高考生物一輪復習資料 第三單元 第2講人類遺傳病課件 新人教版必修2

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1、第2講人類遺傳病知識點一人類遺傳病的概念和類型知識點一人類遺傳病的概念和類型答案：遺傳物質(zhì)一對等位基因多指、并指抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥兩對以上的等位基因原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病21三體綜合征 想一想：(1)遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？(2)先天性疾病都是遺傳病嗎？答案：(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。知識點二遺傳病的監(jiān)測和預防知識點二遺傳病的監(jiān)測和預防議一議：遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？

2、答案：由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的，若想早發(fā)現(xiàn)、早治療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達到的。目前，國際上最先進的方法是進行基因診斷和基因診療?；蛟\斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正?；蜣D(zhuǎn)入疾病患者機體細胞內(nèi)，取代致病的突變基因，表達所缺乏的基因產(chǎn)物；或者是通過基因調(diào)控的手段，有目的地抑制異?；虮磉_或重新開啟已關(guān)閉的基因，達到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。閃記的解釋：(1)常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥；(2)紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良為X染

3、色體隱性遺傳病；(3)常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全；(4)抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳??；(5)多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等；(6)染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。知識點三人類基因組計劃與人體健康知識點三人類基因組計劃與人體健康1多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點，充分說明了性狀的表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果，其遺傳不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。2單基因遺傳病符合遺傳基本規(guī)律，判定人類遺傳病的簡化程序為：.肯定(否定)伴Y及細胞質(zhì)遺傳.判定顯、隱性(有中生無為顯性、無中生有為隱性).判定遺傳方式閃記：常見的各種

4、遺傳病的名稱和類型，可借一段口訣強化記憶：(1)常隱白聾苯； _(2)色友肌性隱；_(3)常顯多并軟；_(4)抗D伴性顯；_ (5)唇腦高壓尿；_ (6)特納愚貓叫。_學習筆記：學習筆記：人類常見的遺傳病類型人類常見的遺傳病類型 1單基因遺傳病單基因遺傳病(1)概概念：受一對等位基因控制的遺傳病，單基因遺傳病受一對等念：受一對等位基因控制的遺傳病，單基因遺傳病受一對等位基因控制，而不是一個基因控制。位基因控制，而不是一個基因控制。(2)分類比較分類比較分類分類常見病例及表示方法常見病例及表示方法遺傳特點遺傳特點單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色件件體體顯顯性性并指并指(1)無性別差異無性別差

5、異(2)含致病基因即患病含致病基因即患病多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全隱隱性性苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(1)無性別差異無性別差異(2)隱性純合發(fā)病隱性純合發(fā)病白化病白化病先天性聾啞先天性聾啞鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥單單基基因因遺遺傳傳病病伴伴X染染色色體體顯性顯性抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病(1)與性別有關(guān)，含致病與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)基因就患病，女性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎遺傳性慢性腎炎隱性隱性進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良(1)與性別有關(guān)，隱性純與性別有關(guān)，隱性純合女性或含致病基因的合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)男性患病，男性多

6、發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病伴伴Y染色體染色體(如外耳道多毛癥如外耳道多毛癥)具有具有“男性代代傳男性代代傳”的的特點特點2.多基因遺傳病(1)概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特點：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象(即：一個家庭中不止一個成員患病)。3染色體異常遺傳病類型類型病例病例癥狀癥狀病因病因數(shù)目數(shù)目變異變異21三體三體綜合征綜合征智力低下，發(fā)育遲智力低下，發(fā)育遲緩，緩，50%患有先天患有先天性心臟病，部分患性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折兒發(fā)育過程夭折

7、減數(shù)分裂時減數(shù)分裂時21號染色號染色體不能正常分離，受體不能正常分離，受精后受精卵中的精后受精卵中的21號號染色體為染色體為3條條結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)變異變異貓叫綜貓叫綜合征合征發(fā)育遲緩，存在嚴發(fā)育遲緩，存在嚴重智障重智障5號染色體部分缺失號染色體部分缺失4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目項目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含義含義出生前已形成的出生前已形成的畸形或疾病畸形或疾病在后天發(fā)育過程在后天發(fā)育過程中形成的疾病中形成的疾病指一個家庭中多個指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的成員都表現(xiàn)出來的同一種病同一種病病病因因由遺傳物質(zhì)改變引起由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為

8、遺傳病的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯(lián)聯(lián)系系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病不一定不是遺傳病后天性疾病不一定不是遺傳病歸納用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：5遺傳病一般具有如下特點和規(guī)律(1)在胎兒時期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)。(2)很多遺傳病是終生性的。(3)遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中。6人類遺傳病都是遺傳因

