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1、郝醫(yī)生優(yōu)生優(yōu)育系列講座之第四十七講出生缺陷的三級預(yù)防二大家好，我是郝醫(yī)生。上一講我們討論了出生缺陷的概念、原因和概況，這一講，我們繼續(xù)討論出生缺陷的形成和三級預(yù)防。我們來看第四個(gè)方面：四，出生缺陷的形成出生缺陷包括了遺傳性疾病、先天性疾病、代謝性疾病、器官發(fā)育畸形的缺陷和器官功能的缺陷等，不是單指器官畸形。因此，它形成的時(shí)間，也不僅僅是致畸敏感期，而是從配子發(fā)生至分娩的各個(gè)時(shí)期。1.配子發(fā)生過程與受精期配子也就是指男女兩性的生殖細(xì)胞，男性的生殖細(xì)胞是精子，青春期后的精子生成是在睪丸的曲細(xì)精管中，經(jīng)過增殖期、生長期、成熟期和變形期四個(gè)階段，從具有23對染色體的精原細(xì)胞 初級精母細(xì)胞 到成熟期減數(shù)
2、分裂之后具有23條染色體的精細(xì)胞 精細(xì)胞經(jīng)過精原細(xì)胞、初級精母細(xì)胞，到成熟期減數(shù)分裂之后具有23條染色體的精細(xì)胞，精細(xì)胞經(jīng)過變形期形成具有蝌蚪形態(tài)的精子細(xì)胞。女性的生殖細(xì)胞是卵子，卵子最初的生長是從媽媽肚子里作為胎兒的時(shí)候開始的，最初是卵原細(xì)胞，數(shù)量很多，4、5百萬，胚胎6個(gè)月時(shí)候，經(jīng)過精兵簡政，具有23對染色體的卵原細(xì)胞生長成為同樣是23對染色體的初級卵母細(xì)胞，并停留在第一次分裂前期，等待1250年后，初級卵母細(xì)胞減數(shù)分裂，形成23條染色體的次級卵母細(xì)胞，并停留在第二次減數(shù)分裂的中期，等到受精的時(shí)候，才完成全部的分裂過程。如果沒有受精，次級卵母細(xì)胞因?yàn)椴荒芡瓿蓽p數(shù)分裂的全過程而死亡。而受精過
3、程是精子頂體反響之后，進(jìn)入卵細(xì)胞，卵細(xì)胞因?yàn)榫拥倪M(jìn)入被激活，細(xì)胞核完成減數(shù)分裂，形成雌性原核；雌、雄兩原核相遇，核膜融合，染色體組合在一起，形成了一個(gè)新的個(gè)體。配子發(fā)生和受精過程中，外界因素的不良影響，可以造成基因突變、染色體畸變等，造成染色體的數(shù)目異常、機(jī)構(gòu)異常等，常見的唐氏綜合征就是因?yàn)?1號(hào)染色體不別離，造成了21號(hào)染色體增加了一條染色體而引起的疾病。造成基因突變和染色體畸變的常見誘發(fā)因素，主要有：輻射如r射線、紫外線等、病毒如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、肝炎病毒、愛滋病病毒等及化學(xué)物質(zhì)如某些殺蟲劑、抗生素、食品添加劑及鉛、汞、苯、鎘等和年齡等。即使沒有發(fā)生基因突變和染色體畸變，那些家族中帶
4、有遺傳病的丈夫或者妻子，在受精過程中，已經(jīng)將不良基因傳遞給未來的寶寶，比方血友病、地中海貧血、先天性耳聾等，這些基因在受精的時(shí)候已經(jīng)傳遞，因此，配子發(fā)生時(shí)間和受精的過程，是基因突變、染色體畸變和遺傳病傳遞等出生缺陷發(fā)生的時(shí)間。2.植入前期和植入期受精以后，每個(gè)時(shí)間段與出生缺陷的關(guān)系是不一樣的。植入前期和植入期，也就是受精后2周以內(nèi)的時(shí)間。如果以標(biāo)準(zhǔn)的28天的月經(jīng)周期，從末次月經(jīng)第 天開始計(jì)算 相當(dāng)于末次月經(jīng)的3周初 4周末 這兩周也有很多不同的叫法次月經(jīng)第一天開始計(jì)算，相當(dāng)于末次月經(jīng)的3周初4周末。這兩周也有很多不同的叫法，比方叫做最大毒性敏感期，又叫做非致畸敏感期。植入前期是從受精到第6天的
