神經(jīng)系統(tǒng)黑色素瘤

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郭鵬 病例分析 患者XXX 女 13歲主訴 發(fā)作性意識障礙 抽搐4年 臨床特點 1 青少年女性 發(fā)作性病程 2 主要表現(xiàn)為 反復(fù)癲癇發(fā)作 發(fā)作性意識喪失 面容驚恐 雙手握拳 雙上肢屈曲用力抖動 未摔倒 持續(xù)約3 4秒鐘自行緩解 發(fā)作頻率1 2次 周 癥狀相似 發(fā)作前無明顯誘因 3 4月后無明顯誘因發(fā)作形式發(fā)生改變 表現(xiàn)為突然站起 面容驚恐 雙手握拳 雙上肢屈曲用力抖動 頭眼向右側(cè)偏轉(zhuǎn)大于90度 繼而摔倒在地 嚴(yán)重時繼發(fā)全身抽搐 持續(xù)約1分鐘停止 蘇醒后不能回憶發(fā)病過程 有時表現(xiàn)為發(fā)作性動作停止 面部無表情 發(fā)作后胡言亂語 每周發(fā)作1 2次 多于疲勞 光刺激及吃早餐時發(fā)作 面部皮脂腺瘤 鼻部及兩側(cè)皮膚可見淡棕色 表面光亮丘疹 左側(cè)小腿外側(cè) 腰骶部局部皮膚色素脫失斑 智能減退 計算力低于同齡兒 3 抗癲癇治療有效 曾口服德巴金 開浦蘭 奧卡西平 拉莫三嗪 既往史及個人史 孕期先兆流產(chǎn) 保胎治療 足月剖宮產(chǎn) 生長發(fā)育正常 患兒3歲時出現(xiàn)易興奮 多動 注意力不能集中 易有惡作劇 學(xué)習(xí)能力低于同齡兒 查體一般檢查 鼻部及兩側(cè)皮膚可見淡棕色 表面光亮丘疹 左側(cè)小腿外側(cè) 腰骶部局部皮膚色素脫失斑 心肺腹未見異常 神經(jīng)系統(tǒng) 意識檢查 神清高級皮質(zhì)功能檢查 計算力低于同齡兒 顱神經(jīng) 運動系統(tǒng) 感覺檢查 反射檢查 腦膜刺激征檢查 自主神經(jīng)檢查 化驗及輔助檢查 心磷脂抗體 陰性 4 573RU ml 腫瘤標(biāo)記物 基本正常血沉 2mm 60min 蛋白電泳 球蛋白 18 8 乙肝五項 基本正常糖化血紅蛋白 5 凝血象 纖維蛋白原 1 88g L 凝血酶時間 21 5sec 補體C3 1 06g L 補體C4 0 149g L 便常規(guī) 潛血 基本正?？怪行粤＜?xì)胞胞漿抗體譜 陰性 甲狀腺功能 基本正常生化全項 乳酸脫氫酶 121 6U L 堿性磷酸酶 132 6U L 總膽紅素 4 4umol L 膽堿脂酶 12009U L 免疫全套 基本正常 化驗及輔助檢查 腦電圖 2012 3 14外院 雙側(cè)額 顳 中央 頂區(qū)見稍多量散在性 同步或非同步低至高幅尖波 棘波 尖慢復(fù)合波 棘慢復(fù)合波 以左側(cè)額區(qū)著 全腦區(qū)見陣發(fā)性中長程低至高幅棘波節(jié)律活動 腹部超聲 2015 3 13外院 雙腎錯構(gòu)瘤聲影 左腎鈣化灶 雙側(cè)輸尿管 膀胱 子宮 雙側(cè)附件區(qū)未見明顯異常 頭顱CT 2015 9 18本院 右側(cè)側(cè)腦室鈣化點 頭顱PET CT 2015 9 18本院 雙側(cè)頂葉 雙側(cè)額葉前部 雙側(cè)顳葉 左側(cè)海馬多發(fā)代謝明顯減低區(qū) 部分與腦MR所示部位一致 右側(cè)腦室壁鈣化灶 符合結(jié)節(jié)性硬化表現(xiàn) 胸片 雙肺 心 膈未見明顯異常 頭顱MRI 2015 9 17外院 左側(cè)額葉皮層下 右側(cè)枕葉皮層 可見長T2 長T1信號 定位診斷 左側(cè)額葉 雙側(cè)大腦皮層 患者發(fā)作性意識障礙 