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1、
人類遺傳病的主要類型
一、 學(xué)習(xí)目標(biāo)
1、舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型;
2、探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防;
3、關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。
二、知識(shí)鏈接
知識(shí)點(diǎn)一 人類常見(jiàn)遺傳病類型
探究一:下列疾病哪些是遺傳???
1:SARS、2:愛(ài)滋病、3:白化病、 4:紅綠色盲、5:大脖子病、6:先天性心臟病
人類遺傳病是指由于 而引起的人類疾病,主要可以分為 、 、 三大類。
一. 單基因遺傳病
1.概念:是指受
2、 控制的遺傳病。
2.分類
常染色體上:
1)隱性遺傳病
X染色體上:
常染色體上:
2)顯性遺傳病
X染色體上:
3)伴Y染色體遺傳:
同學(xué)們記得這些遺傳病的特點(diǎn)嗎?
二. 多基因遺傳病
1.概念:是指受 的等位基因控制的人類遺傳病。
2例子: 、
3、 、 、 。
3.特點(diǎn):
1)常表現(xiàn)家族 現(xiàn)象。
2)易受 影響。
3)在群體發(fā)病率 。
三.染色體異常遺傳病
1、 概念:由 引起的遺傳病。
2、類型:
①染色體 引起的遺傳病;
②染色體 引起的遺傳病;
3、 例子: 、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良
★ 特別注意
1. 遺傳病是由于遺傳物質(zhì)
4、改變而引起的疾病,否則就不是遺傳病。
2. 先天性疾病和家庭性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系,但不等于說(shuō)先天性疾病和家庭性疾病都是遺傳病。
3. 遺傳病不一定是一生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái),有的是后天性疾病。
4. 顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家庭傾向,而隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家庭傾向,如果不是近親結(jié)婚,往往幾代中只見(jiàn)到一個(gè)患者。
探究二:1、判斷以下四個(gè)家庭最有可能是哪種遺傳方式
注意:經(jīng)檢測(cè),第2小題中的6號(hào)個(gè)體不攜帶致病基因
2、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?
(1)苯丙酮尿癥 A.常顯
(2)21三體綜合征 B.常隱
(3)抗維生
5、素D佝僂病 C.X顯
(4)軟骨發(fā)育不全 D.X隱
(5)紅綠色盲 E.多基因遺傳病
(6)青少年型糖尿病 F.染色體數(shù)目異常病
(7)貓叫綜合征 G.染色體結(jié)構(gòu)異常病
知識(shí)點(diǎn)二 遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防
1.遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防手段: 和 。
1)遺傳咨詢
內(nèi)容與步驟見(jiàn)圖5—14
探究三:一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)
6、行了遺傳咨詢,你認(rèn)為最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品
C 只生男孩 D 只生女孩
2)產(chǎn)前診斷
①時(shí)期:胎兒出生前
②檢測(cè)手段: 、 、 、 。
③目的: 。
2.遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防意義:
在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。
知識(shí)點(diǎn)三
7、 人類基因組計(jì)劃與人體健康
1.人類基因組計(jì)劃:目的就是測(cè)定 ,解讀其中包含的遺傳信息。
2.人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人的 條染色體的堿基序列
3.意義:認(rèn)識(shí)到人類基因的 、 、 及其相互關(guān)系,對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。
4、結(jié)果:人類基因組大約有 億個(gè)堿基對(duì),已發(fā)現(xiàn)的基因約為 個(gè)。
看資料收集與分析了解正反效應(yīng)
課后練習(xí)
1.人類遺傳病主要可以分為_(kāi)___________、___________和__________
8、____三大類。
2. 如圖是人類某遺傳病的系譜圖(該病受一對(duì)等位基因控制),則其最可能的遺傳方式是
A.X染色體上顯性遺傳 B.常染色體上顯性遺傳
C.X染色體上隱性遺傳 D.常染色體上隱性遺傳
3.一對(duì)夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)( )
選 項(xiàng)
患 者
胎兒性別
A
妻 子
女性
B
妻 子
男性或女性
C
妻 子
男性
D
丈 夫
男性或女性
4.人口調(diào)查中,發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高,在男性中的發(fā)病率低,則可初步判斷該病屬于( )
A.伴X染色體顯性遺傳
B.常染色體隱
9、性遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.伴Y染色體遺傳
5.A~D中,一定是由常染色體隱性基因決定遺傳病的系譜圖是( )
6.在下列人類生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天性愚型的男患兒( )
①23A+X?、?2A+X?、?1A+X?、?2A+Y
A.①③ B.②③
C.①④ D.②④
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