5、這段時(shí)間。正常的受精卵，攜帶有成人機(jī)體的所有基因成分，頭3天在輸卵管中發(fā)育。受精后30小時(shí)才完成雙細(xì)胞階段，以后分裂速度增加，發(fā)育成桑椹胚。如果將發(fā)育成1232個(gè)細(xì)胞的桑椹胚從細(xì)胞間加以分開，就可以形成同卵雙胞胎，基因一模一樣的雙胞胎。在受精卵植入子宮以前，桑椹胚組成的細(xì)胞都屬于潛力均等的全能干細(xì)胞，胚胎細(xì)胞還沒有明確的分工，還有調(diào)整代償?shù)臐摿Γ蚨粫?huì)出現(xiàn)發(fā)育異常。因此理論上講，如果這個(gè)時(shí)期喪失一個(gè)細(xì)胞、2個(gè)細(xì)胞，可能并不會(huì)帶來嚴(yán)重后果。實(shí)際上，試管嬰兒的植入前基因診斷，就是根據(jù)這個(gè)原理。這個(gè)時(shí)候，各種生殖毒性物質(zhì)，如果對桑椹胚的損傷很大，導(dǎo)致了大多數(shù)細(xì)胞的死亡，那么這個(gè)胚胎就死亡了；如
6、果生殖毒性物質(zhì)僅僅造成少數(shù)細(xì)胞的損傷，那這些細(xì)胞團(tuán)還可以代償，就不會(huì)出現(xiàn)畸形。因此，胚胎毒性物質(zhì)對于植入前期桑椹胚的影響是全或無的關(guān)系，要么死亡，要么存活，存活就意味著沒有畸形。植入期，是從受精后第七天到受精后第2周末。胚泡到達(dá)宮腔內(nèi)膜并開始植入。在810天階段，如果受到損傷，有可能造成分裂中細(xì)胞的彼此不完全別離，因而形成聯(lián)胎，也就是聯(lián)體胎兒。聯(lián)胎可以是對稱性的，也可以是不對稱性的，對稱性聯(lián)胎也可以說是別離不完全的雙胞胎，它們在不同部位仍相連在一起，例如頭部、胸部或臀部。不對稱性聯(lián)胎是指一個(gè)孿生兒發(fā)育良好，而另一個(gè)那么發(fā)育不良或僅有殘跡。發(fā)育不良者常表現(xiàn)異常，或在體外與發(fā)育良好者相連，或者存在
7、于發(fā)育良好的體內(nèi)，而成為“胎中胎。一些先天性畸胎瘤，特別是骶尾部的，實(shí)際上是不對稱性的聯(lián)胎。很多醫(yī)生認(rèn)為，受精后的頭兩周，既然是非致畸敏感期，那么用一些有毒性的藥物是不要緊的，但實(shí)際上這是錯(cuò)的，這段時(shí)間為什么又叫最大毒性敏感期，大家可以去琢磨琢磨。實(shí)際上 這段時(shí)間雖然不造成器官的畸形 但生殖毒性物質(zhì)的影響 要么造成宮內(nèi)死亡的實(shí)際上，這段時(shí)間雖然不造成器官的畸形，但生殖毒性物質(zhì)的影響，要么造成宮內(nèi)死亡的流產(chǎn)，要么是整體降低未來寶寶的健康素質(zhì)，我們看到一些人像林黛玉一樣身體不好，很弱，往往是這個(gè)時(shí)期或者孕期的其他時(shí)期受到了一些不致命的不良影響。3.致畸敏感期從末次月經(jīng)算起，一般在懷孕后第510周，
