2019高考生物一輪總復(fù)習(xí) 第三單元 生物的變異、育種和進(jìn)化 練案22 人類遺傳病 新人教版必修2.doc

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練案[22]　　人類遺傳病 一、選擇題 1．如圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況，如果一個(gè)類型A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，可能會(huì)患上的遺傳病是(　C　) A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B．苯丙酮尿癥 C．21三體綜合征 D．白血病 [解析]　據(jù)圖可知，該卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體沒(méi)有分離，進(jìn)入了次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生的，這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會(huì)患染色體異常遺傳病。選項(xiàng)A、B屬于單基因遺傳病，D不屬于遺傳病。 2．(2017蘇州測(cè)試)如圖所示是某單基因遺傳病系譜圖，通過(guò)基因診斷知道3號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因。有關(guān)該遺傳病的分析錯(cuò)誤的是(　D　) A．該致病基因的遺傳一定遵循孟德?tīng)柕幕蚍蛛x定律 B．6號(hào)和7號(hào)生育患該遺傳病小孩的概率為1/8 C．如果6號(hào)和7號(hào)的第一個(gè)小孩患該遺傳病，那么第二個(gè)小孩還患該病的概率為1/4 D．3號(hào)和4號(hào)再生一個(gè)男孩是正常的概率為1/4 [解析]　所有的細(xì)胞核遺傳都遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。3號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因，但是8號(hào)患病，因此該病是伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)a表示該致病基因，5號(hào)患病，則1號(hào)的基因型是XAXa，可推知6號(hào)的基因型是XAXa、XAXA，其是該遺傳病致病基因攜帶者的概率為1/2,7號(hào)的基因型是XAY，因此6號(hào)和7號(hào)生育患該遺傳病小孩的概率為1/8。如果6號(hào)和7號(hào)的第一個(gè)小孩患病，則6號(hào)一定是攜帶者，那么第二個(gè)小孩患病的概率為1/4。3號(hào)和4號(hào)的基因型分別是XAY、XAXa，故再生一個(gè)男孩是正常的概率為1/2。 3．(2017鄭州質(zhì)檢)下面是一種伴性遺傳病的家系圖。相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　D　) A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ4是雜合子 B．Ⅲ7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病 C．Ⅲ8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病 D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 [解析]　從Ⅱ4和Ⅱ5所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ4應(yīng)是雜合子；Ⅲ7是正常的純合子，其與正常男性結(jié)婚，子女都不患??；Ⅲ8患病，其與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患??；該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群。 4．下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是(　D　) ①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史?、诜治觥⑴袛噙z傳病的傳遞方式?、弁扑愫蟠疾★L(fēng)險(xiǎn)率?、芴岢龇乐渭膊〉膶?duì)策、方法和建議 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ [解析]　遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。 5．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是(　C　) 選項(xiàng) 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 地中海貧血病 常染色隱性遺傳 AaAa 產(chǎn)前診斷 B 血友病 伴X染色體隱性遺傳 XhXhXHY 選擇生女孩 C 白化病 常染色隱性遺傳 BbBb 選擇生男孩 D 抗維生素D佝僂病 伴X染色體顯性遺傳 XdXdXDY 選擇生男孩 　　[解析]　地中海貧血病是常染色體隱性遺傳，AaAa后代正常的基因型為Aa或AA，aa是患者，因此可以通過(guò)產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，XhXhXHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以選擇生女孩；白化病是常染色隱性遺傳病，不能通過(guò)選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，XdXdXDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。 