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1、第二章 遺傳的細胞基礎(chǔ),Cellular basis of genetic,第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體,染色質(zhì)(chromatin):間期細胞核內(nèi)能被堿性染料染色的物質(zhì)，由 DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA組成，是間期細胞遺傳物質(zhì)存在的形式。 有利于遺傳信息的復(fù)制和表達 染色體（chromosome）：在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中，由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)，是DNA螺旋化的最高形式。 有利于遺傳物質(zhì)的平均分配,1、DNA 2、組蛋白 3、非組蛋白 4、RNA,一、染色質(zhì)的化學(xué)組成,1、DNA DNA是染色質(zhì)的主要組成成分，也是遺傳信息的攜帶者。 人體一個成熟生殖細胞中的DNA序列約含3.210
2、9個核苷酸對，構(gòu)成了人類細胞中約2萬2.5萬個編碼蛋白質(zhì)的基因 。,一、染色質(zhì)的化學(xué)組成,1、DNA 2、組蛋白 組蛋白是構(gòu)成染色質(zhì)的主要蛋白質(zhì)成分，富含精氨酸和賴氨酸帶正電荷的堿性蛋白。 可分為H1、H2A、H2B、H3和H4五類。 生物體可以通過調(diào)控組蛋白的化學(xué)修飾，達到調(diào)控遺傳信息轉(zhuǎn)錄的目的。,一、染色質(zhì)的化學(xué)組成,1、DNA 2、組蛋白 3、非組蛋白 非組蛋白是一類酸性蛋白質(zhì)，含天門冬氨酸，谷氨酸等酸性氨基酸，帶負電荷。 非組蛋白數(shù)量少但是種類多 。 非組蛋白是真核細胞轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子，與基因的選擇性表達有關(guān)；非組蛋白可以被磷酸化，是基因表達調(diào)控的重要環(huán)節(jié)。,一、染色質(zhì)的化學(xué)組成,1、DN
3、A 2、組蛋白 3、非組蛋白 4、RNA,一、染色質(zhì)的化學(xué)組成,核小體（nucleosome）： 是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位。（ Kornberg等，1974）,二、染色質(zhì)的分子結(jié)構(gòu),五種組蛋白: H2A、H2B、H3、H4 H1 DNA: 200bp,組成,常染色質(zhì)(euchromatin)：細胞間期核內(nèi)纖維折疊盤曲程度小，分散度大，染色較淺且具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。,異染色質(zhì)(heterochromatin)：細胞間期核內(nèi)纖維折疊盤曲緊密，呈凝集狀態(tài)，染色較深且沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。,三、染色質(zhì)的類型,常染色質(zhì)與異染色質(zhì)的比較,異染色質(zhì)的分類：,結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：指各類細胞的全部發(fā)育過程中都處于
4、凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)。大多位于著絲粒區(qū)和端粒區(qū)，不具有轉(zhuǎn)錄活性 。,兼性異染色質(zhì)：指在某些特定細胞類型或一定發(fā)育階段，細胞原來的常染色質(zhì)凝縮，并喪失基因轉(zhuǎn)錄活性變?yōu)楫惾旧|(zhì)，稱為兼性異染色質(zhì)。,四、染色體的組裝,（一）四級結(jié)構(gòu)模型,10nm核小體,四、染色體的組裝,（一）四級結(jié)構(gòu)模型,7 倍 6 倍 40倍 5 倍,螺線管折疊成袢環(huán),沿染色體縱軸伸出放射環(huán),非組蛋白支架上,18個袢環(huán)形成微帶,106個微帶構(gòu)成染色單體,四、染色體的組裝,（二）染色體的支架放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型,四、染色體的組裝,（二）染色體的支架放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型,染色體的包裝支架放射環(huán)結(jié)構(gòu)模式圖,7,放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型（袢環(huán)模型，loop mo
5、del）,染色體支架 （非組蛋白）,袢環(huán)（30nm螺旋管）總長520nm 30000-100 000萬個bp,6,微 帶,一條染色單體約有106個微帶,染色單體,著絲點,第二節(jié) 人 類 染 色 體,一、人類染色體形態(tài)結(jié)構(gòu),端粒(telomere),副縊痕(secondary constriction),隨體(satellite),著絲粒(centromere),主縊痕(primary constriction),短臂(p) 短臂p 區(qū)的序號 帶的序號,1q32,（四）染色體高分辨顯帶及命名,二、人類正常核型,高分辨顯帶染色體（人類10號染色體）,帶的描述： 染色體號 臂的符號 長臂q;短臂p
6、區(qū)的序號 帶的序號, 亞帶, 次亞帶,10q23,10q23.3,10q23.33,是間期細胞核中性染色體的異染色質(zhì)所顯示出來的一種特殊結(jié)構(gòu)，包括X染色質(zhì)(Xchromatin)和Y染色質(zhì)(Y-chromatin)兩種。,三、性染色質(zhì),性染色體在性別決定中起決定作用,兩條性染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小均有明顯差別,性染色體學(xué)說,四、人類的性別決定機制,性染色體在性別決定中起決定作用,基因決定性別,兩條性染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小均有明顯差別,Y染色體 TDF：testis-determining factor SRY：sex-determining region of Y chromosome,女性核型為XX，男性核型為XY（XY型性別決定） 男性決定后代性別,性染色體學(xué)說,四、人類的性別決定機制,Y染色體的功能區(qū)域,擬常染色質(zhì)區(qū) (pseudo-autosomal region，PAR) Y特異區(qū) （SRY）,小 結(jié),掌握： 染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)；人類的正常核型（Denver體制）;G顯帶染色體的識別與命名；人類性別決定；,復(fù)習(xí)思考題,一、名詞解釋 1核小體（nucleosome） 2核型（karyotype） 二、問答題 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)在結(jié)構(gòu)和功能上有何差異？,下次課預(yù)習(xí)要點 第三章 遺傳的分子基礎(chǔ),
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