8、也就是受精后38周，這個(gè)時(shí)期是胚胎器官的快速形成期，胚胎細(xì)胞移動(dòng)組合，形成器官原基，對致畸作用最敏感。所以又稱為“致畸敏感期。人類胚胎的致畸敏感期開始于受孕后第1820天，頂峰期約在受孕后第30天左右，受孕后第5560天后敏感性迅速降低。大體上來說，也就是懷孕的前三個(gè)月是致畸敏感期。當(dāng)然，身體的不同器官，致畸敏感的時(shí)期也不一致。大腦、中樞神經(jīng)系統(tǒng)，敏感的時(shí)間是受精后第15天至38天；心臟，敏感時(shí)間是受精后2050天；四肢，敏感時(shí)間受精后2454天；眼睛，敏感時(shí)間是受精后2547天；生殖器，敏感時(shí)間是受精后4062天；因此，大家要注意，在末次月經(jīng)的12周之內(nèi)，是致畸因子損傷而造成先天畸形的關(guān)鍵時(shí)
9、期。比擬遺憾的是，我國推行的產(chǎn)前檢查和醫(yī)院建卡，第一次檢查的時(shí)間往往已經(jīng)超過了致畸敏感期，這個(gè)時(shí)候大多數(shù)的出生缺陷已經(jīng)形成和存在，失去了出生缺陷一級預(yù)防的時(shí)機(jī)，終止妊娠成為唯一的解決方式。4.胎兒期懷孕3個(gè)月后，胎盤已經(jīng)建立，小寶寶也不再被稱為胚胎，而是胎兒。這個(gè)時(shí)期，胎兒的主要器官系統(tǒng)趨于完整，對于生殖毒性物質(zhì)的作用有了抵抗力，畸形發(fā)生較少而且較輕。從第4個(gè)月開始，胎兒進(jìn)入迅速生長階段，胎兒生長受阻有可能會(huì)造成變形，比方子宮內(nèi)的羊膜帶、甚至子宮肌瘤，都可能使胎兒的局部發(fā)育受阻，帶來胎兒損傷的出生缺陷。到了孕中晚期 各器官形態(tài)結(jié)構(gòu)已根本發(fā)育完成 受損后 不再產(chǎn)生畸形 但會(huì)影響胎兒到了孕中晚期，
10、各器官形態(tài)結(jié)構(gòu)已根本發(fā)育完成，受損后，不再產(chǎn)生畸形，但會(huì)影響胎兒的組織結(jié)構(gòu)和生理功能缺陷。在孕期始終發(fā)育著的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、大腦、眼睛、性腺、牙齒等，仍在繼續(xù)生長分化，如果受損會(huì)出現(xiàn)發(fā)育不全或者病變。以藥物為例，前三個(gè)月當(dāng)然是畸形發(fā)生期，但三個(gè)月之后，比方應(yīng)用鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等，都會(huì)損傷第八對腦神經(jīng)，導(dǎo)致新生兒耳聾；土霉素、四環(huán)素在孕三個(gè)月內(nèi)，能造成肢體畸形和先天性白內(nèi)障，三個(gè)月之后，就會(huì)影響胎兒長骨發(fā)育不全和乳牙黃染等；喹諾酮類藥物可影響軟骨發(fā)育，整個(gè)孕期都可以導(dǎo)致胎兒關(guān)節(jié)畸形；比方氫化考的松，不管是口服還是靜滴，在懷孕后期可影響下丘腦和垂體的發(fā)育，引起腎上
11、腺皮質(zhì)功能不全等。凡此種種，都可以造成孕后期的畸形和功能不良。因此，在臨床上流傳著的一些說法，比方受精后兩周之內(nèi)是平安期，懷孕三個(gè)月以后再?zèng)]有危險(xiǎn)，這些認(rèn)識(shí)是錯(cuò)誤的也是危險(xiǎn)的。從優(yōu)生角度考慮，整個(gè)懷孕期都應(yīng)該對胎兒進(jìn)行優(yōu)生保護(hù)。還要強(qiáng)調(diào)一下，孕早期有些不知道懷孕的女性，因?yàn)楦杏X身體不適，有些人就照了X片或者做了CT，這都是需要終止妊娠的指征，因?yàn)楦鶕?jù)文獻(xiàn)報(bào)道，孕前孕早期照射X線的，胎兒畸形率會(huì)增加10倍以上，而未來的嬰幼兒，白血病的發(fā)病率也要增加410倍。因此，那些輸卵管造影的女性，造影之后四個(gè)月內(nèi)是需要嚴(yán)格避孕的，四個(gè)月后再受孕才比擬平安?.分娩期分娩期導(dǎo)致的出生缺陷主要是產(chǎn)傷導(dǎo)致的，自然分
