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1、Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2染 色 質(zhì) :間 期 細 胞 核 內(nèi) 能 被 堿 性 染 料 染 色 的物 質(zhì) ， 由 DNA、 組 蛋 白 、 非 組 蛋 白 及 少 量 RNA組 成 ，是 間 期 細 胞 遺 傳 物 質(zhì) 存 在 的 形 式 。 有 利 于 遺 傳 信 息 的 復(fù) 制 和 表 達 染 色 體 （ chromosome） ： 在 有 絲 分 裂 或 減 數(shù) 分 裂過 程 中 ， 由 染 色 質(zhì) 聚 縮 而 成 的 棒 狀 結(jié) 構(gòu) ， 是 DNA螺旋 化 的 最 高 形 式 。 有 利 于 遺 傳 物 質(zhì) 的 平 均 分 配 Chapter 21、 D
2、NA2、 組 蛋 白3、 非 組 蛋 白4、 RNA Chapter 21、 DNA DNA是 染 色 質(zhì) 的 主 要 組 成 成 分 ， 也 是 遺傳 信 息 的 攜 帶 者 。 人 體 一 個 成 熟 生 殖 細 胞 中 的 DNA序 列 約含 3.2 109個 核 苷 酸 對 ， 構(gòu) 成 了 人 類 細 胞 中約 2萬 2.5萬 個 編 碼 蛋 白 質(zhì) 的 基 因 。 Chapter 21、 DNA2、 組 蛋 白 組 蛋 白 是 構(gòu) 成 染 色 質(zhì) 的 主 要 蛋 白 質(zhì) 成 分 ，富 含 精 氨 酸 和 賴 氨 酸 帶 正 電 荷 的 堿 性 蛋 白 。 可 分 為 H1、 H2A、
3、 H2B、 H3和 H4五 類 。 生 物 體 可 以 通 過 調(diào) 控 組 蛋 白 的 化 學(xué) 修 飾 ，達 到 調(diào) 控 遺 傳 信 息 轉(zhuǎn) 錄 的 目 的 。 Chapter 21、 DNA2、 組 蛋 白3、 非 組 蛋 白 非 組 蛋 白 是 一 類 酸 性 蛋 白 質(zhì) ， 含 天 門 冬 氨 酸 ，谷 氨 酸 等 酸 性 氨 基 酸 ， 帶 負 電 荷 。 非 組 蛋 白 數(shù) 量 少 但 是 種 類 多 。 非 組 蛋 白 是 真 核 細 胞 轉(zhuǎn) 錄 調(diào) 控 因 子 ， 與 基 因的 選 擇 性 表 達 有 關(guān) ； 非 組 蛋 白 可 以 被 磷 酸 化 ， 是基 因 表 達 調(diào) 控
4、的 重 要 環(huán) 節(jié) 。 Chapter 21、 DNA2、 組 蛋 白3、 非 組 蛋 白4、 RNA Chapter 2核 小 體 （ nucleosome） ： 是 構(gòu) 成 染 色 質(zhì) 的 基 本 結(jié) 構(gòu) 單 位 。（ Kornberg等 ， 1974）五 種 組 蛋 白 : H 2A、 H2B、 H3、 H4 H1 DNA: 200bp 組成 Chapter 2 Chapter 2常 染 色 質(zhì) 與 異 染 色 質(zhì) 的 比 較常 染 色 質(zhì) 異 染 色 質(zhì)螺 旋 化 程 度 低 ， 呈 分 散 狀 態(tài) 高 ， 呈 凝 集 狀 態(tài)折 光 性 強 弱染 色 不 易 染 上 染 料 ， 染 色
5、 淺 易 染 上 染 料 ， 染 色 深分 布 位 置 多 在 核 中 央 多 在 核 內(nèi) 膜 邊 緣轉(zhuǎn) 錄 活 性 活 躍 低 轉(zhuǎn) 錄 活 性 Chapter 2 Chapter 2壓縮7倍壓縮6倍壓縮40倍壓縮5倍 10nm核小體 30nm染色質(zhì)纖維螺線管模型 外 30nm內(nèi) 11nm組 蛋 白 Chapter 2壓縮7倍壓縮6倍壓縮40倍壓縮5倍7 倍6 倍40倍5 倍 Chapter 2 螺 線 管 折 疊 成 袢 環(huán) 沿 染 色 體 縱 軸 伸 出 放 射 環(huán)非 組 蛋 白 支 架 上 18個 袢 環(huán) 形 成 微 帶106個 微 帶 構(gòu) 成 染 色 單 體 Chapter 2 染色體
6、的包裝支架放射環(huán)結(jié)構(gòu)模式圖 Chapter 276 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2人類非顯帶染色體的分組及各組形態(tài)特征組 序 染 色 體 編 號 形 態(tài) 大 小 著 絲 粒 位 置 隨 體 次 縊 痕 組 內(nèi) 各 染 色 體鑒 別 程 度A 1 3 最 大 1,3為 中 著 絲 粒2為 亞 中 著 絲 粒 無 常 見 1 可 鑒 別B 4 5 次 大 亞 中 著 絲 粒 無 不 易 區(qū) 分C 6 12,X 中 等 亞 中 著 絲 粒 無 常 見 9 不 易 區(qū) 分 D 13 15 中 等 近 端 著 絲 粒 有 13偶 見 不
7、 易 區(qū) 分E 16 18 小 16為 中 著 絲 粒17,18為 亞 中 著 絲 粒 無 16常 見 可 鑒 別F 19 20 次 小 中 著 絲 粒 無 不 易 區(qū) 分G 21 22,Y 最 小 近 端 著 絲 粒 21,22有Y無 不 易 區(qū) 分 Chapter 2正 常 核 型 的 記 錄 的 格 式 是 ：染 色 體 總 數(shù) ， 性 染 色 體 構(gòu) 成 ，二 者 間 用 逗 號 隔 開 。例 如 ， 46， XX代 表 正 常 女 性核 型 ； 46， XY代 表 正 常 男 性核 型 。 Chapter 21、 Q 顯 帶 （ Q banding）2、 G 顯 帶 （ G band
8、ing）3、 R 顯 帶 （ R banding）4、 T 顯 帶 （ T banding）5、 C 顯 帶 （ C banding）6、 N 顯 帶 （ N banding） Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 2 Chapter 21q32 Chapter 210q23 10q23.310q23.33 Chapter 2 Chapter 2四 、 人 類
9、 的 性 別 決 定 機 制 Chapter 2四 、 人 類 的 性 別 決 定 機 制 Chapter 2Y染 色 體 的 功 能 區(qū) 域v 擬 常 染 色 質(zhì) 區(qū)(pseudo-autosomal region，PAR) v Y特 異 區(qū) （SRY） Chapter 2 Chapter 2復(fù) 習(xí) 思 考 題一 、 名 詞 解 釋 1 核 小 體 （ nucleosome） 2 核 型 （ karyotype）二 、 問 答 題 常 染 色 質(zhì) 與 異 染 色 質(zhì) 在 結(jié) 構(gòu) 和 功 能上 有 何 差 異 ？ Chapter 2下 次 課 預(yù) 習(xí) 要 點 第 三 章 遺 傳 的 分 子 基 礎(chǔ)
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