6．(2017山東省濟(jì)寧市高三期末)囊性纖維化(CF)是美國(guó)白人中常見(jiàn)的單基因遺傳病，每2500個(gè)人中就有一個(gè)患者。如圖是該病的家系圖，如果Ⅲ3號(hào)與一個(gè)表現(xiàn)正常的男性結(jié)婚，子女囊性纖維化的概率是(　C　) A． B． C． D． [解析]　由于人群中每2500個(gè)人中就有一個(gè)患者，即aa的基因型頻率為，則a的基因頻率＝＝，A的基因頻率＝1－＝。根據(jù)遺傳平衡定律，AA的基因型頻率＝()2，Aa的基因型頻率＝2，則一個(gè)健康的男子是Aa的概率為＝。由于Ⅲ－2患病而Ⅱ－4、Ⅱ－5正常，所以Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型為Aa，則Ⅲ－3的基因型為AA或Aa。因此，Ⅲ－3號(hào)與一個(gè)表現(xiàn)正常的男性結(jié)婚，子女囊性纖維化的概率約是＝。 7．分析下面家族中某種單基因遺傳病的系譜圖，下列相關(guān)敘述中正確的是(　B　) A．該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率為2/3 C．Ⅲ10肯定有一個(gè)致病基因是由Ⅰ1傳來(lái)的 D．Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女發(fā)病率為1/4 [解析]　分析圖譜，因正常的Ⅱ5與Ⅱ6生出患病女兒Ⅲ10，故該遺傳病為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型為Aa，則Ⅲ8的基因型為Aa的概率為2/3; Ⅲ10肯定有一個(gè)致病基因是由Ⅰ2傳來(lái)的；Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女發(fā)病率為1/9。 8．下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列說(shuō)法正確的是(　B　) A．由Ⅰ1Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病為顯性遺傳病 B．根據(jù)Ⅱ6與Ⅲ9或Ⅱ4與Ⅲ7的關(guān)系，即可推知該顯性致病基因在常染色體上 C．Ⅰ2、Ⅱ5的基因型分別為AA、Aa D．Ⅱ3和Ⅱ4再生一個(gè)患病男孩的概率為2/3 [解析]　由Ⅱ5Ⅱ6→Ⅲ8和Ⅲ9，可推知此病為顯性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；正常情況下，父親將X染色體遺傳給女兒，Ⅱ 4與Ⅱ6都是男性患者，他們的女兒Ⅲ7與Ⅲ9都正常，說(shuō)明該顯性致病基因在常染色體上，B項(xiàng)正確；Ⅰ2的基因型為AA或Aa，Ⅱ5的基因型為Aa，C項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別是aa和Aa，二者再生一個(gè)患病男孩的概率為1/2Aa1/2XY＝1/4，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 9．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(　A　) A．男性X染色體上的致病基因可以傳給兒子 B．女性X染色體上的致病基因不會(huì)傳給兒子 C．多基因遺傳病可根據(jù)自由組合定律推測(cè)其發(fā)病率 D．21三體綜合征患者不可能產(chǎn)生正常配子 [解析]　父方X和Y同源區(qū)發(fā)生交叉互換。 母方X染體中的致病基因會(huì)傳給兒子。多基因遺傳病難以明確多少對(duì)基因控制、且易受環(huán)境影響。21三體綜合征減數(shù)分裂時(shí)多出的一條染色體隨機(jī)分配，可能產(chǎn)生正常配子。 10．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　D　) A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型 [解析]　遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起，也可能由染色體異常引起，A錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查用于檢測(cè)基因異常引起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C錯(cuò)誤；不同遺傳病類型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同，所以遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型，D正確。 11．如圖是一個(gè)涉及甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅱ3不攜帶乙病基因。不考慮染色體畸變和基因突變。下列敘述正確的是(　D　) A．乙病是常染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ2為雜合子的概率為2/3 C．Ⅲ3的X染色體可能來(lái)自于Ⅰ2 D．