12、娩發(fā)生產(chǎn)傷的概率會(huì)高一些，剖宮產(chǎn)發(fā)生產(chǎn)傷的概率會(huì)相對少一些，但并不是不發(fā)生，一些骨折類的損傷比方鎖骨骨折、肱骨、股骨、顱骨的骨折，也是屢見不鮮。還有像硬腦膜血腫、神經(jīng)損傷、斜頸、缺血缺氧性腦病等，也不是很罕見。總的來說，配子發(fā)生和受精，產(chǎn)生遺傳性缺陷和基因染色體的畸變；受精后兩周之內(nèi)，要么死亡 要么沒有畸形 但會(huì)導(dǎo)致健康素質(zhì)降低和聯(lián)胎 受精后第3 11周 是器官發(fā)生么死亡，要么沒有畸形，但會(huì)導(dǎo)致健康素質(zhì)降低和聯(lián)胎；受精后第311周，是器官發(fā)生期，也是致畸敏感期。進(jìn)入胎兒期以后，畸形發(fā)生較少，但受損后影響器官的功能和組織結(jié)構(gòu)。明白了這些道理之后，我們來看：五，出生缺陷的一級預(yù)防出生缺陷的一級預(yù)防
13、也就是病因預(yù)防，是病因還沒有發(fā)揮作用以前所做的病因阻擋，不讓高危人群得病，這是最為關(guān)鍵和性價(jià)比最高的，二級預(yù)防是孕期早發(fā)現(xiàn)，針對性處理和終止妊娠，三級預(yù)防是早診治，防死亡，力爭殘而不廢。這么看來，一級預(yù)防當(dāng)然是最高級預(yù)防，出生缺陷防治的重點(diǎn)應(yīng)該放在一級預(yù)防保健上。但由于造成出生缺陷的原因縱橫交織、種類繁多，所以我們要到達(dá)完全的一級預(yù)防是很難的，把先天性的缺陷完全消滅也是永遠(yuǎn)不可能的，我們只能最大的程度去減少那些危害巨大且比擬多發(fā)、頻發(fā)的出生缺陷。正像我在病因中講到的，由于我們國家對于出生缺陷的病因僅僅是分為遺傳、環(huán)境和遺傳重任就落到第二道的防線也就是孕前檢查上了。3.生育方案對于鏨畢菰攔韉氖導(dǎo)
14、士梗綣歡苑蚱廾揮猩募蘋康納塹謀比換崦娑愿嗟囊饌猓虼耍募蘋臀酥蔥猩蘋細(xì)竦謀茉寫朧怯行鉤鏨畢菰攔韉謀?.婚后咨詢與孕前咨詢?nèi)绻麨榱松粋€(gè)更好的孩子，婚后，不管你的生育方案多么遙遠(yuǎn)，在結(jié)婚后和決定生育之前，至少要提前8個(gè)月去優(yōu)生科進(jìn)行生育咨詢。這種婚后或孕前的咨詢，專業(yè)醫(yī)生會(huì)認(rèn)真了解你的生長發(fā)育史、疾病史、遺傳病家族史、住院史、孕產(chǎn)史等，醫(yī)生還會(huì)進(jìn)行大器官的檢查和生殖系統(tǒng)的檢查，男性的精液常規(guī)、女性的婦科B超、血常規(guī)、甚至輸卵管造影、內(nèi)分泌檢查等有可能也是必須的。我們在接診婚后和孕前咨詢者的時(shí)候?qū)ｉT編撰了600項(xiàng)內(nèi)容的孕前夫妻調(diào)查表格，涵蓋了上面提到的內(nèi)容 還有不良生活方式 飲食喜好和偏好 用藥情
15、況 身體的指標(biāo) 職業(yè)環(huán)上面提到的內(nèi)容，還有不良生活方式、飲食喜好和偏好、用藥情況、身體的指標(biāo)、職業(yè)環(huán)境、住宅內(nèi)外環(huán)境、心理健康等有可能會(huì)造成出生缺陷的方方面面，十分有利于針對咨詢者的個(gè)體化方案的制定，而且，這個(gè)針對性，是最有效的預(yù)防出生缺陷的保證。經(jīng)過咨詢和檢查之后，最重要的是找出這對夫妻懷孕面臨的問題和高危因素，商討生育的方案，和優(yōu)先解決的問題，之后，根據(jù)患者的情況，進(jìn)行干預(yù)、治療或者轉(zhuǎn)診。在中國，太多的年輕夫婦吃過沒有婚后咨詢的虧?，F(xiàn)在大局部人把生育的方案放到了結(jié)婚幾年之后。要是在做這個(gè)生育方案的時(shí)候，有專業(yè)人員的參與，一般生育是不會(huì)有問題的。但很多人認(rèn)為這是自己的事，自作主張，等過了幾年