9、素(內(nèi)因)與環(huán)境因素(外因)相互作用的結(jié)果，具體可分三類(1)幾乎完全由遺傳因素決定；(2)基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)?。?3)遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，作用的大小視病的種類而有差異。有的遺傳病的發(fā)生，遺傳因素作用較為重要，而有些遺傳病的發(fā)生，遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的。 本考點歷年為高考的高頻命題點，特別是遺傳系譜的考查，單科試卷的考查年年都要考查，而理綜試題的考查，不同省份也幾乎年年都有所涉及，關(guān)注人類健康，提高人口素質(zhì)的全社會責任，所以高考必然每年都有所涉及，復習中應(yīng)引起關(guān)注?！镜淅?】(高考改編題)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是

10、()。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病A B C D解析一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳?。幌忍煨约膊H由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案D【訓練1】下列說法中正確的是()。A先天性疾病

11、是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。答案C1遺傳咨詢(主要手段)診斷分析判斷推算風險率提出對策、方法、建議。2產(chǎn)前診斷(重要措施)

12、在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。遺傳病的監(jiān)測和預防遺傳病的監(jiān)測和預防 (1)羊水檢查由于羊水中含有脫落的胎兒細胞，因此，可以在婦女妊娠進行到1416周時提取胎兒細胞和組織成分進行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。(2)絨毛取樣絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當妊娠進行到810周時，用針筒吸取絨毛后在實驗室中進行短期或長期的培養(yǎng)，然后分析

13、胎兒的染色體異常情況。需要說明的是，絨毛取樣可能對胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來潛在的危險。(3)基因診斷基因診斷是指利用DNA分子探針進行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補配對原則。近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機會大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。本考點命題往往與遺傳病的調(diào)查、遺傳圖譜分析相結(jié)合命題，單獨命題時多為選擇題，側(cè)重考查基礎(chǔ)知識?！镜淅?】(2008廣東生物，7) 21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是()。適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A B C

14、D解析21三體綜合征為染色體遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時期，通過進行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，提倡適齡生育。答案A【訓練2】基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。(1)丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？_(2)當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？_解析本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點。(1)此病由X染色體上的隱性基因控制，因此兒子是否患病只與母親

15、有關(guān)，而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常，因此她有可能是致病基因的攜帶者，胎兒是男性時也可能患病，故需要檢測。(2)妻子為患者時，所生的兒子一定有病；而女兒因父親表現(xiàn)型正常，能遺傳給她一個正常顯性基因，所以表現(xiàn)型也正常，故表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性。答案(1)需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男性患者婚配時，男性胎兒也可能患病。(2)女性。女性患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常。調(diào)查人群中的遺傳病及相關(guān)題型調(diào)查人群中的遺傳病及相關(guān)題型1調(diào)查原理調(diào)查原理(1)人人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾

16、病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2調(diào)查流程圖3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項目項目內(nèi)容內(nèi)容調(diào)查對象調(diào)查對象及范圍及范圍注意事項注意事項結(jié)果計算及分析結(jié)果計算及分析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率廣大人群隨機廣大人群隨機抽樣抽樣考慮年齡、性考慮年齡、性別等因素，群別等因素，群體足夠大體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百查的總?cè)藬?shù)的百分比分比遺傳方式遺傳方式患者家系患者家系正常情況與患正常情況與患病情況病情況分析基因的顯隱分析基因的顯隱性及所在的染色性及所在的染色體類型體類型本考點一旦命題往往是綜合性大題，有的側(cè)重

17、遺傳病的調(diào)查與分析，有的側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運算，而另一些可能側(cè)重遺傳病的預防、監(jiān)測和診斷。下面分題型列舉如下：【典例1】(改編題)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學研究備受關(guān)注。某校高一研究性學習小組的同學對本校全體高中學生進行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題。(1)調(diào)查最好選擇_(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇_作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)_作為調(diào)查對象。(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學設(shè)計一個表格，記錄調(diào)查結(jié)果。側(cè)重人類遺傳病的調(diào)查與分析側(cè)重人類遺傳病的調(diào)查與分析 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1

18、 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進行評價_。解析(1)進行人類遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對結(jié)果統(tǒng)計時，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。答案(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個家族(系)隨機選擇一個較大群體(3)表格如下(4)該基因頻

19、率不準確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù) 性別性別表現(xiàn)表現(xiàn)男生男生/人人女生女生/人人色色 盲盲正正 常常【訓練1】原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()。在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A B C D解析發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以不能在患者家系中調(diào)查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，所以只能在患者家系中展開調(diào)查與分析。答案D【典例2】某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒

20、子正常與患病的比例為12。請回答下列問題。(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在_中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在_中進行調(diào)查。(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是_；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占_。側(cè)重人類遺傳病預防、監(jiān)測和診斷的側(cè)重人類遺傳病預防、監(jiān)測和診斷的題型分析題型分析 (3)基因檢測技術(shù)是利用_原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是_。(4)由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導？_。如何指導？_。解析(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進行

21、抽樣調(diào)查，注意隨機取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為12”，屬于“有中生無，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當父母均正常時，后代均正常；當父親患病、母親

22、正常時，女兒必然患病，兒子均正常；當母親患病、父親正常時，應(yīng)進行基因檢測。【典例3】(2011廣東卷)某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)下列說法正確的是()。側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運算側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運算 【訓練2】(改編題)下圖1是某家族中甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。控制甲乙兩種遺傳病的基因分別位于兩對同源染色體上。經(jīng)DNA分子結(jié)構(gòu)分析，發(fā)現(xiàn)乙病基因與其相對應(yīng)的正?；蛳啾龋也』蛉笔Я四诚拗泼傅那悬c。圖2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相對應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)

23、圖回答下列問題。(1)從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點是_；若7和8再生一個，患甲病子女的概率為_。(2)已知對3和13進行核酸分子雜交診斷，3電泳結(jié)果與圖2中甲相同，13電泳結(jié)果與圖2中乙相同，則由此可以判斷乙病的遺傳方式是_，9號個體的基因型是_。(3)若8進行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果與乙相同。則9和12結(jié)婚，生育的子女患病的概率為_。(4)目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，其中的多基因遺傳病常表現(xiàn)出_等特點。1(2010江蘇卷)遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)。遺傳病判定及系譜圖分析及風險率計算遺傳

24、病判定及系譜圖分析及風險率計算 (1)甲病的遺傳方式是_。(2)乙病的遺傳方式不可能是_。(3)如果4、6不攜帶致病基因。按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式。請計算：雙胞胎(1與2)同時患有甲種遺傳病的概率是_。雙胞胎中男孩(I)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_。女孩(2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_。(2)若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。(3)在已確定是顯性遺傳的系譜中若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。3如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性

25、，則該病很可能是顯性遺傳病。(2)若患者無性別差異，男女患病率相當，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。(3)若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。 (1)該遺傳病不可能的遺傳方式是_。(2)該種遺傳病最可能是_遺傳病。如果這種推理成立，推測5的女兒的基因型及其概率(用分數(shù)表示)為_。(3)若3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是_，則5的女兒的基因型為_。3.(2011浙江卷)以下為某家族甲病(設(shè)基因為B、b)和乙病(設(shè)基因為D、d)的遺傳家系圖，其中1不攜帶乙病的致病基因。請回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式為_，乙病的遺傳方式為_。1的基因型是_。(2)

26、在僅考慮乙病的情況下，2與一男性為雙親，生育了一個患乙病的女孩。若這對夫婦再生育，請推測子女的可能情況，用遺傳圖解表示。以遺傳病為主的綜合試題以遺傳病為主的綜合試題 (3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時，首先與B基因啟動部位結(jié)合的酶是_。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長有4 500個堿基，而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個氨基酸組成，說明_。翻譯時，一個核糖體從起始密碼子到達終止密碼子約需4 s，實際上合成100個瘦素蛋白分子所需的時間約為1 min，其原因是_。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的_為終止密碼子。解析本題考查有關(guān)遺傳基本定律相關(guān)知識和

27、對遺傳圖解的理解判斷能力。對于甲病而言，由于代3、4個體無病而生出了一個有病的代5號女性，所以是常染色體隱性遺傳。對于乙病而言，代1、2個體無病生出了1、3兩個有病的男孩，所以是隱性遺傳病，而其中1不攜帶乙病的致病基因，所以不可能是常染色體上隱性遺傳病，只能為伴X染色體隱性遺傳病。由于2患甲病所以1對于甲病為為攜帶者，對于乙病，由于2、3均無乙病，所以可以是攜帶者，也可以完全正常，所以1的基因型為BbXDXD或BbXDXd。由于2 與一男性為雙親，生育了一個患乙病的女孩，所以對于乙病而言，2是攜帶者，而男性為患者。遺傳圖解見答案。(3)基因轉(zhuǎn)錄時啟動子中有RNA聚合酶結(jié)合的位點，轉(zhuǎn)錄的RNA還

