《遺傳與人類健康》PPT課件.ppt

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第22講遺傳與人類健康 本講目錄 回歸教材 夯實基礎(chǔ) 知能演練 強化闖關(guān) 高頻考點 深度剖析 易錯辨析 技法提升 單個基因 Y連鎖 2 多基因遺傳病 1 含義 涉及 和許多種環(huán)境因素的遺傳病 2 舉例 唇裂 腭裂 先天性心臟病 高血壓病 冠心病 精神分裂癥和青少年型糖尿病等 3 染色體異常遺傳病 1 含義 由于染色體的 異常引起的疾病 2 分類 染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病 染色體數(shù)目異常引起的遺傳病 特納氏綜合征 許多個基因 數(shù)目 形態(tài)或結(jié)構(gòu) 貓叫綜合征 21 三體綜合征 二 遺傳咨詢與優(yōu)生1 遺傳咨詢 2 優(yōu)生其措施主要有 婚前檢查 遺傳咨詢 選擇性流產(chǎn) 妊娠早期避免接觸致畸劑 禁止 等 適齡生育 產(chǎn)前診斷 近親結(jié)婚 想一想你知道禁止近親結(jié)婚的原因嗎 提示 在近親結(jié)婚的情況下 雙方從共同的祖先那里繼承同一種隱性致病基因的機會增加 使所生子女患隱性遺傳病的機會增大 1 人類遺傳病的特點和診斷 2 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的區(qū)別 3 遺傳病一般具有如下特點和規(guī)律 1 在胎兒時期就已經(jīng)形成 或者處于潛在狀態(tài) 2 很多遺傳病是終生性的 3 遺傳病能一代一代傳下去 常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 錯誤的是 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A B C D 解析 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是隱性遺傳病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病 只攜帶隱性遺傳病基因的個體不會患病 不攜帶遺傳病基因的個體因基因突變也可能會患遺傳病 答案 D 變式訓(xùn)練青少年型糖尿病是嚴(yán)重威脅青少年健康的一種遺傳病 對于該病的敘述不正確的是 A 研究其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率B 該病例導(dǎo)致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻 機體消耗較多的脂肪C 該病為單基因遺傳病D 產(chǎn)生該病的原因是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素的共同作用 解析 選C 青少年型糖尿病是多基因遺傳病 產(chǎn)生該病是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果 調(diào)查其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 1 先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 1 遺傳系譜圖中 雙親正常 子女中有患病時 則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病 2 遺傳系譜圖中 雙親患病 子女中有正常時 則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病 2 其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是X連鎖遺傳 1 隱性遺傳情況判定 在隱性遺傳系譜中 若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常 而其女兒中有患者 即父正女病 就一定是常染色體隱性遺傳病 若出現(xiàn)母親是患者 而其兒子表現(xiàn)正常 即母病兒正 就一定是常染色體隱性遺傳病 2 顯性遺傳情況判定 在顯性遺傳系譜中 若出現(xiàn)父親是患者 而其女兒有正常的 即父病女正 就一定是常染色體顯性遺傳病 若出現(xiàn)母親正常 而其兒子有患者 即母正兒病 就一定是常染色體顯性遺傳病 3 不能確定判斷類型 若系譜圖中無上述特征 只能從可能性大小方向推測 以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病 Y連鎖遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病的依次是 A B C D 解析 中出現(xiàn) 無中生有 為隱性遺傳病 中女性患者的父親表現(xiàn)正常 屬于常染色體隱性遺傳病 中女性患者后代中男性全部患病 女性正常 女性患者的父親患病 可以判斷為X連鎖隱性遺傳病 中患者全部為男性 為Y連鎖遺傳病 中男性患者的女兒全部為患者 可以判斷為X連鎖顯性遺傳病 答案 C 變式訓(xùn)練如圖是患甲 乙兩病的遺傳家譜圖 3號和8號的家庭中無乙病史 下列敘述與該家系遺傳特性相符合的是 A 甲病是X連鎖顯性遺傳病 乙病是常染色體隱性遺傳病B 如果只考慮乙病的遺傳 5號是雜合體的幾率為2 3 C 11號不攜帶甲病和乙病的致病基因D 如果9號與無甲乙兩病史的男子結(jié)婚生育 所生的子女均不會患病解析 選C 通過7 8和11號 說明甲病為常染色體顯性遺傳病 由于3號家庭中無乙病史 所以根據(jù)3 4和10號 判斷出乙病為X連鎖隱性遺傳病 所以A錯 5號肯定為乙病基因攜帶者 故B錯 9號與無甲乙兩病史的男子結(jié)婚生育 所生的兒子可能患乙病 故D錯 1 原理 1 