16、之后，再想要孩子，要不上了。經(jīng)濟(jì)上的巨大投入不說，那種心理的煎熬，會(huì)導(dǎo)致很多個(gè)原本幸福的家庭支離破碎的。這樣的例子太多，因?yàn)樾禄榉驄D對生育沒有經(jīng)驗(yàn)，不知道生育質(zhì)量和生育能力隨著年齡的增長而逐漸下降，如果經(jīng)過咨詢和生育能力評價(jià)之后，再制定方案，是最好不過的，也只有這樣，才會(huì)讓你的家庭和事業(yè)雙豐收。5.風(fēng)險(xiǎn)評估與個(gè)性化干預(yù)保健方案風(fēng)險(xiǎn)評估是對孕前咨詢的夫婦，進(jìn)行病史調(diào)查、環(huán)境飲食、生活喜好等調(diào)查之后，進(jìn)行孕前綜合檢查，必要的情況下還要進(jìn)行遺傳咨詢，然后通過這綜合的調(diào)查結(jié)果、檢查結(jié)果、咨詢分析結(jié)果，進(jìn)行優(yōu)生和出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)評定，找出面臨的問題和高危因素，并制定最恰當(dāng)?shù)闹委?、干預(yù)和保健方案。這個(gè)方案又
17、分了孕前干預(yù)、孕前免疫、孕前治療、受精和早孕期保護(hù)、中晚孕的阻斷和正確分娩方式的選擇以及產(chǎn)科水平的提高等。簡單的說，孕前干預(yù)，就說優(yōu)生四項(xiàng)吧，孕前檢查如果風(fēng)疹病毒陰性，之后可以注射風(fēng)疹疫苗，只要防止在疫苗注射后4個(gè)月內(nèi)懷孕，以后超過10年的時(shí)間，懷孕不用擔(dān)憂風(fēng)疹病毒的感染，我們知道風(fēng)疹病毒是造成先天性心臟病的很重要的罪魁禍?zhǔn)?。中國每年有超過23萬例的先心病患者出生；如果檢查的風(fēng)疹病毒是陽性，而且是近期活動(dòng)性感染，就要使用抗病毒藥物 之后還要檢查 看看抗體是否產(chǎn)生 產(chǎn)生抗體就像注射了疫苗 樣 如果用抗病毒藥物，之后還要檢查，看看抗體是否產(chǎn)生，產(chǎn)生抗體就像注射了疫苗一樣，如果沒有產(chǎn)生抗體，可以進(jìn)一
18、步注射疫苗，但一定不能在活動(dòng)期內(nèi)懷孕；比方弓形蟲，如果孕前檢查有活動(dòng)性感染，螺旋霉素三個(gè)周，頑固的可以口服乙胺嘧啶和磺胺嘧啶，就可以根本殺滅，只要在懷孕前和懷孕期不再接觸寵物、并注意不要吃半生不熟的肉類，注意生熟炊具分開使用就行了；單純皰疹病毒，如果是既往感染，不要緊，僅僅口服維生素C、間斷使用左旋咪唑就行，如果是近期感染，用無環(huán)鳥苷、丙氧鳥苷、阿糖腺苷、阿昔洛韋、萬乃洛韋等進(jìn)行治療，治療以后再懷孕；巨細(xì)胞病毒也是一樣，我們國家的成人感染率超過90，需要注意，優(yōu)生四項(xiàng)檢查中的IgG陽性，有可能是既往感染、隱性感染或感染潛伏期，尤其是后者，在感染的潛伏期可能在感染后2周至數(shù)年內(nèi)維持陽性，這個(gè)時(shí)候