28、需要進一步加工成成熟的mRNA后，才可以進行翻譯，而在翻譯時通常一條mRNA上可以同時結(jié)合多個核糖體，使翻譯高效進行，ACT轉(zhuǎn)錄對應(yīng)的密碼子是UGA。答案(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXD或BbXDXd(2)(3)RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄出來的RNA需要加工才能翻譯一條mRNA上有多個核糖體同時翻譯UGA4(2010廣東卷)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答問題。(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因類型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：

29、他的_(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行_分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子中患色盲的可能性是多大？_。(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測_條染色體的堿基序列。答案(1)如圖(2)母親減數(shù)第二次(3)不會(4)24考向借鑒他山之石5(2010上海生物，27)右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是()A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B同卵雙胞胎同時發(fā)病的概

30、率受非遺傳因素影響C異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病解析本題主要考查某種遺傳病共同發(fā)病率的結(jié)果分析，意在考查考生的綜合分析能力。分析柱形圖可知，同卵雙胞胎均發(fā)病的概率約為75%，因此同卵雙胞胎中一方患病時，另一方不一定患病。答案D6(2011上海春季，六)在美國加州大學伯克利分校，2010年秋季入學的新生都會獲得一樣特殊禮物“DNA棉簽”。利用這個棉簽，校方可獲取學生的口腔上皮細胞，并從中抽取每位新生的基因組DNA進行個性化測序，揭示有關(guān)健康的遺傳信息。(1)人體口腔上皮細胞內(nèi)有染色體_對，其中性染色體_對。染色體位于右圖所示口腔上皮細胞的_(填寫圖

31、中標號)中。(2)在基因組測序過程中，需使用各種工具酶。將下列酶與其用途連線。限制酶限制酶將將DNA雙鏈解螺旋雙鏈解螺旋連接酶連接酶切割切割DNA分子分子逆轉(zhuǎn)錄酶逆轉(zhuǎn)錄酶 以以RNA為模板合成為模板合成DNA連接連接DNA片段片段(3)測序結(jié)果顯示，男同學甲的某基因片段序列與健康人的該段序列不同。二者基因片段序列比對情況如下：CTATTACTT CTATTACATGATAATGAA GATAATGTA健康人某基因片段健康人某基因片段 男同學甲某基因片段男同學甲某基因片段DNA序列中單個或多個堿基對的改變，稱基因改變。引起基因突變的方式有堿基對的替換、缺失或增加。該段基因的突變方式屬于_。已知該

32、突變是發(fā)生在X染色體上的隱性突變，若男性攜帶此突變基因就會表現(xiàn)某種遺傳病。據(jù)調(diào)查，男同學甲(2)家族的遺傳系譜圖如下所示。分析系譜圖，寫出1可能的基因型_(用B表示正?；?，用b表示突變基因)。(4)基因治療是用正常的基因置換遺傳缺陷的基因，或增補缺失的基因，它是一種從根本上治療遺傳病的方法，有體內(nèi)治療和體外治療兩種方式。從病人體內(nèi)取出帶有缺陷基因的細胞，在體外進行培養(yǎng)，將正常基因?qū)氪思毎?，再將這些細胞放回病人體內(nèi)，這種基因治療方式屬于_。(5)除基因測序之外，另舉兩例可應(yīng)用于醫(yī)療的現(xiàn)代生物技術(shù)。_。解析(1)人體口腔上皮細胞是體細胞，含有23對染色體，其中有一對是性染色體(XX或XY)，染

33、色體位于細胞核中。(2)限制酶、連接酶和逆轉(zhuǎn)錄酶的功能分別是切割DNA分子、連接DNA片段和以RNA為模板合成DNA。(3)從表中可知，同學甲某基因片段與健康人相比，正?；蛑械囊粋€TA堿基對被替換為AT堿基對。已知同學甲(2)為某遺傳病的患者，其基因型應(yīng)為XbY，由此可知3、4的基因型分別為XBXb、XBY，據(jù)此推測1的基因型為XBXB或XBXb。(4)將帶有缺陷基因的細胞體外培養(yǎng)并導入正常基因，然后將其放回人體內(nèi)，這種基因治療方式屬于體外治療。(5)除基因測序外，可應(yīng)用于醫(yī)療方面的現(xiàn)代生物技術(shù)還包括轉(zhuǎn)基因技術(shù)、PCR技術(shù)、細胞培養(yǎng)技術(shù)、克隆技術(shù)、胚胎工程技術(shù)等。答案(1)2312(2)(3)堿基對的替換XBXB或XBXb(4)體外治療(5)轉(zhuǎn)基因技術(shù)、PCR技術(shù)、細胞培養(yǎng)技術(shù)、克隆技術(shù)等單擊此處進入單擊此處進入 活頁限時訓練活頁限時訓練