人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況 2 調(diào)查流程圖 特別提醒調(diào)查 遺傳病發(fā)病率 與 遺傳方式 的區(qū)別 解析 遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率 在人群中調(diào)查統(tǒng)計 遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷 答案 C 變式訓(xùn)練 2013 浙江五校調(diào)研 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時 以 研究某病的遺傳方式 為子課題 下列子課題中最為簡單可行 所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 A 研究貓叫綜合征的遺傳方式 在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B 研究苯丙酮尿癥的遺傳方式 在患者家系中調(diào)查C 研究原發(fā)性高血壓病 在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D 研究特納氏綜合征的遺傳方式 在市中心隨機抽樣調(diào)查解析 選B A C D項中的遺傳病都不是單基因遺傳病 遺傳病調(diào)查應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病 調(diào)查遺傳方式時應(yīng)在患者家系中調(diào)查 易錯警示對染色體組和基因組的概念混淆不清右圖為雄果蠅染色體圖 據(jù)圖能得到的結(jié)論是 其配子的染色體組是X 或Y 有絲分裂后期有4個染色體組 染色體有5種不同形態(tài) 減數(shù)第二次分裂后期有2個染色體組 染色體有5種不同形態(tài) 該生物進(jìn)行基因測序應(yīng)選擇5條染色體 A B C D 解析 果蠅是二倍體生物 配子中存在一個染色體組 即X 或Y 在有絲分裂后期 染色體數(shù)目加倍 因此可存在4個染色體組 同時染色體有5種不同形態(tài) 在減數(shù)第二次分裂后期 其同源染色體XY已經(jīng)分離 因此存在2個染色體組 染色體有4種不同形態(tài) 對于雌雄異體的果蠅 基因測序應(yīng)測定3 X Y的5條染色體 答案 C 糾錯筆記 1 需檢測的染色體數(shù) 對于XY型或ZW型性別決定的生物 其基因組和染色體組的情況與人的一致 即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體 而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體 對于無性別決定的植物如水稻 因無性染色體 故基因組和染色體組一樣 均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半 2 常見生物基因組和染色體組中的染色體數(shù) 方法體驗染色體異常引起的疾病1 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體 減數(shù)分裂時 某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開 導(dǎo)致產(chǎn)生含有 n 1 n 1 條染色體的配子 如下圖所示 2 性染色體數(shù)目的增加或減少與精子 卵細(xì)胞形成過程中的染色體分配的異常有關(guān) 減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常 產(chǎn)生的結(jié)果不同 現(xiàn)總結(jié)如下 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病 現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩 該男孩的染色體組成為44 XXY 請回答 1 畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型 色盲等位基因以B和b表示 2 導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是 他的 填 父親 或 母親 的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離 3 假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中 他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者 他們的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義 人類基因組計劃至少應(yīng)測 條染色體的堿基序列 解析 1 要較為規(guī)范地畫出遺傳系譜圖 準(zhǔn)確地寫出親子代的基因型 2 表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩 只能是其母親為致病基因的攜帶者 基因型為XBXb 在減數(shù)第二次分裂時染色體未分離 形成了基因型為XbXb的配子 3 如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞 中 則不會導(dǎo)致其孩子中出現(xiàn)克氏綜合征患者 但可能患色盲 因為夫婦雙方的基因型分別為XBY XBXb 他們的孩子 注意 不是男孩 患色盲的概率為1 4 4 人類基因組測序應(yīng)測24條染色體的堿基序列 即22條常染色體 X染色體 Y染色體 答案 1 見右圖 2 母親減數(shù) 3 不會 1 4 4 24 本部分內(nèi)容講解結(jié)束 按ESC鍵退出全屏播放