19、懷孕仍然是危險(xiǎn)的，IgG可以終身存在。如果是既往感染，和單純皰疹一樣的處理，如果是近期感染，可以使用丙氧鳥苷高滴度抗巨細(xì)胞病毒免疫球蛋白更昔洛韋等；如果效果不夠好，也可以使用磷甲酸鈉高滴度抗巨細(xì)胞病毒免疫球蛋白，加維生素C等治療，治療后再懷孕。我舉了這么一個(gè)干預(yù)的例子，你再對照當(dāng)?shù)氐淖龇?，在我們國家，根本上大多?shù)還是在懷孕后檢查優(yōu)生四項(xiàng)的，懷孕后檢查，唯一的處理方式，就是要么流產(chǎn)、要么保存，由于優(yōu)生四項(xiàng)在人群中的感染率太高，而且即使在懷孕早期有活動(dòng)性感染，胎兒被這些微生物所害的機(jī)率也在1/3以內(nèi)，就是說，即使是早孕期的活動(dòng)性感染，也不是流產(chǎn)、終止妊娠的絕對指征，你去問醫(yī)生，醫(yī)生一定會(huì)告訴你，孩
20、子有可能會(huì)感染，也有可能沒有感染，流產(chǎn)吧，很多人不舍得，而且怕再次難懷孕，不流吧，如果孩子缺陷怎么辦？高度糾結(jié)！因此，最好的方式還是孕前檢查，檢查后有針對性的治療，可是，大多數(shù)的醫(yī)院對孕前、孕期的優(yōu)生四項(xiàng)檢查僅僅是走過場，拿到結(jié)果后，醫(yī)生看一眼，不置可否，并不進(jìn)行切實(shí)的講解和指導(dǎo)。這一方面，需要我們的各個(gè)醫(yī)療單位加強(qiáng)業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)。優(yōu)生四項(xiàng)做和不做，區(qū)別是很大的，做了以后的指導(dǎo)、干預(yù)，區(qū)別又很大。孕前的治療 給大家再舉個(gè)例子 比方說貧血 女性的血紅蛋白如果低于每升110 這是貧孕前的治療，給大家再舉個(gè)例子，比方說貧血，女性的血紅蛋白如果低于每升110g這是貧血的指標(biāo)。大家知道，到了孕中期以后，隨著孕
21、婦一個(gè)人的血，兩個(gè)人在用，血液會(huì)有所稀釋，這個(gè)時(shí)候，超過80的孕婦會(huì)低于110g，甚至80g、90g的也很常見，由于大家都低，也就把這個(gè)時(shí)候的貧血，看成是生理性的，叫孕期生理性貧血，但是，如果從孕前就開始干預(yù)，提高血紅蛋白的含量，提高鐵的儲(chǔ)量，到了孕中期如果不貧血，比方你的血紅蛋白是130g，相對于110g的孕婦來說，你的孩子，就比她的孩子的智商多出了4個(gè)，也就是她的寶寶在血紅蛋白每下降5g的情況下，都會(huì)損失一個(gè)智商，因此，不貧血不僅有良好的抵抗力，而且也會(huì)保證寶寶的智商不損失，意義重大。這樣從孕前開始，注意食補(bǔ)，主要是蛋白質(zhì)含鐵量高的食物，比方豆類肝、腎、心、血、瘦肉、魚子等，以及黑木耳、干
22、蘑菇等，進(jìn)行食療。為了防止神經(jīng)管畸形的發(fā)生，現(xiàn)在全國的準(zhǔn)媽媽都知道口服葉酸，美國的推薦劑量是每天400微克，可以95的減少神經(jīng)管畸形的發(fā)生。這是很好的舉措。但是，葉酸雖然是水溶性的維生素，也不是越多越好，英國有研究發(fā)現(xiàn)，高劑量的葉酸會(huì)導(dǎo)致乳腺癌的增加，提醒大家重視一下。還有，大家補(bǔ)充葉酸，最好選用藥物葉酸，因?yàn)楸＝∑返娜~酸，它的檢驗(yàn)是非常不嚴(yán)格的，現(xiàn)在的保健品葉酸雖然含量很少，但制劑都做得又大又好吃，它的基質(zhì)是什么成分？平安不平安，這個(gè)往往缺乏透明度，因此，我認(rèn)為服用任何的保健品制劑，對孕婦和嬰幼兒來說，都是具有潛在危險(xiǎn)的。孕前的指導(dǎo)下保健，也是全方位的，從職業(yè)危險(xiǎn)因素的防止，到住宅危險(xiǎn)因素的