Ⅲ1攜帶致病基因的概率是4/5 [解析]　假設(shè)A、a控制甲病，B、b控制乙病，由于Ⅱ－3不攜帶乙病致病基因而Ⅲ－2患有乙病，說(shuō)明致病基因不在常染色體上，也不在Y染色體上，應(yīng)該在X染色體上，A錯(cuò)誤；判斷甲病為隱性致病基因所致，若致病基因位于X染色體上，則Ⅱ－3應(yīng)該患有甲病，故甲病致病基因位于常染色體上。Ⅱ－2基因型為1/3AAXBXb,2/3AaXBXb, 均為雜合子，B錯(cuò)誤；Ⅲ－3的X染色體來(lái)自于Ⅱ－2，C錯(cuò)誤；由于Ⅰ－4基因型為aa，則Ⅱ－3基因型為AaXBY，則Ⅲ－11/2XBXb,1/2XBXB,2/5AA,3/5Aa，Ⅲ－1攜帶致病基因(AAXBXb，AaXBXB，AaXBXb)的概率1/22/5＋1/23/5＋1/23/5＝4/5，D正確。 12．抗維生素D佝僂病是一種顯性遺傳病，調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的女性患者多于男性患者。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　B　) A．該病的致病基因位于X染色體上 B．女性患者的兒子都患該病 C．男性攜帶該致病基因的概率低于女性 D．男患者的母親一定患病 [解析]　致病基因位于X染色體上時(shí)，伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)之一是女性的發(fā)病率高于男性，A項(xiàng)正確；綜上所述，抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病，女性患者可能是顯性純合子，也可能是雜合子，若女性患者為雜合子，則她的兒子有1/2正常的可能性，B項(xiàng)錯(cuò)誤；女性細(xì)胞內(nèi)的2條X染色體都可能攜帶該致病基因，而男性細(xì)胞內(nèi)只有1條X染色體，所以女性攜帶該致病基因的概率要高于男性，C項(xiàng)正確；男性的XD基因來(lái)自母親，所以，男患者的母親一定是患者，D項(xiàng)正確。 二、填空題 13．生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答： 　　表現(xiàn)型 人數(shù) 性別　　　　 有甲病 無(wú)乙病 無(wú)甲病 有乙病 有甲病 有乙病 無(wú)甲病 無(wú)乙病 男性 279 150 6 4 465 女性 281 16 2 4 701 (1)控制甲病的基因最可能位于__常染色體上__，控制乙病的基因最可能位于__X染色體上__，主要理由是__甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者_(dá)_。 (2)如圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。請(qǐng)根據(jù)家族系譜圖回答下列問(wèn)題： ①Ⅲ10的基因型為_(kāi)_aaXBXB或aaXBXb__。 ②如果Ⅳ11是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為_(kāi)_1/8__，只患甲病的概率為_(kāi)_3/8__。 [解析]　甲病發(fā)病率高，代代相傳，應(yīng)為顯性遺傳病，而乙病的發(fā)病率較低，應(yīng)為隱性遺傳病。結(jié)合表格分析可知，甲病男女患者人數(shù)基本相同，說(shuō)明甲病應(yīng)為常染色體上的顯性遺傳病，而乙病男性患者多于女性患者，說(shuō)明乙病與性染色體有關(guān)，為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知，3號(hào)患有乙病，基因型為aaXbY,7號(hào)是乙病致病基因攜帶者，基因型為aaXBXb,8號(hào)正常，其基因型為aaXBY，綜上所述，10號(hào)的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號(hào)只患甲病，基因型應(yīng)為AaXBY,9號(hào)和10號(hào)婚配，所生男孩患有甲病的可能性為1/2，患有乙病的可能性為(1/2)(1/2)＝1/4，則同時(shí)患有甲病和乙病的概率為(1/2)(1/4)＝1/8。只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率＝1/2－1/8＝3/8。 14．(2018山東省曲阜市高三上學(xué)期期中)某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)査。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。 　　　性別 人數(shù)表現(xiàn)型　　 　 有甲病， 無(wú)乙病 無(wú)甲病， 有乙病 有甲病， 有乙病 無(wú)甲病， 無(wú)乙病 男性 280 249 5 4466 女性 281 16 2 4701 根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答問(wèn)題： (1)控制甲病的基因最可能位于__常__染色體上，你判斷的主要依據(jù)是__甲病男女患者人數(shù)基本相同__；控制乙病的基因最可能位于__X__染色體上，你的判斷主要依據(jù)是__乙病男患者多于女患者_(dá)_。 (2)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)有這樣一個(gè)家庭；丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一個(gè)患乙病的男孩，假設(shè)與甲病相關(guān)的基因?yàn)锳或a，與乙病相關(guān)的基因?yàn)锽或b，請(qǐng)寫(xiě)出遺傳圖解，并在下圖中畫(huà)出該男孩的基因與染色體的位置關(guān)系。 答案：(2)遺傳圖解。