾率相同 D. 沒(méi)有一定規(guī)律 4. 下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ） A. 親屬中有生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年 B. 得過(guò)肝炎的夫婦 C. 父母中有殘疾的待婚青年 D. 得過(guò)乙型腦炎的夫婦 5. 在人類染色體DNA不表達(dá)的堿基對(duì)中，有一部分是串聯(lián)重復(fù)的短序列，它們?cè)趥€(gè)體之間具有顯著的差異性，這種序列可用于（ ） A. 生產(chǎn)基因工程藥物 B. 偵查罪犯 C. 遺傳病的產(chǎn)前診斷 D. 基因治療 6. 血友病的遺傳

15、屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。則該血友病基因在家族中傳遞的順序是 （ ） A. 外祖父 → 母親 → 男孩 B. 外祖母 → 母親 → 男孩 C. 祖父 → 父親 → 男孩 D. 祖母 → 父親 → 男孩 7. 一對(duì)夫妻都正常，他們的父母也正常，但妻子的弟弟是色盲。請(qǐng)預(yù)測(cè)，他們的兒子患色盲的幾率是（ ） A. 1/2 B. 1 C. 1/4 D. 1/8 8. 遺傳病是指（ ） A. 具有家族史的疾病 B. 生下來(lái)就呈現(xiàn)的疾病 C. 由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病 D. 由于環(huán)境因素影響而引起的疾病 9. 先天

16、愚型是由什么原因造成的（ ） A. 常染色體的缺失 B. 性染色體多一條 C. 常染色體多一條 D. 常染色體少一條 10. 下列屬于遺傳病的是（ ） A. 孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B. 由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C. 男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā) D. 一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病 二、非選擇題 11. 下表是4種遺傳病的發(fā)病率比較。請(qǐng)分析回答： 病名代號(hào) 非近親婚配子代發(fā)病率 表兄妹婚配子代發(fā)病率 甲 1:310000 1:8600 乙 1:14500

17、1:1700 丙 1:38000 1:3100 丁 1:40000 1:3000 （1）4種疾病中可判斷屬于隱性遺傳病的有 。 （2）表兄妹婚配子代的發(fā)病率遠(yuǎn)高于非近親婚配子代的發(fā)病率，其原因是 。 （3）某家庭中有的成員患丙種遺傳病（設(shè)顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎），有的成員患丁種遺傳?。ㄔO(shè)顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍），見(jiàn)下邊的譜系圖。現(xiàn)已查明Ⅱ—6不攜帶致病基因。 問(wèn)：（a）丙種遺傳病的致病基因位于 染色體上，丁種遺傳病的致病基因位于 染色體上。 （b）寫出下列兩個(gè)個(gè)體的基因型：Ⅲ—8，Ⅲ—9。 （c）若Ⅲ—8和Ⅲ—9婚配，其子女中只患丙或丁一種遺傳病的幾

18、率為 ；同時(shí)患兩種遺傳病的幾率為 。 【試題答案】 一、選擇題 1. D 2. D 3. B 4. A 5. B 6. B 7. C 8. C 9. C 10. C 二、非選擇題 11. （1）甲、乙、丙、丁 （2）表兄妹血緣關(guān)系很近，婚配后隱性致病基因在子代中結(jié)合的概率大大增加。 （3）（a） X 常 （b）Ⅲ—8：aaXBXB 或aaXBXb；Ⅲ—9：AAXbY或AaXbY （c）3/8 1/16 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375