23、消除；從個(gè)人防護(hù)用品的使用，到不良嗜好的戒除、藥物的正確應(yīng)用，是涉及工作生活方方面面的。孕前治療的疾病很多，像性傳播疾病的梅毒、淋病等，都需要在孕前治療。孕前的促進(jìn)和保健，主要就是精子和卵子的優(yōu)化，提高A級精子的比例，維護(hù)規(guī)律的月經(jīng)周期，提高卵子的飽滿程度，這些都是很好的措施。受精時(shí)候的保健，最重要的就是保持精卵的新鮮結(jié)合，這樣，卵子和精子的質(zhì)量都不會(huì)損失，而且優(yōu)中選優(yōu)的自然選擇，會(huì)使那些健康的精子和卵子獲得更多的時(shí)機(jī)，減少遺傳病的發(fā)病率的發(fā)病率。當(dāng)然，如果存在伴性別遺傳病，或者夫妻雙方有一方有明顯的綜合素質(zhì)優(yōu)勢，可以考慮控制性別，減少出生缺陷、提高出生素質(zhì)。另外，受精的時(shí)候，我們給予我們的會(huì)
24、員配制有各種各樣的優(yōu)孕加油站，這個(gè)優(yōu)孕加油站實(shí)際上是各種各樣促進(jìn)好孕的精子優(yōu)化培養(yǎng)液和精子保護(hù)劑，我們知道，女性的陰道對于精子是非常不利的，精子在陰道內(nèi)僅僅能存活12小時(shí)，而進(jìn)入宮頸管以后能存活72小時(shí)甚至更長時(shí)間，我們這個(gè)優(yōu)孕加油站主要是采用體外人工授精和試管嬰兒的時(shí)候，采用的那些改進(jìn)優(yōu)化培養(yǎng)液以及精子庫對精子進(jìn)行冷凍保存時(shí)候的改進(jìn)保護(hù)劑，我們知道精子庫的精子冷凍保存，如果沒有添加保護(hù)劑，復(fù)溫后僅僅會(huì)有1的精子具有活動(dòng)能力，而添加了保護(hù)劑的精液復(fù)溫后會(huì)有超過4060的精子具有運(yùn)動(dòng)能力，再加上精子的體外優(yōu)化培養(yǎng)試劑，對精子不僅是良好的保護(hù)，而且讓精子獲得了外來的能量和動(dòng)力，增加受孕能力，減少出
25、生缺陷、提高受精卵的質(zhì)量。不僅少精弱精的患者適合使用，對于精子不這個(gè)時(shí)候，要去技術(shù)力量更強(qiáng)的醫(yī)院，醫(yī)生要認(rèn)真分析產(chǎn)婦的情況，如果產(chǎn)婦具有母嬰垂直傳播疾病，不建議自然分娩；再就是通過對產(chǎn)力、產(chǎn)道、胎兒的評定，分析產(chǎn)婦能否試產(chǎn)，尤其對試產(chǎn)和自然分娩的產(chǎn)婦，在產(chǎn)前，一定要把分娩的情況和考前須知教給大家，掌握要領(lǐng)。自然分娩是一個(gè)費(fèi)時(shí)、費(fèi)力的力氣活，不節(jié)省用力、不調(diào)整應(yīng)對方式，即使寶寶不大、產(chǎn)道沒有問題，操作不好，也是很難自己生下來的。對于試產(chǎn)的產(chǎn)婦，要有其他的預(yù)案，少上產(chǎn)鉗等助產(chǎn)方式，對于試產(chǎn)不順的產(chǎn)婦，要果斷處置，采取對寶寶和產(chǎn)婦健康最有力的方式。總起來說，出生缺陷的一級預(yù)防，也就是針對特定的夫婦，
26、找出他們的高危因素，把不利的因素壓到最低，把良好的、有利的因素提到最高。目前，中國最薄弱的是缺乏優(yōu)生科室和優(yōu)生人才，最需要改進(jìn)的也就是建立科室和專業(yè)人才隊(duì)伍。六，出生缺陷的二級預(yù)防二級預(yù)防是預(yù)防出生缺陷患者出生的第二道防線。也稱為臨床前期預(yù)防，是在發(fā)病前的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期干預(yù)的三早措施。這一級的預(yù)防主要是找出高危孕婦中的出生缺陷胎兒，阻止缺陷胎兒的出生，個(gè)別的疾病還可環(huán)境的形式，過于簡單，不是根據(jù)臨床病因的分類，一級預(yù)防是病因預(yù)防，病因如果沒有搞清楚，是沒有方法進(jìn)行一級預(yù)防的。我參閱過很多國家的指導(dǎo)性文件，比方2007年的?開展出生缺陷一級預(yù)防工作的指導(dǎo)意見?、以及多省市的實(shí)施細(xì)那么等