發(fā)作時頭眼向右側(cè)偏斜 四肢抽搐以右側(cè)為著 考慮左側(cè)皮質(zhì)側(cè)視中樞刺激性病變 進而引起雙眼向病灶對側(cè) 即右側(cè) 共同偏視 結(jié)合腦電圖雙側(cè)額 顳 中央 頂區(qū)見稍多量散在性 同步或非同步低至高幅尖波 棘波 尖慢復(fù)合波 棘慢復(fù)合波 以左側(cè)額區(qū)著 全腦區(qū)見陣發(fā)性中長程低至高幅棘波節(jié)律活動 定位于左側(cè)額葉及雙側(cè)大腦皮層 定性診斷 復(fù)雜部分性發(fā)作 復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)全面強直 陣攣發(fā)作 結(jié)節(jié)性硬化可能 患者存在短暫性 發(fā)作性 重復(fù)性 刻板性等癲癇共性特點 且抗癲癇治療有效 1 發(fā)作性意識障礙 頭眼向右側(cè)偏轉(zhuǎn) 雙側(cè)肢體抽搐 右側(cè)明顯 1分鐘緩解 考慮復(fù)雜部分性發(fā)作 2 發(fā)作初期就有意識喪失 伴典型的強直期 陣攣期 發(fā)作后期 考慮復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)全面強直 陣攣發(fā)作 3 患兒幼年發(fā)病 智力發(fā)育障礙 面部可見蝶形分布于鼻部兩側(cè)皮脂腺腺瘤 腿部腰骶部色素脫失 腹部超聲雙腎錯構(gòu)瘤 頭顱核磁示額葉枕葉異常信號 考慮結(jié)節(jié)性硬化可能 鑒別診斷 神經(jīng)皮膚綜合征 神經(jīng)纖維瘤病 屬于常染色體顯性遺傳病 常累及起源于外胚層的器官 如神經(jīng)系統(tǒng) 眼和皮膚等 是常見的神經(jīng)皮膚綜合征之一 少數(shù)患者出現(xiàn)智力下降 記憶力障礙 癲癇發(fā)作 肢體無力 麻木等 1 皮膚癥狀 皮損呈牛奶咖啡斑 呈淡棕色 暗褐色或咖啡色 雀斑和色素沉著 2 神經(jīng)癥狀 皮膚或皮下腫瘤 大小不等 形狀各異 周圍神經(jīng)或神經(jīng)根腫瘤 顱內(nèi)腫瘤 椎管內(nèi)腫瘤 3 眼部癥狀 虹膜錯構(gòu)瘤 4 其他 骨發(fā)育異常 腦血管損害 偶有腹肌萎縮等 診斷標(biāo)準(zhǔn) 主要指標(biāo) 1 面部血管纖維瘤或前額斑塊 2 非外傷性指 趾 甲或甲周纖維瘤 3 色素減退斑 3 4 鯊革樣皮疹 結(jié)締組織痣 5 多發(fā)性視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤結(jié)節(jié) 6 皮質(zhì)結(jié)節(jié) 7 室管膜下結(jié)節(jié) 8 室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤 9 單個或多發(fā)的心臟橫紋肌瘤 10 肺淋巴管性肌瘤病 11 腎血管平滑肌瘤 次要指征 1 多發(fā)性 隨機分布的牙釉質(zhì)凹陷 2 錯構(gòu)瘤性直腸息肉 組織學(xué)證實 3 骨囊腫 放射學(xué)證實 4 腦白質(zhì)放射狀移行束 放射學(xué)證實 5 牙齦纖維瘤 6 非腎性錯構(gòu)瘤 組織學(xué)證實 7 視網(wǎng)膜色素缺失斑 8 Confetti皮損 碎紙屑樣白斑 9 多發(fā)性腎囊腫 組織學(xué)證實 診斷標(biāo)準(zhǔn) 1 確診的TSC2個主要指征或一個主要指征加上兩個次要指征 2 擬診的TSC1個主要指征加上1個次要指征 3 可能的TSC1個主要指征或2個及以上次要指征 謝謝