27、，這樣的文件是需要有臨床指導(dǎo)意義和可行性的，但我個(gè)人感覺臨床指導(dǎo)方面還明顯不夠，而且也與人群的需求相割裂，對于指導(dǎo)出生缺陷的一級預(yù)防參考意義不大。還有，我國的醫(yī)生培訓(xùn)制度、執(zhí)業(yè)資格的劃分和醫(yī)院的科室建設(shè)，也有著嚴(yán)重的缺陷。一線衛(wèi)生系統(tǒng)的醫(yī)生和計(jì)生系統(tǒng)的醫(yī)生，學(xué)科內(nèi)容太窄，根本滿足不了人群的需求，眾多的三甲醫(yī)院也沒有設(shè)立優(yōu)生科。而事實(shí)上優(yōu)生是多學(xué)科的綜合科學(xué)，是生殖、婦產(chǎn)、遺傳、內(nèi)分泌、腦科學(xué)、營養(yǎng)學(xué)等多個(gè)科室的綜合，是生殖孕育方面的全科醫(yī)生。我在優(yōu)生優(yōu)育這一系列講座中所講的不孕不育、難治婦科與男科、性傳播疾病、優(yōu)孕準(zhǔn)備、好孕保健與嬰幼早教等這六個(gè)方面的內(nèi)容 恰恰是優(yōu)生科的醫(yī)生都應(yīng)該了解的 掌握
28、了這好孕保健與嬰幼早教等這六個(gè)方面的內(nèi)容，恰恰是優(yōu)生科的醫(yī)生都應(yīng)該了解的，掌握了這六方面的內(nèi)容才能科學(xué)有效地指導(dǎo)實(shí)際優(yōu)生。所以，對于出生缺陷的一級預(yù)防，我就按照實(shí)際工作中的流程，略加整理，供大家參考。1.社會(huì)宣傳社會(huì)宣傳，包括各種各樣的媒體的宣傳，宣傳的內(nèi)容，比方不近親結(jié)婚、不同病相戀、婚前要體檢、婚后不管有沒有馬上生育的方案都要進(jìn)行孕前咨詢、孕前要進(jìn)行科學(xué)的干預(yù)和優(yōu)孕準(zhǔn)備等等。2.婚前檢查婚前檢查是阻斷出生缺陷發(fā)生的一道重要防線。通過婚前檢查，哪些疾病應(yīng)該暫緩結(jié)婚、哪些疾病可以生育、哪些疾病可以結(jié)婚但不能生育等，都是有明確界定的。但由于各種各樣的原因，大家對婚前檢查存在異議，因此，2003年后強(qiáng)制的婚檢被取消，實(shí)行自愿的婚檢，結(jié)果婚檢的比例馬上縮小到了原先的1/10以內(nèi)，導(dǎo)致了這些年出生缺陷不僅沒有下降，而且仍處于緩慢上升的狀態(tài)之中?，F(xiàn)在有些興旺的地區(qū)已經(jīng)開始免費(fèi)做婚前檢查，婚檢比例也在上升，這是一個(gè)很好的現(xiàn)象。我個(gè)人認(rèn)為婚前檢查是非常有必要做的，日本的身高為什么超過中國、日本人的壽命為什么遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過中國人，這與他們婚前自覺的婚檢和交換體檢報(bào)告并注重優(yōu)生是分不開的。其實(shí)，婚檢為什么減少，婚檢醫(yī)生的綜合能力相比照擬低，也是一個(gè)重要原因，只有檢查沒有指導(dǎo)，或者指導(dǎo)很不標(biāo)準(zhǔn)、不夠?qū)I(yè)，這是大家拒絕婚檢的技術(shù)層面.
出生缺陷的三級預(yù)防(二) 綜合課件
